儿童高IgE综合征1例报告并文献复习

为了提高对儿童高IgE综合征(hyper-IgE syndrome,HIES)的认识,通过分析我院收治的1例HIES患儿及其家庭成员临床资料,完善患儿及父母免疫缺陷相关基因检测。患儿1岁6个月,因“阵发性咳嗽半月,发热2d”入院,既往有9~10次呼吸道感染史,其中5次诊断为“肺炎”,经检测IgE明显升高,胸部CT示双肺可见多发斑片状影,边界模糊。右肺上叶部分肺实变,内见支气管影。予以抗感染、人免疫球蛋白及雾化治疗,复查胸部CT:右肺上叶肺炎较前明显减小、好转。基因结果显示患儿STAT3基因有1个杂合突变(c.1144C>T)。结合相关文献,HIES分为常染色体显性遗传型(AD-HIES)和常染色体隐性遗传型(AR-HIES)。AD-HIE占所有HIES的60%~70%,目前唯一已知的AD-HIES致病基因是STAT3。对于因反复肺炎住院的患儿,同时有肺脓肿、反复皮疹、皮肤脓疱的临床表现,要提高警惕,完善相关检查,进行NIH评分,必要时行HIES相关基因检测,以免延误诊断。

STAT3基因突变致高IgE综合征1例并文献复习

回顾分析赣南医学院第一附属医院儿科收治的1例高IgE综合征(HIES)患者的临床资料,总结STAT3相关HIES发病机制、基因型-表型关系、临床表现、治疗及预后。患者女,12岁,特殊面容,出生2个月开始反复感染,累及皮肤、口腔、咽喉、胃肠道、肺部、肝脏等多个系统,嗜酸粒细胞和血清Ig E水平升高,基因检测提示STAT3基因第13号外显子检测到一个新发、错义杂合变异1150 T>C,根据ACMG指南判定为致病变异,该变异位点国内首次报道。

高IgE综合征并发深部真菌病

报告1例高IgE综合征并发深部真菌病。患者男,24岁。躯干和四肢出现大量红斑、丘疹和斑块23年,皮下及淋巴结肿物4年。实验室检查:血IgE>5000kU/L。皮损组织病理检查示慢性皮炎改变,真皮内有较多嗜酸性粒细胞浸润。腹股沟淋巴结肿物银染检查镜下可见许多菌丝、假菌丝、孢子。

高IgE综合征诊疗进展

高IgE综合征是一种罕见而复杂的原发性免疫缺陷病,临床以顽固湿疹样皮疹、反复细菌感染引起的皮肤及肺部脓肿,并伴有血清IgE水平显著升高为特征。本病可分为2型,Ⅰ型为常染色体显性遗传,为STAT3基因突变所致;Ⅱ型为常染色体隐性遗传,为TYK-2或DOCK8基因突变所致。两型的发病机制、临床表现、治疗及预后存在差异。文章综述高IgE综合征遗传特点及发病机制、临床表现、诊断及治疗。

高IgE综合征2例

1病历摘要例1，男，6岁。全身反复起红斑、脓疱伴痒5年。患儿自生后10个月开始，全身反复起红斑、丘疹、脓疱，伴痒，脓疱破后糜烂、脓性渗出。曾在多家医院就诊，诊断为毛囊炎、湿疹并发感染、脓疱疮等，静脉滴注抗生素类药物后皮损可好转。但皮损反复发作。既往史：有反复上呼吸道感染、肺炎病史，

高IgE综合征1例

高IgE综合征（hyperimmunoglobulin E syndrome）最初由Davis等于1966年报告，以慢性皮炎、反复发生葡萄球菌性脓肿和肺炎为特征，是一种罕见的常染色体显性遗传病，多见于白种人。国内文献报道较少，现将笔者诊治的1例报告如下。

高IgE综合征临床表现及与特应性皮炎的鉴别诊断

高IgE综合征(hyper-immunoglobulin E syndrome,HIES)是临床少见的以免疫和结缔组织紊乱为特点的原发性遗传免疫缺陷病,临床表现主要为慢性湿疹样皮炎,伴血清IgE水平及嗜酸粒细胞计数的持续升高、严重反复的细菌或病毒感染、骨骼发育异常等表现,部分患者早期有并发恶性肿瘤的可能。HIES属于少见病,临床医师对本病的认识不足,而特应性皮炎(atopic dermatitis,AD)和HIES的主要临床表现、实验室检查结果等有很多相似,HIES容易被漏诊或误诊为AD。该文通过归纳分析高IgE综合征的临床表现和实验室检查指标特征,比较与AD的异同,可提高临床医生对HIES的认识以及对这两种疾病的鉴别诊断能力。

高IgE综合征外周血T淋巴细胞亚群和皮肤迟发反应的研究

目的:探讨高IgE综合征病人的细胞免疫功能。方法:分别检测5例高IgE综合征病人和15例健康人的外周血T淋巴细胞亚群和对破伤风类毒素、纯结核菌素的皮肤迟发反应情况。结果:高IgE综合征组外周血CD4+细胞计数比健康对照组显著低(P<0.01),而CD8+细胞计数则比健康对照组高(P<0.01);高IgE综合征病人皮肤迟发反应试验的硬结直径显著小于健康对照组(P<0.01)。结论:高IgE综合征存在T淋巴细胞免疫缺陷,且T淋巴细胞在本病的发病过程中起重要作用。

