新生儿高胰岛素-高血氨综合征一例报告并文献复习

目的探讨高胰岛素-高血氨综合征(hyperinsulinism/hyperammonemia syndrome,HI/HA)的临床特点,以减少误诊。方法回顾性分析1例新生儿HI/HA的临床资料。结果患儿系试管婴儿,34周分娩,因出生后持续低血糖难以纠正15 d由外院转入。入院后血糖测不出(血糖低),查胰岛素明显增高,血氨轻度增高;行头颅MRI检查示双侧脑室异常信号,额颞部蛛网膜下腔增宽。因经济困难未行基因检测。根据以上检查确诊为HI/HA。予二氮嗪口服维持血糖但产生耐药,择期行胰腺次全切除术,术后血糖维持稳定,血胰岛素及血氨正常,生长发育正常。结论临床应提高对HI/HA尤其症状不典型病例的认识,争取早发现、早治疗,以减少神经系统后遗症。

高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征一例

高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征(hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome,HHH综合征)是由于编码鸟氨酸转移蛋白-1(ORNT1[1])的SLC25A15基因突变导致线粒体鸟氨酸转移蛋白功能缺陷,致使胞质中鸟氨酸含量升高,肝脏尿素循环障碍,引起的一系列临床症状,其中以神经系统症状较为显著。HHH综合征具有泛种族性分布,主要流行于加拿大、意大利、日本,其余地区存在散在分布[2]。HHH综合征发病率数据仍然缺乏,现有研究[3-5]结果显示,HHH综合征占尿素循环障碍性疾病的1.0%~3.8%。本文分析一例HHH综合征患儿的临床表现、实验室检查、影像学检查及基因检测结果,目的在于提高对该病的认识。

高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症综合征1例报告并文献复习

高鸟氨酸血症-高氨血症-高瓜氨酸尿症综合征(HHH综合征)是一种罕见的常染色体隐性遗传的尿素循环障碍性疾病。该院收治了1例HHH综合征患儿,平素挑食严重,厌食高蛋白食物,运动倒退,多次实验室检查示转氨酶、血氨升高及凝血功能异常,全外显子基因检测显示患儿携带SLC25A15基因c.521C>G(p.S174x)纯合变异,患儿父母均携带该基因杂合变异,患儿经肝移植后好转。对于该类患儿建议早期进行血尿遗传代谢及基因检测以挽救患儿生命及提高其生活质量。

二甲双胍对多囊卵巢综合征合并高胰岛素血症女性妊娠结局的影响

目的探讨二甲双胍对多囊卵巢综合征(PCOS)合并高胰岛素血症女性妊娠结局的影响。方法选取2020年6月至2022年5月漳州市第三医院收治的62例PCOS合并高胰岛素血症患者作为研究对象,按照随机数字表法分为对照组与观察组,每组31例。对照组给予常规胰岛素治疗,观察组给予二甲双胍治疗,比较两组性激素水平、胰岛功能、卵巢功能、妊娠结局及新生儿不良结局发生率。结果治疗6周后,两组促卵泡成熟素(FSH)、促黄体生成素(LH)、雌二醇(E2)、总睾酮(T)、孕酮(P)水平均低于治疗前,且观察组低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,两组胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、空腹胰岛素(FINS)水平均低于治疗前,HOMA-β均高于治疗前,且观察组HOMA-IR、FINS水平均低于对照组,HOMA-β高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,两组卵巢体积均小于治疗前,平均卵巢直径(MOD)均长于治疗前,窦状卵泡数(AFC)均少于治疗前,且观察组卵巢体积小于对照组,MOD长于对照组,AFC少于对照组,差异有统计学意义P<0.05)。观察组剖宫产、羊水增多、流产发生率均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组新生儿不良结局发生率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论二甲双胍治疗PCOS合并高胰岛素血症效果确切,可调节患者性激素水平,增强胰岛功能,改善妊娠结局,降低新生儿不良结局发生率。

新生儿高胰岛素-高血氨综合征

新生儿高胰岛素-高血氨综合征是一种谷氨酸脱氢酶基因突变导致的遗传性疾病,临床表现为低血糖、高胰岛素和轻度高血氨.进食蛋白质可迅速诱发低血糖,新生儿期起病者少见,易被忽视或延误诊治,导致严重神经系统后遗症.本文就该疾病的发病机制、临床表现及诊疗现状加以概述总结.

