弹性纤维性假黄瘤一例及基因检测分析

患者,女,28岁。颈部、双肘窝皮疹无痒痛20余年。提取患者外周血DNA行全外显子基因检查可检测到ABCC6基因突变,对其变异进行一代测序验证,检出c.4404-1G>A和c.3703C>T:p.R1235W均为杂合变异。根据皮肤损害及基因检查,诊断考虑弹性纤维性假黄瘤。治疗上颈部皮下结节给予手术治疗,术后随诊6个月未复发。

脑腱黄瘤病一例报告

本文为回顾性研究,遵守《赫尔辛基宣言》,经过兰州大学第二医院伦理委员会批准,免除受试者知情同意,批准文号:2023A-169。患者女,29岁,主诉“智力发育低下、运动不耐受伴反复癫痫发作23年”。为求诊治,家属分别于2000年、2016年携带患者在外院就诊,诊断为“癫痫、白内障”,先后予以氯硝西泮、丙戊酸钠、卡马西平、左乙拉西坦控制癫痫症状,并行双眼白内障手术。

脑腱黄瘤病临床报道1例并文献总结

脑腱黄瘤病又被称为胆甾烷醇增多症,属于常染色体隐性遗传脂质沉积病,该疾病相对罕见,大多是因线粒体酶胆固醇27-羟化酶缺乏而引起的。该疾病在世界各地均有发生,主要集中于意大利、荷兰和以色列等地,在摩洛哥和犹太人中的发病率相对较高,该疾病在我国的发病率较低且存在较大的个体差异,以跟腱黄瘤、进行性共济失调、白内障和痴呆等为主要表现。基于此,本文通过对一例脑腱黄瘤病患者的临床资料进行收集与分析,结合相关文献,对其临床表现、实验室检查和影像学特征加以分析,结合该患者的临床表现及影像学诊断,对脑腱黄瘤病开展深入性探究,从而提高对该疾病的准确认识,以便为其诊断和治疗提供有效的参考依据。

弹性纤维性假黄瘤一例

患者,女,12岁。颈前、胸腹部弥漫性黄色斑丘疹3个月。皮损组织病理示真皮层内见灶状分布的纤维组织,免疫组化示CD163(+),Ki-67(约1%+)。特殊染色:Van Gieson染色(+),弹力纤维染色(±),网织纤维染色(-)。行全外显子组高通量测序,基因检测结果为ABCC6基因发生c.2312del半合子突变,患者父母及家属均无相关症状,未进行基因检测,突变来源未知。结合患者临床表现及基因结果,诊断为弹性纤维性假黄瘤,未予治疗,目前密切随访中。

巨大睑黄瘤1例

睑黄瘤是常见的皮肤良性病变,常被认为与血脂异常有关,但眼科医生较少关注到引起睑黄瘤和血脂异常的原发疾病;大面积的睑黄瘤较为少见,其治疗更需重视潜在的病因。本文现报道1例以双眼上睑巨大睑黄瘤为首诊表现的甲状腺功能减退症,为明确睑黄瘤病因和全面诊治提供一定临床参考。

Rathke裂囊肿继发黄瘤病性垂体炎1例并文献复习

患者男性,58岁,主诉因意外发现鞍区占位11个月余入院。患者自诉有长达5年的头痛,呈阵发性,休息后好转;性功能低下3年余。既往史、个人史及家族史未见特殊。入院后头颅MRI提示:鞍区占位性病变,考虑Rathkes囊肿、垂体瘤,请结合临床(图1)。

血浆置换治疗家族性高胆固醇血症伴黄瘤病1例并文献复习

家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia, FH)是一种常染色体显性遗传病,发病呈家族聚集性,血浆低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol, LDL-C)水平明显增高,动脉硬化性心血管疾病发生早、进展快。FH患者早期可无症状,多数患者出现皮肤/腱黄瘤和脂性角膜弓等症状,少数患者表现出主动脉瓣叶、主动脉根部以及其他动脉钙化、主动脉瓣狭窄等。

多功能电离子手术治疗机治疗睑黄瘤60例临床观察

睑黄瘤是脂质代谢紊乱的重要临床表现之一,是眼睑真皮中内含脂质的泡沫状巨噬细胞浸润所致,因病变部位特殊,严重影响患者的美观和身心健康。目前对睑黄瘤治疗方法较多,常用的有激光疗法、多功能电离子疗法,微波疗法、手术切除疗法、冷冻疗法、化学药物腐蚀疗法和药物注射疗法等。但各种方法都存在一些弊端,如不易精准操作,不便于靶向根除病变组织,色素脱失或色素沉着,复发率高致多次重复治疗等。随着医疗设备的不断更新和临床经验的不断积累,临床医生通过选择理想、合适的方法,结合长期积累的临床经验,能尽可能避免上述一些弊端。近年来我们采用多功能电离子手术治疗机,结合长期积累的临床经验治疗睑黄瘤,取得良好效果。该方法操作简便,安全性高,无辐射损害,一次性治愈率高等。治疗中能精准控制治疗范围,视野清晰,创面不出血,对病变周围正常组织损伤轻微,术后组织修复再生迅速,术后无明显后遗症等,值得推广。

