湖州地区1 000例新生儿遗传病筛查基因检测结果的分析

目的分析湖州地区新生儿遗传病致病基因变异的类型及位点分布特点。方法以2022年10月至2023年1月湖州地区出生的1000例新生儿(出生48~72 h)为研究对象。常规采集新生儿筛查的干血斑样本,用高通量靶向测序技术对542种疾病的致病基因进行变异筛查,通过Sanger测序对检出的变异进行验证。结果在1000例新生儿中,男女比例为1.02:1.00,其中253例未检出致病性变异,747例至少检出1个致病性变异,携带率为74.7%,排列前5位的基因为FLG、GJB2、UGT1A1、USH2A、DUOX2。根据类型将变异分为纯合变异、复合杂合变异和半合子变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,213例新生儿携带致病性或疑似致病性变异,阳性率为21.3%,最常涉及的基因为UGT1A1、FLG、GJB2、MEFV、G6PD。结论基于高通量靶向测序技术的新生儿疾病筛查扩大了筛查的范围,提高了阳性预测值。根据结果提供遗传咨询可以改善患者的管理,降低婴儿死亡率和儿童发病率,同时为其家庭成员的健康管理和再生育提供帮助,是遗传咨询和干预的重要依据。

一个中国汉族腓骨肌萎缩症2D型家系分析

目的对一临床诊断为腓骨肌萎缩症（CMT）的家系进行基因检测以明确诊断，增加中国人群CMT相关基因突变多样性。方法收集2012年12月至2016年6月连续在解放军总医院神经内科就诊且临床诊断为CMT的患者。对一临床诊断为CMT的家系进行病史采集、神经系统体格检查、实验室检查、神经传导检查（NCS）以及高通量靶向测序和生物信息学分析。结果在中国汉族人群中发现了一个由GARS基因第7外显子c.794C〉T （p.S265F）错义突变所致的CMT2D的家系。 结论本研究发现的GARS基因突变：c.794C〉T （p.S265F）增加了中国人群GARS基因突变的多样性。