2例小儿X-连锁高免疫球蛋白M血症病例分析

目的总结小儿X-连锁高免疫球蛋白M血症(XHIM)的临床特点及诊治要点。方法回顾性分析2例XHIM患儿的临床特点、基因诊断及治疗过程。结果病例1患儿男,生后反复皮肤感染、口腔溃疡、肛周蜂窝织炎,伴右膝关节活动受限,多次本院及外院就诊血常规结果提示患儿血白细胞中性粒细胞百分比偏低,维持在11%~30%,绝对值低于正常值,免疫球蛋白G(IgG)和免疫球蛋白A(IgA)减少,免疫球蛋白M(IgM)升高及CD19+B细胞,三次在不同部位不同时间脓液培养出铜绿假单胞菌,予抗感染及丙种球蛋白静脉滴注后好转;送检免疫Panel基因检测结果提示患儿CD40LG基因的一个半合变异c.776T>C(p.L259P),该患儿母亲为杂合状态,父亲为正常,确诊为XHIM。病例2患儿男,反复发热、重症肺炎、口腔溃疡,肠镜提示回肠末端增生性病变,肠黏膜病理示小灶糜烂及出血、微脓肿形成,基因测序分析发现其CD40LG基因半合变异c.714dupT(p.V239Cfs*5),母亲为杂合状态。上述两例患儿均定期于本院行丙种球蛋白替代治疗,暂未出现感染性疾病。结论XHIM是原发性免疫缺陷病,以反复感染、IgM水平升高为特征,基因诊断是其诊断金标准。

CD40配体与性联高免疫球蛋白M综合征相关性研究近展

性联高免疫球蛋白M综合征（x-1inkedhyyr－IgMsyndrome，HIGMX1）是一种罕见的免疫缺陷病，近年来，由于CD40配体（CD40ligand，CD40L）基因的发现及CD40L结构功能的研究，使人们对HIGMX1的发病机制、诊断及治疗等方面有一个新的认识，本文就此作一综述。

2例X-连锁高免疫球蛋白M血症误诊分析

X-连锁高免疫球蛋白M血症（X-linked hyper IgM syn-drome,XHIM）为一较罕见的原发性免疫缺陷病,由于反复感染[1-2]。常常认为是小儿免疫系统未完善,有些患者被误诊长达数年。近年来本科接诊2例患者,后经证实是本病。报道如下：

X连锁高免疫球蛋白M血症

X连锁高免疫球蛋白（Ig）M血症是原发性免疫缺陷病，主要是由于编码CD40配体（CD40L）的基因突变使免疫球蛋白类别转换功能缺陷，导致IgM水平正常或增高，IgG、IgA和IgE水平明显降低。临床表现为反复感染、中性粒细胞减少，伴自身免疫性疾病或肿瘤。

高免疫球蛋白M综合征伴纯红细胞再生障碍性贫血1例

高免疫球蛋白M综合征（hyper IgM syndrome，HIGM）1961年由Rosen等首次报道，是一种罕见的原发性免疫缺陷病，人群总体患病率约为百万分之一，HIGM除常伴发感染外，易合并自身免疫性疾病，如溶血性贫血、中性粒细胞减少症、血小板减少症、虹膜睫状体炎、幼年特发性关节炎、过敏性紫癜等。中国医学科学院血液病医院儿科最近收治1例HIGM患儿伴纯红细胞再生障碍性贫血，在国内外尚属首次报道。