1例高鸟氨酸血症—高氨血症—同型瓜氨酸尿症综合征患儿的护理

总结1例高鸟氨酸血症—高氨血症—同型瓜氨酸尿症综合征患儿的护理经验。护理要点包括:限制蛋白质摄入,促进血氨排泄,做好用药指导,保持大便通畅;早期康复训练,促进生长发育;重视心理护理,缓解患儿及其家长的负性心理;提供个性化出院指导方案,进行延续性护理。患儿经12 d治疗及护理,病情平稳后出院,目前正在随访中,血氨、肝功能等指标恢复正常。

清解阳明汤联合二甲双胍治疗多囊卵巢综合征患者痤疮及高胰岛素血症临床观察

目的探讨清解阳明汤联合二甲双胍治疗多囊卵巢综合征(Polycystic ovary syndrome,PCOS)患者痤疮及高胰岛素血症临床研究。方法选取2021年1月—2022年1月收治的PCOS患者120例,按照就诊顺序分为观察组(60例)与对照组(60例)。对照组患者给予达英-35和二甲双胍治疗,观察组在对照组基础上给予清解阳明汤治疗。两组治疗周期为3个月经周期。比较两组治疗疗效,治疗前后体质指数和空腹血糖(Fasting blood glucose,FBG),餐后胰岛素总和,激素水平、卵巢体积和卵泡数目。结果观察组PCOS患者治疗总有效率高于对照组(P<0.05)。两组治疗后PCOS患者体质指数和FBG低于治疗前(P<0.05);观察组治疗后PCOS患者体质指数和FBG低于对照组(P<0.05)。两组治疗后PCOS患者痤疮皮损评分低于治疗前(P<0.05);观察组治疗后PCOS患者痤疮皮损评分低于对照组(P<0.05)。两组治疗后PCOS患者餐后胰岛素总和低于治疗前(P<0.05);观察组治疗后PCOS患者餐后胰岛素总和低于对照组(P<0.05)。两组治疗后PCOS患者抗苗勒氏管激素(Anti Mullerian hormone,AMH)、促卵泡刺激素(Follicle stimulating hormone,FSH)、促黄体生成素(Luteinizing hormone,LH)和雌二醇(Estradiol,E_(2))水平低于治疗前(P<0.05);观察组治疗后PCOS患者AMH、FSH、LH和E_(2)水平低于对照组(P<0.05)。两组治疗后PCOS患者卵巢体积和卵泡数目低于治疗前(P<0.05);观察组治疗后PCOS患者卵巢体积和卵泡数目低于对照组(P<0.05)。结论清解阳明汤联合二甲双胍治疗PCOS疗效显著,明显改善患者痤疮和高胰岛素血症,改善激素水平及降低卵巢体积和卵泡数目。

高胰岛素血症/高氨血症综合征一家系的遗传学研究

目的分析高胰岛素血症/高氨血症(HI/HA)综合征一家系的临床和遗传学特征。方法采集先证者及其父母外周血行全外显子组及DNA拷贝数变异测序分析,初步确定候选致病基因,并通过Sanger测序在先证者及其父母、祖母中对突变位点进行验证。结果先证者因抽搐就诊,发现低血糖,其父亲和祖母同样有低血糖发作症状。先证者及其父亲、祖母在GLUD1基因11号外显子均存在c.1466C>T,p.P489L(p.Pro489Leu)杂合错义突变。结论GLUD1[c.1466C>T(p.P489L)]错义突变为该家系的致病原因,该突变在中国HI/HA综合征家系中首次发现。

