伴EWSR1-CREB1基因融合的原发性肺黏液样肉瘤临床病理分析

目的:探讨伴EWSR1-CREB1基因融合的原发性肺黏液样肉瘤(primary pulmonary myxoid sarcoma,PPMS)的临床病理学、免疫表型及分子遗传学特征。方法:分析1例伴EWSR1-CREB1基因融合的PPMS的临床病理特点,并复习相关文献。结果:肿瘤与细支气管密切相关,呈分叶状,肿瘤细胞呈实性片状、网状分布在黏液样背景中,细胞呈卵圆形、圆形,偶见核分裂象,未见坏死。间质伴有淋巴细胞、浆细胞浸润。免疫表型:vimentin(+)、SMA(局灶+)、Ki-67(10%+);TTF-1、EMA、p63、Desmin、HMB45、Melan-A、S-100、CD34、β-catenin、CD99均阴性。分子检测:FISH及NGS检测出伴有EWSR1-CREB1融合。手术治疗后随访15个月,患者无病生存。结论:PPMS是一种罕见的肺原发性低级别肉瘤,缺乏特异性的形态学及免疫表型,需通过结合FISH、RT-PCR或NGS检测综合诊断。

低度恶性纤维黏液样肉瘤4例临床病理分析

低级别纤维黏液样肉瘤(low-grade fibromyxoid sarcoma,LGFMS)是一种罕见的肉瘤,由Evans[1]于1987年首次描述,常见于四肢或躯干深部,青壮年男性好发,发病率约为百万分之0.18,占软组织肉瘤的0.6%[2]。尽管LGFMS具有欺骗性的惰性临床行为和良性组织学外观。

表达β-catenin的低度恶性纤维黏液样肉瘤脑转移1例

目的区分低度恶性纤维黏液样肉瘤(low-grade fibromyxoid sarcoma,LGFMS)与纤维瘤病。方法分析1例误诊为纤维瘤病的LGFMS脑转移的病例资料。结果肿瘤切除后证实为LGFMS脑转移,患者术后恢复良好。结论LGFMS因其病理学特征不具有典型性,易与纤维瘤病混淆,且罕见转移到颅脑。

硬化性上皮样纤维肉瘤和低度恶性纤维黏液样肉瘤的临床病理学特征

目的探讨硬化性上皮样纤维肉瘤(sclerosing epithelioid fibrosarcoma,SEF)及其密切相关的低度恶性纤维黏液样肉瘤(low-grade fibromyxoid sarcoma,LGFMS)的临床病理学特征、长期预后、免疫表型和分子表型。方法回顾性分析11例SEF和5例LGFMS的临床病理资料,行HE及免疫组化染色,分别行FISH检测或高通量测序检测其基因改变,并复习相关文献。结果11例SEF肿瘤细胞呈圆形、卵圆形,细胞形态较为一致,间质可见大量深嗜伊红色的胶原纤维,部分区域细胞稀疏,肿瘤细胞呈条索状或单个夹杂在硬化性间质中,其中1例为杂合性SEF/LGFMS;5例LGFMS镜下由稀疏区和致密区构成,稀疏区间质呈黏液样,可见大量弓形血管,致密区细胞外胶原丰富,两种区域掺杂或交替分布;免疫表型:SEF和LGFMS中MUC4和vimentin均阳性;分子检测显示单纯SEF中90%(9/10)发生EWSR1基因断裂分离,10%(1/10)发生FUS基因断裂分离;1例杂合性SEF/LGFMS伴有FUS-CREB3L2基因融合;LGFMS中均检测到FUS基因断裂分离(5/5)。结论SEF和LGFMS均为低-中度恶性的纤维肉瘤,具有局部侵袭性;MUC4是其特异性标志物;SEF和LGFMS相关的基因突变常为EWSR1或FUS基因,但在发生频率上差异较大;LGFMS、杂合性SEF/LGFMS和SEF可能为一个疾病谱系,而SEF位于谱系的恶性一端,更具侵袭性。

消化道低度恶性纤维黏液样肉瘤6例临床病理分析

目的探讨消化道低度恶性纤维黏液样肉瘤(low-grade fibromyxoid sarcoma,LGFMS)的临床病理学特征和分子学改变。方法回顾性分析6例消化道LGFMS的临床病理学特征、免疫表型和分子改变。采用免疫组化EnVision两步法检测蛋白表达,FISH法检测FUS基因重排情况,RNA-seq法检测FUS融合基因,并复习相关文献。结果6例消化道LGFMS中男性4例,女性2例,患者年龄25~49岁,平均年龄和中位年龄分别为38.3岁和40岁。发生于结肠2例,胃、直肠、小肠和肠系膜各1例。5例为手术标本,肿瘤最大径2~15 cm(平均7.9 cm),1例为穿刺活检标本。低倍镜下见肿瘤多位于消化道壁内,由交替性分布的胶原性区域和黏液样区域组成,两区之间有移行。高倍镜下见瘤细胞形态一致,呈短梭形或卵圆形,核深染,染色质均匀细腻,胞质呈淡嗜伊红色。核分裂象罕见,无坏死。瘤细胞呈长束状、交织状、漩涡状或杂乱状排列。1例肿瘤内见巨菊形团结构,其中央为放射状排列的胶原纤维,周围环绕多层瘤细胞。1例含有硬化性上皮样纤维肉瘤样区域。免疫表型:6例瘤细胞均弥漫表达MUC4,1例弱表达EMA,2例灶性表达DOG1。Ki-67增殖指数为2%~5%。FISH检测4例均显示FUS基因断裂重排,1例RNA-seq检测显示FUS-CREB3L2融合基因。6例均获得随访信息,随访时间8~96个月,5例术后无复发,1例行保守治疗,病情无进展。结论原发于消化道的LGFMS极为罕见,易误诊为消化道其他梭形细胞肿瘤。熟悉其临床病理学特点,辅以免疫组化和分子检测有助于诊断和鉴别诊断。消化道LGFMS多呈惰性经过,应长期随访。

