高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征一例

高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征(hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome,HHH综合征)是由于编码鸟氨酸转移蛋白-1(ORNT1[1])的SLC25A15基因突变导致线粒体鸟氨酸转移蛋白功能缺陷,致使胞质中鸟氨酸含量升高,肝脏尿素循环障碍,引起的一系列临床症状,其中以神经系统症状较为显著。HHH综合征具有泛种族性分布,主要流行于加拿大、意大利、日本,其余地区存在散在分布[2]。HHH综合征发病率数据仍然缺乏,现有研究[3-5]结果显示,HHH综合征占尿素循环障碍性疾病的1.0%~3.8%。本文分析一例HHH综合征患儿的临床表现、实验室检查、影像学检查及基因检测结果,目的在于提高对该病的认识。

高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症综合征1例报告并文献复习

高鸟氨酸血症-高氨血症-高瓜氨酸尿症综合征(HHH综合征)是一种罕见的常染色体隐性遗传的尿素循环障碍性疾病。该院收治了1例HHH综合征患儿,平素挑食严重,厌食高蛋白食物,运动倒退,多次实验室检查示转氨酶、血氨升高及凝血功能异常,全外显子基因检测显示患儿携带SLC25A15基因c.521C>G(p.S174x)纯合变异,患儿父母均携带该基因杂合变异,患儿经肝移植后好转。对于该类患儿建议早期进行血尿遗传代谢及基因检测以挽救患儿生命及提高其生活质量。

基于网络药理学、分子对接和实验验证探讨苹果对溶血致高胆红素血症的影响

采用网络药理学方法,预测苹果治疗溶血所致高胆红素血症的可能活性成分、潜在靶点及其富集的通路和作用过程,构建苹果的“疾病-通路-活性成分-靶标”;采用Autodock软件对关键活性成分和潜在靶标进行分子对接,验证网络分析结果的可靠性;并构建溶血所致高胆红素血症大鼠实验模型,探讨苹果对溶血性所致高胆红素血症的作用。结果表明,搜集整理符合胃肠吸收度高、类药性优的苹果活性成分有17个,其中槲皮素、2α-羟基熊果酸、β-谷甾醇、根皮素、表儿茶素对治疗溶血所致高胆红素血症有重要的贡献。网络中度值排名前5的靶标丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶1、血管内皮生长因子A、表皮生长因子受体、酪氨酸激酶、信号传导及转录激活因子3通过胆汁分泌、缺氧诱导因子信号通路、肿瘤坏死因子(tumor necrosis factor,TNF)信号通路、核因子-κB信号通路等发挥治疗作用;对网络筛选的主要活性成分和核心靶标进行分子对接,结果显示苹果筛选的活性成分和获得的治疗溶血所致高胆红素血症潜在靶标有较强的亲和能力,网络分析结果可靠;动物实验结果显示,与空白组比较,模型组血液中血红蛋白(hemoglobin,HB)的水平明显降低,总胆红素(total bilirubin,TB)、间接胆红素(indirect bilirubin,IB)、谷丙转氨酶(alanine transaminase,ALT)、谷草转氨酶(aspartate transaminase,AST)、TNF-α、白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)水平明显升高(P<0.01);与模型组相比,苹果醇提物干预组、阳性对照组的HB水平升高,TB、IB、ALT、AST、TNF-α、IL-6水平明显下降(P<0.05或P<0.01)。综上,苹果可以减轻溶血所致高胆红素血症,本研究可为新生儿黄疸无损伤疗法的研究奠定基础。

1例高鸟氨酸血症—高氨血症—同型瓜氨酸尿症综合征患儿的护理

总结1例高鸟氨酸血症—高氨血症—同型瓜氨酸尿症综合征患儿的护理经验。护理要点包括:限制蛋白质摄入,促进血氨排泄,做好用药指导,保持大便通畅;早期康复训练,促进生长发育;重视心理护理,缓解患儿及其家长的负性心理;提供个性化出院指导方案,进行延续性护理。患儿经12 d治疗及护理,病情平稳后出院,目前正在随访中,血氨、肝功能等指标恢复正常。

