我国耐力运动员线粒体DNA高变区Ⅰ序列多态性分析

为了探讨人类运动能力相关的基因标记与分子机制 ,对mtDNA高变区I作了序列多态性分析。研究选取汉族耐力运动员 95人 ,相应汉人对照 92人 ,对其mtDNA高变区I特异性片段进行扩增、测序 ,分析其序列多态性改变。结果显示 :中国汉族耐力运动员的多态位点有 83个 ,其中 ,碱基替换位点 6 8,缺失位点 5个 ,插入位点 10个 ,位点 16 2 2 8碱基缺失及 16 113- 16 114和 16 335 -16 336碱基插入为运动员独有 ;中国汉族运动员mtDNA高变区I同质性多态主要表现为碱基转换、碱基颠换、缺失及插入四种类型 ,其中 ,碱基转换发生率最高 ,碱基颠换发生率次之 ,碱基缺失及插入频率最低。运动员碱基颠换频率明显高于常人 (P <0 0 5 ) ,而碱基缺失及插入频率则显著低于常人 (P <0 0 5 )。运动员T -C转换频率显著高于常人 (P <0 0 5 ) ,运动员A -G转换频率则显著低于常人 (P <0 0 1)。研究结果还提示 ,mtDNA扩增产物直接测序分析作为一种简便快捷的mtD NA序列多态性和单核苷酸多态性研究方法 ,为运动能力遗传标记的筛选与研究提供了有效方法 。

中国内蒙古鄂伦春族线粒体DNA高变区Ⅰ和高变区Ⅱ遗传多态性

收集50份鄂伦春族无关人群外周血样本,用ABIPRISM377测序仪对其mtDNAHVRⅠ和HVRⅡ进行测序,计算多态性位点数、单倍型数目、单倍型频率、平均核苷酸差异数目等多态性指标;结合已发表的其他民族mtDNA遗传资料,根据Nei法计算鄂伦春族与各群体之间的遗传距离,进行聚类分析,绘制系统发生树。鄂伦春族群体mtDNA两个高变区与CRS序列比对,分别发现52和24个多态性位点,分别界定了38和27种单倍型,单倍型多态性分别为0.964±0.018和0.929±0.019;平均核苷酸差异分别为7.379和2.408;用HVRⅠ序列多态性数据计算Fst和dA两种遗传距离,相关系数r为0.993(P<0.01);基于HVRⅠ序列的系统树显示鄂伦春族与中国台湾、南方汉族和中国香港人群遗传距离较近,与北方汉族、蒙古族及其国外人群遗传距离相对较远。我国鄂伦春族人群mtDNA具有相对独特的遗传特征,其遗传多态性和个体识别力较高,可用于民族起源、迁徙、法医学个体识别等领域研究。

中国耐力运动员线粒体DNA高变区Ⅰ单核苷酸多态性分析

为了探讨人类运动能力相关的基因标记与分子机制 ,对线粒体基因 (mtDNA)高变区Ⅰ作了序列多态性分析。研究选取汉族耐力运动员 94人 ,相应汉人对照 92人 ,对其mtDNA高变区Ⅰ特异性片段进行扩增、测序 ,分析其单核苷酸多态性 (SNPs)改变 ,并对不同人群mtDNA高度区Ⅰ的基因多态性特点作了比较。结果显示 :中国汉族耐力运动员mtDNA高变区Ⅰ同质性SNPs频率大于 10 %的位点有 13个 ,大于 2 0 %的位点有 5个 ,属常见SNPs。C16 2 2 3T和T16 36 2C两个位点发生明显的同质性多态 ,其多态性频率明显高于其他SNP位点 (80 30 % ,4 7 6 2 % )。中国汉族耐力运动员mtDNA高变区Ⅰ异质性SNPs频率大于 10 %的位点有 4个 ,所有异质性多态频率均小于 2 0 % ,属稀有SNPs。位点C16 16 7A和C16 0 85G为运动员特有 ,位点T16 12 4A多态频率分布在汉族耐力运动员显著高于汉人对照 (P <0 .0 1)。结果提示 ,mtDNA高变区ⅠSNPs位点C16 16 7A、C16 0 85G及T16 12 4A可能成为人类运动能力相关的基因标记。不同人群间mtDNA高变区ⅠSNP存在明显差异 ,相关的基因标记可能也存有差异。

