高HDL-C个体CETP基因14内含子+1位G:A突变的检测及其临床意义

用聚合酶链反应-限制性内切酶酶切片断长度多态性分析的方法检测高ＨＤＬ－Ｃ（ＨＤＬ－Ｃ≥１．７ｍｍｏｌ／Ｌ）个体胆固醇酯转移蛋白（ＣＥＴＰ）基因１４内含子＋１位Ｇ：Ａ突变的阳性率。共检测５０例高ＨＤＬ－Ｃ个体，发现杂合子１２例，纯合子１例，而对照组７０例中无一例发生突变、据此认为ＣＥＴＰ基因１４内含子＋１位Ｇ：Ａ突变是导致高ＨＤＬ－Ｃ的重要因素。