基于代谢组学研究川牛膝对高脂血症慢性血瘀大鼠的保护作用及机制

目的应用代谢组学方法探讨川牛膝治疗高脂血症慢性血瘀大鼠的生物学机制。方法选取健康SD雄性大鼠70只,随机分为正常对照组、模型组、阳性对照组(0.571 g/kg复方丹参片)、川牛膝高剂量组(8 g/kg)、川牛膝低剂量组(2 g/kg),每组14只。采用灌胃脂肪乳(8 mL/kg)结合皮下注射0.01%肾上腺素的方法建立大鼠高脂血症慢性血瘀模型。28 d给药后,处死大鼠,检测全血的血流变参数和血浆中的血脂水平。基于气质联用(gas chromatography-mass spectrometry,GC-MS)的代谢组学技术分析大鼠血浆代谢物,通过数据分析筛选差异代谢物及重要代谢通路。结果川牛膝高剂量组的全血低、中、高切黏度,血液屈服应力,血浆黏度,总胆固醇以及甘油三酯等水平与模型组比较显著降低(P<0.05或P<0.01)。建立的GC-MS代谢组学方法的线性、精密度及重复性等均符合生物样本分析要求。大鼠血浆中7个代谢物的含量(丙酸、L-丝氨酸、肌酸酐、L-苏氨酸、L-谷氨酰胺、半乳糖酸、核糖醇)在川牛膝干预后趋于正常组,这些代谢物主要富集在丙氨酸、天冬氨酸和谷氨酸代谢;氨酰-tRNA(aminoacyl-tRNA)生物合成;甘氨酸、丝氨酸和苏氨酸代谢和甲烷代谢共4条代谢通路。结论川牛膝可改善高脂血症慢性血瘀大鼠的血浆代谢紊乱,其机制与调节丙氨酸、天冬氨酸和谷氨酸代谢等代谢途径有关。

高胰岛素血症/高氨血症综合征一家系的遗传学研究

目的分析高胰岛素血症/高氨血症(HI/HA)综合征一家系的临床和遗传学特征。方法采集先证者及其父母外周血行全外显子组及DNA拷贝数变异测序分析,初步确定候选致病基因,并通过Sanger测序在先证者及其父母、祖母中对突变位点进行验证。结果先证者因抽搐就诊,发现低血糖,其父亲和祖母同样有低血糖发作症状。先证者及其父亲、祖母在GLUD1基因11号外显子均存在c.1466C>T,p.P489L(p.Pro489Leu)杂合错义突变。结论GLUD1[c.1466C>T(p.P489L)]错义突变为该家系的致病原因,该突变在中国HI/HA综合征家系中首次发现。

益生菌联合蓝光照射治疗新生儿高胆红血症对患儿胆红素水平、肝功能指标的影响

讨论益生菌联合蓝光照射治疗新生儿高胆红素血症的价值。方法 录入2020.01-2022.12期间收取的新生儿高胆红素血症患儿86例。以随机数字表法将其分到参照组、试验组,均为43例。2组分别接受蓝光照射治疗、联合益生菌治疗。检验各组治疗结果。结果 治疗后,试验组胆红素水平、肝功能指标下降幅度均比参照组大,各项免疫功能、炎症因子指标改善均较参照组明显,P<0.05。结论 益生菌联合蓝光照射治疗方案的应用,利于加快患儿胆红素水平的下降速度,并且还可改善其肝功能,有助于促进其免疫功能提升,能够提高患儿的治疗效果,改善其预后。

高尿酸血症与高脂血症的相关分析

近年来,随着人民物质生活水平的提高,高脂及高嘌呤饮食在人们一日三餐中的比重不断增加,由此导致高脂血症和高尿酸血症的发病率也明显身高,痛风发病率也有增高的趋势.痛风患者,体内可能会存在代谢功能改变,会出现血脂和血糖的异常,高脂血症是痛风发生的诱发因素,临床上有很多病例提示高脂血症与高尿酸血症之间有某种相关[1],为明确这种相关性。

益气化痰活血法治疗高脂血症124例

采用益气化痰活血法组方（黄芪、瓜蒌、生山楂、半夏、三七等）治疗高脂血症 １２４例，对高胆固醇血症有效率９２．８％，对高甘油三脂血症有效率７９．１％，对 低高密度脂蛋白－胆固醇血症有效率７３．４％，提示健脾益气、化痰活血中药有 可靠的调整血脂的作用。

芪参益气滴丸对高脂血症气虚血瘀证L-FABP、A-FABP的影响及其降脂疗效研究

目的:研究芪参益气滴丸对中医症状、血脂指标及脂肪酸结合蛋白表达的影响,探讨芪参益气滴丸对LFABP、A-FABP的影响及其降脂的临床疗效。方法:将100例符合纳入标准的高脂血症患者应用芪参益气滴丸治疗8周。治疗8周后观察治疗前后血脂、中医症状积分及脂肪酸结合蛋白的变化。结果:(1)血脂指标上,TC、TG、HDL-C、LDL-C血脂指标均明显低于治疗前,与治疗前比较均有非常显著性差异(P<0.01);(2)中医症状评分上,治疗前后中医证候总积分显著减低,治疗前后证候积分比较具有非常显著性差异(P<0.01);(3)脂肪酸结合蛋白上,高脂血症患者经芪参益气滴丸治疗后患者L-FABP、A-FABP比较均显著降低,与治疗前比较均有非常显著性差异(P<0.01)。结论:芪参益气滴丸能够明显改善气虚血瘀型高脂血症患者临床症状,降低L-FABP、A-FABP的表达,降低血脂。

