妊娠合并高铁血红蛋白血症罕见病例

高铁血红蛋白(methemoglobin, MetHb)是去氧或氧合血红蛋白血红素基团中的铁离子完全或部分从两价铁(Fe2+)被氧化为三价铁(Fe3+)而形成的血红蛋白的衍生物。高铁血红蛋白血症是一种罕见的疾病,主要以发绀(氧疗无效)、呼吸困难、头晕为常见临床表现,严重者可导致死亡。而且患者血液呈棕褐色,另一个重要的特征是低脉搏血氧饱和度(SpO2)与高动脉血氧饱和度(SaO2),5%以上的氧饱和度间隙应高度怀疑高铁血红蛋白血症。早期识别高铁血红蛋白血症并及时去除致病因素是关键。本文目的主要通过病例整理总结高铁血红蛋白血症的临床特点及诊治方法。本文报道西北妇女儿童医院MICU收治的妊娠合并高铁血红蛋白1例病例,查阅国内外相关文献,分析此病临床特点、发病机制及治疗方法。现对病例做如下报道。

中国人遗传性高铁血红蛋白血症患者中一个新的突变基因型的鉴定

目的:报道一例遗传性高铁血红蛋白血症患者还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸-细胞色素b5还原酶(b5R)基因突变情况。方法:采用逆转录-聚合酶链反应产物直接测序法,分析遗传性高铁血红蛋白血症患者b5R基因的cDNA全部编码序列;PCR结合限制性内切酶(PvuⅠ和AfaⅠ)酶切,分析患者和她的家庭成员b5R基因组DNA扩增片段。结果:两个b5R等位基因中,一个存在M176T(ATG→ACG)突变,另一个存在C203Y(TGC→TAC)突变,其中M176T(ATG→ACG)为新发现的b5R基因突变。结论:本研究鉴定的M176T/C203Y复合杂合子突变是该遗传性高铁血红蛋白血症患者的致病基础。

5例高铁血红蛋白血症危重儿的抢救与护理

目的本文就2003～2014年中国医科大学附属盛京医院收治的诊断为“高铁血红蛋白血症”的危重儿的抢救与护理进行分析。方法5例危重患儿人院后立即给予吸氧，建立静脉通路，纠正酸中毒，急检血气进行分析及血清学检查等抢救措施，明确诊断后立即使用亚甲蓝解毒或并用维生素C，出院时护士进行详细的健康教育。结果5例患儿均顺利抢救成功，3例治愈出院，1例患儿病情平稳后社区抗感染治疗，1例患儿家属放弃治疗。结论详细询问病史，快速诊断，及时应用解救药，出院时告知家属脱离原有导致中毒的食物及外环境，避免新生儿再次发生中毒，注重不同阶段的宣教，包括电话随访，新生儿讲座等，指导家属正确喂养，避免出现喂养误区。

高铁血红蛋白还原法和紫外法联合检测新生儿红细胞G6PD缺陷症

目的 探讨广州地区红细胞G6PD缺陷症的发生率及提高早期准确诊断新生儿 G6PD缺陷症的诊断率。 方法 应用MHB-RT和G6PD／6PGD紫外直接比值法同时对10年来在 我院出生的新生儿脐血进行G6PD检测。 结果 G6PD缺陷者总检出率6．76％(775／11 462), 与本地区报道的发生率5．39％比较,有显著提高。其中男性发生率5．18％((300／5 795)), 女性发生率8．38％(475／5 667)。MHB-RT法和G6PD／6PGD紫外比值法对男性G6PD缺陷者 100％检出;在女性杂合子检测中,G6PD／6PGD紫外比值法有6．15％(29／471)的假阴性; 若单纯检测G6PD酶活性,有35．88％为假阴性。MHB—RT法有6．46％(691／10 687)的假 阳性。 结论 应用MHB-RT法与紫外比值法联合检测女性杂合子检出率比本地区发生率6．13％ 有显著提高。两法联合检测能更客观更准确诊断G6PD缺陷症,尤其对女性新生儿早期诊断,可 减少漏诊和误诊,可减少因G6PD缺陷而造成的新生儿黄疸,核黄疸甚至死亡,有着重要的临床 意义,对于基层医院也有实用意义。

普鲁卡因致高铁血红蛋白血症的资料分析

目的:探讨静脉复合麻醉过程中普鲁卡因(Pro)致高铁血红蛋白(MetHb)血症的原因。方法:通过检索《中国医学文献数据库》和《药学文摘》,查到Pro致MetHb血症相关文献22篇,共计126例患者。对患者的性别、年龄、MetHb血症出现时间、Pro剂量及滴速、亚甲蓝治疗剂量及恢复时间等分别进行统计分析。结果:静滴Pro 30 min后可能出现MetHb血症,Pro的使用剂量与滴速是致MetHb血症的主要原因,以0,5 mg·kg-1·min-1恒速滴定Pro可避免其发生,而使用1.0 mg·kg-1的亚甲蓝可在10 min左右有效地控制MetHb血症。结论:Pro的注射总量应控制在3 g以内,亚甲蓝可有效控制MetHb血症。

高铁血红蛋白血症:基础与临床

早在19世纪就已证实,高铁血红蛋白(Methemoglobin,MetHb)是由于遗传疾病或者是吸收毒性化合物后体内红细胞产生的;而正常红细胞能使MetHb恢复到有功能的亚铁形式,后来研究发现MetHb在正常人红细胞内只含低浓度,且MetHb的产生与还原是红细胞的一个正常过程。血红蛋白(Hemoglobin,Hb)在网织红细胞内以高铁血红蛋白形式合成这一事实。

遗传性高铁血红蛋白血症的研究进展

遗传性高铁血红蛋白血症由NADH-细胞色素b_6还原酶缺陷所致,属带染色体隐性遗传。根据临床表现和生化特点不同可将该病分为四型.I型(红细胞型)——酶缺陷只限于红细胞中,紫绀症状较轻;Ⅱ型(全身细胞型)——酶缺陷见于全身组织的体细胞,除紫钳外,尚有神经精神症状;Ⅲ型(血细胞型)——酶缺陷限于上细胞中,病人无智力障碍;N型——与Cytb_5缺陷有关.现有的研究表明:前3型酶缺陷均为22号染色体-对等位基因突变的结果.

