Alport综合征儿童患者黄斑颞侧视网膜厚度薄变及其诊断意义

目的观察Alport综合征(AS)儿童患者黄斑颞侧视网膜厚度变化,初步探讨其辅助诊断AS的效能。方法2016年1月至2017年7月在北京大学第一医院眼科就诊的AS患儿81例81只眼纳入研究。其中,男性67例67只眼,女性14例14只眼;均为右眼。年龄3~17岁,平均年龄9.6岁。X连锁遗传AS(XLAS)64例,其中男性53例,女性11例;常染色体隐性遗传AS(ARAS)17例,其中男性14例,女性3例。据此分为XLAS组、ARAS组。选取100名年龄<18岁的正常儿童OCT检查结果作为对照组。患儿均行视力、散瞳后裂隙灯显微镜、眼底彩色照相、OCT检查。采用德国Heidelberg公司Spectralis OCT仪测量黄斑中心凹颞内侧(T1)、颞外侧(T2)、鼻内侧(N1)、鼻外侧(N2)的视网膜厚度,计算颞侧薄变指数(TTI)。各组受检眼TTI值比较行单因素方差分析或独立样本t检验;受试者工作特征(ROC)曲线评估TTI在AS中的诊断效能。结果对照组、XLAS组、ARAS组受检眼平均TTI值分别为6.46±1.58、10.93±3.77、12.14±4.05。与对照组不同性别者受检眼比较,XLAS组、ARAS组男性受检眼TTI值更大,差异有统计学意义(F=45.056,P<0.001、<0.001);ARAS组女性受检眼TTI值增大,差异有统计学意义(F=26.541,P<0.001)。XLAS组、ARAS组女性受检眼TTI值比较,差异有统计学意义(F=26.541,P<0.001)。ROC曲线分析结果显示,在男性受检眼中,TTI辅助诊断AS的ROC曲线下面积为0.896,95%CI 0.837~0.955,P<0.001。最佳诊断临界值为9.47,灵敏度为73.1%,特异性100.0%。结论与正常儿童比较,AS患儿黄斑颞侧视网膜厚度变薄。男性患儿TTI>9.47可能有助于辅助诊断AS。