高同型半胱氨酸和高胆固醇血症联合作用对大鼠基因组DNA总甲基化状态的影响

目的:探讨高同型半胱氨酸血症(HHCY)和高胆固醇血症(HTC)联合作用对大鼠主动脉基因组DNA总甲基转移酶活力(DNMT)及总甲基化水平的影响。方法:44只健康清洁级成年Wistar雄性大鼠按2×2析因设计随机分为阴性对照组、高同型半胱氨酸(HCY)组、高总胆固醇(TC)组、高HCY+高TC组,每组11只。对照组给予普通大鼠饲料,其余各组给予相应的配方饲料。喂养3个月后心脏取血检测血清中HCY、TC等相关指标。提取主动脉基因组DNA检测基因组DNA总甲基化水平;提取主动脉核蛋白检测基因组DNA总甲基转移酶活力。结果:HHCY和HTC联合作用大鼠血清HCY较高,产生相互作用(P<0.01),表现为协同作用,而对大鼠血清TC、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)无交互作用。HHCY和HTC联合作用主动脉基因组DNA总甲基转移酶活力较高,产生相互作用(P<0.01),表现为协同作用,总基因组DNA甲基化水平降低,即去甲基化程度的增加,产生相互作用(P<0.01),表现为协同作用。结论:HHCY和HTC联合作用使得大鼠主动脉基因组DNA总DNMT活力增高,基因组DNA总甲基化水平降低,可能是AS发生发展的重要机制之一。

脂必妥治疗高脂血症50例疗效观察

对 1 997～ 1 998年在我院门诊就诊的 80例高脂血症病人跟踪观察疗效 6个月 ;其中 50例应用脂必妥 ,30例应用烟酸肌醇酯。结果 ,脂必妥组总疗效 84% ,烟酸肌醇酯组 60 % ;脂必妥组治疗前后血脂水平变化差值与烟酸肌醇酯组比较有显著性差异。

心脑舒通对高血压病伴高脂血症患者血脂及超敏C反应蛋白的影响

目的探讨心脑舒通胶囊对高血压病伴高脂血症患者血脂及超敏C-反应蛋白(hs-CRP)的影响。方法将100例高血压病伴高脂血症患者随机分为观察组(心脑舒通联合辛伐他汀滴丸)50例和对照组(辛伐他汀滴丸)50例,治疗前后分别测定血浆总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和hs-CRP,比较两组血脂及hs-CRP的情况。结果治疗3个月后观察组TC、TG、LDL-C、hs-CRP比对照组明显减低(P<0.05),HDL-C明显增高(P<0.05)。结论心脑舒通可明显降低高血压病伴高脂血症患者血脂,降低血浆hs-CRP水平。

“312”经络锻炼法对中老年高脂血症疗效和相关机理的研究

目的探讨“312”经络锻炼法对高脂血症(高脂蛋白血症)的疗效和相关作用机理。方法 30例高脂血症患者坚持“312”经络锻炼法(简称“312”),于“312”前及后1、3、6个月,定期追踪其症状、血压、血脂等指标的变化,观察比较, 分析总结。结果①血脂:30例高脂血症患者其血脂各项指标于“312”锻炼后3、 6mon与“312”前比较均有显著性差异,(P<0．01):②临床疗效:其症状、体征、血压等临床疗效亦相应地有明显好转。“312”3、6mon后显效率各分别为47％、60％, 减轻率43％、37％,无效率10％、3％。结论①“312”能有效地降血脂,长期坚持“312”对高脂血症具有显著疗效。②“312”具有简、便、廉、验的特点,无任何副作用,应大力普及推广,尤其在农村。

ILLLI对脑血管病合并高粘血症血液流变学的影响

目的:探讨低强度激光血管内照射(ILLLI)治疗对脑血管病高粘血症血液流变学的影响。材料与方法:用ILLLI治疗脑血管病高粘血症患者60例,治疗前和疗程结束后,进行血液流变学指标测定。结果:脑血管病高粘血症患者经ILLLI治疗后,其全血比粘度,血浆比粘度,红细胞电泳,纤维蛋白元,血沉,红细胞刚性指数都有显著下降。结论:ILLLI能改善血液流变学性质。

