藏、汉族中遗传差异与高原低氧适应研究

高海拔低氧是人类面临的严峻环境考验,容易引起高原病发生,而世居高原人群却对其具有独特的适应性。近年来有研究表明,缺氧诱导因子(hypoxia inducible factors,HIFs)相关的EPAS1、EGLN1/PHD2和HIF-1A基因多态性与表达在藏族、汉族人群中存在显著差异。对于这3种基因的深入研究有助于揭示藏族人适应高原的遗传机制。我们总结了近年来国内外关于EPAS1、EGLN1/PHD2和HIF-1A基因多态性、表达与高原低氧适应之间的关系。