台湾之威廉氏症候群(WBS)—罕见病例咨询报告

威廉氏症候群为神经发展异常之遗传疾病 ,源出于一股第七对染色体长臂 (7q11 2 3)之结构缺损所造成的 ,其临床症状和缺损 1 5～ 2 0Mb区域所含之基因 ,俱相互之关联性。临床表现有着超乎常人的语言天赋与异常友善的人格特质 ,但智力发展迟缓 ,先天性心脏血管疾病 (SVAS/PPS) ,典型的elfin -like脸型 ,眼睛斜视等问题。本报告旨在阐述利用萤光染色体原位杂交法 。

海德综合征:心脏生病,肠道出血

海德综合征(HS)是合并血管发育不良、反复消化道出血与退行性主动脉瓣狭窄的症候群,发病机制尚不确定,可能为主动脉瓣狭窄使血液呈高剪切力状态,导致凝血因子被破坏、耗竭,引起胃肠道出血。有研究显示,海德综合征多发生于60岁以上人群。