1例高鸟氨酸血症—高氨血症—同型瓜氨酸尿症综合征患儿的护理

总结1例高鸟氨酸血症—高氨血症—同型瓜氨酸尿症综合征患儿的护理经验。护理要点包括:限制蛋白质摄入,促进血氨排泄,做好用药指导,保持大便通畅;早期康复训练,促进生长发育;重视心理护理,缓解患儿及其家长的负性心理;提供个性化出院指导方案,进行延续性护理。患儿经12 d治疗及护理,病情平稳后出院,目前正在随访中,血氨、肝功能等指标恢复正常。

高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症综合征1例报告并文献复习

高鸟氨酸血症-高氨血症-高瓜氨酸尿症综合征(HHH综合征)是一种罕见的常染色体隐性遗传的尿素循环障碍性疾病。该院收治了1例HHH综合征患儿,平素挑食严重,厌食高蛋白食物,运动倒退,多次实验室检查示转氨酶、血氨升高及凝血功能异常,全外显子基因检测显示患儿携带SLC25A15基因c.521C>G(p.S174x)纯合变异,患儿父母均携带该基因杂合变异,患儿经肝移植后好转。对于该类患儿建议早期进行血尿遗传代谢及基因检测以挽救患儿生命及提高其生活质量。

高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症综合征的康复:随访7年1例报告

高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症(Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria Syndrome,HHH)综合征是一类罕见的常染色体隐性遗传疾病,由编码线粒体内膜上1型鸟氨酸转运体的SLC25A15基因突变导致[1]。迄今为止,已有20多个SLC25A15基因突变被发现,但并没有明确的基因型-表型关系[2]。HHH综合征可以在任何年龄起病,其临床表现呈多样性[3],其中约2/3的HHH综合征患者存在以锥体束征和痉挛性步态为特征的进行性神经功能障碍[1]。

A型肉毒毒素治疗高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征:1例报告

高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿（hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome,HHH）综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病。此病最早由Shih等于1969年报道,属于尿素循环障碍性疾病,痉挛性截瘫（spastic paraparesis）为其主要临床表现,国内迄今尚无对此病的报道。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与高同型半胱氨酸血症、高脂血症及代谢综合征的相关性研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与高同型半胱氨酸血症(HHcy)及高脂血症(HL)合并代谢综合征(MS)的相关性。方法选取MS患者98例作为观察组,选择健康志愿者49例作为对照组。观察组中,根据是否患有HHcy分为MS合并HHcy组(n=55)与MS未合并HHcy组(n=43),根据是否患有HL分为MS合并HL组(n=41)与MS未合并HL组(n=57)。比较不同组别患者MTHFR基因多态性的情况。结果 MS合并HHcy组与MS未合并HHcy组患者A1298C位点的基因型无显著差异(P> 0. 05),而C667T位点的基因型存在显著差异(P <0. 05)。MS合并HL组与MS未合并HL组患者C667T与A1298C位点的基因型均无显著差异(P> 0. 05)。观察组与对照组患者C667T与A1298C位点的基因型无显著差异(P> 0. 05)。结论 MTHFR C667T基因突变是诱发HHcy的高危因素。

加减瓜蒌薤白半夏汤治疗冠心病高同型半胱氨酸血症效果分析

目的:评价对冠心病高同型半胱氨酸血症行加减瓜蒌薤白半夏汤治疗的效果。方法:在2016年1月~2017年1月,我院共收治冠心病高同型半胱氨酸血症患者60例,将其按照就诊时间平均分成观察组和参照组,每组30例。两组均行常规法治疗,在此基础上,观察组加行加减瓜蒌薤白半夏汤治疗,对比两组治疗7d后血浆同型半胱氨酸水平。结果:观察组血浆同型半胱氨酸在7d后较参照组显著降低(P<0.05)。结论:将加减瓜蒌薤白半夏汤应用于冠心病高同型半胱氨酸血症的治疗中,效果显著,能提高治疗效果。

