中心晕轮状黄斑营养障碍家系的临床研究和致病基因分析

目的报道一个少见的中国人中心晕轮状黄斑营养障碍家系,通过候选基因突变分析探讨该家系发病的分子遗传学基础。设计病例系列和突变分析。研究对象中心晕轮状黄斑营养障碍一家系。方法43位家庭成员接受家系调查和临床检查。应用聚合酶链反应(PCR)和DNA序列测定技术对候选基因GUCAlA、RDS和ELOVLA全部外显子和邻近内含子进行检测。主要指标临床特征和基因序列测定。结果家庭成员连续三代发病,共发现患者7人,男女共患,患者双眼发病,病变局限于后极部,呈进行性发展。早期患者视力正常.黄斑区轻度色素变动,随病情进展出现黄斑萎缩。视网膜电图显示视锥细胞功能正常或轻度受损。GUCAIA、RDS和ELOVIA基因的全部外显子和邻近内含子未检出致病性突变。3名患者和3名正常人在RDS基因第一外显子出现杂合或纯合558C>T(Val106Val)多态性改变。结论该家系患者呈常染色体显性遗传。临床表现符合中心晕轮状黄斑营养障碍的基本特征,临床表型与GUCAIA、RDS和ELOVLA基因编码序列无关。

成人型卵黄样黄斑营养障碍二例

例1患者男，50岁．．双眼视力下降1年伴右眼视物变形1个月，以“双眼黄斑病变”于2012年8月4日收入院。视力：右眼0．3，左眼0．4，＋0．5DS→0．6，双眼针孔矫正均无提高；