11例小儿孤立性高磷酸酶血症临床特点与诊疗分析

目的分析小儿孤立性高磷酸酶血症的临床特点与诊疗过程,为临床诊断提供参考。方法采用回顾性研究的方法,通过实验室信息系统检索北京协和医院2016年1月至2021年12月期间年龄小于10岁且无明确原因碱性磷酸酶(ALP)>1000U/L患者,查阅病历与电话回访,对其临床表现、实验室指标、诊疗过程及预后进行回顾性分析。结果共搜集无明确病因小儿ALP升高11例,其中儿科7例、内分泌科3例、心内科1例。患者年龄(3.5±2)岁,男5例,女6例。因查体发现ALP升高就诊3例,其余分别因身材矮小(2例)、腹痛(2例)、皮肌炎(1例)、肺动脉高压(1例)、大动脉炎(1例)、骨纤维异样增殖(1例)就诊过程中发现。ALP升高至儿童参考区间上限的2.5~12.7倍,未行针对性治疗2周到8月恢复正常。其他实验室指标无明显异常。其中4例进行了超声检查,1例进行了骨显像检查。就诊后1~5年电话随访,11名患者生长发育正常,无其他异常表现。其中8位患者家长表示就诊时未明确ALP升高原因而受困扰。11个病例均符合婴幼儿暂时性高磷酸酶血症(THI)诊断标准。结论小儿孤立性ALP显著升高在大型综合医院比较罕见而不易诊断,应提高对THI的知晓率以缩短诊断周期,减少反复就诊,防止过度检查。

婴幼儿暂时性高磷酸酶血症的研究进展

婴幼儿暂时性高磷酸酶血症(THI)通常在健康或患轻微疾病的儿童中偶然被发现。THI患儿的显著特征是其血清碱性磷酸酶(ALP)活性异常升高,且ALP活性一般在数月内可自行恢复至正常水平。THI并不威胁患者的生命,是一种良性现象,其预后良好。现对THI的病因、发病机制以及诊疗等方面的研究进展进行综述,旨在加深对THI的认识,从而避免对其误诊误治。

原发性高磷酸酶血症患儿骨骼X线异常表现

目的观察原发性高磷酸酶血症患儿骨骼X线异常表现。方法分析21例原发性高磷酸酶血症患儿骨骼异常X线表现。结果双侧长管状骨骨干增粗、对称性弯曲(21/21,100%),皮质增厚分层(14/21,66.67%),骨干骨皮质变薄、骨质吸收并髓腔增宽呈多囊状(7/21,33.33%),骨密度增高(17/21,80.95%)或减低(4/21,19.05%),并见多发骨折(5/21,23.81%)。掌、指骨(13/13,100%)和跖、趾骨呈"长方框"状(12/12,100%),掌、指骨(5/13,38.46%),跖、趾骨(3/12,25.00%)梭形增粗。颅骨见多发圆形骨质吸收区(12/15,80.00%),颅板增厚呈磨玻璃样(13/15,86.67%),异常增大(11/13,84.62%),颅底骨增厚硬化(13/13,100%)及牙槽骨骨硬板骨质疏松或消失(8/13,61.54%)。胸腰椎塌陷变扁(18/18,100%)或呈"夹心椎"(16/18,88.89%);骨盆骨质软化、髋臼内陷、呈小骨盆腔变形(5/5,100%);锁骨、肩胛骨增粗、膨大(7/12,58.33%),肋骨增宽、皮质与髓腔界限不清(8/12,66.67%),肋间隙变窄(5/12,41.67%),可见肋骨骨折(1/12,8.33%)。结论高磷酸酶血症患儿骨骼异常X线表现有一定特征。

婴幼儿暂时性高磷酸酶血症2例并文献复习

婴幼儿暂时性高磷酸酶血症（transient hyperphosphatasemia of infancy and early childhood,THI）是指婴幼儿在无肝或骨疾病的情况下出现血碱性磷酸酶（ALP）暂时性、孤立性升高。虽临床报道不多,但其在婴幼儿可能为一种相对常见现象,对儿童生命无威胁,为一种良性现象。下面本文就通过两例病例介绍及相关文献复习与大家共同学习THI的病因、发病机制及诊疗相关知识。