高回声小肾癌与错构瘤超声表现的对比分析

目的分析高回声小肾癌(hyperechoic small renal carcinoma,HSRC)与错构瘤(renal harmatoma,RH)的二维声像图及彩色多普勒成像,以期提高超声诊断率。方法分析18例经病理证实的高回声小肾癌的声像图资料,以同时期内大小相匹配的30例错构瘤做对照,比较两组的超声表现特点。结果HSRC组周边多有低回声晕,RH组周边多无低回声晕,两组差异有统计学意义(χ^2=36.002,P<0.05);HSRC组周边可有条状血流信号,内部可有丰富或不丰富血流信号,RH组周边及内部多无血流信号,两组差异有统计学意义(χ^2=4.000,P<0.05;χ^2=30.039,P<0.05);HSRC组与RH组在边界、内部回声、有无突出肾轮廓方面差异无统计学意义(P>0.05)。结论周边低回声晕、周边条状血流信号及内部血流信号情况对高回声小肾癌及错构瘤的鉴别诊断具有较高价值。

17q12微缺失综合征的产前超声特征及遗传学分析

目的:17q12微缺失综合征是17号染色体长臂1区2带区域缺失1.4~1.8 Mb引起的一类综合征,主要临床特征为肾和尿道的结构或功能异常、5型糖尿病、神经发育异常及神经精神疾病。表型的多样性限制了临床的识别和诊断,目前对该微缺失表型的描述多是关于出生后的,并且因17q12微缺失本身的罕见性,对产前17q12微缺失表型的研究是有限的。本研究通过分析胎儿染色体17q12微缺失综合征的产前超声特征,探讨其产前超声表型与遗传学的相关性,为临床遗传咨询提供依据。方法:回顾性分析因产前超声异常在中南大学湘雅医院行基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-Seq)检测的3320例孕妇及胎儿资料,分析被诊断为染色体17q12微缺失综合征胎儿及其母亲的临床资料,包括孕妇年龄、胎儿超声检查结果、羊水穿刺的孕周、CNV-Seq检测结果和妊娠结局,并对胎儿的父母进行CNV-Seq检测以明确变异来源;分析胎儿的产前超声特征和CNV-Seq检测结果,并进行追踪随访。结果:3320例胎儿中有12例(0.36%)被检测出存在染色体17q12微缺失,均表现为肾异常,占所有产前超声提示肾异常胎儿的4.2%(12/288),占产前超声提示肾异常且CNV-Seq结果为致病性染色体异常胎儿的48%(12/25)。12例17q12微缺失综合征胎儿缺失片段为1.4~1.7 Mb,其区域均涉及HNF1B基因,其中9例为新发突变,2例遗传自母亲,1例遗传自父亲。在12例17q12微缺失综合征的胎儿中,11例产前超声提示双肾回声增强,1例仅有肾囊肿;3例合并肾增大,1例合并足内翻,1例合并室管膜下囊肿。12例胎儿中获得11例胎儿的妊娠结局,其中9例新发突变的胎儿父母选择终止妊娠,2例遗传自母亲的胎儿出生后肾回声增强持续存在,肾功能正常。结论:胎儿肾回声增强与染色体17q12微缺失有着高度的相关性,对肾回声增强的胎儿有必要进行染色体拷贝数检测。