成人肾病综合征患者高尿酸血症的发病率及相关因素分析

目的探讨成人原发性肾病综合征(primary nephrotic syndrome,PNS)患者高尿酸血症(hyperuricemia,HUA)的发病率及其相关影响因素。方法回顾性分析2010年1月至2012年3月在我院首次诊断为PNS的成人患者共306例,分别测定其血尿酸(serum uric acid,SUA)、白蛋白(albumin,ALB)、血清肌酐(serum creatinine,Scr)、甘油三酯(triglyceride,TG)、总胆固醇(total cholesterol,TC)、同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)等指标,以328例"健康"体检者作为对照组,进行HUA发病率调查及相关因素分析。结果 PNS组的平均SUA水平及HUA的发病率明显高于对照组(P均<0.001);PNS组中,男性平均SUA水平及HUA发病率明显高于女性(P<0.001;P=0.008);各病理类型中,以局灶节段性肾小球硬化症的HUA发病率最高,但与其它病理类型间的差异无统计学意义(P>0.05)。PNS组SUA水平与TG、Scr、Hcy呈显著正相关关系(P=0.022;P<0.001;P<0.001),而与ALB、TC无显著相关性(P=0.422;P=0.325)。结论成人PNS患者HUA的发病率明显高于正常人群,SUA水平与TG、Scr、Hcy水平相关。

新生儿高氨血症及尿素循环障碍的早期识别与护理

对3例新生儿高氨血症及尿素循环障碍患儿的临床资料进行回顾性分析,2例诊断为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(高氨血症Ⅱ型),均死亡;1例诊断为瓜氨酸血症,经过积极救治和护理,患儿治愈出院。提出医护人员应了解此病的临床表现、病情变化,能够早期识别疾病的发生与进展;加强气道管理及静疗高危药物的护理,对救治成功的患儿出院后给予其家属详细的用药及饮食指导,定期检查血氨和肝功能,以提高此类疾病患儿的存活率。

高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征一例

高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征(hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome,HHH综合征)是由于编码鸟氨酸转移蛋白-1(ORNT1[1])的SLC25A15基因突变导致线粒体鸟氨酸转移蛋白功能缺陷,致使胞质中鸟氨酸含量升高,肝脏尿素循环障碍,引起的一系列临床症状,其中以神经系统症状较为显著。HHH综合征具有泛种族性分布,主要流行于加拿大、意大利、日本,其余地区存在散在分布[2]。HHH综合征发病率数据仍然缺乏,现有研究[3-5]结果显示,HHH综合征占尿素循环障碍性疾病的1.0%~3.8%。本文分析一例HHH综合征患儿的临床表现、实验室检查、影像学检查及基因检测结果,目的在于提高对该病的认识。

新疆地区230例苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿基因突变分析

目的探讨新疆地区苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症患儿基因变异频率和分布特征。方法将2015年1月1日至2023年2月28日在乌鲁木齐市妇幼保健院确诊的230例PAH缺乏症患儿纳入研究,分析PAH基因变异情况以及比较不同表型患儿的PAH基因变异位点。结果新疆地区230例PAH缺乏症患儿共检出441个PAH基因变异位点,总检出率为95.87%。其中,227例患儿检测到2个变异位点,2例患儿仅检测到1个变异位点,1例患儿检测到3个变异位点;复合杂合变异217例,纯合变异10例。高频变异位点为c.158G>A[23.39%(102/441)]、c.728G>A[11.70%(51/441)]、c.688G>A[5.05%(22/441)]、c.721C>T[3.90%(17/441)]、c.611A>G[3.67%(16/441)]、c.1238G>C[3.21%(14/441)]。经典型PKU的高频变异位点为c.728G>A、c.331C>T和c.782G>A;轻度PKU的高频变异位点为c.721C>T、c.1068C>A和c.1301C>A;轻度HPA患儿的高频变异位点为c.158G>A和c.688G>A。以上三种表型之间,高频突变的频率比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论新疆PAH缺乏症患儿以轻度HPA为主,明确了新疆地区PAH基因高频变异位点,在三种不同表型中均观察到特异性PAH基因变异位点,可为产前诊断及临床遗传咨询提供理论依据。

