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常见伴随指/趾甲异常的口腔遗传性疾病 被引量:3
1
作者 张燕丽 段小红 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期553-558,共6页
许多口腔遗传性疾病同时伴随指/趾甲的特征改变,这些指/趾甲的特征通常为某些综合征的局部表现,其病因复杂,临床表现多样,具有遗传异质性。本文对同时具有指/趾甲病变的8种口腔遗传性疾病进行了归纳,分别描述了这些疾病的临床特征、候... 许多口腔遗传性疾病同时伴随指/趾甲的特征改变,这些指/趾甲的特征通常为某些综合征的局部表现,其病因复杂,临床表现多样,具有遗传异质性。本文对同时具有指/趾甲病变的8种口腔遗传性疾病进行了归纳,分别描述了这些疾病的临床特征、候选致病基因、鉴别诊断。旨在促进口腔科医生全面地认识相关疾病,并进行有效的治疗。 展开更多
关键词 牙-甲综合征 掌跖角化牙周破坏综合征 先天性血管萎缩性皮肤异色病 先天性角化不良 先天性厚甲症 肠病性肢端皮炎 大疱性表皮松解症 局灶性真皮发育不全综合征 遗传性疾病 口腔
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少年型遗传性黄斑变化(Stargardt’s病)家系报告
2
作者 哈伟基 《蚌埠医药》 1995年第2期7-7,共1页
少年型遗传性黄斑变性(Stargardt's病)又名少年型遗传性黄斑营养不良症.这病与黄色斑眼底是否是一种病?还是病程经过中的不同表现?目前尚无结论.据文献上记载,当黄色斑病未侵及黄斑部时,也就是黄斑部未出现萎缩时,视力是好的,先证... 少年型遗传性黄斑变性(Stargardt's病)又名少年型遗传性黄斑营养不良症.这病与黄色斑眼底是否是一种病?还是病程经过中的不同表现?目前尚无结论.据文献上记载,当黄色斑病未侵及黄斑部时,也就是黄斑部未出现萎缩时,视力是好的,先证者;王,男,16岁。两眼视力模糊逐渐加重七年余。 展开更多
关键词 少年型遗传性黄斑变性 Stargardt's病 少年型遗传性黄斑营养不良症 常染色体遗传疾病 临床表现
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先天性全身脂肪萎缩性糖尿病的分型与治疗 被引量:1
3
作者 胡欣 刘超 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2016年第11期1890-1892,共3页
脂肪萎缩性糖尿病是一类鲜有报道的特殊类型糖尿病。目前,其主要根据其病因(先天性和获得性)及脂肪萎缩部位(全身性和部分性)进行分类。先天性脂肪萎缩性糖尿病(congenital generalized lipodystrophy,CGL)亦称为Beradinelli-S... 脂肪萎缩性糖尿病是一类鲜有报道的特殊类型糖尿病。目前,其主要根据其病因(先天性和获得性)及脂肪萎缩部位(全身性和部分性)进行分类。先天性脂肪萎缩性糖尿病(congenital generalized lipodystrophy,CGL)亦称为Beradinelli-Seip综合征,是一种极为罕见的常染色体隐性遗传性疾病。 展开更多
关键词 特殊类型糖尿病 脂肪萎缩性 先天性 全身性 常染色体隐性遗传性疾病 治疗 分型 部分性
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脂肪萎缩性糖尿病诊断及临床处理1例 被引量:4
4
作者 刘兵 张峻 +1 位作者 邸蕴华 解敏 《辽宁医学杂志》 2007年第2期131-132,共2页
关键词 胰岛素抵抗性糖尿病 脂肪萎缩性 临床处理 隐性遗传性疾病 胰岛素受体 诊断 常染色体 分解作用
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母女同患显性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症 被引量:1
5
作者 史纯翠 韩建德 曹志明 《中国麻风皮肤病杂志》 2017年第2期109-109,120,共2页
