门控心肌灌注显像预测纯合子家族性高胆固醇血症患者主要心脏不良事件的研究

目的:通过负荷+静息门控心肌灌注显像(gated myocardial perfusion imaging,G-MPI)评价纯合子家族性高胆固醇血症(homozygous familial hypercholesterolemia,HoFH)患者主要心脏不良事件(major adverse cardiovascular events,MACE)的预测价值。方法:对经临床和基因诊断确诊HoFH,在2010年6月至2022年3月,于我院行负荷+静息G-MPI检查的患者进行回顾性随访。图像分析采用17节段5分法,获得左心室心肌血流灌注及功能参数。随访患者MACE,采用Cox回归分析与MACE有关的预测因子。通过ROC分析预测因子的效能,采用Kaplan-Meier法和Log-rank检验比较不同组HoFH患者MACE发生率的差异。结果:共入选59例HoFH患者,中位随访时间6(4,9)年。随访期间20例(20/59,33.9%)患者出现MACE。G-MPI参数负荷灌注总积分(summed stress score,SSS)、静息灌注总积分(summed rest score,SRS)、总积分差值(summed difference score,SDS)、负荷左心室收缩末期容积(stress end-systolic volume,SESV)、负荷左心室射血分数(stress ejection fraction,SEF)、静息左心室收缩末期容积(rest end-systolic volume,RESV)、静息左心室射血分数(rest ejection fraction,REF)在MACE组与无MACE组,差异有统计学意义(P<0.05)。Cox回归分析显示SSS(HR=1.18,95%CI:1.088~1.279,P<0.001)是与HoFH患者出现MACE的独立预测因子。通过ROC分析确定预测HoFH患者出现MACE的SSS最佳截断值为5.5(AUC=0.813,95%CI:0.682~0.945,P<0.001),SSS≥5.5组MACE发生率明显高于SSS<5.5组(69.2%vs.15.0%,χ^(2)=27.085,P<0.001)。结论:负荷+静息G-MPI是对HoFH患者进行MACE评估的重要影像学手段,参数SSS是预测患者出现MACE的重要因素。

高胆固醇血症患者中筛查家族性高胆固醇血症的临床意义研究

背景家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体(共)显性遗传病,是严重的高胆固醇血症,血清低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平明显升高,这部分患者早发动脉粥样硬化性心血管疾病风险明显增加,早发现和尽早接受治疗可改善患者的存活率。目的在高胆固醇血症患者中筛查FH,探讨社区人群筛查FH的临床价值、意义。方法2023年7—12月纳入南京医科大学附属苏州医院心血管病中心及下属医联体5个社区卫生中心LDL-C≥4.90 mmol/L并完成基因测序的高胆固醇血症患者164例,根据LDL-C水平的四分位间距,分为Q1组(4.90 mmol/L≤LDL-C<5.10 mmol/L,n=43)、Q2组(5.10 mmol/L≤LDL-C<5.32 mmol/L,n=40)、Q3组(5.32 mmol/L≤LDL-C<5.67 mmol/L,n=41)、Q4组(5.67 mmol/L≤LDL-C<11.06 mmol/L,n=40)。收集患者基线资料和实验室检查结果。结果共纳入高胆固醇血症患者164例,血脂异常知晓率为39.02%(64/164),21.95%(36/164)的患者既往服用降脂药,Q1~Q4组患者总胆固醇(TC)、LDL-C比较,差异有统计学意义(P<0.05)。各组患者体格检查,均未发现腱黄素瘤、脂性角膜弓,Q4组有1例患者有早发冠心病家族史。Q1~Q4组患者荷兰临床脂质网络标准评分、疑似FH比例比较,差异有统计学意义(P<0.05)。各组患者基因测序主要结果为确诊FH,FH基因变异检出率14.6%(24/164),其中低密度脂蛋白受体(LDLR)变异占11.0%(18/164),载脂蛋白B(ApoB)变异占3.1%(5/164),前蛋白转化酶枯草溶菌素9(PCSK9)变异占0.6%(1/164)。Q1~Q4组FH基因变异检出率、致病、可能致病、杂合基因型、LDLR比例比较,差异有统计学意义(P<0.05)。各组受试者基因测序次要结果定义为疑似FH及其他原发性脂代谢异常,疑似FH及其他脂代谢相关基因变异率为70.12%(115/164),Q1~Q4组基因测序次要结果比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论社区人群高胆固醇血症LDL-C≥4.9 mmol/L的患者中,FH基因变异率较高,同时其他原发性(遗传性)脂代谢基因变异率较高,在社区人群高胆固醇血症患者中筛查FH有重要临床意义和价值。