体质指数正常的多囊卵巢综合征女性发生高脂血症的影响因素研究

背景近年来多囊卵巢综合征(PCOS)女性的脂质代谢紊乱发生率较高,与肥胖、胰岛素抵抗(IR)的关系密切。BMI正常的PCOS女性也有较高的脂质代谢水平,但目前对该类人群中血脂异常的研究较少。目的探讨BMI正常的PCOS女性发生高脂血症的影响因素。方法基于“针刺和克罗米芬对多囊卵巢综合征妇女活产率的影响(PCOSAct)”临床试验数据,选取基线较完整且符合研究标准的受试者428例。判断高脂血症的评价标准:总胆固醇(TC)≥6.22 mmol/L和/或三酰甘油(TG)≥2.26 mmol/L和/或低密度脂蛋白(LDL)≥4.14 mmol/L和/或高密度脂蛋白(HDL)<1.04 mmol/L,并据此进行分组。比较两组患者在人体测量学、性激素、糖脂代谢以及心肌酶、肝功能方面的差异,采用多因素Logistic回归分析探究BMI正常的PCOS女性高脂血症的影响因素。结果BMI正常的PCOS女性合并高脂血症的发生率为32.24%(138/428),最常见的血脂异常类型是HDL水平降低;单一表型异常率较高[21.73%(93/428)]。高脂血症组138例、无高脂血症组290例。高脂血症组年龄、糖尿病家族史占比、体质量、腰围、BMI、腰臀比(WHR)较大,尝试妊娠时间较长,游离雄激素指数、空腹胰岛素、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、LDL、TC、TG、载脂蛋白B、丙氨酸氨基转移酶、天冬氨酸氨基转移酶、乳酸脱氢酶(LDH)水平比无高脂血症组高,性激素结合球蛋白、抗米勒管激素、HDL、载脂蛋白A、总胆红素、直接胆红素水平较无高脂血症组低(P<0.05)。多因素Logistic回归分析发现年龄、BMI、HOMA-IR、LDH是正常BMI的PCOS患者发生高脂血症的独立危险因素(OR=1.170、1.348、1.172、1.009),性激素结合球蛋白是独立保护因素(OR=0.979,P<0.05)。结论BMI正常的PCOS女性合并高脂血症发生率为32.24%,年龄、BMI、HOMA-IR、LDH、SHBG均是PCOS女性发生高脂血症的影响因素,临床上应该根据各诱因采取相应措施防治及延缓PCOS女性高脂血症的发生与发展。

高胰岛素血症与亚临床甲减患者颈动脉粥样硬化的关系

目的探讨高胰岛素血症(HINS)与亚临床甲状腺功能减退(SCH)患者发生颈动脉粥样硬化的关系。方法收集2020年9月至2022年12月于潍坊医学院附属医院住院的305例SCH患者的临床资料,按照HINS发生情况将其分为HINS组(n=166)和NHINS组(n=139)。收集患者的相关指标,采用Pearson或Spearman分析SCH患者颈动脉内膜中层厚度(CIMT)的影响因素,应用Logistic回归模型分析SCH合并HINS患者发生颈动脉粥样硬化的危险因素。结果两组患者糖尿病、高血压、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、体重指数(BMI)、稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、糖化血红蛋白(HbA1c)、空腹胰岛素(FINS)、2 h胰岛素(2 h INS)、空腹C肽、2 h C肽、CIMT、颈动脉粥样硬化发生率比较,差异均有统计学意义(P﹤0.05)。Pearson或Spearman相关性分析结果显示,CIMT与年龄、高血压、HOMA-IR、FINS、2 h INS、空腹C肽、2 h C肽、LDL-C、促甲状腺激素(TSH)均呈正相关(P﹤0.05)。Logistic回归模型分析结果显示,HINS、年龄、TSH均是发生颈动脉粥样硬化的影响因素(P﹤0.05)。结论HINS、年龄、TSH均是SCH患者发生颈动脉粥样硬化的影响因素,SCH合并HINS患者发生颈动脉粥样硬化风险更高。