高铁血红蛋白血症26例临床分析

[背景 ]食物中毒引起的高铁血红蛋白血症 ,包括青紫引起的肠原性紫绀及亚硝酸盐、硝酸盐、黄胺类、苯胺等多种药物或化学药品中毒 .它多发生在 3岁以上患儿 .[病例报告 ]临床表现为颜面青紫 ,尤以口唇、口周青紫为著 ,甲床青紫也较明显 ,此外还表现为全身皮肤青紫、恶心呕吐、腹痛及全身不适 .心肺检查正常 .严重者表现为青紫严重 ,精神差 ,头痛 ,头晕 ,周身乏力 ,腹疼 ,恶心呕吐 ,呼吸急促 ,无呼吸困难 ,心率加快 ,肺部听诊无异常 .[讨论 ]患儿应注意饮食卫生 ,规则服药 .

普鲁卡因致高铁血红蛋白血症

普鲁卡因致高铁血红蛋白血症山西省肿瘤医院（０３００１３）季永兰张勤功赵嘉训普鲁卡因致高铁血红蛋白（简称ＭｅｔＨｂ）血症曾有报道〔１～３〕。我院施行普鲁卡因静吸复合麻醉７４５０例，出现两例典型的ＭｅｒＨｂ血症，特此报告。１病例摘要例１：男，５６岁，体重...

1例皮肤接触汽油致高铁血红蛋白血症的急救护理

汽油是一种高变异脂肪族和芳香烃类混合物,其内可含有少量的氧化剂。急性汽油中毒有呼吸道吸入汽油蒸汽、汽油呛入呼吸道或经消化道吸收3种途径[1]。汽油中毒后以呼吸系统、消化系统、神经系统的临床表现较为常见,而皮肤接触后导致高铁血红蛋白血症的临床症状则极为罕见,鲜有报道。我科于2012年1月17日成功救治了1例此类病人。

小婴儿高铁血红蛋白血症32例救治体会

目的探讨小婴儿高铁血红蛋白血症的治疗方法及高发因素。方法对32例高铁血红蛋白血症的患儿均给予大剂量维生素C及纳络酮治疗,重型、极重型给10%美蓝(亚甲蓝)治疗。结果32例高铁血红蛋白血症的患儿均治愈。结论大剂量维生素C、纳络酮、美蓝能够迅速缓解高铁血红蛋白血症,混合喂养儿饮食含过量亚硝酸盐、不正规使用磺胺药物为小婴儿高铁血红蛋白血症的高发因素。

遗传性高铁血红蛋白血症──细胞色素b5还原酶缺乏症

遗传性高铁血红蛋白血症──细胞色素ｂ５还原酶缺乏症丁莉莉（山东滨州医学院生化教验室，２５６６０３）谷岛清郎（日本金泽大学医疗技术短期大学部）关键词遗传性高铁血红蛋白血症遗传原因导致的高铁血红蛋白血症大致可分为两种类型：１．血红蛋白Ｍ症。患者高铁血红蛋...

普鲁卡因静脉复合麻醉致高铁血红蛋白血症6例

普鲁卡因静脉复合麻醉致高铁血红蛋白血症６例顾永辉（广西医科大学附属肿瘤医院麻醉科南宁５３００２１）我科１９９２年１月至１９９６年１月施行普鲁卡因静脉复合麻醉（ＩＰＡ）１１３６例，麻醉期间发生高铁血红蛋白（ＭｅｔＨｂ）血症６例，现报告如下。１临床资料１...

先天性高铁血红蛋白血症患者全身麻醉下胆囊切除术1例

先天性高铁血红蛋白血症是一种罕见的家族性遗传性疾病。本院2017年8月收治1例先天性高铁血红蛋白血症合并胆囊结石伴慢性胆囊炎患者,行全身麻醉下腹腔镜胆囊切除术。现就术中麻醉处理报道如下:1临床资料患者女,45岁,体重63 kg,身高165 cm。因反复右上腹疼痛8年入院,诊断:胆囊结石伴慢性胆囊炎、先天性高铁血红蛋白血症,建议:行腹腔镜下胆囊切除术。

静脉普鲁卡因复合麻醉致高铁血红蛋白血症八例

静脉普鲁卡因复合麻醉致高铁血红蛋白血症八例董铁立，程静林，吴干斌河南医科大学第二附属医院麻醉科郑州４５０００３河南医科大学第二附属医院药剂科郑州４５０００３关键词普鲁卡因；高铁血红蛋白；低氧血症普鲁卡因静脉复合麻醉（ＩＰＡ）虽有不足之处，但安全、有效...

先天性高铁血红蛋白血症2例报告

先天性高铁血红蛋白血症２例报告朴英爱，陈士杰，陈睿，金华（中国医科大学第二临床学院儿科，沈阳市２４５医院）关键词高铁血红蛋白血症，氰化钾先天性高铁血红蛋白血症是一种罕见的家族性遗传性疾病，自１９６３年以来国内仅有少数病例报告￣［１，２］。而且，此病又...