心肌灌注显像对复合杂合子家族性高胆固醇血症患者全因死亡的预测研究

目的评估心肌灌注显像(MPI)对复合杂合子家族性高胆固醇血症(CHFH)患者全因死亡风险的预测价值。方法对经基因检查确诊为CHFH,且在2010年6月至2022年3月于首都医科大学附属北京安贞医院核医学科行负荷+静息MPI检查的患者进行回顾性随访。图像分析采用17节段5分法获得左心室心肌血流灌注参数负荷灌注总积分(SSS)、静息灌注总积分(SRS)、灌注积分差值(SDS)。随访患者全因死亡事件,采用Cox回归方法分析与全因死亡风险有关的预测因子。通过受试者工作特征(ROC)曲线分析预测因子的效能。采用Kaplan-Meier分析和Log-rank检验比较不同组CHFH患者全因死亡发生率的差异。结果45例CHFH患者入选,中位随访时间6(4,9)年。随访期间共11例(24.4%)患者发生全因死亡。左心室心肌血流灌注参数SSS、SRS、SDS在死亡组与存活组间差异均有统计学意义(均P<0.05)。Cox回归分析显示SRS(风险比=1.362,95%置信区间:1.029~1.802,P=0.031)是与CHFH患者全因死亡风险相关的独立预测因子。ROC分析确定预测患者死亡的最佳截断值为SRS≥2.5分,曲线下面积为0.749。Kaplan-Meier生存曲线分析结果显示,SRS≥2.5分组患者全因死亡发生率明显高于SRS<2.5分组患者(Log-rankχ^(2)=14.991,P<0.001)。结论MPI是对CHFH患者进行全因死亡风险评估的重要影像学手段,参数SRS是预测此类患者发生死亡的重要因素。

血脂康在家族性高胆固醇血症杂合子中的应用研究

目的:探讨使用血脂康治疗家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)杂合子的安全性及疗效。方法:回顾性分析2016年4月至2019年12月,就诊安贞医院门诊的100例FH杂合子,平均年龄(35.1+5.9)岁,根据治疗方案分为阿托伐他汀20mg组50例,每晚1次治疗,血脂康组50例给予血脂康2粒(0.6g),每日2次口服。4周后观察两组患者血脂、肝肾功能、CK和血糖变化。结果:两组治疗4周后TC和LDL-C水平较治疗前显著下降,差异有统计学意义(P<0.05)。阿托伐他汀组TC、LDL-C和TG水平较治疗前分别下降44.0%、37.7%和15.1%;血脂康组TC、LDL-C和TG水平较治疗前分别下降41.5%、37.9%和21.4%,两组治疗后TG水平差异有统计学意义(P<0.05)。治疗前后两组患者肝肾功能和CK未见明显改变。结论:血脂康显著降低FH杂合子的TC及LDL-C水平,可作为FH杂合子降脂治疗的一种选择药物。