儿童高IgE综合征1例

1病例资料患儿,女,10岁,因“反复皮疹9年余,发现颈部包块20余天,伴发热1周”入院。患儿1岁起头颈部及躯干间断出现皮疹,散在疖,伴瘙痒,以湿疹处理,反复发作;20余天前颈部出现包块,1周前体温升高达38.8℃,颈部彩超示下颌下腺淋巴结增大,以急性化脓性腮腺炎收住院。

高IgE综合征

报告1例高IgE综合征(Job综合征)。患儿女,10岁。因面部及躯干红斑、脱屑伴咳嗽、咯痰10年,加重半年就诊。患儿出生后不久头面部即出现湿疹样改变,继而泛发全身,以褶皱部位为重;经常咳嗽、咯黄色脓痰,并出现肛瘘。实验室检查示外周血红细胞数量减少,白细胞、血小板、嗜酸性粒细胞增多,血清IgE升高。皮损组织病理检查示特应性皮炎改变。

高IgE综合征伴复发性感染——一种常染色体显性遗传多系统疾病

高IgE综合征为常染色体显性遗传的免疫缺陷病 ,表现为齿异常 ,面部不对称 ,前额隆凸 ,多次骨折 ,脊柱侧凸 ,常伴湿疹 ,脓肿 ,念珠菌病和肺炎。实验室检查可见嗜酸粒细胞增多和血清IgE水平增高。

高IgE综合征5例临床特点及基因突变分析

目的探讨高IgE综合征(HIES)的临床特征。方法采用高通量测序技术对疑诊高IgE综合征患儿进行基因检测,发现基因突变后使用Sanger测序进行验证,收集5例HIES患儿临床资料及实验室检查结果。结果明确了4个STAT3基因突变(c.1268G>A、c.1144C>T、c.1427C>T、c.1843A>G)。5例HIES患儿均在新生儿期患湿疹,平均确诊年龄为7.6岁。5例均有反复湿疹、皮肤冷脓肿以及反复肺炎;2例青春期儿童乳牙脱落延迟,其中1例出现脊柱侧弯。5例IgE水平均显著升高,仅有1例患儿嗜酸性粒细胞水平升高。HIES确诊后,5例患儿给予复方磺胺甲噁唑片预防细菌感染以及伊曲康唑预防真菌感染,感染及湿疹严重时给予静注人免疫球蛋白治疗。结论对于临床怀疑HIES的患儿,应尽早进行基因检测,临床上可采用高通量测序技术对原发性免疫缺陷病患儿进行基因诊断及鉴别诊断,常染色体显性遗传HIES患儿管理的重点是预防及控制感染。

高IgE综合征1例

患儿男,10岁余。全身反复出现肿块和红斑并糜烂10年。血嗜酸性粒细胞3.22×109/L;IgE706.3IU/mL,肿块内脓液培养:金黄色葡萄球菌(+)。淋巴结组织病理:淋巴结正常结构紊乱,大量嗜酸性粒细胞和中性粒细胞浸润,部分区域有肉芽肿性炎症改变。诊断:高IgE综合征。

高IgE综合征反复并发颈肩部脓肿患儿的护理

目的总结高IGE综合征反复并发颈肩部脓肿,伴有高热、皮肤及口腔溃疡、真菌感染、肺部感染等并发症患儿的护理。方法对患儿特殊体质做好有针对性的高热、皮肤、口腔、呼吸道等的评估及护理,及时关注患儿及家属的心理健康问题,重视饮食护理,做好出院指导尤其是如何预防各种感染。结果经过40d的精心治疗和护理,患儿病情好转出院。结论对高IgE综合征反复并发颈肩部脓肿的患儿,通过全面评估,并予有针对性的护理,做好出院指导,能促进患儿尽快康复。

高IgE综合征

1966年,Davis等描述了患复发性金葡菌寒性脓肿为主要表现的2例红发少女,并惜用圣经中全身长脓疱的人物“约伯(Job)”来命名为Job’s综合征.起初认为本病仅影响红发女孩,后认识到与高IgE及喀中性白细胞趋化缺陷有关.1972年,Bucrley等再次作了报道,并将此病正式命名为“高IgE综合征(HIES)”.近年来,有关本病的资料在欧美各国屡见报道,日本的病例也在增加,我国亦有1例报道.一、病因及发病机理本病病因尚未清楚.渡道直熙认为该病与常染色体遗传有关.多数患者有面部粗糙和宽鼻梁等特征,遗传表达为常染色体显性遗传,且外显率不完全.D(?)等复习文献。

坏死性淋巴结炎伴高IgE血症患者外周血淋巴细胞亚型动态分析

目的坏死性淋巴结炎合并高IgE血症患者1例并外周血淋巴细胞免疫表型等分析报告。方法采用多色流式细胞术对该患者外周淋巴细胞作免疫表型分析和Th1/Th2细胞检测。血清IGE水平检测彩化学发光进行。结果在疾病初期,血清 IgE水平显著增高的同时即伴有外用血T细胞明显增多,且以TH2细胞为主。嗜酸性粒细胞也增多。随着疾病的进展在直至消退,血清IgE水平逐渐降低。同时外周血T细胞,Th1/Th2比值及嗜酸性粒细胞数目均发生了明显的变化。结论坏死性淋巴结炎可伴有血清IgE明显增高。Th2细胞分泌的细胞因子可能是此病例中外用T细胞增多,血清IgE水平显著增高及嗜酸性粒细胞增多的原因。这种伴有高IgE血症的坏死淋巴结炎与高IgE综合征,淋巴肉瘤等恶性等到疾病相鉴别。