临床资料显性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症(DDEB,Dominant dystrophic epidermolysis bullosa)是一种少见的遗传性疾病,常起病于婴幼儿及儿童。其特征是:水疱及大疱位于四肢伸侧,尤其关节部位多见,愈后遗留萎缩性瘢痕,亦可为肥... 临床资料显性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症(DDEB,Dominant dystrophic epidermolysis bullosa)是一种少见的遗传性疾病,常起病于婴幼儿及儿童。其特征是:水疱及大疱位于四肢伸侧,尤其关节部位多见,愈后遗留萎缩性瘢痕,亦可为肥大性瘢痕及瘢痕疙瘩,指趾甲常缺损。现将一家系母女2例报道如下。家系调查:患者家族成员无近亲婚配史,家族中4代共24人中, 展开更多
关键词 显性遗传 萎缩性瘢痕 近亲婚配 瘢痕疙瘩 指趾甲 关节部位 家系调查 大疱 肥大性 遗传性疾病
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光学相干断层扫描估价Leber遗传性视神经病变的视网膜神经纤维层厚度 被引量:2
6
作者 Barboni P. Savini G. +1 位作者 Valentino M.L. 张少娟 《世界核心医学期刊文摘(眼科学分册)》 2005年第5期55-56,共2页
To study retinal nerve fiber layer (RNFL) thickness by optical coherence tomog raphy (StratusOCT) in patients with Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON). Cross-sectional study. Thirty-eight patients with LHON we... To study retinal nerve fiber layer (RNFL) thickness by optical coherence tomog raphy (StratusOCT) in patients with Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON). Cross-sectional study. Thirty-eight patients with LHON were analyzed and comp ared with an age-matched control group of 75 patients. Patients with LHON were classified as having early LHON (E-LHON, n=8) when the duration of the disease was shorter than 6 months and atrophic LHON (A-LHON, n=30) when the duration wa s longer than 6 months. The fast RNFL thickness (3.4) scan acquisition protocol was used. Retinal nerve fiber layer thickness as measured by StratusOCT. Compare d with the control group, eyes with E-LHON showed a thicker RNFL in the 360°av erage measurement (P < 0.01) and in the superior (P < 0.01), nasal (P < 0.05), a nd inferior quadrants (P < 0.05); no significant changes were detected in the te mporal quadrant. Eyes with A-LHON revealed a thinner RNFL in all measurements ( P < 0.001); the fibers of the nasal quadrant showed the lowest amount of reducti on (38%vs. 42%-49.8%in the other quadrants). In cases with A-LHON and visual recovery, RNFL was significantly thicker in all measur ements (P < 0.001), except the temporal quadrant, with respect to A-LHON withou t visual recovery. On the basis of OCT data, the RNFL is thickened in E-LHON an d severely thinned in A-LHON. RNFL is likely to be partially preserved in A-LH ON with visual recovery. The temporal fibers (papillomacular bundle) are the fir st and most severely affected; the nasal fibers seem to be partially spared in t he late stage of the disease. 展开更多