中国耐力运动员线粒体DNA高变区I多样性及其与其他人群的比较研究

为了探讨人类运动能力的相关基因标记与分子遗传学机制 ,选取汉族耐力运动员 61人 ,相应汉人对照 63人 ,对其线粒体基因高变区I(mtDNAHVRⅠ )特异性片段进行扩增、测序 ,评估其单倍型、多样性及偶合概率 ,并与其他人群进行比较研究。结果显示 :中国汉族耐力运动员中有60个单倍型 ,汉人对照有 61个单倍型。中国汉族耐力运动员mtDNA多样性高达 99 95 % ,汉人对照mtDNA基因多样性也达 99 90 % ,二组无关个体间偶合概率均很小 ,经卡方检验上述各参数与频率在汉族耐力运动员和汉人对照两组间的分布无显著性差异 (P >0 0 5 )。与西班牙人、中国台湾人及俄罗斯人等不同人群比较发现 ,mtDNA多样性的差异存在于群体内个体间 ,而群体间的差异较小。结果提示 ,汉族耐力运动员mtDNAHVRⅠ多样性非常高 ,且每个个体间mtDNA单倍型差异很大 ;不同人群mtDNA多样性的差异存在于群体内个体间 ,而群体间的差异较小。

线粒体DNA HVR区Ⅰ序列突变与肺鳞癌关系的研究

目的 分析肺鳞癌患者外周血白细胞及其癌组织线粒体DNA(mitochondrialDNA ,mtDNA)非编码区(又称D 环)高变区Ⅰ(hypervariableregionⅠ,HVRⅠ)序列的突变情况并探讨其意义。方法 应用改良一步法制备13例肺鳞癌患者外周血白细胞及肺鳞癌组织mtDNA ,PCR产物直接测序,对比分析HVRⅠ区序列突变情况。结果 13例肺鳞癌患者癌组织mtDNAHVRⅠ区中,有8例出现了突变,占61 5 4% ;在2 5个不同位点上共发现3 0个突变,其中点突变占5 6 67% (17/3 0 ) ,插入和缺失突变占43 3 3 % (13 /3 0 ) ,并发现1例肺鳞癌病人存在10bp片段的缺失。结论 肺鳞癌患者癌组织细胞mtDNAHVRⅠ区突变发生率高,其中点突变占有重要地位,插入和缺失突变也不可忽视。

B族Ⅰ型清道夫受体在丙型肝炎病毒入侵细胞中的作用

丙型肝炎病毒(hepatitis C virus,HCV)入侵宿主细胞是由多种受体分子介导的多步骤过程,其中B族Ⅰ型清道夫受体(SR-BⅠ/SCARB1)被认为是最先与HCV作用的受体。SR-BⅠ能够与HCV包膜糖蛋白E2相结合,在此过程中位于E2蛋白氨基末端的高变区1(hypervariable region 1,HVR1)起关键作用。SR-BⅠ与HCV的相互作用不仅能够介导HCV的细胞入侵,还能降低抗体对HCV的中和作用,有助于HCV的免疫逃避。因此,深入研究SR-BⅠ在HCV入侵细胞过程中的作用机制,有望发现在HCV感染的初始环节能够高效地阻断HCV入侵细胞的靶分子,从而预防和治疗HCV的感染。本文就SR-BⅠ的生物学特性、SR-BⅠ与HCV的相互作用对病毒入侵细胞的影响及机制等方面的最新进展作一综述。