超脉冲CO_(2)激光与美容外科手术治疗睑黄瘤的美容效果比较

目的:探讨超脉冲CO_(2)激光与美容外科手术治疗睑黄瘤的美容效果。方法:收集2018年5月~2020年12月在本院就诊的睑黄瘤患者86例,采用随机数字表法进行分组,即手术组、激光组,各43例。手术组患者采用美容外科手术进行治疗,激光组采用超脉冲CO_(2)激光进行治疗。统计两组患者伤口修复时间、术后不同时间点温哥华瘢痕量表(Vancouver Scar Scale,VSS)评分、睑黄瘤评价指征评分(残存瘤体、瘢痕增生、色素异常、综合评分)及术后6个月美容满意度。结果:手术组患者术后1个月、3个月及6个月VSS评分均显著低于激光组患者,且手术组患者伤口修复时间明显短于激光组患者,差异均具有统计学意义(P<0.05)。术后3个月、6个月,两组患者睑黄瘤评价指征评分(残存瘤体、瘢痕增生、综合评分)比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。但两组患者术后3个月、6个月色素异常评分比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。激光组患者非常满意10例,满意23例,不满意10例,满意度为76.74%(33/43);手术组患者非常满意27例,满意13例,不满意3例,满意度为93.02%(40/43)。手术组患者美容满意度显著高于激光组患者,差异具有统计学意义(χ^(2)=4.441,P=0.035)。结论:与超脉冲CO_(2)激光比较,美容外科手术治疗睑黄瘤患者,美容效果更优,还可显著提高美容满意度,值得在临床上推广。

点阵铒激光与超脉冲CO2激光治疗睑黄瘤美容效果对比

研究比对睑黄瘤患者以点阵铒激光、超脉冲CO2激光治疗的效果。方法 研究对象选取在我院诊治的睑黄瘤患者(80例),选取时间在2019年06月-2022年06月,按照数字随机表法分组,其中40例应用超脉冲CO2激光治疗的患者纳入对照组,另外40例应用点阵铒激光治疗的患者纳入观察组。对两组患者采取不同方法治疗后的效果比较。结果 对比疗效,观察组患者的治疗有效率优于对照组,有统计学差异(P<0.05)。治疗后两组的凹陷瘢痕、残留瘤体、色素异常评分明显低于治疗前,并且观察组评分更低,比较有统计学差异(P<0.05)。在美容效果满意度上,观察组患者的满意率比对照组满意率更高,数据比较有统计学差异(P<0.05)。结论 在睑黄瘤治疗中运用点阵铒激光的疗效高于超脉冲CO2激光疗效,可有效清除瘤体,减轻色素异常,提高患者美容效果,有利于提高患者满意度。

脑腱黄瘤病1例影像资料分析

脑腱黄瘤病(CTX)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,是一种常被忽视但可治疗的遗传性共济失调的疾病。本病例患者表现为双侧跟腱黄色瘤、认知障碍,并表现出小脑功能障碍以及胆汁酸及脂蛋白代谢异常。脑磁共振成像显示CTX的影像特征,对CTX的早期确诊就能避免严重的预后;治疗方法是口服鹅去氧胆酸,它可以防止胆固醇的积累。

阴茎疣状黄瘤合并睑黄瘤一例

患者,男,63岁。阴茎、双侧上眼睑斑块20年。结合临床表现及组织病理学检查,诊断为疣状黄瘤合并睑黄瘤。本文首次报道了两者合并的病例,其发病是否有关联仍有待探讨。

脑腱黄瘤病的MRI诊断——2023年读片窗(11)

1病史摘要患者,女,33岁。双眼视力下降十余年,双下肢无力伴言语不能、智力下降一年余,于2015年行“白内障”手术,目前症状逐渐加重,行走不稳,生活不能自理,食欲一般,睡眠尚可,二便失禁。查体:神清,精神一般,推入病房,言语模糊。双侧额纹及鼻唇沟对称,伸舌示齿居中,无口角歪斜。双侧瞳孔等大等圆,光反灵敏。双侧上肢远端肌力Ⅳ级,双下肢肌力Ⅳ级.

氨苯砜治疗持久性隆起性红斑合并睑黄瘤一例

持久性隆起性红斑合并黄瘤病的病例尚未见报道,本文报道氨苯砜成功治疗持久性隆起性红斑与黄瘤病一例。46岁女性患者全身多发淡红色丘疹、斑块2年,双上眼睑可见米粒大的金黄色丘疹1年。右上臂红色丘疹组织病理示表皮变薄,真皮浅中层血管周及胶原间嗜中性粒细胞、少许嗜酸性粒细胞、淋巴细胞浸润,未见明显血管壁纤维蛋白样变;上眼睑黄色斑块的反射式共聚焦显微镜示真皮浅中层见多量泡沫细胞,病变区表皮基本正常。氨苯砜治疗7周后,患者多发红斑完全消退。10个月后,患者的睑黄瘤斑块消退。