1例高胰岛素高血氨综合征诊断与治疗随访

目的探讨蛋白质负荷实验在1例高胰岛素/高血氨综合征患者诊断和治疗中的作用,以加深对这一罕见病例的认识。方法系统报告北京协和医院诊治的1例高胰岛素/高血氨综合征患儿病例特点、诊治经过和随访。结果患儿平时血氨水平升高,自1岁始出现进食蛋白质食物后高胰岛素,低血糖表现,蛋白质负荷实验阳性,基因测序提示其谷氨酸脱氢酶基因第7外显子c.978G>A(R269H)突变。蛋白质、碳水化合物剂量选择实验提示合适的碳水化合物、蛋白质比例能预防患儿出现低血糖。随诊观察发现,饮食+二氮嗪治疗能有效防止患儿出现低血糖。结论蛋白质负荷实验可协助诊断高胰岛素/高血氨综合征,避免摄入含有高亮氨酸的蛋白质以及食物中合适的碳水化合物、蛋白质比例为基础的治疗能有效预防该病患者低血糖的出现。

多囊卵巢综合征高雄激素与高脂血症、胰岛素抵抗的关系

目的分析多囊卵巢综合征(PCOS)患者总睾酮(TT)、雄烯二酮(AND)升高与高脂血症及胰岛素抵抗的关系。方法选择浙江省温州市中西医结合医院2020年6月~2022年12月PCOS患者208例,根据血清TT及AND水平分为四组,A组:TT及AND均在正常范围;B组:TT升高但AND在正常范围;C组:TT在正常范围但AND升高;D组:TT及AND均升高。比较四组糖脂代谢及胰岛功能指标的差异,分析PCOS患者TT及AND与高脂血症、胰岛素抵抗的关系。结果B组、C组、D组FPG、FINS、TC水平明显高于A组,HDL水平明显低于A组,差异有统计学意义(P<0.05),C组、D组FPG、FINS、TC水平明显高于B组,HDL水平明显低于B组,差异有统计学意义(P<0.05);C组和D组FPG、FINS、TC、HDL水平差异无统计学意义(P>0.05),四组间TG、LDL差异无统计学意义(P>0.05)。B组、C组、D组HOMA-IR明显高于A组,HOMA-β低于A组,差异有统计学意义(均P<0.05),C组、D组HOMA-IR高于B组,HOMA-β低于B组,差异有统计学意义(均P<0.05);C组和D组HOMA-IR、HOMA-β水平差异无统计学意义(P>0.05),四组间ISI水平差异无统计学意义(P>0.05)。年龄>35岁、BMI>28kg/m^(2)、高TT伴高AND是高脂血症、胰岛素抵抗的独立危险因素,差异有统计学意义(P<0.05),单纯高AND是胰岛素抵抗的独立危险因素(P<0.05),但与高脂血症无独立相关性(P>0.05);单纯高TT与高脂血症及胰岛素抵抗均无独立相关性(P>0.05)。结论多囊卵巢综合征患者血清TT不能准确反映有生物活性的游离雄激素水平,而AND可以更客观地反应雄激素水平以及与糖脂代谢紊乱、胰岛素抵抗的关系,此结论可以用于指导临床实践。

高胰岛素血症和Beckwith-Wiedemann综合征

Beckwith Wiedemann综合征的患儿约一半可发生高胰岛素血症性低血糖 ,二氮嗪、可的松、胰高血糖素单一治疗或药物联合常规饮食治疗可成功纠正低血糖 ,治疗应持续至生后 3岁 ,重度病例需行部分胰腺切除术。由于该综合征患儿生存率正常 ,所以应该注意防范重度低血糖和持续的无症状性低血糖所导致的神经系统损害。

