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水稻高脯氨酸愈伤组织变异体盐胁迫下氨基酸和蛋白质组分的变化 被引量:8
1
作者 贺道耀 余叔文 《植物生理学报(0257-4829)》 CSCD 1995年第2期123-130,共8页
游离氨基酸组分分析表明,水稻培养细胞中谷氨酸和丙氨酸含量很高,占氨基酸总量的40%。高脯氨酸愈伤组织变异体总游离氨基酸含量比原型高45.5%,其中脯氨酸增加最多,其次是雨氨酸和谷氨酸。当NaCl100mmol/L处理... 游离氨基酸组分分析表明,水稻培养细胞中谷氨酸和丙氨酸含量很高,占氨基酸总量的40%。高脯氨酸愈伤组织变异体总游离氨基酸含量比原型高45.5%,其中脯氨酸增加最多,其次是雨氨酸和谷氨酸。当NaCl100mmol/L处理时变异体和原型的总氨基酸都增加,而变异体的增量约为原型增量的3倍。蛋白水解氨基酸组分中变异体和原型各氨基酸的相对含量无大差异。蛋白质双向电泳表明,高脯氨酸变异体的蛋白组分发生变化,明显比原型多4个蛋白点。在NaCl100mmol/L处理下原型亦产生53.3kD蛋白,变异体中该蛋白的含量变得更多。盐胁迫下变异体和原型的蛋白质组分变化的差异十分显著,主要表现在蛋白质等电点的变化不同。 展开更多
关键词 氨基酸 高脯氨酸变异体 盐胁迫 水稻 蛋白
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高脯氨酸血症临床特征分析 被引量:1
2
作者 王彦云 孙云 +2 位作者 程威 张志蕾 蒋涛 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期40-43,共4页
目的探讨高脯氨酸血症的临床特征。方法回顾分析2013年11月-2019年4月疑似高脯氨酸血症患儿的临床资料。结果共有15例患儿至少2次血脯氨酸>400μmol/L,男性5例、女性10例。其中3例经基因检测确诊为高脯氨酸血症,2例为新生儿,1例为11... 目的探讨高脯氨酸血症的临床特征。方法回顾分析2013年11月-2019年4月疑似高脯氨酸血症患儿的临床资料。结果共有15例患儿至少2次血脯氨酸>400μmol/L,男性5例、女性10例。其中3例经基因检测确诊为高脯氨酸血症,2例为新生儿,1例为11岁女性患儿。12例为疑似高脯氨酸血症,6例在出生后3~6个月随访中脯氨酸逐步降至正常范围,另外6例随访中断,并拒绝行基因检测。结论初筛时脯氨酸≥1000μmol/L者,以及400~1000μmol/L且至6月龄时脯氨酸仍持续偏高者,应尽快完善基因检测,并加强随访。 展开更多
关键词 高脯氨酸血症 脯氨酸 串联质谱 脯氨酸氧化酶 P5C脱氢酶
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高脯氨酸血症1例报告 被引量:1
3
作者 廉文君 郑宏 +2 位作者 陆相朋 卢婷婷 冯斌 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第11期862-865,共4页
目的探讨高脯氨酸血症的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例I型高脯氨酸血症患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,7岁半,因行走不稳伴反复抽搐、行为异常就诊。血氨基酸及酯酰肉碱谱检测提示脯氨酸升高(2951.52μmol/L),尿有... 目的探讨高脯氨酸血症的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例I型高脯氨酸血症患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,7岁半,因行走不稳伴反复抽搐、行为异常就诊。血氨基酸及酯酰肉碱谱检测提示脯氨酸升高(2951.52μmol/L),尿有机酸分析提示3-羟基丙酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸、巴豆酰甘氨酸浓度增高。基因测序示PRODH存在c.1073C>T、c.857C>T两处杂合突变,经基因功能预测具有致病性,患儿确诊为高脯氨酸血症I型。结论对于不明原因发育落后伴癫痫发作、精神行为异常,且血脯氨酸水平升高者应高度怀疑高脯氨酸血症,尽早行基因检测确诊。 展开更多
