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题名高原适应基因中藏族祖先信息位点的研究
被引量:3
- 1
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作者
黄美莎
马泉
王玲
马新
李彩霞
江丽
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机构
山西医科大学
公安部物证鉴定中心北京市现场物证检验工程技术研究中心现场物证溯源技术国家工程实验室
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出处
《中国法医学杂志》
CSCD
2017年第6期588-592,602,共6页
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基金
公安部物证鉴定中心基本科研业务费专项资金项目(2017JB027
2016JB039)
+1 种基金
国家重点研发计划(2017YFC0803501)
公安部技术研究计划项目(2015JSYJC47)
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文摘
目的基于高原适应基因上的SNPs位点筛选出藏族祖先信息位点。方法本研究利用Mass ARRAY?基因分型系统对183份藏族个体在EGLN1和EPAS1基因上的87个SNPs位点进行分型检测,结合千人数据库中26个世界人群2504份样本的分型数据,进行群体间差异分析,筛选出藏族特异性高的位点作为藏族祖先信息位点(Ancestry informative SNPs,AISNPs),并通过群体间遗传结构对筛选出的位点进行分析评估。结果在87个高原适应基因SNPs位点中,有23个位点在藏族群体中的频率分布具有特异性,可作为藏族AISNPs。STRUCTURE聚类分析结果表明:在K=2时,藏族人群具有与其他26个人群不同的遗传主成分。结论本研究筛选出的23个藏族祖先信息位点可合并到现有的祖先推断体系中,进一步增加针对东亚亚人群的分辨率,也可为相关案件提供侦破线索。
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关键词
法医物证学
祖先信息位点
群体遗传结构分析
高原适应基因
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Keywords
forensic biological evidence
Ancestry informative SNPs
population genetic structure analysis
High-altitude adaptation genes
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分类号
D919
[医药卫生—法医学]
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题名藏、汉族中遗传差异与高原低氧适应研究
被引量:8
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作者
李小薇
李翠莹
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机构
空军总医院输血科
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出处
《中国输血杂志》
北大核心
2017年第8期877-879,共3页
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基金
全军后勤科研重大专项子项(AWS13J004)
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文摘
高海拔低氧是人类面临的严峻环境考验,容易引起高原病发生,而世居高原人群却对其具有独特的适应性。近年来有研究表明,缺氧诱导因子(hypoxia inducible factors,HIFs)相关的EPAS1、EGLN1/PHD2和HIF-1A基因多态性与表达在藏族、汉族人群中存在显著差异。对于这3种基因的深入研究有助于揭示藏族人适应高原的遗传机制。我们总结了近年来国内外关于EPAS1、EGLN1/PHD2和HIF-1A基因多态性、表达与高原低氧适应之间的关系。
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关键词
高原低氧
高原适应
高原适应性基因
遗传差异
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Keywords
high-ahitude hypoxia, high-altitude adaptation, high-altitude adaption genes, genetic differention
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分类号
R457.1
[医药卫生—治疗学]
P941.74
[天文地球—自然地理学]
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题名初进高原者耐缺氧机制与高原条件下的输血策略
被引量:5
- 3
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作者
李翠莹
李小薇
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机构
空军总医院输血科
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出处
《中国输血杂志》
北大核心
2017年第8期859-862,共4页
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基金
全军后勤科研重大专项子项(AWS13J004)
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文摘
高原环境中的低压低氧、寒冷干燥及紫外线强等均是对机体不利的因素,平原人群进入高原难免发生一系列生理改变。平原人群在高原地区负(战、创)伤时,不仅表现为失血耐受能力降低、易发生休克,而且对液体耐受能力更小,使得脑水肿、肺水肿、右心功能不全以及多器官衰竭早等较易发生。失血是导致伤者的这些病状,乃至死亡的关键原因,而输血治疗也成为高原战创伤救治中更重要的手段。本文首先对本期"高原输血专题"中涉及的平原人群进入高原后血常规变化、高原适应基因表达改变、红细胞形态及携氧功能差异等方面研究作了评述,并分析总结了其中的变化规律及意义,以提高平原人群高原习服适应能力;其次针对高原低氧环境下藏、汉族人群发生高原战创伤时异于平原地区人群的特征,概述了有关高原失血性休克患者的输血策略、特点及其救治的研究进展,分析了高原适应机制与之的相关性;最后针对高原输血目前存在的困窘与亟待解决的问题,提出并探讨了自己的高原的输血策略。
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关键词
高原输血策略
高原低氧适应
失血性休克
失血耐受
高原适应基因
红细胞形态
红细胞携氧
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Keywords
plateau transfusion strategy
high altitude hypoxia adaptation
hemorrhagic shock
blood loss tolerance
high-altitude adaptation gene
red cell morphology
red cell oxygen delivering capacity
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分类号
R457.1
[医药卫生—治疗学]
R135.6
[医药卫生—劳动卫生]
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