心力衰竭时的继发性高醛固酮血症与螺内酯的应用

心力衰竭时的继发性高醛固酮血症与螺内酯的应用山东潍坊市益都中心医院窦丽娟，朱春黎众所周知，心力衰竭（心衰）时肾素－血管紧张素－醛固酮系统（ＲＡＡＳ）活性增强，给机体带来不良后果，主要有：①血管收缩，外周阻力增加。血管紧张素Ⅱ（ＡⅡ）作用于血管平滑肌的...

高醛固酮血症与代谢性疾病相关性的研究进展

醛固酮是主要由肾上腺皮质球状带产生的一种盐皮质激素。目前研究发现醛固酮与胰岛素抵抗和糖代谢受损之间有紧密联系。而醛固酮增多对脂代谢的影响以及与肥胖的关系仍在研究中。本文就高醛固酮血症与糖代谢、胰岛素抵抗、脂代谢、肥胖等代谢性疾病相关性的研究进展作一综述。

一个中国家族性高醛固酮血症Ⅱ型家系临床表型与7p22的连锁分析

背景家族性高醛固酮血症Ⅱ型(FH-Ⅱ)是单基因显性遗传的原发性醛固酮增多症,国外的家系连锁分析发现其致病基因可能位于7p22区域。目的对一个中国FH-Ⅱ家系进行连锁分析,确定其致病基因可能的位点。方法临床确定一个FH-Ⅱ家系,选取FH-Ⅱ候选基因区域(7p22)的微卫星标记(D7S531、D7S2521、D7S511、D7S481),进行PCR反应,通过对家系成员单倍型分析,确定可能的位点,并用多点参数分析方法计算其最大优势对数值(LOD值)。结果该家系中多人表现为高血压、低血钾、高醛固酮血症、低肾素血症、安体舒通试验阳性,且地塞米松治疗后醛固酮水平不下降,为明确的FH-Ⅱ家系。家系中3例明确受累成员及1例可疑受累成员存在同样的单倍型[D7S531(ac,n=24)-D7S2521(ac,n=11)-D7S511(ca,n=21)-D7S481(ac,n=16),n=微卫星短串联序列重复次数],但相同的单倍型也见于1例血压、血钾均正常的家系成员。外显率为1的情况下,各微卫星标记与该遗传家系表型间LOD值均<-4。结论该FH-Ⅱ家系未发现明确的与7p22区域间的连锁关系,但不除外延迟显性使得携带致病基因的患者延迟发病造成的影响。

Ⅳ型肾小管酸中毒合并高醛固酮血症1例报告

1病例资料患者,女,63岁,以"发现血肌酐升高2年,周身乏力伴心前区疼痛1 d"为主诉于2019年9月入院。患者2年前于外院体检发现肾功能异常,肾功能示:肌酐121μmol/L(正常值范围43~110μmol/L),尿酸422μmol/L,尿检阴性,无不适症状,未予重视及规范治疗,1 d前患者无明显诱因出现周身乏力伴心前区疼痛不适,遂前来我院就诊,门诊收入我科,入院症见神志清,精神差,乏力.

地塞米松抑制性高醛固酮血症

地塞米松(Dex)抑制性高醛固酮血症(DSH)是伴有高血压、高醛固酮血症、低肾素血症、低钾血症等皮质腺瘤引起的与原发性高醛固酮症(APA)类似症状的疾病,特征是投给小剂量(0.5～1.5mg/d)Dex1周～2周,可改善上述症状;此外血中皮质醇动态正常,但连续数日投给ACTH时,则与健康人或APA不同,醛固酮分泌持续上升等。本病病因、病理尚不完全清楚。如(1)本病醛固酮分泌是否有ACTH依赖性;(2)本病醛固酮分泌是来自肾上腺球状带还是束状带;(3)本病之高血压是否与未知的电解质类固醇有关等。

腺瘤型原发性醛固酮增多症心脏损害的临床分析

目的研究腺瘤型原发性醛固酮增多症APA高醛固酮血症对心脏的损害,探讨临床治疗对策。方法收集156例APA和96例原发性高血压(EH)患者高血压病程、血浆醛固酮浓度、血钾浓度、肾素活性、心电图及超声心动图资料,分析心脏损害与各指标的相关性。结果APA组中150例行心电图和超声心动图检查,其中54例存在心电图异常,26例存在心动超声异常。而EH组96例中心电图异常12例,心动超声异常7例。两组比较有显著性差异。APA患者的心脏损害较为多见。结论高醛固酮血症是引起腺瘤型醛固酮增多症患者心脏损害的主要因素之一,应该引起临床重视。

原发性醛固酮增多症的诊断与治疗

原发性醛固酮增多症(原醛症)是继发性高血压最常见的病因之一,以往通常只对低血钾的高血压患者进行原醛相关筛查。近期研究表明原醛症患者中仅25%可见低血钾表现,目前新发高血压患者中原醛症患者的发生率可达10%～15%。本文就原醛症的诊断与治疗做一综述。

糖尿病合并原发性醛固酮增多症疑难病例一例报告

原发性醛固酮增多症是由于肾上腺皮质自主性分泌醛固酮增多而导致以高血压、低血浆肾素活性、高醛固酮血症为特征的临床综合征。2型糖尿病患者中高血压发病率可达40％-60％，因此2型糖尿病合并高血压的患者易被误诊误治为原发性高血压，本文提供一个怀疑2型糖尿病合并原发性醛固酮增多症病例，具体情况报告如下。

