高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症综合征1例报告并文献复习

高鸟氨酸血症-高氨血症-高瓜氨酸尿症综合征(HHH综合征)是一种罕见的常染色体隐性遗传的尿素循环障碍性疾病。该院收治了1例HHH综合征患儿,平素挑食严重,厌食高蛋白食物,运动倒退,多次实验室检查示转氨酶、血氨升高及凝血功能异常,全外显子基因检测显示患儿携带SLC25A15基因c.521C>G(p.S174x)纯合变异,患儿父母均携带该基因杂合变异,患儿经肝移植后好转。对于该类患儿建议早期进行血尿遗传代谢及基因检测以挽救患儿生命及提高其生活质量。

高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征一例

高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征(hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome,HHH综合征)是由于编码鸟氨酸转移蛋白-1(ORNT1[1])的SLC25A15基因突变导致线粒体鸟氨酸转移蛋白功能缺陷,致使胞质中鸟氨酸含量升高,肝脏尿素循环障碍,引起的一系列临床症状,其中以神经系统症状较为显著。HHH综合征具有泛种族性分布,主要流行于加拿大、意大利、日本,其余地区存在散在分布[2]。HHH综合征发病率数据仍然缺乏,现有研究[3-5]结果显示,HHH综合征占尿素循环障碍性疾病的1.0%~3.8%。本文分析一例HHH综合征患儿的临床表现、实验室检查、影像学检查及基因检测结果,目的在于提高对该病的认识。

1例高鸟氨酸血症—高氨血症—同型瓜氨酸尿症综合征患儿的护理

总结1例高鸟氨酸血症—高氨血症—同型瓜氨酸尿症综合征患儿的护理经验。护理要点包括:限制蛋白质摄入,促进血氨排泄,做好用药指导,保持大便通畅;早期康复训练,促进生长发育;重视心理护理,缓解患儿及其家长的负性心理;提供个性化出院指导方案,进行延续性护理。患儿经12 d治疗及护理,病情平稳后出院,目前正在随访中,血氨、肝功能等指标恢复正常。

高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症综合征三例诊疗研究

目的探讨高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症（HHH）综合征的临床特点、诊断及治疗经验。方法对2011年7月至2016年8月北京大学第一医院儿科确诊的3例HHH综合征患儿的临床经过、生化异常、头颅核磁特点及基因突变进行研究。结果3例男性患儿于3月龄至7岁发病，于3岁10月龄至9岁10月龄确诊，均自幼厌食高蛋白食物、运动发育落后及姿势异常，其中例1、2伴有智力落后表现。血氨（μmol／L）25～276（正常值〈60），血谷氨酸转氨酶（IU／L）20～139（正常值9～50），鸟氨酸（μmol／L）29．12～99．44（正常值15．00-100．00），尿乳清酸（mmol／mol肌酐）1．49～29．75（正常值0～7．00），尿嘧啶（mmol／mol肌酐）6．09～103．97（正常值0～1．50）。头颅磁共振提示基底节区、脑白质信号异常、脱髓鞘病变及脑萎缩。3例均为SLC25A15基因缺陷，例1为c．416A〉G（P．E139G）纯合错义突变，尚无该基因特定位点的突变的文献报道。例2、例3为13．535C〉T（P．R179X）纯合无义突变，为已报道的致病突变。例1于6岁时接受活体肝移植，术后饮食习惯、智力、运动及生化指标均得到显著改善。例2运动及发育情况缓慢进步。例3经低蛋白饮食、口服精氨酸及左卡尼汀后，痉挛性截瘫无缓解，建议肝移植。结论HHH综合征患儿常见的临床表现为厌食蛋白、反复呕吐及进行性的神经系统损害，临床表现缺乏特异性，生化表型常不完整，SLC25A15基因分析是关键方法。根据个体情况，可采用饮食、药物及肝移植治疗。

A型肉毒毒素治疗高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征:1例报告

高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿（hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome,HHH）综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病。此病最早由Shih等于1969年报道,属于尿素循环障碍性疾病,痉挛性截瘫（spastic paraparesis）为其主要临床表现,国内迄今尚无对此病的报道。

通督调神针刺法对高同型半胱氨酸血症患者颈动脉内-中膜厚度及脑血流动力学的影响

目的:通过临床研究,探求通督调神针刺法联合西药(叶酸、维生素B12和阿托伐他汀钙片)对高同型半胱氨酸(Hcy)血症患者颈动脉内-中膜厚度(CIMT)及血流动力学的影响,探索更加安全、有效、便捷的缺血性脑卒中早期预警和干预方案。方法:纳入60例符合本研究标准的Hcy患者,随机数字表法分为治疗组(30例)和对照组(30例)。两组患者均接受脑病科常规中西医结合治疗。对照组给予B族维生素(叶酸、维生素B_(12))、阿托伐他汀钙片常规治疗,治疗组在对照组常规治疗基础上联合通督调神针刺干预手法。比较两组患者干预前后血清Hcy、血脂水平和CIMT、狭窄段收缩期峰值流速(PSV)、舒张末期流速(EDV)、阻力指数(RI)变化情况。结果:干预后两组患者血清TC、TG、LDL-C、Hcy以及CIMT、PSV、EDV、RI均较本组干预前明显降低(P<0.05);与对照组比较,治疗组患者干预后血清TC、Hcy水平及CIMT、PSV、EDV、RI降低(P<0.05)。结论:通督调神针刺法联合西药能降低高Hcy血症患者血清Hcy、血脂及CIMT、PSV、EDV、RI,对缺血性卒中高危患者具有早期预警和干预效果。

SLC25A15基因复合杂合突变致HHH综合征1例报告并文献复习

目的探讨高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症(HHH综合征)的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例HHH综合征患儿的临床资料,并复习文献。结果患儿,女,2岁2个月,平素厌食高蛋白食物。生后反应弱,独走后出现共济失调,感染后加重。实验室检查示高氨血症、转氨酶升高及凝血异常。头颅MRI示半卵圆中心白质容积减少。基因检测示患儿携带SLC25A15基因c.190T>C(p.Y64H)及c.278G>A(p.R93Q)复合杂合突变,分别来自表型正常的父母。结论HHH综合征临床表现以神经系统及肝脏受累为主要,需与其他尿素循环障碍及肝脏疾病相鉴别。

尿素循环障碍研究新进展

尿素循环的功能是将有毒的氨合成无毒的尿素，从而避免高氨血症的发生。该循环是包括6个步骤的系列生化反应，有6种酶参与，依次为N-乙酰谷氨酸合成酶（NAGS）、氨基甲酰磷酸合成酶I（CPSI）、