高原适应基因中藏族祖先信息位点的研究

目的基于高原适应基因上的SNPs位点筛选出藏族祖先信息位点。方法本研究利用Mass ARRAY?基因分型系统对183份藏族个体在EGLN1和EPAS1基因上的87个SNPs位点进行分型检测,结合千人数据库中26个世界人群2504份样本的分型数据,进行群体间差异分析,筛选出藏族特异性高的位点作为藏族祖先信息位点(Ancestry informative SNPs,AISNPs),并通过群体间遗传结构对筛选出的位点进行分析评估。结果在87个高原适应基因SNPs位点中,有23个位点在藏族群体中的频率分布具有特异性,可作为藏族AISNPs。STRUCTURE聚类分析结果表明:在K=2时,藏族人群具有与其他26个人群不同的遗传主成分。结论本研究筛选出的23个藏族祖先信息位点可合并到现有的祖先推断体系中,进一步增加针对东亚亚人群的分辨率,也可为相关案件提供侦破线索。

藏、汉族中遗传差异与高原低氧适应研究

高海拔低氧是人类面临的严峻环境考验,容易引起高原病发生,而世居高原人群却对其具有独特的适应性。近年来有研究表明,缺氧诱导因子(hypoxia inducible factors,HIFs)相关的EPAS1、EGLN1/PHD2和HIF-1A基因多态性与表达在藏族、汉族人群中存在显著差异。对于这3种基因的深入研究有助于揭示藏族人适应高原的遗传机制。我们总结了近年来国内外关于EPAS1、EGLN1/PHD2和HIF-1A基因多态性、表达与高原低氧适应之间的关系。

初进高原者耐缺氧机制与高原条件下的输血策略

高原环境中的低压低氧、寒冷干燥及紫外线强等均是对机体不利的因素,平原人群进入高原难免发生一系列生理改变。平原人群在高原地区负(战、创)伤时,不仅表现为失血耐受能力降低、易发生休克,而且对液体耐受能力更小,使得脑水肿、肺水肿、右心功能不全以及多器官衰竭早等较易发生。失血是导致伤者的这些病状,乃至死亡的关键原因,而输血治疗也成为高原战创伤救治中更重要的手段。本文首先对本期"高原输血专题"中涉及的平原人群进入高原后血常规变化、高原适应基因表达改变、红细胞形态及携氧功能差异等方面研究作了评述,并分析总结了其中的变化规律及意义,以提高平原人群高原习服适应能力;其次针对高原低氧环境下藏、汉族人群发生高原战创伤时异于平原地区人群的特征,概述了有关高原失血性休克患者的输血策略、特点及其救治的研究进展,分析了高原适应机制与之的相关性;最后针对高原输血目前存在的困窘与亟待解决的问题,提出并探讨了自己的高原的输血策略。