高通量分子测序技术在男性新生儿G6PD缺乏症筛查中的应用研究

目的探讨高通量分子测序(NGS)技术在男性新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查中的应用,研究本地区男性新生儿G6PD基因多态性及G6PD酶活性筛查的截断值。方法收集男性新生儿足跟干滤纸血片1092例,采用G6PD酶活性分析和NGS技术进行筛查,采用多色探针荧光聚合酶链反应熔解曲线法进行验证。结果本地区男性新生儿G6PD缺乏症阳性率为11.08%,NGS技术的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值分别为95.04%、100.00%、100.00%和99.39%,与G6PD酶活性分析的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。c.1376G>T、c.95A>G、c.1388G>A、c.1024C>T突变为本地区男性新生儿G6PD基因常见的突变类型,其酶活性依次升高;常见突变类型为Ⅱ型和Ⅲ型,以Ⅱ型为主,占85.12%。男性新生儿G6PD酶活性检测截断值<4.24 U/gHb,灵敏度为99.28%,特异度为100.00%,受试者工作特征曲线下面积为0.999。结论NGS技术是男性新生儿G6PD缺乏症筛查的可靠方法,设置合理的G6PD酶活性检测截断值,两种检测方法可以互为补充,可为遗传咨询及临床指导用药提供参考依据。

辽东湾饵料微藻粒级区划研究

采用高通量测序—分子鉴定分级技术,研究辽东湾海域微藻粒级结构。研究结果显示,辽东湾4个季节主要以小粒级微藻为主,优势种为抑食金球藻、细小微胞藻、微拟球藻属、葡萄藻属。春、夏、秋、冬季小粒级微藻生物量占比分别高达(51±14)%、(43±14)%、(49±6)%、(42±4)%,中粒级微藻生物量占比分别为(29±7)%、(34±15)%、(24±5)%、(42±4)%,大粒级微藻生物量占比分别为(21±10)%、(23±13)%、(27±3)%、(17±4)%。辽东湾微藻饵料供饵力主要为春、夏季贡献,春季供饵力较高区域主要分布在辽东湾顶部及中部,夏季主要分布在辽东湾东南侧和西侧海域。辽东湾整个海域实际可承载贝类养殖容量:春季为155g/m^(2)、夏季为203g/m^(2)、秋季为48g/m^(2)、冬季为33g/m^(2)。本研究结果可为滤食性贝类科学增养殖提供技术指导。