关键词 遗传性视神经病 LEBER 乳头黄斑 RNFL 疾病晚期 萎缩 恢复者 主要评价指标 横断面研究 受累程度
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Science:发现与肌萎缩性侧索硬化有关基因变异
7
《广州医学院学报》 2008年第2期4-4,共1页
在2月28日《科学〉)(Science)杂志的网络版上,研究人员报道说,已经找到了一种与某些病例的肌萎缩性侧索硬化(ALS,也被称为LouGehrig氏病)相关的罕见基因变异:这些发现可能会帮助研究人员,更多地了解这一致命的成年时起病的运... 在2月28日《科学〉)(Science)杂志的网络版上,研究人员报道说,已经找到了一种与某些病例的肌萎缩性侧索硬化(ALS,也被称为LouGehrig氏病)相关的罕见基因变异:这些发现可能会帮助研究人员,更多地了解这一致命的成年时起病的运动神经元疾病的发展过程:该疾病中有5%~10%的病例是有遗传性的(其他病例的发病原因尚不清楚)。 展开更多
关键词 萎缩性侧索硬化 基因变异 运动神经元疾病 研究人员 发病原因 网络版 病例 遗传性
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先天性黄斑缺损的光学相干断层扫描图像特征分析 被引量:1
8
作者 吴敏 肖丽波 +1 位作者 李娟娟 盛志超 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2010年第8期1464-1465,共2页
先天性黄斑缺损多数是一种遗传性疾病,为常染色体显性遗传或隐性遗传,也有散发病例,此病除家族遗传外,常伴有手足发育畸形,眼部可合并有其他先天性异常,包括虹膜缺损、视乳头缺损、小角膜和小眼球等[1]。
关键词 先天性黄斑缺损 光学相干断层扫描 图像特征 常染色体显性遗传 遗传性疾病 先天性异常 视乳头缺损 隐性遗传
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双眼先天性黄斑视网膜劈裂症1例 被引量:1
9
作者 张立 张成成 +1 位作者 叶应嘉 蒋海翔 《国际眼科杂志》 CAS 2013年第1期213-213,共1页
0引言先天性视网膜劈裂又称遗传性视网膜劈裂[1],通常为双侧发病的性连锁隐性遗传疾病,基因位于Xp22[2]。视网膜劈裂常发生于周边眼底和黄斑,发生于黄斑处称黄斑视网膜劈裂症。先天性黄斑视网膜劈裂症临床较为少见,我院近期诊治1例先天... 0引言先天性视网膜劈裂又称遗传性视网膜劈裂[1],通常为双侧发病的性连锁隐性遗传疾病,基因位于Xp22[2]。视网膜劈裂常发生于周边眼底和黄斑,发生于黄斑处称黄斑视网膜劈裂症。先天性黄斑视网膜劈裂症临床较为少见,我院近期诊治1例先天性黄斑视网膜劈裂的患者,现报告如下。 展开更多
关键词 先天性视网膜劈裂 视网膜劈裂症 黄斑 遗传性视网膜劈裂 双眼 隐性遗传疾病 双侧发病
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卵黄样黄斑营养不良
10
作者 王小中 张国梅 《实用防盲技术》 2010年第3期F0003-F0004,共2页
卵黄样黄斑营养不(vitelliform dystrophy,又称Best病)。为常染色体显性遗性疾病,发病年龄3~15岁,在黄斑区有一卵黄色圆形病灶,由于其形状和色泽等特点而被称为“卵黄状”,这是一种遗传性疾病,常发生于幼年及青年,早期视力往... 卵黄样黄斑营养不(vitelliform dystrophy,又称Best病)。为常染色体显性遗性疾病,发病年龄3~15岁,在黄斑区有一卵黄色圆形病灶,由于其形状和色泽等特点而被称为“卵黄状”,这是一种遗传性疾病,常发生于幼年及青年,早期视力往往不受影响,病变形态变化很大,可发生卵黄破碎,最后病变吸收,色素上皮和感光细胞萎缩,形成瘢痕,卵黄样黄斑营养不良后期视力明显下降,视野出现中心暗点,ERG正常,EOG常有异常,可有红绿色盲, 展开更多