益气活血复方对高脂血症血瘀家兔血液流变学的影响

目的 :观察益气活血复方对高脂血症血瘀家兔血脂及血液流变学的影响。方法 :采用胆固醇饲喂法造成家兔高脂血症血瘀模型 ,同时治疗组灌胃给予不同剂量的益气活血复方。 1 2周后检测血脂、载脂蛋白及血液流变学指标。结果 :益气活血复方 ( 6 2 5g/kg、 1 2 5g/kg)可明显降低胆固醇水平 ,降低血黏度。作用随剂量增大而增强。结论 :益气活血复方防治血管性痴呆的机制可能与其调节脂代谢紊乱 。

参芎葡萄糖注射液联合阿司匹林、低分子右旋糖苷治疗气滞血瘀型高脂血症随机平行对照研究

[目的]观察参芎葡萄糖注射液联合阿司匹林、低分子右旋糖苷治疗气滞血瘀型高血脂症疗效。[方法]使用随机平行对照方法,将60例住院患者按住院病历号抽签简单随机分为两组。对照组24例口服阿司匹林,静滴低分子右旋糖苷(百特)。治疗组36例参芎葡萄糖注射液100mL,2次/d,静滴;阿司匹林、低分子右旋糖苷治疗同对照组。连续治疗15d为1疗程。观测临床症状、血液流变学指标(全血黏度、全血还原黏度、血浆黏度、纤维蛋白原)、不良反应。治疗1疗程,判定疗效。[结果]治疗组显效26例,有效9例,无效1例,总有效率97.22%。对照组显效14例,有效6例,无效4例,总有效率78.34%,临床疗效治疗组优于对照组(P<0.05);血液流变学指标治疗组明显改善(P<0.01),对照组变化不显著(P>0.05),治疗组改善优于对照组(P<0.01)。[结论]参芎葡萄糖注射液联合阿司匹林、低分子右旋糖苷治疗气滞血瘀型高脂血症,疗效满意,值得推广。

无症状高血尿酸血症与原发性高血压关系的临床研究

目的探讨无症状高血尿酸血症与原发性高血压的关系。方法选择2017年6月—2018年7月间连州市人民医院内科收治的200例住院高血压患者,纳入研究组,所有患者入院后,嘱咐其空腹> 8 h,于次日晨测定血尿酸水平,同时监测血压。再将研究组200例患者按照血压水平划分为3个亚组,包括轻度亚组、中度亚组、重度亚组;全部进行治疗,2周后再次测量血压水平,评估疗效。选择同期内科住院患者或门诊健康体检者200例,纳入对照组,测量血尿酸水平步骤同研究组,评估2组患者无症状高血尿酸例数,判断高血压病发病率与无症状高血尿酸血症的关系。结果研究组中,无症状高血尿酸血症患者共101例(50. 50%),高于对照组44例(22. 00%),P <0. 05;研究组中,轻度高血压亚组40例(20. 00%)、中度亚组67例(33. 50%)、重度亚组93例(46. 50%)。随着血压水平的升高血尿酸水平也处于增高趋势,轻度、中度、重度高血压亚组血尿酸水平比较均有统计学意义,P <0. 05。40例轻度高血压亚组患者基本治愈28例(70. 00%),67例中度高血压亚组患者基本治愈17例(25. 37%),93例重度高血压亚组患者基本治愈31例(33. 33%)(F=22. 779,P <0. 05)。研究组患者经治疗后血压得到控制,血尿酸水平明显下降。结论血尿酸升高是引发高血压的独立危险因素。

活血降脂汤加减联合辛伐他汀治疗气滞血瘀型高脂血症的临床疗效探析

目的:探讨活血降脂汤加减联合辛伐他汀治疗气滞血瘀型高脂血症的临床效果。方法:2018年3月-2019年6月收治气滞血瘀型高脂血症患者84例,随机分为两组,各42例。对照组应用辛伐他汀治疗;试验组在辛伐他汀基础上加用活血降脂汤治疗。比较两组治疗效果。结果:试验组治疗后主证评分、次证评分及症状总评分均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);试验组治疗后TG、TC、LDL-C水平均低于对照组,HDL-C水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,试验组患者的凝血酶时间、凝血酶原时间和活化部分凝血活酶时间,以及血浆黏度、全血高切黏度和全血低切黏度均高于对照组患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:应用活血降脂汤加减联合辛伐他汀治疗气滞血瘀型高脂血症,能够最大限度提高治疗效果。