高精氨酸血症的酶学诊断

本文介绍了红细胞精氨酸酶活性测定法。测定了10例正常人,1例高精氨酸血症及其家系的精氨酸酶活性。结果显示患者精氨酸酶活性缺乏,其父母及大姐为杂合子携带者,二姐与舅酶活性正常。