高铁血红蛋白还原法和紫外法联合检测新生儿红细胞G6PD缺陷症

目的 探讨广州地区红细胞G6PD缺陷症的发生率及提高早期准确诊断新生儿 G6PD缺陷症的诊断率。 方法 应用MHB-RT和G6PD／6PGD紫外直接比值法同时对10年来在 我院出生的新生儿脐血进行G6PD检测。 结果 G6PD缺陷者总检出率6．76％(775／11 462), 与本地区报道的发生率5．39％比较,有显著提高。其中男性发生率5．18％((300／5 795)), 女性发生率8．38％(475／5 667)。MHB-RT法和G6PD／6PGD紫外比值法对男性G6PD缺陷者 100％检出;在女性杂合子检测中,G6PD／6PGD紫外比值法有6．15％(29／471)的假阴性; 若单纯检测G6PD酶活性,有35．88％为假阴性。MHB—RT法有6．46％(691／10 687)的假 阳性。 结论 应用MHB-RT法与紫外比值法联合检测女性杂合子检出率比本地区发生率6．13％ 有显著提高。两法联合检测能更客观更准确诊断G6PD缺陷症,尤其对女性新生儿早期诊断,可 减少漏诊和误诊,可减少因G6PD缺陷而造成的新生儿黄疸,核黄疸甚至死亡,有着重要的临床 意义,对于基层医院也有实用意义。

硝基四氮唑蓝定量法与高铁血红蛋白还原试验法检测红细胞G-6-PD活性的比较

对 32例抗凝血用硝基四氮唑蓝定量法和高铁血红蛋白还原试验法两种方法测定的结果进行了比较。硝基四氮唑蓝定量法G 6 PD活性缺乏的阳性率为 1 5 .6 % ,高铁血红蛋白还原试验法的阳性率为 2 8.1 % ,两种方法的阳性率差异有显著性 (P <0 .0 1 )。

对改良G-6-PD定量比值法与高铁血红蛋白还原试验检测G-6-PD的比较分析

目的:比较改良G-6-PD定量比值法与高铁血红蛋白还原试验对G-6-PD缺乏患者(男性和女性)的检出率。方法:分别用改良G-6-PD定量比值法和高铁血红蛋白还原试验法对经G-6-PD酶活性初筛和定量已确诊为G-6-PD缺陷的标本和正常对照标本进行检测,比较其检出率和漏诊率。结果:高铁血红蛋白还原试验检出率男性为100%、女性为97%,改良G-6-PD定量比值法检出率男性为94%、女性为18%。结论:两种方法对男性标本的检出率均比较理想,改良G-6-PD定量比值法检测女性标本结果在1.0～1.3之间的,应作进一步检查。

用脱离子水代替磷酸盐缓冲液检测高铁血红蛋白还原率

目的简化高铁血红蛋白还原率测定的步骤,减少配制试剂,以及探讨影响高铁血红蛋白还原率测定的因素。方法用脱离子水代替磷酸盐缓冲液测定98例住院及门诊患者全血的高铁血红蛋白还原率。结果剔除6例无可比性的病例,2种方法所得结果差异无显著性(P>0.05)。结论可以用脱离子水代替磷酸盐缓冲液测定高铁血红蛋白还原率。

应用G6PD／6PGD比值法检测云南勐腊县6－磷酸脱氢酶缺乏症的基因频率

采用Ｇ６ＰＤ／６ＰＧＤ法对云南勐腊县１２３例随机采集的男性血液标本进行了红细胞６－磷酸脱氢酶缺陷的基因频率检测。先用四氮唑蓝纸片法筛选疑诊病例，对筛选出的病例进一步应用四氮唑蓝定量测定法测定Ｇ６ＰＤ／６ＰＧＤ比值。结果在检测的１２３人中，Ｇ６ＰＤ缺乏者２０人，即在此人群中Ｇ６ＰＤ缺乏的基因频率为０．１６２６，仍属国内Ｇ６ＰＤ缺陷高发地区，但显著低于过去报道的０．６６９。以前国内多数实验室均采用高铁血红蛋白还原试验来进行筛选，由于只能间接测定酶的活性，很易造成假阳性，致报告发病率偏高。木研究使用的四氮唑蓝法特异性比较高，结果较可靠。

改良红细胞葡糖-6-磷酸脱氢酶活性直接测定法

建立一个在全自动生化分析仪上 ,去除 6 磷酸葡糖酸脱氢酶 (6PGD)对结果的影响且能准确、快速检测葡糖 6 磷酸脱氢酶 (G6PD)活性的定量方法 .采用自动扣减样本空白的速率法对 10 7例正常人 ,31例G6PD明显缺陷病人 (经高铁血红蛋白还原率法筛选 )血样本进行测定 .表明灵敏度达 0 2 7U/ gHb .批内CV =5 6 % ;批间CV =9 4% .线性范围在 0～ 15U/ gHb .与常规的高铁血红蛋白还原率法结果比较 ,两法相关系数 (r) =0 86 3.速率法特异性较好 ,有结果稳定、准确、操作简便、检测快速等优点 。

膜上斑点洁显示人红细胞b_5还原酶活性

人红细胞ＮＡＤＨ－细胞色素ｂ５还原酶是使高铁血红蛋白还原的主要酶类，其缺陷将导致遗传性高铁血红蛋白血症．目前，主要通过分光光度法测定ｂ５还原酶活性．我们将ｂ５还原酶抗体点于硝酸纤维膜上，以此捕获并富集红细胞胞浆ｂ５还原酶．有ｂ５还原酶活性的斑点用噻唑蓝染色．此法简单直观，可用于ｂ５还原酶的定性和半定量测定，为遗传性高铁血红蛋白血症的诊断提供了一种新的实验手段．