高胰岛素血症伴高氨血症综合征1例报告并文献复习

目的探讨GLUD1基因变异所致高胰岛素血症伴高氨血症综合征临床表现和致病基因特点。方法回顾分析1例高胰岛素血症伴高氨血症综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,1岁9个月起病,反复出现血糖偏低2年余,并惊厥发作3次,给予升血糖、止惊对症处理后可缓解;伴血胰岛素、血氨水平升高,诊断为高胰岛素血症伴高氨血症综合征。高通量测序发现患儿GLUD1基因存在错义变异c.965G>A,p.Arg322His(杂合),其父母该位点均为正常基因型,为新生突变。结论基因检测有助于明确高胰岛素血症伴高氨血症综合征诊断。

达英-35联合二甲双胍治疗合并高胰岛素血症多囊卵巢综合征的疗效观察

目的观察达英-35联合二甲双胍治疗多囊卵巢综合征合并高胰岛素血症病人的疗效。方法根据治疗方案的不同,将135例多囊卵巢综合征合并高胰岛素血症病人分为:达英-35治疗组,二甲双胍治疗组,达英-35联合二甲双胍治疗组及未接受任何治疗的对照组。观察各组FSH、LH、T、INS、LH/FSH比值的水平。结果达英-35联合二甲双胍组FSH、LH、T、INS水平、LH/FSH比值与单独使用达英-35组间存在差异(P<0.05)。结论达英-35联合二甲双胍治疗多囊卵巢综合征合并高胰岛素血症较单独使用达英-35更有效。

腰围、体重指数和高胰岛素血症在代谢综合征评估中的意义

目的评价腰围(WC)、体重指数(BMI)和高胰岛素血症(HIns)在代谢综合征(MS)评估中的意义。方法分别收集经糖尿病筛查后行口服葡萄糖耐量试验(OGTT)的中老年人群(A组)和年度查体直接采用OGTT行糖尿病筛查的某单位整体人群(B组)的查体资料,各项体检指标、化验检查均由专人负责测量,收集数据并录入专项数据库,由专人用SAS5.0软件进行统计分析。WC异常根据国际糖尿病联盟(IDF)标准判定,MS相关代谢异常及BMI异常根据中国糖尿病学会(CDS)提出的标准判定,HIns按空腹胰岛素(FIns)≥15mU/L、糖负荷后2h胰岛素(2hPIns)≥80mU/L判定。结果WC、BMI和HIns在以上两组中均是影响糖代谢、高血压和血脂紊乱的危险因素。A组糖尿病高危人群中WC异常和HIns的检出率均明显高于B组,总体胰岛素水平也高于B组;BMI异常在B组检出率高,HIns在糖耐量低减和正常血糖人群中检出率高,中老年糖尿病高危人群中WC异常率高,三项异常的检出各有一定的人群特异性。WC和BMI标准评估肥胖的一致性分别为77.5%(A组)和74.3%(B组),在B组单用WC作为诊断MS的指标,比用BMI异常作为标准诊断MS会遗漏约28.2%的患者。结论WC异常、BMI异常和HIns均是影响糖代谢、高血压和血脂紊乱的危险因素,其在不同人群的检出率有所不同。结合WC异常、BMI指标和HIns对早期MS评估更有益。

多囊卵巢综合征患者胰岛素抵抗/高胰岛素血症与子宫内膜癌

多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome,PCOS)是以排卵稀发、无排卵,高雄激素血症及胰岛素抵抗为特征的内分泌、代谢紊乱症候群。胰岛素抵抗及其伴随的高胰岛素血症是PCOS患者重要的病理生理改变。由于胰岛素具有促进内膜细胞增殖,抑制内膜细胞凋亡,促进胰岛素样生长因子及血管内皮生长因子生成,促进黄体生成素释放激素及促黄体生成素生成及降低体内脂联素水平等作用,可能是PCOS患者罹患内膜癌的危险因素,故对PCOS患者胰岛素抵抗/高胰岛素血症与子宫内膜癌的关系进行探讨。