1例瓜氨酸血症I型患儿及其父母基因检测分析

目的观察瓜氨酸血症I型(CTLN1)患者的基因突变情况,探讨其遗传学特性。方法采用高通量测序、多重连接探针扩增技术、Sanger测序技术对1例CTLN1患儿进行氨基酸代谢障碍相关基因检测,采用Sanger测序技术对检测出的突变位点进行父母来源验证,利用SIFT软件和Polyphen-2软件对新发现的基因突变位点进行功能预测。结果患儿ASS1基因发生复合杂合突变,两个突变位点为c.470 G>A(p.R157H)和c.577 G>A(p.G193R),其中c.470 G>A(p.R157H)突变遗传自表型正常的母亲,c.577 G>A(p.G193R)突变遗传自表型正常的父亲。c.577 G>A(p.G193R)突变在千人基因组数据库和SNP数据库中未检索到,检索PubMed数据库和ExAC数据库未发现相关致病性的报道,SIFT软件预测其为有害突变,Polyphen-2软件预测其很可能为致病突变。结论CTLN1患者存在ASS1基因突变,且为复合杂合突变,遗传自父母。ASS1基因c.577 G>A(p.G193R)突变系新发现的突变位点。

希特林蛋白缺乏所致Ⅱ型瓜氨酸血症研究进展

Ⅱ型瓜氨酸血症(CTLN2)是由SLC25A13基因突变引起希特林蛋白缺乏或异常的一种遗传代谢病,患者表现为高氨血症、瓜氨酸血症及反复发作的神经、精神症状,预后往往不良。CTLN2的明确诊断依赖于对SLC25A13基因的突变分析。目前CTLN2的治疗手段主要是饮食干预和药物治疗,一些基因疗法也正在进行临床前研究,显示出良好的应用前景。

高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症综合征三例诊疗研究

目的探讨高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症（HHH）综合征的临床特点、诊断及治疗经验。方法对2011年7月至2016年8月北京大学第一医院儿科确诊的3例HHH综合征患儿的临床经过、生化异常、头颅核磁特点及基因突变进行研究。结果3例男性患儿于3月龄至7岁发病，于3岁10月龄至9岁10月龄确诊，均自幼厌食高蛋白食物、运动发育落后及姿势异常，其中例1、2伴有智力落后表现。血氨（μmol／L）25～276（正常值〈60），血谷氨酸转氨酶（IU／L）20～139（正常值9～50），鸟氨酸（μmol／L）29．12～99．44（正常值15．00-100．00），尿乳清酸（mmol／mol肌酐）1．49～29．75（正常值0～7．00），尿嘧啶（mmol／mol肌酐）6．09～103．97（正常值0～1．50）。头颅磁共振提示基底节区、脑白质信号异常、脱髓鞘病变及脑萎缩。3例均为SLC25A15基因缺陷，例1为c．416A〉G（P．E139G）纯合错义突变，尚无该基因特定位点的突变的文献报道。例2、例3为13．535C〉T（P．R179X）纯合无义突变，为已报道的致病突变。例1于6岁时接受活体肝移植，术后饮食习惯、智力、运动及生化指标均得到显著改善。例2运动及发育情况缓慢进步。例3经低蛋白饮食、口服精氨酸及左卡尼汀后，痉挛性截瘫无缓解，建议肝移植。结论HHH综合征患儿常见的临床表现为厌食蛋白、反复呕吐及进行性的神经系统损害，临床表现缺乏特异性，生化表型常不完整，SLC25A15基因分析是关键方法。根据个体情况，可采用饮食、药物及肝移植治疗。

线粒体脑肌病伴高乳酸血症及脑卒中样发作综合征伴高同型半胱氨酸血症一例

临床资料 患者男，30岁，曾于2004年7月癫痫发作1次，此后出现一过性视物不清反复发作。2006年11月于近视矫正手术后第4天出现视物模糊，于当地医院诊断为左侧枕叶大面积脑梗死，血同型半胱氨酸（Hey）20．30μmol／L，余化验正常。2008年1月因“发作性视物模糊2年半，视力下降1年”就诊于首都医科大学北京天坛医院，血清化验检查均正常（包括血乳酸、丙酮酸）。肌肉活体组织检查：Gomori三色染色可见不整红边纤维；电镜下见横纹肌部分肌膜下线粒体轻度增多。