关键词 黄斑营养不良 卵黄 遗传性疾病 常染色体显性 病变吸收 BEST病 发病年龄 圆形病灶
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Stargardt病的分子遗传学研究进展
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作者 赖征 周伟 +1 位作者 张咸宁 李继承 《国外医学(遗传学分册)》 2005年第1期50-53,共4页
Stargardt病(STGD)是一组进行性眼底黄斑营养不良的遗传性疾病,多于青少年期发病,表 现为进行性中心视力减退,黄斑与色素上皮萎缩,常伴随后极部斑点,尚无有效治疗方法。STGD多呈常 染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传或X-连锁隐性... Stargardt病(STGD)是一组进行性眼底黄斑营养不良的遗传性疾病,多于青少年期发病,表 现为进行性中心视力减退,黄斑与色素上皮萎缩,常伴随后极部斑点,尚无有效治疗方法。STGD多呈常 染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传或X-连锁隐性遗传。目前已发现4个染色体区段与本病相 关,并因此将本病分为STGD1、STGD2、STGD3和STGD4。其中,STGD1与STGD3的致病基因已被克隆, 已通过体外表达研究相关蛋白突变体的性质,对于致病基因的结构、突变功能、蛋白突变体及其发病机 制的研究目前已有了新的进展。 展开更多
关键词 STARGARDT病 遗传学研究 常染色体隐性遗传 X-连锁隐性遗传 常染色体显性遗传 蛋白突变体 分子 黄斑营养不良 致病基因 遗传性疾病 青少年期 视力减退 色素上皮 治疗方法 个染色体 表达研究 发病机制 进行性 后极部 相关
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遗传性视网膜退行性疾病继发视网膜层间囊样变的影像学分析
12
作者 张丛 刘威 +1 位作者 史雪辉 李倩 《眼科》 CAS 2024年第6期435-440,共6页
目的分析比较遗传性视网膜退行性疾病(IRD)患者在频域OCT(SD-OCT)检查中表现为视网膜层间囊样变(IRC)的影像学特征。设计回顾性病例系列。研究对象2020-2024年北京同仁医院眼科门诊收集的IRD患者56例(92眼)的SD-OCT图像,其中原发性视网... 目的分析比较遗传性视网膜退行性疾病(IRD)患者在频域OCT(SD-OCT)检查中表现为视网膜层间囊样变(IRC)的影像学特征。设计回顾性病例系列。研究对象2020-2024年北京同仁医院眼科门诊收集的IRD患者56例(92眼)的SD-OCT图像,其中原发性视网膜色素变性(RP)34例(54眼),Bietti结晶样营养不良(BCD)15例(24眼),常染色体隐性遗传性卵黄样黄斑营养不良(ARB)7例(14眼)。方法分析比较所有患者SD-OCT图像中IRC的形态、分布位置及与视网膜外层组织,包括外界膜(OLM)、椭圆体带(EZ)、光感受器细胞外节(PRL-OS)、嵌合体区(IZ)和视网膜色素上皮层(RPE)退行性改变的对应关系。同时分析进行过FFA检查的患者的FFA影像学特点。主要指标IRC的形态特征及分布位置、视网膜外层组织光带的形态。结果SD-OCT图像上IRC分为中心型、微小囊腔(MME)型以及混合型。RP患者中24眼(44.5%)呈中心型或混合型,30眼(55.5%)为MME型,IRC见于内核层(INL)54眼(100%)、外核层(ONL)25眼(46.3%)及神经节细胞层(GCL)5眼(9.3%);中心凹外OLM、EZ、IZ及RPE光带部分或完全缺失,23眼(42.6%)累及中心凹;42眼(77.8%)IRC对应位置视网膜外层组织光带未见缺失。BCD患者IRC均为散在分布的MME,见于INL者24眼(100%)及GCL者10眼(41.7%);OLM、EZ、IZ及RPE光带缺失呈多灶性、不均匀分布,IRC对应位置均为缺失区,其中10眼(41.7%)靠近缺失区与保留区的交界。ARB患者IRC有10眼(71.4%)为混合型(中心凹大囊腔及旁中心凹多发MME),4眼(28.6%)为多发连续分布的MME,见于INL者14眼(100%)及ONL者10眼(71.4%);相对应外层视网膜均伴有神经上皮层脱离、PRL-OS增厚及其外侧高反射物质沉积。FFA示,RP患者(n=10,16眼)有14眼(87.5%)可见周边视网膜毛细血管扩张及荧光渗漏,2眼(12.5%)为周边视网膜毛细血管渔网状扩张及动脉瘤样扩张,晚期12眼(75%)黄斑区表现为花瓣样荧光积存。BCD患者(n=7,14眼)、ARB患者(n=3,6眼)未见上述改变。结论不同种类IRD继发IRC具有一定影像学特征,RP可表现为多种形态,BCD均为MME型,ARB以混合型为主,且IRC与视网膜外层组织退行性变对应关系不同。 展开更多
