磁珠分离结合质谱分析黏多糖病Ⅰ型患者尿液多肽谱

目的研究黏多糖病Ⅰ型(MPSⅠ)患者尿液小分子多肽谱,寻找对MPSⅠ型诊断的新方法。方法利用弱阳离子磁珠纯化(magnetic beads based weak cation exchange chromatography,MB-WCX)系统结合基质辅助激光解析电离-飞行时间质谱(matrix-assisted laser desorption-ionization time-of-flight mass spectrometry,MALDI-TOF-MS)的方法,检测8例于解放军总医院儿童医学中心确诊的MPSⅠ型患者(疾病组)和10例本院查体人员(健康对照组)的尿液标本,获得尿液小分子多肽谱,应用Clin Prot TM软件进行数据分析,找出差异多肽峰,并绘制受试者工作特征曲线(ROC曲线),对比曲线下面积(AUC)、敏感度和特异性。结果质荷比1000-10000之间,两组尿液标本共筛选出7个具有统计学差异(P<0.05)多肽差异峰。其中在疾病组中表达上调的有4个峰,表达下调的3个峰。AUC面积大于0.9的多肽质荷比为:1069.6(0.982)和3217.3(0.946),两者的特异性均为87.4%,敏感性均达到100%。结论 MB-WCX联合MALDITOF-MS检测技术可获得MPSⅠ型患者和健康人的尿液差异多肽谱,为MPSⅠ型辅助诊断提供了一种无创的新方法。

黏多糖病Ⅰ型病人的X线表现

目的探讨黏多糖病Ⅰ型病人的X线表现,提高其诊断水平。方法对20例临床最终诊断为黏多糖病Ⅰ型病人的影像资料进行回顾分析,全部病人均行X线检查,其中2例行脊柱MRI检查。结果本组病例均有不同程度的脊柱、椎体改变,其中腰椎喙状凸出18例,以L1～2椎体为著;脊柱后凸畸形13例。手指表现为指骨粗短,干骺端增宽,掌骨近端及指骨远端逐渐变细小呈弹头状,远节指骨远端变细呈蟹足状(5/8)。腕关节骨改变表现为尺桡骨远端关节面倾斜呈V形(2/8)。髋关节骨改变较少见,可见不同程度髋臼变浅平,股骨头骨骺变扁、外翻,或仅为髋臼增宽。结论本病X线表现较典型,尤以脊柱的L1～2椎体呈喙状、变小、后移,爪形手,尺桡骨远端呈V形排列最常见且特异,如遇到此类病人应建议进一步行实验室检查,以确定诊断。

Hurler综合征合并系统性红斑狼疮一例

患儿男,5岁,壮族.出生时皮肤及生长发育正常.自1岁后逐渐出现奇特面容,体格发育迟缓,四肢挛缩、关节畸形,智力、语言发育障碍.4岁后逐渐出现颜面部蝶形红斑,全身多处红斑伴口腔溃疡.根据患儿典型的临床表现和实验室检查,诊断为Hurler综合征合并系统性红斑狼疮.入院后予泼尼松等治疗3个月后,面部及躯干、四肢红斑明显消退,口唇痂皮脱落、糜烂愈合,实验室各项生化指标好转,但体格、智力、言语发育落后状况无改善.黏多糖代谢障碍不仅可致黏多糖病,也可引发自身免疫障碍.