关键词 高脯氨酸血症 癫痫 精神障碍 PRODH基因
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新生儿高脯氨酸血症串联质谱筛查结果及基因突变分析 被引量:1
4
作者 封露露 贾立云 +2 位作者 弓苗 马翠霞 封纪珍 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2022年第1期18-21,共4页
目的:回顾性分析石家庄市新生儿高脯氨酸血症筛查情况,了解其患病率及脯氨酸脱氢酶(proline dehydrogenase,PRODH)突变情况。方法:采用串联质谱技术-非衍生法检测滤纸干血斑中脯氨酸浓度,对石家庄市2014年1月—2020年12月出生的活产新... 目的:回顾性分析石家庄市新生儿高脯氨酸血症筛查情况,了解其患病率及脯氨酸脱氢酶(proline dehydrogenase,PRODH)突变情况。方法:采用串联质谱技术-非衍生法检测滤纸干血斑中脯氨酸浓度,对石家庄市2014年1月—2020年12月出生的活产新生儿进行筛查,进一步采用基因测序技术对筛查阳性患儿进行PRODH基因突变检测,Sanger测序验证。结果:172895例新生儿中筛查阳性患儿10例,基因确诊5例,患病率为1/34579。5例患儿中PRODH基因复合杂合突变4例;基因整体杂合缺失1例。基因突变分析发现点突变4种,其中文献已报道2种,分别为c.1322T>C和c.1363G>T;文献尚未报道2种,分别为c.273+1G>C和c.334delA。随访结果发现,除1例患儿语言发育稍落后,其余均正常。结论:石家庄市新生儿高脯氨酸血症患病率为1/34579;检测到基因突变确诊5例患儿,发现2种未报道基因突变,丰富了基因数据库。 展开更多
关键词 新生儿筛查 串联质谱法 高脯氨酸血症 基因 突变
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高脯氨酸血症Ⅰ型伴运动落后患儿一例 被引量:2
5
作者 沈玉燕 黎剑 肖刚 《中国优生与遗传杂志》 2018年第4期74-74,86,共2页
1临床病例 患儿,男,59天,因"新生儿疾病筛查异常提示高脯氨酸血症伴易惊、喜用劲"入院。患儿为第2胎第2产,足月剖宫产出,出生体重3005g,Apgar评分10分,否认出生时窒息及抢救史。门诊以"高脯氨酸血症待排"收住入院。患儿自起病以来... 1临床病例 患儿,男,59天,因"新生儿疾病筛查异常提示高脯氨酸血症伴易惊、喜用劲"入院。患儿为第2胎第2产,足月剖宫产出,出生体重3005g,Apgar评分10分,否认出生时窒息及抢救史。门诊以"高脯氨酸血症待排"收住入院。患儿自起病以来精神食奶一般,入睡易惊醒,喜用劲,否认抽搐,大小便正常。父母体健,非近亲结婚,否认家族遗传疾病史。 展开更多
关键词 高脯氨酸血症 脯氨酸氧化酶 神经系统症状 精神发育迟滞 吡咯啉 串联质谱
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脯氨酸的双功能催化作用对制备光学活性环型羟酮的机理研究
6
作者 叶秀林 《化学学报》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2001年第10期1680-1685,共6页
2-甲基-2-乙酰乙基-l,3-环戊二酮(1),在双功能催化剂L-(-)-脯氨酸的作用下,生成(+)-cis9S-羟基-8S-甲基氢茚-l,5-二酮[(+)-2],化学产率100%,光学纯度93.4%e.e.;而在L-(+)-高脯氨酸的作用下,得到的是(-)-2,产率73%,光学纯度65%e.e..另一... 2-甲基-2-乙酰乙基-l,3-环戊二酮(1),在双功能催化剂L-(-)-脯氨酸的作用下,生成(+)-cis9S-羟基-8S-甲基氢茚-l,5-二酮[(+)-2],化学产率100%,光学纯度93.4%e.e.;而在L-(+)-高脯氨酸的作用下,得到的是(-)-2,产率73%,光学纯度65%e.e..另一方面,3R-(醛丙硫基)-4-硫杂环己酮可差同异构的衍生物(7)分别在D-或L-脯氨酸催化下,所得到的都是呈右旋光性的非对映立体异构的产物(+)-cis-1,8-二硫杂-4R-羟基-9R,10R-十氢萘-5-酮[(+)-8],但从D-脯氨酸得出的光学纯度高得多这些实验事实和反应机理均可以通过构象分析结合立体结构式得到合理的表达和解释. 展开更多