继发性高血压分子遗传学进展

继发性高血压虽然占高血压的比例较少 ,但是 ,若能明确诊断 ,继而可以进行针对病因的治疗 ,或可能根治。因此 ,研究继发性高血压的原因十分重要。近年分子生物学进展已经明确部分继发性高血压的致病基因 ,如家族性高醛固酮血症 ,部分妊娠高血压 ,可视性盐皮质类固醇过多症 ,Liddle氏综合征 ,假性低醛固酮血症Ⅱ型及部分家族性嗜铬细胞瘤。通过基因诊断进行早期病因诊断 ,早期治疗。随着科学技术进步 ,越来越多的所谓继发性高血压的发病原因会被找到 ,能够针对病因的治疗的病例会越来越多。

以周期性瘫痪为首发症状的甲状腺功能亢进36临床分析

周期性瘫痪(pp)是以反复发作的骨骼肌松弛性瘫痪为特征的一组疾病,发作时大都伴有血清钾的变化,分为低钾性．正钾性和高钾性三种,而甲状腺功能亢进是一种多系统,多脏器受损的内分泌疾病,部分甲亢患者以pp为首发症状,容易误诊,误治。现将2000年6月～2006年6月诊治的36例病例报告如下。

新发突变致常染色体隐性遗传Ⅰ型假性醛固酮减少症1例

假性醛固酮减少症（pseudo-hypoaldosteronism,PHA）亦称醛固酮不敏感综合征,为一种罕见的婴儿失盐综合征.PHA分为3型：Ⅰ型以低钠低血压为临床表现,Ⅱ型无钠缺失,临床表现为高血压,Ⅲ型为暂时性PHA,常继发于尿路感染或畸形等.Ⅰ型PHA分为常染色体显性遗传PHA （AD-PHAⅠ）和常染色体隐性遗传PHA（AR-PHAⅠ）.AD-PHAⅠ病情较轻,补充钠盐效果好,且可自行好转;AR-PHAⅠ病情重,常在出生后不久出现失盐症状,以反复吐泻、脱水、体质量减轻为主要表现,同时存在高肾素活性和高醛固酮血症,可引起致死性高钾血症,诊治不及时可引起死亡.现将1例AR-PHAⅠ患儿临床表现、实验室检查、尸检及基因检测结果总结报告如下,以提高临床医师对此病的认识,改善患儿预后.

儿童Bartter综合征的临床特点及诊疗体会

【目的】探讨儿童Bartter综合征的临床特点及诊疗体会,为临床诊治提供参考。【方法】对3例以发育迟缓为首要表现的儿童Bartter综合征的发病、实验室检查、诊疗和预后进行综合分析。【结果】儿童Bartter综合征的临床表现多样,包括:生长发育迟滞,多饮、多尿、脱水倾向;反复呕吐、食欲不振、消瘦等。有时生长发育迟缓为首诊原因。最基本的特征为低钾血症和代谢性碱中毒。肾素血管紧张素醛固酮(renin angiotensin aldosterone,RAA)系统活性明显升高。治疗措施包括补钾,贮钾(安体舒通),抑制RAA系统活性(卡托普利)及抑制前列腺素合成(消炎痛)。【结论】儿童Bartter综合征的临床特点为原因不明的生长发育迟缓,低钾血症、代谢性碱中毒,RAA活性明显升高但血压正常。早期诊断及合理治疗对预后至关重要。

不同类型巴特综合征3例报告及文献复习

巴特综合征（Bartter syndrome，BS）是1962年由Bartter等首先报道的一种少见的肾小管疾病。其主要临床特征为肾电解质丢失、低钾性碱中毒，伴高肾素、高醛固酮血症。不同类型BS具有不同的发病机理、临床表现和实验室特征。现将我院自1998年来收治的3例BS结合文献总结如下。

一卵双胎儿同患巴特综合征报告

巴特综合征（Bartter syndrome，BS）因1962年由Bartter等首先报道了2例出现低钾性代谢性碱中毒，高醛固酮血症，血压正常，肾组织学检查显示肾小球旁器肥大的患者而得名^[1]。BS的发病率据国外统计约为1／10^6^[2]，国内尚无相应的流行病学调查资料。现将我院临床诊断罕见的一卯双胎儿同患BS报告如下。

Gitleman综合征2例并文献复习

Gitleman综合征又称血压正常的继发性高醛固酮症，1966年由Gitleman首先报道，其临床特征为严重的高醛固酮血症所致的低血钾性碱中毒，肾素活性中等或明显增加，但血压正常，肾活检显示肾小球旁细胞增生，突出特点还有低尿钙和低镁血症。现将我科2例Gitleman综合征报告如下。

如何筛选出适合行病变肾上腺切除术的原发性醛固酮增多症患者

原发性醛固酮增多症（原醛）是由肾上腺球状带细胞自主分泌过多的醛固酮所引起的以高血压、高醛固酮血症、低血浆肾素活性、伴或不伴低血钾为主要特征的临床综合征,是继发性高血压中最常见的病因之一,其检出率约为10%[1]。原醛患者与同等血压水平的原发性高血压（essential hypertension,EH）相比,其糖脂代谢异常及心脑肾等靶器官损害程度显著高于后者[2],因此早期诊断、及时治疗显得尤为重要。