匹伐他汀治疗糖尿病合并高胆固醇血症的疗效和不良反应

目的观察匹伐他汀治疗糖尿病合并高胆固醇血症的疗效和不良反应。方法选取2019年1月—2020年12月在玉林市第一人民医院治疗的糖尿病合并高胆固醇血症患者80例,按随机数字表法分为匹伐他汀组和瑞舒伐他汀组,各40例,分别给予匹伐他汀和瑞舒伐他汀治疗,2组均治疗3个月。比较2组治疗效果,治疗前后血糖指标[空腹血糖(FPG)、餐后2 h血糖(2 hPG)、糖化血红蛋白(HbA1c)]、血脂指标[总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)]、炎性因子[超敏C反应蛋白(hs-CRP)、白介素-18(IL-18)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)]及药物不良反应。结果匹伐他汀组总有效率为95.00%,高于瑞舒伐他汀组的80.00%(χ^(2)=4.114,P=0.043)。治疗3个月后,瑞舒伐他汀组FPG、2 hPG、HbA1c水平无显著变化(P>0.05),匹伐他汀组FPG、2 hPG、HbA1c水平低于治疗前和同期瑞舒伐他汀组(P<0.01);2组TC、TG、LDL-C水平低于治疗前,且匹伐他汀组TC水平低于瑞舒伐他汀组(P<0.01),2组TG、LDL-C水平比较差异无统计学意义(P>0.05);2组hs-CRP、IL-18、TNF-α水平均低于治疗前,且匹伐他汀组低于瑞舒伐他汀组(P<0.05或P<0.01)。匹伐他汀组与瑞舒伐他汀组药物不良反应总发生率比较差异无统计学意义(2.50%vs.12.50%,χ^(2)=2.883,P=0.090)。结论匹伐他汀治疗糖尿病合并高胆固醇血症的疗效优于瑞舒伐他汀,能有效调节患者血糖、血脂水平,降低炎性反应,且不良反应较少。

细化生活方式联合屈螺酮炔雌醇片(Ⅱ)、二甲双胍治疗多囊卵巢综合征合并高胆固醇血症不孕症患者的临床效果及对Betatrophin水平的影响

目的探讨细化生活方式联合屈螺酮炔雌醇片(Ⅱ)、二甲双胍治疗多囊卵巢综合征(PCOS)合并高胆固醇血症不孕症患者的临床效果及对Betatrophin水平的影响。方法选择2021年1月至8月在河北省承德市中心医院生殖医学科确诊的30例PCOS合并高胆固醇血症不孕症患者,根据不同治疗方案分为A组和B组,各15例。A组给予平衡膳食、运动管理联合屈螺酮炔雌醇片(Ⅱ)和二甲双胍治疗,B组给予屈螺酮炔雌醇片(Ⅱ)和二甲双胍治疗。比较两组的体重指数、总胆固醇、性激素及血清Betatrophin水平、排卵和妊娠情况。结果治疗后A组体重指数、总胆固醇、黄体生成素、雄烯二酮、Betatrophin水平低于B组(P<0.05);两组排卵、临床妊娠率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论细化生活方式联合屈螺酮炔雌醇片(Ⅱ)、二甲双胍治疗PCOS合并高胆固醇血症不孕症患者,可有效改善脂代谢紊乱,降低黄体生成素、雄烯二酮、血清Betatrophin水平。

个体化用药下阿托伐他汀联合依折麦布治疗高胆固醇血症患者效果及安全观察

探讨基于个体化用药策略下阿托伐他汀联合依折麦布治疗高胆固醇血症患者的治疗效果。方法 将钦州市第二人民医院2022年1月-2023年12月收治的60例高胆固醇血症患者按照不同的干预方法分为实验组(个体化用药策略)与对照组(常规用药指导),每组30例。比较两组临床疗效、不良反应发生率及患者用药依从性。结果 实验组的治疗总有效率与用药依从性均高于对照组,且不良反应发生率低于对照组(P<0.05)。结论 使用个体化用药策略,并结合阿托伐他汀和依折麦布治疗高胆固醇比常规用药指导更有效。在这种干预方式下患者更容易遵守用药规定,而且药物使用更安全。因此,这种联合用药的方法适合在医疗实践中广泛使用。