黄瘤孢菌分离鉴定及产大黄酸培养条件的研究

从新鲜牛肝菌组织分离过程中获得1株孢梗短、金黄色球形孢子的真菌,以真菌rDNA区通用引物ITS1和ITS4进行PCR扩增,经BLAST比对结合发育树结果鉴定为黄瘤孢菌(Hypomyces chrysospermus)。将该菌株平板菌落切割0.5 cm~2接种到综合马铃薯液态培养基中,28℃摇床培养10 d,研究培养基初始pH、摇床转速、装液量和培养温度4个因素对大黄酸产量的影响。结果表明:初始pH 6、摇床转速160 r/min、装液量125 mL/250 mL、培养温度28℃、大黄酸产量0.536 mg/100mL。进一步对黄瘤孢菌丝提取物进行成分分析,经HPLC-MS检测分析提取物中含有大黄酸、大黄素、大黄酚,为微生物发酵产大黄酸提供可行性,为解决植物资源短缺提供新的途径。

AGPAT2基因突变致先天性全身性脂肪营养不良伴发疹性黄瘤1例

目的分析1例AGPAT2基因突变所致先天性全身性脂肪营养不良(CGL)1型伴发疹性黄瘤患者的临床特点及基因型,为临床和基因诊断该病提供依据。方法收集患者的病史、体格检查、实验室检查等临床资料,采集患者外周静脉血用于全外显子组测序分析和Sanger测序验证,根据病情变化给患者提供治疗。结果患者临床表现为全身皮下脂肪减少,脂肪肝,脾大,双肾增大,血糖、血脂高,严重的胰岛素抵抗,四肢出现散在黄色皮疹,病理显示黄色瘤。全外显子测序结果显示患者AGPAT2基因存在c.202C>T:p.R68*和c.646A>T:p.K216*的杂合无义突变,前者为致病突变位点。后续治疗以改善生活方式、低脂饮食、规律运动为主;积极降脂治疗后皮疹有消退。结论该病例除典型脂肪营养不良表现外,伴发疹性黄瘤,目前国内文献数据库尚未有并发发疹性黄瘤的CGL1病例报道,基因检测结果显示有AGPAT2基因c.202C>T杂合无义突变。此位点尚无文献报道,其功能验证尚待进一步研究。

脑腱黄瘤病2例报告并文献复习

脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis,CTX)是一种由胆固醇27-羟化酶(sterol 27-hydroxylase,CYP27A)基因突变引起的常染色体隐性遗传性脂质贮积症[1],其全球发病率估计在(3~5)/10万,主要临床表现包括婴幼儿腹泻、青少年白内障、肌腱黄色瘤以及神经功能障碍等[2]。该病较为罕见且发病隐匿,症状多样,特别是在疾病早期,其症状往往为非特异性,容易导致误诊、漏诊。研究发现,CTX患者确诊时的平均年龄为35岁,延迟诊断可达16年[3]。现报道作者医院收治的2例CTX患者并结合文献进行复习,总结CTX的发病机制、临床表现、辅助检查及治疗情况,为进一步认识该病提供参考。

弥漫性扁平黄瘤的皮肤镜表现

患者女,56岁。主诉:双眼睑、颈部及胸部多发性黄色斑块10余年。现病史:患者10余年前无明显诱因双眼睑、颈部及胸部出现黄色丘疹及结节,自诉局部有激光治疗史。近2年丘疹及结节明显增多并逐渐蔓延至面部,并融合成斑块,皮损偶有瘙痒等不适。为明确诊断于2021年1月18日来我院就诊。既往史、个人史及家族史:既往体健,无高血压、糖尿病病史。家族成员中无类似疾病患者。

睑黄瘤的病因、特点及治疗进展

睑黄瘤是一种在上眼睑内眦处形成的柔软的黄色丘疹或充满胆固醇的斑块。几种疾病与睑黄瘤的出现有关,包括高脂血症、糖尿病和甲状腺功能障碍等。睑黄瘤是由单核和多核泡沫细胞浸润并聚集于浅表网状真皮的脂质空泡内引起的。由于其发病位置的特殊性,对患者面容影响尤其明显,患者治疗愿望强烈。目前存在不同的治疗方式,如简单的手术切除、冷冻治疗、三氯乙酸化学剥离、射频和激光等。本文将从睑黄瘤的病因、特点及治疗进展对其做简要的回顾和综述。

弹性纤维假黄瘤研究进展

弹性纤维假黄瘤(PXE)是一种罕见的以结缔组织异位钙化为特征的遗传性疾病,主要累及皮肤、视网膜、心血管等多种器官和系统,特征性的病理改变为真皮弹性纤维异常钙化和碎裂。其发病主要与ABCC6基因突变有关,ABCC6参与维持血清无机焦磷酸(PPi)的稳态,PPi是异位钙化的主要抑制剂,PPi缺乏可导致异位钙化的发生。PXE的临床表现具有高度异质性,典型皮损为淡黄色扁平丘疹、斑块,后期可表现为皮肤松弛、皱缩等症状,眼部、心血管等并发症则严重影响患者的健康及生活质量。PXE治疗包括改善症状、系统性抗异位钙化、基因治疗等方面。本文就PXE临床表现、发病机制及诊断治疗的研究进展进行综述。