孕早期绒毛高雪氏病产前诊断法

目的:采用荧光酶学手段,建立一种测定绒毛β-葡萄糖苷酶活性的方法。方法:分析β-葡萄糖苷酶的酶动力学特性,并检测36例正常胎盘绒毛组织及高雪氏病胎儿绒毛酶活性。结果:正常胎盘绒毛组织酶活性均数为776.3,标准差为190.5;高雪氏病胎儿绒毛酶活性为0。结论:该法可成为孕早期高雪氏病产前诊断的简单。

高雪氏病研究进展

介绍最近２０年间对高雪氏病病因、诊断和治疗等的研究进展。已发现了引起高雪氏病的基因突变位点。预后不佳的高雪氏病将随着基因转移疗法的研究成功而被攻克。

高雪氏病2例及文献复习

高雪氏病是一种少见的葡萄糖苷脂代谢性疾病。本文报告 2例，并复习了 1980年以来国内外文献收集的 45例高雪氏病，结合我院病例对其临床表现及病理表现，诊断及鉴别诊断，治疗和预防进行讨论。

高雪氏病的葡萄糖脑苷脂酶位点──一种溶酶体酶的分子研究

高雪氏病的葡萄糖脑苷脂酶基因及假基因定位于人染色体１ｑ２１，结构基因为１１个外显子，长度为７．６ｋｂ，假基因位于下游１１ｋｂ。葡萄糖脑苷脂酶基因突变包括：错义突变，拼接位点突变、核苷酸插入、缺失、结构基因与假基因之间的交换。对于高雪氏病人应进行综合的分子分析，以确定其基因突变的类型。

高雪氏病6例临床分析

高雪氏病６例临床分析宁夏医学院附属医院小儿外科（７５０００４）李峰宁夏医学院附属医院小儿内科（７５０００４）李义德高雪氏病是由于溶酶体葡萄糖苷脂酶缺乏，致葡萄糖脑苷脂在网状内皮系统内蓄积，而导致脾肿大、脾功能亢进、肝肿大和骨骼病变，伴或不伴神经系症状...

高雪氏病的X线诊断(附8例分析)

高雪氏病是类脂质代谢疾患中较多见的一种,系因糖脑苷不能分解而沉积于网状内皮系统所致。既往国内的文献多为一些临床报道,有关骨骼的不多,今将我们得见的8例分析于后。

高雪氏病超声表现1例

患者女,54岁,因发现脾肿大2个月余入院。患者于2个月前无明显诱因出现头晕、乏力、面色苍白症状,伴有腰背部疼痛不适,就诊于当地医院;辅助检查提示:脾大、脾占位、脾功能亢进,给予输血、营养支持等对症治疗。现为求进一步诊治收入我院。体格检查:皮肤及巩膜稍苍白。腹部膨隆,未见胃肠型及蠕动波。

小儿高雪氏病2例报告

例1,男,1（8/（12））岁。以发现肝脾肿大4个月于1976年10月4日入院。家族电无特殊。体检:贫血外观,发育营养差。淋巴结无肿大,皮肤和眼部无异常。心肺（-）。肝于右肋下4cm。剑突下5cm扪及,脾于左肋下8cm扪及。神经系统无异常。实验室检查:Hb 80g/L,WBC 6.3×109/L,中性分叶核0.63,淋巴0.34,单核0.03,血小板50×109/L,网织红细胞0.8％。肝功能:白蛋白40g/L,球蛋白27.5g/L,麝絮+++,麝浊10u,锌浊12u,GPT 22u。血清蛋白电泳,A 60.1％,α13.7％,α2 7.5％,β10％,γ 18.7％。HbF 2％。胸部及头颅部摄片均无异常发现。骨髓发现高雪氏细胞3.5％。

高雪氏病二例报告

高雪氏病较少见。本文报告2例均表现有肝脾肿大、贫血,骨髓涂片查到高雪氏细胞而确诊;一例脾脏切除作病检证实。切脾后半年随访,骨髓仍可查见高雪细胞,但症状明显好转。

高雪氏病二例报告

高雪氏病是先天性、遗传性、类脂质代谢障碍病的一种。国内报告的例数不多,现将我院四年内见到二例报告如下: 例一患儿,男,一岁。以腹部包块、发烧五个月主诉入院。患儿生后一个月起时常出现腹泻,腹胀,便呈稀水样,代奶瓣,每日5～6次虽经反复治疗,但腹泻不愈,持续至今。

一例高雪氏病巨大脾脏切除的护理

高雪氏病(Gaucher's disease)是常染色体隐性遗传的类脂质代谢障碍性疾病。其临床特点是早期脾肿大伴贫血,随着病情发展肝也肿大贫血加重,白细胞及血小板均下降,并伴随着骨骼系统和其它系统的病变等。