患者，男，4岁，发现双眼视力不佳1年。在当地医院诊断为弱视、外斜视，配镜并弱视训练后视力无提高，于2015年3月到我院就诊。眼部检查：双眼视力均为0.15；屈光度右眼：＋1.50 DS／－1.75 DC ×175；左眼：＋1.00 DS／－1.00 DC &...患者，男，4岁，发现双眼视力不佳1年。在当地医院诊断为弱视、外斜视，配镜并弱视训练后视力无提高，于2015年3月到我院就诊。眼部检查：双眼视力均为0.15；屈光度右眼：＋1.50 DS／－1.75 DC ×175；左眼：＋1.00 DS／－1.00 DC ×180（DS ：球镜度，DC ：柱镜度），矫正视力无提高。眼位：33 cm角膜映光，双眼映光点于鼻侧瞳孔缘（见内页4图1A ）。双眼前节检查未见异常，直接检眼镜下见双眼玻璃体透明，视盘色正，边界清楚，双眼眼底后极部视网膜可见边界清楚的黄斑区病灶，大小约1.25视乳头直径（PD ），圆形煎蛋样外观，明显凹陷，中心凹反射消失，未见异常血管走形，未见明显色素沉积。光学相干断层扫描（OCT ）检查示：双眼黄斑中心凹处视网膜色素上皮（RPE）层及光感受器内外节（IS／OS）层信号中断，后方信号增强（见内页4图1B、C ）。双眼自发荧光：未见明显异常。父母非近亲结婚；母亲否认孕期感染病史，足月剖宫，无宫内缺氧史；家族中无类似病史；无其他疾病史。全身体检：一般状况良好，发育正常，无指趾畸形。诊断为“双眼先天性黄斑发育不良”未予特殊治疗。展开更多
患儿女,10岁。因左眼视力下降1年,于2022年7月21日到上海和平眼科医院就诊。患儿足月顺产,生长发育正常。否认家族遗传病史。眼部检查:右眼、左眼最佳矫正视力(BCVA)分别为0.9、0.6。右眼、左眼眼压分别为13、16 mm Hg(1 mm Hg=0.133 k...患儿女,10岁。因左眼视力下降1年,于2022年7月21日到上海和平眼科医院就诊。患儿足月顺产,生长发育正常。否认家族遗传病史。眼部检查:右眼、左眼最佳矫正视力(BCVA)分别为0.9、0.6。右眼、左眼眼压分别为13、16 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。左眼轻度内斜,内向中微动。右眼眼前节检查未见明显异常。眼底检查,双眼视盘颞侧颜色稍淡(图1)。光相干断层扫描(OCT)检查,双眼黄斑中心凹略浅,黄斑中心凹内界膜下可见视网膜内层结构(神经节细胞层、内外丛状层、内核层)(图2)。OCT血管成像(OCTA)检查,双眼浅层毛细血管丛未见黄斑中心凹无血管区,血流信号呈“桥样”越过此区域,深层毛细血管丛可见黄斑中心凹无血管区(图3)。多焦视网膜电图检查,双眼后极部潜伏期及振幅正常。征求患儿及家属同意后行高通量测序基因检测,未测出与临床表型相关的致病或致病疑似变异基因。诊断:双眼孤立性黄斑中心凹发育不良。展开更多
文摘患儿女,10岁。因左眼视力下降1年,于2022年7月21日到上海和平眼科医院就诊。患儿足月顺产,生长发育正常。否认家族遗传病史。眼部检查:右眼、左眼最佳矫正视力(BCVA)分别为0.9、0.6。右眼、左眼眼压分别为13、16 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。左眼轻度内斜,内向中微动。右眼眼前节检查未见明显异常。眼底检查,双眼视盘颞侧颜色稍淡(图1)。光相干断层扫描(OCT)检查,双眼黄斑中心凹略浅,黄斑中心凹内界膜下可见视网膜内层结构(神经节细胞层、内外丛状层、内核层)(图2)。OCT血管成像(OCTA)检查,双眼浅层毛细血管丛未见黄斑中心凹无血管区,血流信号呈“桥样”越过此区域,深层毛细血管丛可见黄斑中心凹无血管区(图3)。多焦视网膜电图检查,双眼后极部潜伏期及振幅正常。征求患儿及家属同意后行高通量测序基因检测,未测出与临床表型相关的致病或致病疑似变异基因。诊断:双眼孤立性黄斑中心凹发育不良。
