鸟氨酸-瓜氨酸药用组合物对血清泌乳素水平的影响

目的评价鸟氨酸-瓜氨酸药用组合物对无泌乳素腺瘤的特发性高泌乳素血症患者血清泌乳素水平的调控作用及其临床意义。方法对无泌乳素腺瘤的31例特发性高泌乳素血症患者进行随访,定期检测服用鸟氨酸-瓜氨酸药用组合物后患者血清泌乳素水平的动态变化。结果 31例患者首次血清泌乳素检测值为36.43～87.16ng/mL,平均67.64ng/mL,服用鸟氨酸-瓜氨酸药用组合物3个月后血清泌乳素检测值为14.98～52.77ng/mL,平均值降低至44.37ng/mL。结论辅之以纯天然中药提取有效成分的鸟氨酸-瓜氨酸药用组合物可在人体内有效地吸收转化为内源性精氨酸,降低非泌乳素腺瘤的特发性高泌乳素血症患者血清泌乳素水平,达到调控内分泌激素水平和辅助治疗的目的 。

高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征一例

高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征(hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome,HHH综合征)是由于编码鸟氨酸转移蛋白-1(ORNT1[1])的SLC25A15基因突变导致线粒体鸟氨酸转移蛋白功能缺陷,致使胞质中鸟氨酸含量升高,肝脏尿素循环障碍,引起的一系列临床症状,其中以神经系统症状较为显著。HHH综合征具有泛种族性分布,主要流行于加拿大、意大利、日本,其余地区存在散在分布[2]。HHH综合征发病率数据仍然缺乏,现有研究[3-5]结果显示,HHH综合征占尿素循环障碍性疾病的1.0%~3.8%。本文分析一例HHH综合征患儿的临床表现、实验室检查、影像学检查及基因检测结果,目的在于提高对该病的认识。

高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症综合征1例报告并文献复习

高鸟氨酸血症-高氨血症-高瓜氨酸尿症综合征(HHH综合征)是一种罕见的常染色体隐性遗传的尿素循环障碍性疾病。该院收治了1例HHH综合征患儿,平素挑食严重,厌食高蛋白食物,运动倒退,多次实验室检查示转氨酶、血氨升高及凝血功能异常,全外显子基因检测显示患儿携带SLC25A15基因c.521C>G(p.S174x)纯合变异,患儿父母均携带该基因杂合变异,患儿经肝移植后好转。对于该类患儿建议早期进行血尿遗传代谢及基因检测以挽救患儿生命及提高其生活质量。

高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症综合征三例诊疗研究

目的探讨高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症（HHH）综合征的临床特点、诊断及治疗经验。方法对2011年7月至2016年8月北京大学第一医院儿科确诊的3例HHH综合征患儿的临床经过、生化异常、头颅核磁特点及基因突变进行研究。结果3例男性患儿于3月龄至7岁发病，于3岁10月龄至9岁10月龄确诊，均自幼厌食高蛋白食物、运动发育落后及姿势异常，其中例1、2伴有智力落后表现。血氨（μmol／L）25～276（正常值〈60），血谷氨酸转氨酶（IU／L）20～139（正常值9～50），鸟氨酸（μmol／L）29．12～99．44（正常值15．00-100．00），尿乳清酸（mmol／mol肌酐）1．49～29．75（正常值0～7．00），尿嘧啶（mmol／mol肌酐）6．09～103．97（正常值0～1．50）。头颅磁共振提示基底节区、脑白质信号异常、脱髓鞘病变及脑萎缩。3例均为SLC25A15基因缺陷，例1为c．416A〉G（P．E139G）纯合错义突变，尚无该基因特定位点的突变的文献报道。例2、例3为13．535C〉T（P．R179X）纯合无义突变，为已报道的致病突变。例1于6岁时接受活体肝移植，术后饮食习惯、智力、运动及生化指标均得到显著改善。例2运动及发育情况缓慢进步。例3经低蛋白饮食、口服精氨酸及左卡尼汀后，痉挛性截瘫无缓解，建议肝移植。结论HHH综合征患儿常见的临床表现为厌食蛋白、反复呕吐及进行性的神经系统损害，临床表现缺乏特异性，生化表型常不完整，SLC25A15基因分析是关键方法。根据个体情况，可采用饮食、药物及肝移植治疗。

SLC25A15基因复合杂合突变致HHH综合征1例报告并文献复习

目的探讨高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症(HHH综合征)的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例HHH综合征患儿的临床资料,并复习文献。结果患儿,女,2岁2个月,平素厌食高蛋白食物。生后反应弱,独走后出现共济失调,感染后加重。实验室检查示高氨血症、转氨酶升高及凝血异常。头颅MRI示半卵圆中心白质容积减少。基因检测示患儿携带SLC25A15基因c.190T>C(p.Y64H)及c.278G>A(p.R93Q)复合杂合突变,分别来自表型正常的父母。结论HHH综合征临床表现以神经系统及肝脏受累为主要,需与其他尿素循环障碍及肝脏疾病相鉴别。

尿素循环障碍研究新进展

尿素循环的功能是将有毒的氨合成无毒的尿素，从而避免高氨血症的发生。该循环是包括6个步骤的系列生化反应，有6种酶参与，依次为N-乙酰谷氨酸合成酶（NAGS）、氨基甲酰磷酸合成酶I（CPSI）、