关键词 视网膜层间囊样变 遗传性视网膜退行性疾病 原发性视网膜色素变性 Bietti结晶样营养不良 常染色体隐性遗传性卵黄样黄斑营养不良
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卵黄样黄斑营养不良1例 被引量:1
13
作者 章玲 冯雅莉 薛翠 《国际眼科杂志》 CAS 2011年第1期191-192,共2页
卵黄样黄斑营养不良(vitellifornl macular dystrophy,BVMD)又称Best病或卵黄样黄斑变性,多属于常染色体显性遗传性疾病,有明显的家族史。本病为双眼患病,两侧对称,少数患者可双眼先后发病,在病情进展过程中,形态变化很大,视... 卵黄样黄斑营养不良(vitellifornl macular dystrophy,BVMD)又称Best病或卵黄样黄斑变性,多属于常染色体显性遗传性疾病,有明显的家族史。本病为双眼患病,两侧对称,少数患者可双眼先后发病,在病情进展过程中,形态变化很大,视力受损程度也不同。现将我们发现的1例病例的临床表现、荧光素眼底血管造影(fundus fluorescein angiography,FFA)、光学相干断层扫描(OCT)和视觉电生理等检查结果报告如下。 展开更多
关键词 卵黄样黄斑变性 黄斑营养不良 常染色体显性遗传性疾病 荧光素眼底血管造影 光学相干断层扫描 BEST病 视觉电生理 病情进展
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视网膜及视神经疾病
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《国外科技资料目录(医药卫生)》 CAS 1997年第8期185-185,共1页
关键词 视网膜 视神经疾病 半侧空间忽视 运动异常 黄斑 萎缩性 不同时期 继发青光眼 黄斑变性 视神经乳头
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如何预防老年性黄斑变性
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作者 李振良 《当代护士(中旬刊)》 1999年第6期54-54,共1页
黄斑变性常见的有老年性黄斑变性、盘状黄斑变性、遗传性黄斑变性,以及高度近视黄斑变性等。其中老年性黄斑变性,是目前发达国家老年人致盲的主要原因。
关键词 老年性黄斑变性 高度近视 老年人 遗传性黄斑变性 心血管疾病 抗氧化作用 维生素C 显微移植 新生血管 黄斑
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神经肌肉疾病
16
《国外科技资料目录(医药卫生)》 2000年第11期161-162,共2页
0042585 特发性张力障碍的病理和临床[日]/久堀保//脑神经.-1999,51(5).-39~403 冀医情0042586 慢性炎性脱髓鞘性多发神经病(CIDP)和1型遗传性运动和感觉性神经病(夏科-马里病,HMSN-1)电生理学所见的比较[日]/长谷川修//脑神经.-1999,5... 0042585 特发性张力障碍的病理和临床[日]/久堀保//脑神经.-1999,51(5).-39~403 冀医情0042586 慢性炎性脱髓鞘性多发神经病(CIDP)和1型遗传性运动和感觉性神经病(夏科-马里病,HMSN-1)电生理学所见的比较[日]/长谷川修//脑神经.-1999,51(5).-411~414 冀医情0042587 肌萎缩性侧索硬化(ALS)呼吸运动系统先行麻痹型的临床病理学研究[日]/林秀明//脑神经.-1999,51(9).-771~778 冀医情0042588 展开更多
关键词 遗传性运动和感觉性神经病 萎缩性侧索硬化 电生理学 脑神经 临床病理学研究 张力障碍 肌阵挛发作 特发性 运动系统 神经肌肉疾病
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母系遗传性糖尿病伴耳聋相关黄斑营养不良一例
17
作者 胡艳滨 苏九妹 +2 位作者 李文君 高军 安喜艳 《中华眼底病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期311-312,共2页