基于望目辨证理论和白睛成像AI技术探讨高胆固醇血症的目络特征及发病机制相关性研究

目的基于望目辨证理论和白睛成像AI技术分析高胆固醇血症的目络特征及发病机制的关联性研究。方法纳入甘肃中医药大学附属医院门诊及住院部接受检查的受试者100例,其中高胆固醇血症(TC)组58例,胆固醇水平正常(NC)组42例。两组均接受研究人员使用“MyEyeD-10白睛无影成像健康智能分析系统”[又称目诊仪(械注准20182160164)]进行对白睛眼象特征的高清采集、特征提取和综合分析,进行数据统计TC组和NC组的中医证型、目络特征形态、目络血脉颜色、目络病变分布区域。结果TC组的中医证型是痰浊内阻(46.55%,27/58)显著高于NC组(23.81%,10/42)(P<0.05);TC组的主要目络形态特征“斑”特征分值(4.24±2.63)显著高于NC组(2.92±1.43)(P<0.05);TC组的“血脉”特征分值(12.88±7.33)显著高于NC组(6.54±3.92)(P<0.05);TC组目络血脉颜色“黯红色”,特征分值(11.21±5.46)显著高于NC组(7.29±7.13)(P<0.05);TC组目络区域特征为“A”区(黑睛下方,对应脏腑区域“脾与胃”),特征分值(12.14±6.87)显著高于NC组(6.86±4.93)(P<0.05)。结论高胆固醇血症引起目络疾病的机制是可能与机体伤于脾胃,脾失运化,久则痰湿浊瘀内生,浮现于目络而出现“斑”“血脉黯红”相关病变有关联,为中医望目辨证的客观化、精准化提供参考依据。

家族性高胆固醇血症一家系基因突变分析和临床治疗

[目的]总结1例家族性高胆固醇血症(FH)家系的基因突变分析和临床治疗方案。[方法]先证者因“反复气喘伴胸痛4个月,加重2天”入院,血浆低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)异常升高,且早发冠心病,对先证者进行全外显子测序和载脂蛋白E(ApoE)、对氧磷酶1(PON1)、前蛋白转化酶枯草溶菌素9(PCSK9)等位点进行测序分析,针对可疑致病突变在家系成员中进行检测,对先证者及其父亲进行了冠状动脉介入治疗和降脂治疗。[结果]先证者、其父亲和其儿子在低密度脂蛋白受体(LDLR)基因中均检出了6个突变位点,分别为c.191+13G>A(rs200621482)、c.1598G>T(rs200427089)、c.883T>G(rs553235458)、c.3536A>G(rs201300867)、c.2215+6G>A(rs540060615)、c.162+5A>T(rs146596406)。这3例患者的6个位点均为杂合突变。3例患者的ApoE基因型结果如下:先证者及其儿子的ApoE基因型均为ε3/ε3型,蛋白表型为E3(ApoE2位点为CC型,ApoE4位点为TT型);其父亲的ApoE基因型为ε2/ε3型,蛋白表型为E2(ApoE2位点为CT型,ApoE4位点为TT型)。3例患者的PON1(A575G,rs662)位点基因型均为AG型,3例患者的PCSK9基因型为GG、CC、CC、GG型。基于该家系遗传学检测结果,给予先证者及其父亲个体化的降脂治疗方案,阿托伐他汀钙与依折麦布联合PCSK9抑制剂,且先证者及其父亲成功行冠状动脉介入治疗术,随访两年LDLC控制较好,未出现药物不良反应。[结论]本研究中该家系患者的LDLR基因均发现6个位点突变,其中LDLR c.191+13G>A、c.162+5A>T在国内尚未见报道,丰富了中国人群的LDLR基因突变谱。本研究有利于阐明FH的发病机制,进一步指导FH患者的临床治疗。

分子生物技术在家族性高胆固醇血症诊疗中的进展

家族性高胆固醇血症是一种遗传性脂质代谢疾病,其主要特征是患者低密度脂蛋白胆固醇明显升高,进而增加罹患动脉粥样硬化性心血管疾病的风险,对个体、家庭和社会带来严重影响。分子生物技术的发展对家族性高胆固醇血症患者筛查、诊断和治疗均至关重要。本文系统总结了基因检测技术,特别是第二代基因检测技术的发展提高了家族性高胆固醇血症筛查的效率和诊断的准确性,但同时也引入了许多意义不明的突变。与药物治疗不同,转基因技术或基因编辑技术可纠正家族性高胆固醇血症患者体内的分子缺陷,有望在分子层面根治此病。但相关临床研究结果显示这些治疗方式存在肝损伤等不良反应,并且仍需长期随访明确其疗效。因此,本文综述了基因检测和基因治疗等分子生物技术在家族性高胆固醇血症诊疗中的最新进展,旨在为后续该病的诊断和治疗相关研究提供新的视角。

