黄斑中心凹发育不全一家系9例

目的观察黄斑中心凹发育不全(FVH)一家系的临床特征。方法回顾性临床研究。2018年8月于山东大学齐鲁医院(青岛)眼科检查确诊的FVH一家系9例纳入研究。详细询问先证者病史并行最佳矫正视力(BCVA)、验光、眼底彩色照相、光相干断层扫描(OCT)、OCT血管成像(OCTA)检查。采集先证者及其父母、家系成员Ⅴ7的外周静脉血提取DNA,行基因检测。结果先证者女,4岁。双眼BCVA 0.4。OCT检查,双眼均无黄斑中心凹、无外核层增宽和光感受器外节段延长,均有内层视网膜在黄斑区的连续。先证者母亲,32岁。双眼眼底均未见黄斑中心凹反光。OCT、OCTA检查,双眼均未见黄斑中心凹和中心凹无血管区。先证者及其母亲均为双眼FVH,Thomas分级4级。其余7例患者均无黄斑中心凹,Thomas分级3级或4级。先证者全基因组检测未发现有意义的致病基因及突变位点,且未检测到与患者临床表型相关的拷贝数变异或染色体异常。先证者接受弱视治疗7个月后,右眼、左眼BCVA分别提高至0.5、0.6;随访2年后,BCVA未再提高。结论该FVH家系9例患者均无黄斑中心凹,OCT图像表现相似,视力受不同程度影响;早期弱视训练,有助于患儿视力提高。

四种视觉缺陷

四种视觉缺陷鲍明知除了近视、远视、散光、老花等可以用普通眼镜或隐形眼镜矫正外，有些视觉缺陷是比较难矫正的。视力下降视力是眼睛精确分辨微细物的能力，可用视力表在特定距离内测量细微而可分辨的字体来测定视力。正常视力是２０／２０，如果视力是２０／２００，则...