Citrin缺乏所致成人期发病高瓜氨酸血症Ⅱ型诊疗进展

Citrin是位于线粒体内膜上的天冬氨酸／谷氨酸载体蛋白，其主要功能是将天冬氨酸由线粒体泵出到细胞质内，与瓜氨酸等一起参与尿素循环。Citrin缺乏症可导致新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasiscaused by citrin deficiency，NICCD）和成人期发病高瓜氨酸血症Ⅱ型（adult—onset type Ⅱ citmllinemia，CTLN2）。

精氨酰琥珀酸裂解酶基因突变致新生儿高氨血症、瓜氨酸血症一例

目的：总结分析新生儿期起病的由精氨酰琥珀酸裂解酶（argininosuccinate lyase， ASL）基因突变所致的精氨酰琥珀酸尿症病例的诊治经过，以期加深临床对该病的认识。方法2014年4月2日北京大学第一医院新生儿科收治1例以高氨血症、瓜氨酸血症起病的新生儿，回顾其临床诊治经过。提取患儿及父母外周血白细胞DNA，对ASS1，ASL和SLC25A13基因进行Sanger测序。并通过检索文献对新生儿高氨血症、瓜氨酸血症及精氨酰琥珀酸尿症进行文献复习。总结精氨酰琥珀酸尿症的临床特点。结果患儿生后第3天开始出现嗜睡、哭声弱、拒食，呈进行性加重。生后第5天发现血氨显著升高（1332μmol/L），血氨基酸分析提示瓜氨酸显著升高（759.12μmol/L），Sanger测序示ASL基因复合杂合突变[c.434A〉G（p.Asp145Gly），c.857A〉C （p.Gln286Pro）]，其中突变类型c.857A〉C是国内首次报道。该患儿的高氨血症及瓜氨酸血症明确为ASL基因缺陷所致的精氨酰琥珀酸尿症。予限制蛋白饮食、精氨酸、左旋肉碱治疗，病情缓解，血氨降至正常。5月龄时体格及智力运动发育较前明显改善，但由于合并肠道感染，病情反复，于当地医院行血氨检查示血氨480μmol/L，逐渐出现意识障碍、昏迷，最终因抢救无效死亡。结论新生儿期起病的高氨血症、瓜氨酸血症需要考虑到精氨酰琥珀酸尿症，基因检测有助于明确诊断。

同型半胱氨酸检测的临床应用价值

同型半胱氨酸是含硫氨基酸,为蛋氨酸代谢过程中间产物,在细胞内蛋氨酸脱甲基生成,简称为HCY。在1964年,Mcdonald等首次描述了同型半胱氨酸尿症血管病变,并从患儿尸检中发现。同型半胱氨酸在血浆中以两种形式存在,为氧化型和还原型。成年人空腹血浆同型半胱氨酸处于4~12ummol/L的范围内,而其高于15ummol/L为高HCY血症。

B型钠尿肽在急性冠脉综合征中的临床意义

冠心病（CHD）相关的危险因素多达几百种．其中如吸烟、高血压、糖尿病、肥胖、高胆固醇血症及相关脂蛋白等传统危险因素，在临床及基础研究中较多地被重视．并加以控制以降低心血管病的发病率及病死率．但近年临床及基础研究发现，部分CHD患者和一些早发CHD患者不具有这些危险因素，而与炎症、促凝物质、高同型半胱氨酸血症、高尿酸血症等高度相关。本期介绍两篇论文从内分泌多肽和心率变应性角度探讨冠心病危险因素．冠状动脉粥样硬化是全身性疾病，冠状动脉不是唯一受累的器官，本期介绍一篇论文探讨冠心病患者CRP水平增高与肾动脉狭窄的关系，为该领域研究者拓宽思路。