嗜黏蛋白阿克曼氏菌ONE对高胆固醇血症小鼠的改善效果

研究嗜黏蛋白阿克曼氏菌ONE(Akkermansia muciniphila ONE,AKK ONE)对高胆固醇饮食小鼠的改善作用。对高胆固醇饮食小鼠灌胃AKK ONE 4周后发现,AKK ONE能够改善高胆固醇血症小鼠的血脂水平,显著降低高胆固醇血症小鼠血清和肝脏总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇含量,升高高密度脂蛋白胆固醇含量,改善肝脏损伤,降低血清谷丙转氨酶、谷草转氨酶和总胆酸水平,改善空腹血糖水平和葡萄糖耐量。进一步肠道菌群和代谢物分析显示,AKK ONE显著增加了小鼠肠道内Faecalibaculum、Oscillospira、Bacteroides、Akkermansia的丰度,增加了短链脂肪酸(short-chain fatty acids,SCFAs)包括乙酸、异丁酸、戊酸的含量,调节了肠道内胆汁酸(bile acids,BAs)尤其是次级BAs的组成。总之,AKK ONE通过调节肠道菌群丰度,尤其增加是产SCFAs的菌群,进而增加SCFAs含量,增强胆固醇向BAs的转化,进而改善高胆固醇饮食所引起的高胆固醇血症。本研究探讨了下一代益生菌与肠道菌群、代谢物之间的相互关系,为AKK ONE改善高胆固醇血症方面的潜在应用提供了参考依据。

基因检测早期诊断家族性高胆固醇血症一家系临床及遗传特点分析

目的通过基因检测早期诊断家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)一家系,旨在提高临床医生对FH的识别及诊断能力,早期进行干预治疗。方法收集就诊于福建医科大学附属第一医院神经内科高胆固醇血症家系的临床资料,并进行基因测序分析。结果家系成员中有7例发现存在高血胆固醇、高血低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C),患者年龄8~59岁。Ⅱ5因反复心绞痛,检查发现冠脉狭窄行冠状动脉支架置入术。基因检测发现所有患者均存在LDLR基因Exon13 c.1879 G>A(p.A627T)位点杂合突变,最终诊断为FH。结论FH起病隐匿,早期无明显临床症状,极易漏诊。基因检测技术对FH患者及其亲属进行遗传筛查,不仅有助于早期诊断,还可根据基因型进行个体化治疗,特别是对儿童患者的预防性治疗具有重要意义。

PCSK9抑制剂预防高胆固醇血症患者心血管疾病的药物经济学评价系统综述

目的系统评价前蛋白转化酶枯草溶菌素9(PCSK9)抑制剂预防高胆固醇血症患者心血管疾病的药物经济学评价研究,为优化临床治疗方案、制定相关政策及开展后续药物经济学评价研究提供参考。方法检索PubMed、中国知网等中英文数据库,收集建库至2023年10月8日发表的PCSK9抑制剂(依洛尤单抗、阿利西尤单抗)预防高胆固醇血症患者心血管疾病的药物经济学评价文献,使用2022版卫生经济学评价报告标准共识(CHEERS2022)量表进行文献质量评价,对纳入文献的基本信息、模型结构及相关参数、敏感性分析、结果等进行描述性分析。结果与结论共纳入29篇文献,总体质量较好。研究视角包括卫生体系、支付方、全社会等,均采用了Markov模型;效果和效用值数据主要来自既往研究,成本主要测算了直接成本,贴现率为每年1.5%~5.0%,意愿支付阈值多设定为1~3倍人均国内生产总值,健康产出指标大部分采用生存年和质量调整生命年;大部分研究的敏感性分析显示,基础评价结果具有稳健性,主要影响因素为药品价格。大部分的中国研究发现,急性冠脉综合征、心肌梗死、动脉粥样硬化性心血管疾病患者使用PCSK9抑制剂预防心血管疾病不具有经济学优势,仅部分特定群体(如三支病变患者、新发急性冠脉综合征且低密度脂蛋白胆固醇≥100 mg/dL的患者等)使用PCSK9抑制剂预防心血管疾病有经济性。建议后续研究参考CHEERS2022量表完善设计方案,尽量选择本土大样本、高质量数据,以提高报告质量和卫生决策的透明度,从而更准确地评价PCSK9抑制剂的经济性。