两种检测方法在检测G6PD活性中的应用对比

目的通过两种方法对G6PD的活性进行检测,通过对比该两种检测方法的异同性,总结其相关性。方法抽取我院2016年1~3月期间进行G6PD活性检测的100例新生儿进行实验对比研究,分别都用比值测定法和还原试验检测法测定G6PD的活性,分析检测情况。结果还原试验检测法中,100例新生儿53.0%为阴性,47%为阳性。而比值检测法中,有55.0%为阴性,45%为阳性,两种检测方法检测结果比较差异无统计学意义(P>0.05)。100例新生儿中,通过还原试验检测法与G6PD比值检测法检测结果不同的有2例,均为女性新生儿,该2例通过G6PD比值检测法测定G6PD/6PGD比值处于正常范围内,分别为1.15、1.19,而该2例经过还原试验检测法还原率均异常。结论高铁白红蛋白还原试验检测法与上生化机G6PD比值检测法均存在一定优势,但其二者也存在不足,所幸其不足可相互补充。因此,为了在临床检测中快速获取结果,可将其进行结合共同检测。

牛乳中硝酸盐和亚硝酸盐的快速检出

由于目前农业上广泛使用含氮农药和氮肥及含氮工业废水、废渣对环境、土壤和水造成污染,使得水、土壤和各种植物中残留的硝酸盐和亚硝酸盐含量不断增高,因而增加了进入乳与乳制品的可能性。另外有一些不法生产者,为了自己的私利,在牛乳中掺水,为了掩盖掺水后牛乳密度下降现象,往往加入硝酸盐和亚硝酸盐等。人体食入大量的硝酸盐,肠道内细菌会将硝酸盐还原成亚硝酸盐。

荧光定量PCR基因检测对G6PD缺乏症的诊断价值探讨

目的:探讨荧光定量PCR对G6PD缺乏症患者进行基因检测的诊断价值。方法:选取接收的100份血样(阴性标本和阳性标本各50份),分别使用荧光定量PCR(观察组)和高铁血红蛋白还原法(对照组)对血样进行检测,最终用Sanger测序法评判结果。结果:观察组的特异性、灵敏度、阴性预测值、阳性预测值、诊断符合率均显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:荧光定量PCR在诊断G6PD缺乏症时,灵敏度更高、特异性更好、准确率更好,值得在临床上进行推广。

对孕妇红细胞葡萄糖6－磷酸脱氢酶活性测定预防新生儿黄疸

对孕妇红细胞葡萄糖６－磷酸脱氢酶活性测定预防新生儿黄疸成都市妇幼保健院（６１００３１）李书平，石玉芳，周思红遗传性红细胞Ｇ６ＰＤ活性缺乏症是成都地区比较常见的遗传病之一，它可诱发新生儿黄疸，影响患儿智力发育，造成终生智力低下，因此我们实验室采用微量高...

新生儿脐血筛查葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏的研究

目的:建立适合葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏新生儿筛查的检测方法。方法:用高铁血红蛋白还原试验检测新生儿济血G6PD,对阳性者进行复查,抽取静脉血测定G6PD/6PGD比值,进行确诊。结果:用高铁血红蛋白还原试验检测1397例,其筛查阳性率7.09％,确诊检出率5.73％。与G6PD/6PGD比值法的符合率为81％,重度G6PD缺陷者符合率为94.2％。结论:高铁血红蛋白还原试验准确性较高,敏感性强、简便、快速、费用低廉,适合在高发地区开展G6PD缺乏的新生儿筛查应用,有利于G6PD缺乏患儿的早期诊断和防治工作中应用。

蚕豆病9例

本文男8例,女1例,年龄8月～2岁3例,3岁～4岁5例,12岁1例,均发生在4～5月份新蚕豆上市期。8例为食熟新蚕豆发病,1例为乳母食熟新蚕豆后哺乳使婴儿发病。8例为首次发病,1例为再次发病,1例有既往服蚕豆无发病史。3例有家族中类似疾病发生史。临床有黄疸、酱油色及茶红色尿、神萎、面苍白各9例。

葡萄糖-6-磷酸脱氢基因检测技术在蚕豆病诊断中的应用

目的:探究蚕豆病患者使用葡萄糖-6-磷酸脱氢(G6PD)基因检测技术的诊断效果。方法:分析我院2016年12月~2017年12月收治的128例蚕豆病患者,均进行荧光定量PCR法检测及高铁血红蛋白还原法检测。探讨实施不同检测方法对诊断准确率的影响。结果:采用荧光定量PCR法检测的诊断准确率为99.22%,显著高于采用高铁血红蛋白还原法检测的85.94%,P<0.05。结论:将荧光定量PCR法应用于蚕豆病患者诊断时,不仅耗时短,且诊断准确率高,此方法值得临床应用与推广。

血液学检验与临床

测定网织红细胞血红蛋白含量诊断妇女早期铁缺乏;用脱离子水代替磷酸盐缓冲液检测高铁血红蛋白还原率;XE-2100全自动血液分析仪自动幼稚粒细胞计数与显微镜方法比较；HBV、HCV感染影响红细胞、血小板指数的差异；8双色双融合荧光原位杂交检测成人急性淋巴细胞白血病BCR—ABL基因重排。