荷叶降脂汤对代谢综合征伴高尿酸血症患者尿酸及胰岛素抵抗的影响

目的观察荷叶降脂汤治疗代谢综合征（MS）伴高尿酸血症（HuA）患者的临床疗效及其对胰岛素抵抗（IR）的影响。方法采用区组随机对照试验，将91例MS伴HuA患者分为两组。治疗组56例，服用自拟荷叶降脂汤（荷叶30g，水蛭6g，制黄精30g，制首乌30g，地肤子30g，蒲黄9g，泽泻12g），每日1剂；对照组35例，口服别瞟呤醇0．1g，每日3次；两组均以2个月为1个疗程。观察两组治疗后体质指数（BMI）、空腹血糖（FPG）、血尿酸（uA）、血脂、空腹胰岛素（FINS）、胰岛素抵抗指数（HOMA—IR）的变化及临床疗效，并记录不良反应发生情况。结果两组治疗后BMI、FPG、UA、总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、FINS、HOMA—IR均较治疗前明显改善；且治疗组UA、TC、TG、FINS、HOMAIR改善程度明显优于对照组[UA（μmol／L）：385．03±32．18比390．36±43．15，TC（mmol／L）：5．8±1．2比6．0±1．5，TG（mmol／L）：1．4±0．5比1．8±0．8，FINS（mU／L）：19．5±4．2比25．8±6．7，HOMA—IR：2．3±o．8比4．5±1．1，均P〈O．051。治疗组UA、FPG的愈显率（89．280A、71．43％）和复发率（5．36％、28．57％）均明显低于对照组（愈显率：97．14％、94．28％，复发率：85．71％、88．57％，P〈0．05或P〈0．01）。治疗组除2例有胃肠道不适外，无其他不良反应。结论荷叶降脂汤治疗MS伴HUA患者有较好的临床疗效，并能改善IR。

男性代谢综合征人群血清γ-谷氨酰转肽酶水平与高尿酸血症的相关性

目的探讨男性代谢综合征(MS)人群中血清γ-谷氨酰转肽酶(GGT)不同水平对高尿酸血症(HUA)的影响程度。方法纳入2012年1—12月上海地区某三甲医院体检中心11 427例男性人群为研究对象,其中MS患者(MS组)2 908例,正常对照组8 519例。检测受试者体质指数(BMI)、收缩压(SBP)和舒张压(DBP)、尿酸(SUA)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、血GGT、空腹血糖(FPG)、三酰甘油(TAG)、总胆固醇(T-Ch)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-Ch)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-Ch)。将GGT按照四分位法分为四组,比较两组高四分位组与低四分位组对HUA的影响程度,多因素分析采用非条件Logistic回归。结果 MS组的BMI、SBP、DBP、SUA、ALT、GGT、FPG、TAG、T-Ch、LDL-Ch水平均显著高于正常对照组(P<0.001),HDLCh显著低于正常对照组(P<0.001),脂肪肝患病率显著高于正常对照组(P<0.001);MS组与正常对照组上述各相关因素在GGT高四分位组与低四分位组间的差异具有统计学意义(P<0.05)。在MS组,进行多因素校正后,与GGT低四分位组比较,GGT高四分位组HUA发生风险的OR值为3.09(P<0.01);在对照组,与GGT低四分位组比较,GGT高四分位组HUA发生风险的OR值为2.17(P<0.01)。结论在男性MS人群,GGT水平的升高能反映其HUA的发生风险明显增加;即使在MS各组分均正常的男性人群中,这种发生风险同样增加,提示在临床和预防上要重视对GGT的健康管理,关注GGT水平及其动态变化,及时干预并警惕相关疾病的发生发展。

针刺治疗肥胖型多囊卵巢综合征患者伴高胰岛素血症和胰岛素抵抗的临床机制探讨

大多数多囊卵巢综合征患者存在不同程度的高胰岛素血症和胰岛素抵抗,二者不仅影响多囊卵巢综合征的转归,还会诱发其远期的一些高危因素,如糖尿病、肥胖、心脏疾病、子宫内膜癌等。本研究结合动物实验和临床观察探讨针刺治疗肥胖型多囊卵巢综合征患者伴高胰岛素血症和胰岛素抵抗的可能作用机理,为临床寻找副作用小、安全性高、疗效确切的治疗方法。