福建省农村高血压患病率及高血压家系的调查报告

无论是专家、学者还是临床一线医师,至少经历了以下过程:1992年全国第3次高血压普查,血压＞160/95 mm Hg为高血压诊断标准.1999年<中国高血压防治指南>参照美国JNC 6,采用<1999WHO/ISH高血压治疗指南>标准,凡血压＞140/90mm Hg为高血压,并应进行冶疗;2003年美国高血压指南(JNC 7)、欧洲高血压指南(ESH/ESC)发表的纲领性文件深刻地影响了高血压诊断、治疗、预防的认识,<中国高血压防冶指南>结合国情又一次进行了修订,并正式公布<中国高血压防治指南(实用本)>,修订的高血压诊断标准为:正常血压＜120/80mm Hg,正常高值120～139/80～89 mm Hg;高血压≥140/90 mm Hg;高血压1级140～159/90～99mm Hg;高血压2级160～179/100～109mm Hg;高血压3级≥180/110 mm Hg;单纯收缩期高血压收缩压≥140 mm Hg/舒张压＜90 mm Hg[1].

加拿大法裔人群中与肥胖相关的高血压的全基因组连锁分析

原发性高血压是一种由多种机制共同作用的多基因疾病。由肥胖导致的病理改变是与其相 关的一个信号通路。我们主要研究高血压的一个亚型——肥胖相关的高血压,以寻找其致病基因。我们入 选了55个有两个患病同胞或者更多患者的家系,他们均来自于地理位置偏远的加拿大法裔人群,其中15个 家系的肥胖发病率较高(≥70％)。我们在所有的高血压家系和有高肥胖发病率的高血压家系中利用多位 点连锁分析方法进行全基因组扫描(GeneHunter 2．1;位点密度:10 cm)。在所有55个家庭的扫描中,我们 在1号染色体和11号染色体上分别发现了两个连锁值显著(LOD score=2．5)的位点D1S1597和 D11S1999。我们对仅患有肥胖高血压的家系进行扫描,在1号染色体的同一区域内发现连锁值最显著 (LOD score=3．1)的一个位点是D1S1597。然后我们又D1S1597周围的其他遗传标记进行基因分型,得到 了一个连锁更加显著的位点D1S2672(LOD score=3．5)。与肥胖高血压相关的许多候选基因都位于这个区 域,其中包括肿瘤坏死因子受体2(tumor necrosis factor receptor 2)和心房利钠肽基因(atrial natriuretic peptide genes)。这些结果表明,研究临床定义明确的高血压亚型可能有助于寻找、鉴定复杂性疾病的致病基因,例 如本研究中利用肥胖相关的高血压亚型。

线粒体位点突变致遗传性血压

我国高血压患病人数超过1.6亿。解放军总医院王士雯院士与浙江大学管敏鑫教授带领的研究团队,在遗传性高血压发生机制研究方面取得了新进展。他们对山西省洪洞县遗传性高血压家系进行追踪研究发现,线粒体4263位点突变是造成遗传性高血压的病因。该研究成果4月1日在线发表于《循环研究》。

一个早发高血压遗传家系钙敏感受体基因突变点分析

目的应用第二代测序方法筛查一早发高血压遗传家系致病基因突变点,并探讨临床意义。方法选择早发特征的一高血压家系,先证者进行Illumina Miseq目标区域捕获测序及生物信息分析,包括对单基因高血压相关的43个致病基因的编码区及侧翼区进行了检测。之后,对最小等位基因频率(MAF)≤1%的突变多态位点进行聚合酶链反应(PCR)并Sanger测序验证,并与高血压表型连锁分析。结果在家系高血压患者中发现钙敏感受体(CaSR)基因外显子7的2156位置鸟嘌呤(G)突变为腺嘌呤(A),导致第719位的氨基酸由色氨酸(Trp)变为终止密码子,为新发的无义突变,呈杂合型(c.G2156A,p.W719X),预测该突变导致所编码的蛋白质发生截短从而丧失其正常功能。而在无高血压病史家系成员中未发现携带此突变点。家系高血压患者临床表型特点有:面部潮红、易激动,头胀晕,发病年龄18~30岁;舒张压高,舒张压对药物反应不佳;血压对天气变化敏感;在应激状态下(如感染)会出现轻度高血钙症;而在无高血压病史家系成员中未发现这些特点,也没有应激性高血钙症表现。结论CaSR基因的c.G2156A(p.W719X)新发的无义突变可能是此早发高血压家系或应激性高血钙症的遗传病因。

福建省农村高血压患病率及发病危险因素的抽样调查报告

目的了解福建农村地区高血压和相关危险因素的流行病学特点。方法以福建省参加1991年高血压抽样调查的一个农村点共4000人为研究对象,进行高血压及相关危险因素抽样调查。按随机、年龄组和性别分层抽样的方法选择1000人进行随访复查。结果(1)实际调查806人,应答率80·6%。(2)确诊高血压204例,单纯收缩期高血压117例。高血压患病率25·31%。(3)高血压知晓率19·61%,治疗率12·25%,高血压的有效控制率4·90%。(4)高血压与其他心血管病危险因素存在聚集现象。(5)调查发现,一家族中双亲高血压患病家系。结论高血压农民群体患病率高,知晓率低,有效治疗率更低,其相关性疾病是导致死亡的主要原因。高血压双亲家系的发现有重要临床研究意义。农村高血压防治问题严峻,有关部门应予高度重视。