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鸟苷酸环化水解酶Ⅰ基因突变与相关表现型 被引量:6
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作者 周海燕 张本恕 《国外医学(分子生物学分册)》 CSCD 2003年第4期248-250,共3页
鸟苷酸环化水解酶Ⅰ是四氢生物喋呤合成途径中的限速酶 ,四氢生物喋呤又是芳香族氨基酸羟化酶的必需辅助因子 ,因此鸟苷酸环化水解酶Ⅰ活性的缺陷将影响苯丙氨酸代谢和单胺类神经递质的合成。不同程度的缺陷导致不同的表现型。鸟苷酸环... 鸟苷酸环化水解酶Ⅰ是四氢生物喋呤合成途径中的限速酶 ,四氢生物喋呤又是芳香族氨基酸羟化酶的必需辅助因子 ,因此鸟苷酸环化水解酶Ⅰ活性的缺陷将影响苯丙氨酸代谢和单胺类神经递质的合成。不同程度的缺陷导致不同的表现型。鸟苷酸环化水解酶Ⅰ基因突变表达的这种临床异质性 ,很可能与遗传方式。 展开更多
关键词 鸟苷酸环化水解酶ⅰ 高苯丙氨血症 多巴反应性肌张力障碍 合成途径
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