关键词 脯氨酸 高脯氨酸 双功能催化作用 环型羟酮 光学活性 构象 反应机理
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联合多个修复相关基因的mRNA用于大鼠骨骼肌损伤时间推断 被引量:4
7
作者 鲁翰霖 党丽虹 +4 位作者 李娜 董塔娜 杜秋香 王英元 孙俊红 《法医学杂志》 CAS CSCD 2019年第2期160-165,共6页
目的探讨DNA聚合酶δ相互作用蛋白3(polymerase delta-interacting protein 3,POLDIP3)、类染色体浓缩调节样蛋白(regulator of chromosome condensation 1 like,RCC1L)、高脯氨酸蛋白5(proline-rich 5,PRR5)、核糖核酸输出蛋白1(ribonu... 目的探讨DNA聚合酶δ相互作用蛋白3(polymerase delta-interacting protein 3,POLDIP3)、类染色体浓缩调节样蛋白(regulator of chromosome condensation 1 like,RCC1L)、高脯氨酸蛋白5(proline-rich 5,PRR5)、核糖核酸输出蛋白1(ribonucleic acid export 1,RAE1) 4种修复相关基因的mRNA联合应用于早、中期损伤时间推断的方法。方法制备大鼠骨骼肌挫伤模型,于损伤后4、8、12、16、20、24、28、32、36、40、44和48h取挫伤区肌肉组织,观察大鼠骨骼肌挫伤后修复过程中的组织形态学变化。利用逆转录实时定量聚合酶链反应(reverse transcription real-time quantitative polymerase chain reaction,RT-qPCR)检测Poldip3、Rcc1l、Prr5、Rae1 mRNA的相对表达量。利用4种基因在损伤后各时间点的表达模式对损伤过程进行分段,再通过Fisher判别法对上述分段结果进行准确性验证。结果组织形态学变化结果显示,骨骼肌挫伤后随着时间的延长发生修复,联合4种基因的表达趋势可将48h内的损伤时间分为4~12h、16~28h、32~48h 3个时间段,Fisher判别分析结果显示此3个时间段分类的准确率分别为83.3%、75.0%、73.3%。结论根据各基因相对表达量进行分组判别的准确度较高,联合多种基因mRNA的相对表达较单一指标进行损伤时间推断更为准确,结合Fisher判别分析可应用于早、中期损伤时间推断。 展开更多
关键词 法医病理学 骨骼肌 聚合酶δ相互作用蛋白3 类染色体浓缩调节样蛋白 高脯氨酸蛋白5 核糖核酸输出蛋白1 损伤时间推断 大鼠
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人体P5C/Proline氧化还原异常的研究进展
8
作者 班韶 孟照辉 《医学综述》 2011年第10期1444-1447,共4页
酶依赖性5吡-咯林羧酸(P5C)脯/氨酸(proline)氧化还原循环广泛存在于生物体中,调控细胞蛋白质合成、能量代谢及凋亡等生理、病理过程,该循环异常与许多人体疾病有关。现就P5C/proline氧化还原循环、5吡-咯林羧酸还原酶、脯氨酸脱氢酶等... 酶依赖性5吡-咯林羧酸(P5C)脯/氨酸(proline)氧化还原循环广泛存在于生物体中,调控细胞蛋白质合成、能量代谢及凋亡等生理、病理过程,该循环异常与许多人体疾病有关。现就P5C/proline氧化还原循环、5吡-咯林羧酸还原酶、脯氨酸脱氢酶等基本概念予以叙述,并探讨P5C/proline氧化还原循环在基因、蛋白质水平异常与人体疾病(肿瘤、遗传性疾病、高脯氨酸血症等)的关系,为疾病的诊断与治疗提供新的视角和依据。 展开更多
关键词 酶依赖性5吡-咯林羧酸/脯氨酸氧化还原 肿瘤 遗传性疾病 高脯氨酸血症
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Recombinants for Enhanced Productivity and Drought Tolerance in Barley (Hordeum vulgare L.)
