Ⅳa型黏多糖贮积症枕颈部畸形的诊断和外科治疗现状

J黏多糖贮积症(MPS)是一种溶酶体贮积性疾病,是由于编码糖胺聚糖(GAGs)降解酶的基因突变引起的,导致包括骨骼、关节、心脏、呼吸系统和中枢神经系统等多器官和系统受累。根据所缺乏或缺陷的酶的性质不同,MPS可细分为Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅶ,Ⅸ型7种类型,其中Ⅲ型又分为Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc和Ⅲd亚型,Ⅳ型分为Ⅳa和Ⅳb亚型^([1])。

海拔高度和代谢疾病对血液黏度的影响

高黏血症是以血液黏稠度增高为主要表现的病理综合征，血液黏稠度增高后，血液阻力加大、流动缓慢致组织血液灌注量显著减少而馋心脑等器官产生缺血、缺氧的一系列表现，如胸闷、胸痛、头痛、眩晕、耳鸣、视觉障碍、四肢麻木、肿胀等，严重者形成血栓，导致脑动脉粥样硬化、高血压、冠心病、心肌梗死、中风等一系列严重疾病。影响血液黏稠度的主要因素有：红细胞性因素，如红细胞压积（HCT）、红细胞变形性、红细胞聚集性等；血浆陛因素，如血浆蛋白（纤维蛋白原、免疫球蛋白）、血糖、血脂等。

无关供者脐血干细胞移植治疗2型黏多糖症的护理

2型黏多糖症是一种十分罕见的遗传代谢性疾病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能被完全降解,导致黏多糖在机体不同组织中积聚,造成骨骼发育畸形、智力障碍和多脏器功能损害等一系列临床症状和体征。迄今为止,黏多糖症的移植治疗包括人类白细胞抗原（HLA）全相合、不全相合的亲源供者以及无关供者移植等多种方式[1-2]。

玉竹多糖的体内外抗氧化活性分析

自由基是人体环境中一种基本的新陈代谢产物,并保持在某一个生理动态的自然平衡体系中,当人体这个正常平衡系统被完全打破时,就可能引发很多潜在的健康疾病,比如炎症、衰老性疾病和急性胃肠道炎症等。天然植物多糖具有很好的抗氧化活性,一方面能够直接清除大量自由基,有助于控制机体的氧化应激反应。

钾镁合剂治疗室性心律失常24例体会

钾镁合剂治疗室性心律失常２４例体会重庆市西郊医院内一科（重庆４０００５０）陈淑萍缺钾导致室性心律失常已得到广大医务工作者的证实，缺镁导致室性心律失常也已得到医学研究工作者的重视。我科近２年采用钾镁合剂治疗各种室性心律失常２４例，取得了较好的疗效。现介...

甲状腺机能亢进症并周期性麻痹(附6例报告)

甲状腺机能亢进症(简称甲亢)是常见的内分泌疾病,为甲状腺激素分泌过多所致之全身性代谢失常.临床上表现为多系统病变.其中周期性麻痹为申亢患者运动系统之主要肌病.少数病人可合并该症.

糖友加餐的重要性

对于糖友来说，一日三餐不一定是好的选择，很多糖友需要在一日三餐之外加餐，使每日进餐次数增加到4餐或5餐，甚至还要在临睡前加餐1次，这是为什么呢？糖尿病虽然是以血糖升高为特征的糖代谢紊乱性疾病，但它又是最容易发生低血糖的一类疾病。因此，糖友既要积极控制高血糖，又要重视防范低血糖。加餐对糖尿病人来说是一个很大的学问，特别是经常发生低血糖和注射胰岛素的病人，适当而科学的加餐能使病情稳定，并能减少药物的用量。

严重腹水,甲减可能性不容忽视

甲状腺功能减退症简称甲减,是由各种原因导致的低甲状腺激素血症或甲状腺激素抵抗而引起的全身性低代谢综合征,其病理特征是黏多糖在组织和皮肤堆积,多表现为黏液性水肿。

一家系2例粘多糖病报告

粘多糖病（以下简称MPS）系一罕见的遗传性代谢紊乱疾病。1980年中华儿科杂志综合报告了包括本文例1在内的137例。至今国内对其发病率尚无报告。本文对一家系中舅甥2例MPS报告如下。 病例与家系 例1（Ⅱ2）:武某,男,14岁,生后一岁内因体质“软弱”、多病,疑为“佝偻病”。

糖尿病性心血管自主神经病变研究进展

糖尿病(diabetes mellitus,DM)是一种以高血糖为特征的慢性代谢性疾病。机体在长期、慢性高血糖状态下常出现各种急、慢性并发症,其中糖尿病性周围神经病变(diabetic peripheral neuropathy,DPN)是DM重要的慢性并发症之一,感觉、运动、自主神经均可受累。糖尿病性心血管自主神经病变(diabetic cardiovascular autonomic neuropathy,DCAN)主要表现为心率变异性下降、静息心动过速、直立性低血压及猝死(恶性心律失常)。DCAN患者中无痛性心肌梗死、恶性心律失常、心源性猝死的发生率明显增加,严重地影响了DM患者的预后,故早期发现和治疗尤为重要。本文对DCAN的发病机制、临床表现及治疗等方面进行综述。

镁在心脏疾病治疗中的应用

心脏疾病时常易发生镁代谢紊乱,从而对心脏造成严重危害。近年来,对镁的实验性和临床研究日渐广泛与深入。大量报告均肯定了镁在心力衰竭及其室性心律失常的防治、对抗洋地黄中毒、防治急性心肌梗塞心律失常的发生及抗其他心律失常的作用。

造血干细胞移植治疗黏多糖病研究进展

黏多糖病（MPS）是一种由于溶酶体中一些酶的缺陷使酸性黏多糖在体内不能完全降解而贮积在各种组织中引起的一组疾病,最终因心血管和肺功能衰竭而死亡。酶替代疗法是其治疗措施之一,但有其局限性;异基因造血干细胞移植是另一种措施。MPSⅠ型和Ⅵ型移植效果确定。移植最佳年龄是18个月。首选人类白细胞抗原全相合无病同胞,非血缘脐血是无合适同胞的优先选择。移植后3个月,酶活性可增加至预期值。移植后,肝、脾和心脏有改进,髋骨和脊柱畸形、角膜混浊和听力有改善。但骨生长和重建恢复差,视网膜退化和心脏瓣膜增厚继续进展。认知能力的恢复随移植时年龄的不同而异。通过移植,患者生存率达50%~85%。白消安和环磷酰胺预处理和诊断、移植间隔期比较短,故而能够提高患者生存率。

黏多糖蓄积致眼部病变一例

黏多糖累积病（mucopolys accharidoses,MPS）是一种遗传性黏多糖代谢障碍性疾病，由于体内黏多糖代谢酶先天性缺陷，使黏多糖分解障碍，导致大量黏多糖蓄积于全身结缔组织中。我院诊治MPS患儿1例，现报告如下。