依洛尤单抗联合瑞舒伐他汀对高胆固醇血症患者血脂谱的影响及安全性分析

目的:探讨依洛尤单抗联合瑞舒伐他汀对经饮食控制和非药物治疗后血脂水平仍不达标的高胆固醇血症患者血脂水平的影响及安全性分析。方法:回顾性选取2019年1月~2021年5月期间于某院住院治疗的80例经饮食控制和非药物治疗后血脂水平仍不达标的高胆固醇血症患者作为研究对象,根据治疗方式不同分为对照组(n=30)和观察组(n=50)。对照组患者给予瑞舒伐他汀钙片治疗,观察组在对照组基础上加用依洛尤单抗注射液,两组均连续治疗2个月。比较两组患者血脂指标[总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白A1(ApoA1)、载脂蛋白B(ApoB)]水平、临床疗效及治疗期间不良反应的发生情况。结果:治疗后,观察组患者TC、TG、LDL-C及ApoB水平均低于对照组(P<0.05),HDL-C水平高于对照组(P<0.05)。观察组患者治疗总有效率(94.00%)高于对照组(73.33%,P<0.05)。两组患者不良反应总发生率比较无统计学差异(P>0.05)。结论:在瑞舒伐他汀钙片调脂治疗基础上联合依洛尤单抗注射液治疗可有效调节患者的血脂水平,且未增加不良反应的发生风险。

HIV/AIDS患者ART过程中高三酰甘油血症、高胆固醇血症、高血糖发生情况及其影响因素

目的探讨艾滋病病毒感染(HIV/AIDS)者在抗逆转录病毒治疗(antiretroviral therapy,ART)过程中高三酰甘油血症(三酰甘油≥2.3 mmol/L)、高胆固醇血症(总胆固醇≥6.2 mmol/L)、高血糖(空腹血糖≥6.10 mmol/L)的发生情况及其可能影响因素。方法采用回顾性队列研究,收集广州市某传染病专科医院2004-2019年期间首次接受ART的HIV/AIDS患者基线和随访数据。采用多因素Cox比例风险回归模型分析高三酰甘油血症、高胆固醇血症、高血糖发生的可能影响因素。结果HIV/AIDS患者8839例。在ART过程中,新发高三酰甘油血症4255例(48.14%),高胆固醇症1234例(13.96%),高血糖2647名(29.95%),总发病密度分别为28.12/100人年、5.11/100人年和14.22/100人年。多因素Cox比例风险回归模型结果显示,基线BMI、开始ART年份、基线WHO临床分期、基线机会性感染、临床症状种类数、初始ART方案、基线CD4细胞计数与高三酰甘油血症的发生有关;性别、年龄、基线BMI、开始ART年份、基线WHO临床分期、基线机会性感染、初始ART方案、基线CD4细胞计数与高胆固醇症的发生有关;性别、年龄、基线BMI、开始ART年份、感染途径、基线机会性感染、基线CD4细胞计数与高血糖的发生有关。结论HIV/AIDS患者ART过程中易发生高三酰甘油血症、高胆固醇血症、高血糖,应动态监测患者的血脂、血糖情况,尤其是对采用含克力芝方案治疗的患者,以期对高风险患者及时进行早期干预,调整治疗方案,预防心血管疾病等慢性非传染性疾病的发生,提高患者生命质量。

HMG-CoA还原酶ScrFI基因多态性对高胆固醇血症和AI的影响:一个中老年人群的横断面研究

目的:探讨3-羟基-3-甲基戊二酸单酰辅酶A还原酶(HMG-CoA还原酶)的基因多态性对高胆固醇血症和动脉粥样硬化指数(AI)的影响。方法:检测南京市常住汉族174名中老年人血总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C),计算AI;使用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测HMG-CoA还原酶ScrFI基因多态性。结果:高胆固醇血症患者87例(高胆固醇组),男21例,女性66,平均年龄(63.59±8.37)岁;胆固醇正常87例(正常组),男21例,女66例,平均年龄(62.92±7.60)岁。高胆固醇组AA基因型频率为25.10%,Aa基因型频率为55.31%,aa基因型频率为19.59%;正常组AA基因型频率为18.39%,Aa基因型频率为52.87%,aa基因型频率为28.74%;高胆固醇组的a等位基因频率为55.17%,高于正常组的47.13%,但差异无统计学意义(P>0.05),AA基因型人群的血HDL-C水平显著高于Aa和aa基因型人群(P<0.05);胆固醇正常组AA基因型人群的AI显著低于aa型基因人群(P<0.05);两组人群的AI随突变型杂合子和突变型纯合子的发生逐渐升高,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论:HMG-CoA还原酶ScrFI基因多态性可能是高胆固醇血症发生的遗传易感因素之一;HMG-CoA还原酶ScrFI基因突变可能会影响HMG-COA还原酶的活性,降低对胆固醇的抑制作用,增加总胆固醇和LDL-C的合成,较暴露于同样环境中的基因非突变型人群发生高胆固醇血症和动脉粥样硬化的风险可能会增高。