9
作者 J. P. Lal H. Singh R. Nandan L. C. Prasad H. Kumar 《Journal of Agricultural Science and Technology(B)》 2011年第4期550-555,共6页
In an attempt to enhance productivity as well as drought tolerance of barley cultivar, a 5 × 5 diallel cross involving rainfed cultivars was made. Of the 10 crosses, cross K603 x K560 was most promising as it yie... In an attempt to enhance productivity as well as drought tolerance of barley cultivar, a 5 × 5 diallel cross involving rainfed cultivars was made. Of the 10 crosses, cross K603 x K560 was most promising as it yielded highest number of recombinants (21 in irrigated and 36 in rainfed conditions); the cultivar K506 was considered as drought resistant (drought susceptibility index 〈 1). A total of 22 out of 64 and 18 out of 59 most promising F2 recombinants in irrigated and rainfed conditions, respectively from 6 crosses were evaluated for yield, harvest index as well as proline content. All the recombinants selected under rainfed condition (including a few from irrigated condition) showed enhanced level of proline content coupled with high grain yield and harvest index. Further, a total of twenty-nine segregants (12 rainfed and 17 irrigated derived cultures) showing significantly higher values of proline content and grain yield were grown during 2007-2008 under both the environments, rainfed and irrigated to determine the geometric mean (GM) and drought susceptibility index (S). The segregants (Culture No. 8, 10 & 13) derived from cross K 603 × K 560 and culture No. 5 from K 560 × RD 2508 gave maximum mean yield under rainfed and geometric mean coupled with lower drought susceptibility index (S). Also, it has been observed that the transgressive segregants selected from limited water environment (rainfed) performed better than those selected from irrigated environment for higher grain yield and drought tolerance. 展开更多
关键词 DROUGHT drought susceptibility index (S) PROLINE transgressive segregants.
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Synthesis and Crystal Structure of a Heteronuclear Erbium and Yttrium Complex with Proline: [ErY(pro)_6(H_2O)_6] (ClO_4)_6
10
作者 ZHANG Hua-Jie WANG Rui-Yao +2 位作者 WANG Zhe-Ming JIN Tian-Zhu YAN Chun-Hua(State Key Laboratory of Rare Earth Materials Chemistry and Applications, Research Centerof Rare Earth Chemistry, Peking University, Beijing 100871)YANG Qing-Chuan(Institute of Physical 《Chinese Journal of Structural Chemistry》 SCIE CAS CSCD 1998年第4期239-244,共6页
The title complex was synthesized in an aqueous solution at pH=3. 5,and its crystal structure was determined by X-ray diffraction methods. The com-plex is triclinic with space group P1, formula C30H66O42N6Cl6ErY, Mr,=... The title complex was synthesized in an aqueous solution at pH=3. 5,and its crystal structure was determined by X-ray diffraction methods. The com-plex is triclinic with space group P1, formula C30H66O42N6Cl6ErY, Mr,= 1651. 76, a=9. 860(2), b=13. 020(5), c= 13. 632(5) A ; a= 109. 32(3), β=110. 19(2), γ=100. 96(2)°, V= 1456(1 ) A3, Dc= 1. 884 g/cm3, Z= 1, F(000) =833, P= 2. 812mm-1 ;R=0. 046, wR(F2) =0. 123 for 4897 reflections with I>2(I). The complexis of an infinite chain structure with the neibouring metal ions connected by two bridging carboxyl groups from two different proline molecules. The erbium ion and the yttrium ion statistically lies at the position of the metal ion with M=1/2(Er+Y). 展开更多
关键词 crystal structure heteronuclear complex of erbium and yttrium proine
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