高铁血红蛋白还原试验在G6PD缺乏症女性杂合子筛查中的应用价值

目的探讨筛查G6PD缺陷症特别是女性杂合子的较好筛查方法,以提高诊断率,以期对因G6PD缺陷而造成的新生儿黄疸、核黄疸实施早期干预。方法应用高铁血红蛋白还原试验(MHB-RT)和荧光斑点法对2019年5月-9月在我院孕检的妊娠妇女进行G6PD筛查检测,荧光PCR熔解曲线法确诊。结果女性G6PD缺陷症总检出率为12.36%(259/2096),在女性G6PD缺乏纯合子及双重杂合子检测中,MHB-RT法和荧光斑点法均可100%检出。在女性杂合子检测中,MHB-RT法的假阳性率为1.2%,假阴性率为14.3%。荧光斑点法的假阳性率为0.5%,假阴性率81.9%。结论应用MHB-RT法作为初筛实验联合高分辨荧光熔解曲线法确诊实验可大大提高女性杂合子检出率,降低因G6PD缺乏引起的新生儿黄疸的漏诊率,对临床有重要指导意义,客观准确的诊断G6PD缺陷症并找出本地区的优势突变,对于基层医院实验室也有重要的实用价值。

硝基四氮唑蓝定量法与高铁血红蛋白还原试验法检测红细胞G-6-PD活性的比较

对 32例抗凝血用硝基四氮唑蓝定量法和高铁血红蛋白还原试验法两种方法测定的结果进行了比较。硝基四氮唑蓝定量法G 6 PD活性缺乏的阳性率为 1 5 .6 % ,高铁血红蛋白还原试验法的阳性率为 2 8.1 % ,两种方法的阳性率差异有显著性 (P <0 .0 1 )。

对改良G-6-PD定量比值法与高铁血红蛋白还原试验检测G-6-PD的比较分析

目的:比较改良G-6-PD定量比值法与高铁血红蛋白还原试验对G-6-PD缺乏患者(男性和女性)的检出率。方法:分别用改良G-6-PD定量比值法和高铁血红蛋白还原试验法对经G-6-PD酶活性初筛和定量已确诊为G-6-PD缺陷的标本和正常对照标本进行检测,比较其检出率和漏诊率。结果:高铁血红蛋白还原试验检出率男性为100%、女性为97%,改良G-6-PD定量比值法检出率男性为94%、女性为18%。结论:两种方法对男性标本的检出率均比较理想,改良G-6-PD定量比值法检测女性标本结果在1.0～1.3之间的,应作进一步检查。

东莞地区新生儿G6PD缺乏症的筛查研究

目的 了解东莞地区新生儿G6PD缺乏症的发病情况。方法 以高铁血红蛋白还原试验定性检测新生儿胎脐血标本中的G6PD活性 ,对我院出生的新生儿进行G6PD缺乏症筛查 ,阳性者抽静脉血复查以NBT比值法定量检测血中G6PD活性 ,结合其母父G6PD活性结果作出诊断。结果 ①东莞地区新生儿G6PD缺乏症发生率为3 2 % ,其中男性 3 7% ,女性 2 5 % ;②男性大多数 (72 8% )为重度缺乏 ,少部分 (2 7 2 % )为中间缺乏值 ;女性大多数 (85 4 % )为中间缺乏值 ,少部分 (1 4 6 % )为重度缺乏。③高铁血红蛋白还原试验结合NBT比值法是筛查确诊G6PD缺乏症的最佳组合。④缺乏男婴母亲的结果表明女性杂合子大部分为中间值 ,1 4 %为正常值 ,后者用G6PD测活方法难以发现 ,仅靠产前筛查易漏诊 ,有必要进行新生儿筛查。结论 取用胎脐血检测新生儿红细胞G6PD活性 ,对早期诊治新生儿高胆红素血症以及新生儿核黄疸有着积极意义。

肇庆市G-6-PD缺乏者筛查和基因突变的分析

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏是最常见的人类遗传性代谢病之一,属X连锁不完全显性遗传病.它是引起蚕豆病、药物性溶血、新生儿高胆红素性溶血症、感染性溶血等疾病的遗传基础.G-6-PD缺陷是由于基因突变引起的.国际上已报道的该基因内部不同位点的点突变达50种以上,另外,还发现一个密码子的缺失型突变,其中11种点突变是在中国人体内发现的.

两种检测方法在检测G6PD活性中的应用对比

目的通过两种方法对G6PD的活性进行检测,通过对比该两种检测方法的异同性,总结其相关性。方法抽取我院2016年1~3月期间进行G6PD活性检测的100例新生儿进行实验对比研究,分别都用比值测定法和还原试验检测法测定G6PD的活性,分析检测情况。结果还原试验检测法中,100例新生儿53.0%为阴性,47%为阳性。而比值检测法中,有55.0%为阴性,45%为阳性,两种检测方法检测结果比较差异无统计学意义(P>0.05)。100例新生儿中,通过还原试验检测法与G6PD比值检测法检测结果不同的有2例,均为女性新生儿,该2例通过G6PD比值检测法测定G6PD/6PGD比值处于正常范围内,分别为1.15、1.19,而该2例经过还原试验检测法还原率均异常。结论高铁白红蛋白还原试验检测法与上生化机G6PD比值检测法均存在一定优势,但其二者也存在不足,所幸其不足可相互补充。因此,为了在临床检测中快速获取结果,可将其进行结合共同检测。

红细胞葡萄糖6—磷酸脱氢酶缺乏症7例报告

红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)遗传性缺陷在地理上分布很广,罹患者遍及世界各大洲,多见于美国及非洲黑人,意大利和希腊的白种人及西班牙和葡萄牙血统犹太人中。估计达一亿人以上。国内中山医学院于1964年用高铁血红蛋白还原试验普查广东地区1048人,发现有缺陷者占8.6%,以粤西地区最高,估计广西也不少。