丙型肝炎病毒受体SR-BⅠ的研究进展

丙型肝炎病毒(HCV)是经血液传播而引起急、慢性肝炎的主要致病因子之一,是导致肝硬化、肝细胞癌等终末期肝病的主要原因。位于HCV包膜E2蛋白N端的第1高变区(HVR1),是介导E2蛋白与B族Ⅰ型清道夫受体(SR-BⅠ)结合及HCV感染细胞的关键肽段。研究表明,HCV可能利用了SR-BⅠ受体的某些生理功能入侵细胞,进行细胞-细胞间传播。因此,HVR1与SR-BⅠ相互作用的研究除了能深入了解HCV吸附和入侵细胞机制,同时也为治疗和预防HCV感染提供了新的靶点。

恩施悬棺人骨mtDNA初步分析

本文以恩施宋代悬棺的骨骼或牙齿样品为对象,经过一系列的处理,获得并扩增了mtDNA的HVSI区的部分序列,通过几个实验初步认定是古DNA.同时通过与部分现代人mtDNA数据的比较参照,对所研究样品单倍群归属进行了初步确定,发现他们主要属于南方类型,但也可能有北方成分.

新疆维吾尔族群体线粒体DNA高变区Ⅰ遗传多态性

[目的]研究维吾尔族群体线粒体DNA高变区Ⅰ序列遗传多态性。[方法]收集240份新疆8个地域维吾尔族无关个体mt DNA高变区Ⅰ进行测序分析。[结果]发现多态性位点数为:喀什、和田、库车、且木、伊犁、哈密、吐鲁番、尉犁维吾尔族分别为75、98、59、111、75、46和94。单倍型多样性分别为:喀什群体为0.996±0.014,和田群体为0.993±0.014,库车群体为0.993±0.015,且木群体为0.993±0.014,伊犁群体为0.993±0.013,哈密群体为0.995±0.012,吐鲁番群体为0.993±0.012,尉犁群体为0.994±0.023。用HVRⅠ序列多态性数据计算Fst和d A两种遗传距离,相关系数为r=0.993(P<0.01)。[结论]中国的维吾尔族人群mt DNA其遗传多态性和个体识别力比较高,并且维吾尔族群体是东亚与欧洲人群的过渡人群,这些数据可用于法医学、人类学、遗传制图个体识别等领域研究。

遵义地区HIV/AIDS患者mtDNA HVSⅠ序列多态性分析

通过检测HIV/AIDS患者线粒体基因(mtDNA)高变Ⅰ区(HVSⅠ)单核苷酸多态性,探讨HIV/AIDS患者功能下降和耐药机制。方法:选择中国遵义市CDC提供的HIV/AIDS患者56例,采集其外周血,提取全血基因组,mtDNA HVSⅠ序列进行PCR扩增,将测序结果与线粒体剑桥序列进行比对,分析HVSⅠ突变位点及各位点的突变频率。结果 HIV/AIDS患者mtDNA HVSⅠ(即核苷酸位点15879-16553区域内)有51个位点存在多态性,大多为C/T或T/C突变,其中位点16223、16362出现频率较高。结论 遵义地区HIV/AIDS患者HVSⅠ突变频率增高。

毛球线粒体DNA的检测及临床应用研究

目的比较肌肉、血液和毛球线粒体DNA(mtDNA)的异质性多态水平,探讨毛球在线粒体相关疾病基因分析中的应用价值。方法收集50名无血缘关系汉族个体的肌肉、血液和毛发标本,采用聚合酶链反应(PCR)扩增mtDNA的高变区Ⅰ(HVⅠ)1603316368bp片段并测序,比较3种不同组织的异质性多态水平。同时采用PCR限制性长度多态性(RFLP)检测3例线粒体脑肌病合并乳酸血症及卒中发作综合征(MELAS)患者的mtDNAtRNAleu基因nt.3243(A→G)突变,比较不同组织的突变检测率。结果肌肉标本异质性检测率为18%(9/50),毛球为16%(8/50),两者较接近,但均明显高于血液的10%检测率(5/50)。3例MELAS患者的肌肉和毛球标本均检出A3243G突变,仅两例患者的血液标本中检出此突变。结论毛球mtDNA的异质性多态水平接近肌肉,高于血液;毛球标本的线粒体点突变检测率高于血液,因此在线粒体相关疾病的基因分析中具有较高的临床应用价值。