患者女,41岁。因血糖高伴听力下降渐进性加重12年于2020年6月7日于天津市第三中心医院内分泌科住院治疗。既往史:患者18年前患妊娠期糖尿病,12年前患糖尿病,类型未确定;3年前于本市其他医院确诊为线粒体糖尿病,基因检测示线粒体DNA3243... 患者女,41岁。因血糖高伴听力下降渐进性加重12年于2020年6月7日于天津市第三中心医院内分泌科住院治疗。既往史:患者18年前患妊娠期糖尿病,12年前患糖尿病,类型未确定;3年前于本市其他医院确诊为线粒体糖尿病,基因检测示线粒体DNA3243位点突变。糖尿病肾病5年,感音神经性耳聋5年,双眼黄斑病变5年,双眼高眼压症3年。家族史:外祖母、1名姨妈及1名同胞姐姐患有糖尿病,母亲、同胞3名姐妹及女儿无糖尿病。除患者外,家庭中其他成员否认听力障碍及视网膜病变;无身材矮小者。患者身高142 cm,体重35 kg,体重指数17.36;智力正常。 展开更多
关键词 线粒体疾病 病例报告 母系遗传性糖尿病伴耳聋 黄斑营养不良
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膳食可能影响遗传性黄斑变性的严重程度
18
作者 蔡季平 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第12期805-805,共1页
关键词 遗传性黄斑变性 严重程度 STARGARDT病 膳食 视网膜感光细胞 常染色体隐性遗传 脂质代谢异常 组织学研究 变性疾病 显性遗传
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Stargardt病的病因及治疗展望 被引量:8
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作者 方艳文 张勇进 《国外医学(眼科学分册)》 2003年第5期306-309,共4页
Stargardt病 (STGD)是一种黄斑萎缩性遗传性疾病 ,多见于青少年时期发病 ,进行性中心视力减退 ,尚无有效疗法。近年来对STGD遗传学及发病机制的研究有了新的进展 ,其发病过程可概括为 :( 1 )ABCA4基因的突变导致其编码产物Rim蛋白的缺陷... Stargardt病 (STGD)是一种黄斑萎缩性遗传性疾病 ,多见于青少年时期发病 ,进行性中心视力减退 ,尚无有效疗法。近年来对STGD遗传学及发病机制的研究有了新的进展 ,其发病过程可概括为 :( 1 )ABCA4基因的突变导致其编码产物Rim蛋白的缺陷 ;( 2 )视杆细胞外节膜盘上Rim蛋白的缺陷导致外节中N 亚视黄基磷脂酰乙醇胺 (N RPE)的积聚 ;( 3 )膜盘被视网膜色素上皮 (RPE)细胞吞噬后 ,N RPE的副产物A2E在RPE细胞中积聚并对其产生破坏 ;( 4 )RPE细胞的功能障碍或死亡导致光感受器细胞的萎缩。基础研究进展为临床治疗指明了方向。 展开更多
关键词 STARGARDT病 病因 治疗 黄斑萎缩性遗传性疾病 眼底黄色斑点病 基因突变
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3型Stargardt病及其致病基因ELOVL4的研究进展 被引量:1
20
作者 陆勤康 吴佩蓓 +1 位作者 赵娜 刘昊 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2015年第6期441-444,共4页
3型Stargardt病(STGD3,MIM600110)是一种常染色体显性遗传的早发性黄斑营养不良性疾病,是一种单基因遗传性疾病。目前为止,已知的STGD3致病基因为极长链脂肪酸延长酶4基因(ELOVL4)。ELOVL4是位于内质网上的一种调节极长链饱和及多不饱... 3型Stargardt病(STGD3,MIM600110)是一种常染色体显性遗传的早发性黄斑营养不良性疾病,是一种单基因遗传性疾病。目前为止,已知的STGD3致病基因为极长链脂肪酸延长酶4基因(ELOVL4)。ELOVL4是位于内质网上的一种调节极长链饱和及多不饱和脂肪酸生物合成的限速缩合反应中不可或缺的膜蛋白。作为一种遗传性疾病,STGD3目前仍无有效治疗方法。然而,饮食补充极长链多不饱和脂肪酸可能是治疗STGD3的一种可行疗法。对STGD3基因及致病机制的研究可能将有助于发现STGD3的有效治疗方法及进一步了解其他遗传性视网膜变性疾病和更复杂的年龄相关性黄斑变性。 展开更多
关键词 STARGARDT病 致病基因 长链多不饱和脂肪酸 单基因遗传性疾病 年龄相关性黄斑变性 3型 常染色体显性遗传 极长链脂肪酸
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