家族性高胆固醇血症心脏瓣膜损伤的超声影像分析

家族性高胆固醇血症(FH)以低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高、黄色瘤、早发心血管疾病及家族史为主要临床表现,分为纯合子型家族性高胆固醇血症(HoFH)和杂合子型家族性高胆固醇血症(HeFH)。HoFH按基因突变类型不同又可分为同一基因突变相同的单纯纯合子、同一基因突变不同的复合杂合子以及在两种基因皆存在突变的双重杂合子。最新研究指出,HeFH和HoFH的患病率分别为1/250~300、1/250 000~360 000^([1])。

家族性高胆固醇血症心血管疾病风险预测研究进展

家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常见的遗传代谢性疾病,患者血浆中的LDL-C自幼儿/青少年时就处于高水平状态,是其动脉粥样硬化性心血管疾病(atherosclerotic cardiovascular disease,ASCVD)过早发作和心血管疾病(cardiovascular disease,CVD)风险显著增高的致病因素[1]。

依折麦布片联合依洛尤单抗对高胆固醇血症伴冠心病的血脂控制、心功能指标的影响

目的:研究高胆固醇血症伴冠心病(CHD)患者给予依折麦布和依洛尤单抗联合治疗的血脂控制效果,分析对患者心功能指标的影响。方法:选取2020年1月~2022年1月天津航医心血管病医院诊治的64例高胆固醇血症伴CHD患者,按照红蓝双色球法分为对照组和研究组。对照组给予口服依折麦布片治疗,研究组给予口服依折麦布片联合注射依洛尤单抗治疗。观察两组临床疗效,分析两组治疗前、后血脂指标[总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)]和心功能指标[肌酸激酶同工酶(CK-MB)、心肌肌钙蛋白I(cTnI)、左心室射血分数(LVEF)、左心室舒张末期内径(LVDD)]水平,统计心血管不良事件发生率。结果:研究组冠心病临床疗效总有效率(90.62%)和血脂疗效总有效率(87.50%)均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后两组TC、TG、LDL-C水平均下降,研究组低于对照组;HDL-C水平均升高,研究组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后两组CK-MB和LVDD均下降,研究组低于对照组;cTnI和LVEF水平均升高,研究组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。研究组心血管不良事件总发生率(6.16%)明显低于对照组患者(31.25%),两组差异有统计学意义(P<0.05)。结论:依折麦布和依洛尤单抗联合治疗的高胆固醇血症伴CHD患者临床疗效提升,血脂水平控制良好,心功能改善,安全性高,临床应用效果显著。

高胆固醇血症病人服药依从性影响因素的质性研究

目的:深入了解影响他汀类药物治疗病人服药依从性的因素,为有效提高病人服药依从性提供参考。方法:2021年10月—2022年2月采用目的抽样方法选取北京月坛社区20例服用他汀类药物的病人进行半结构化深度访谈,运用内容分析法进行资料分析、提炼主题。结果:共提炼出造成病人他汀类药物治疗依从性差的4个方面因素,即疾病与治疗知识复杂性、缺乏症状感知、健康预防意识淡薄、外部环境支持不足。结论:医务人员应注重血脂与他汀类药物相关知识教育,帮助病人形成科学认知;利用多种方式增强疾病危害与服药获益感知,帮助病人强化服药信念;引导病人分析自身易感因素,提高疾病预防意识;建立多元社会支持,改善他汀服药依从性。