纵隔低级别纤维黏液样肉瘤1例临床病理特征并文献复习

目的探讨纵隔低级别纤维黏液样肉瘤(low-grade fibromyxoid sarcoma,LGFMS)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断。方法收集1例纵隔LGFMS临床资料,对其临床表现、影像学特点、组织学特征、免疫表型、FUS基因检测及预后进行分析,并复习相关文献。结果肿瘤细胞呈短束状、交织状或漩涡状排列,细胞核呈圆形、卵圆形,核仁不明显,异型性不明显,部分区域可见不同程度的黏液样变,其间可见小分支样血管。免疫表型:vimentin、MUC4均阳性。FISH检测显示FUS基因断裂。结论发生在纵隔部位的LGFMS临床较为罕见,免疫组化标记MUC4联合FISH检测有助于LGFMS的诊断。

低度恶性纤维黏液样肉瘤:18例临床病理分析包括组织学上与硬化性上皮样纤维肉瘤的关系

作者报道了18例低度恶性纤维黏液样肉瘤（LGFMS）,此瘤是一种具有多种组织学特征的罕见肿瘤,有关该肿瘤少见的组织学特征以及与硬化性上皮样纤维肉瘤（SEF）的关系还不清楚。18例LGFMS中男性9名,女性9名（男女比例为1∶1）,年龄10～69岁,平均32.5岁。肿瘤最常见的部位是下肢（8例，或44．4％）。11例记录肿瘤大小的病例中，肿瘤大小为2～22cm，平均9．9cm。组织学上，大多数病例（16例，88．8％）显示出LGFMS的“经典”的特征，即肿瘤细胞呈椭圆形至圆形，排列成漩涡状，黏液样与胶原性区域交替，伴有弓形血管。

低度恶性纤维黏液样肉瘤2例报道及文献复习

目的 探讨低度恶性纤维黏液样肉瘤 (LGFS)的临床病理特点、诊断和预后。方法 对 2例LGFS进行光镜、电镜、组化和免疫组化观察并结合文献进行分析。结果 肿瘤由纤维性区和黏液样区混合构成 ,二者呈交错相间排列 ;纤维性区瘤细胞呈旋涡状排列 ;黏液样区瘤细胞散在 ;细胞核轻度异型 ;PAS染色黏液样区和肿瘤细胞浆内均为阴性。免疫组化标记vimentin、NSE阳性。电镜观察瘤细胞呈纤维母细胞与肌纤维母细胞的特点。结论 LGFS是一种来源于纤维母细胞独立存在进展缓慢的低度恶性软组织肉瘤 ,易误诊为良性。病理诊断依赖于组织学、免疫组化和电镜观察 。

低度恶性纤维黏液样肉瘤3例临床病理分析

目的探讨低度恶性纤维黏液样肉瘤（LGFMS）的临床病理学特征。方法对3例低度恶性纤维黏液样肉瘤的临床资料、病理形态学、免疫组织化学染色进行分析。结果3例均为男性,年龄18～43岁,平均31岁。肿瘤分别位于大腿、腹壁及前臂。最大径3～5 cm。镜下,肿瘤组织由少量形态温和的梭形细胞构成,间质胶原沉积,可见纤维区和不规则黏液区彼此移行。3例肿瘤细胞均vimentin（＋）,Ki-67〈2%,S-100、SMA、MSA、desmin、caldesmon、CD34和bcl-2均（-）。例1失访,例2和例3分别随访2年和1年均未见复发。结论低度恶性纤维黏液样肉瘤是一种少见的软组织肿瘤,具有良性组织学特点。鉴别诊断包括低度恶性黏液纤维肉瘤、黏液样脂肪肉瘤、纤维瘤病、黏液性神经纤维瘤、黏液样隆突性皮肤纤维肉瘤、炎性肌纤维母细胞瘤、黏液性恶性纤维组织细胞瘤等肿瘤。

罕见部位低度恶性纤维黏液样肉瘤3例临床病理观察

目的探讨低度恶性纤维黏液样肉瘤（LGFMS）的临床病理特征及鉴别诊断。方法收集3例发生于罕见部位的LGFMS，对其临床表现、影像学特点、组织学特征、免疫组化及预后进行分析。结果3例LGFMS分别发生于上颌翼腭窝、乳腺和腹膜后。肿瘤边界清楚，包膜完整，最大直径3～7cm；切面灰白、灰红色，局部区域有黏液。镜下见肿瘤组织由纤维母细胞构成，细胞密集区和细胞稀疏区交替排列，其间过渡突然。细胞密集区间质胶原纤维丰富，稀疏区间质黏液样变，可见较多鸡爪样或树枝状管腔闭合的毛细血管。肿瘤细胞形态温和，胞核无明显异型，核分裂象罕见。免疫组化：肿瘤细胞MUCA特异性（＋）。发生于上颌翼腭窝病例术后3年局部复发，发生于腹膜后和乳腺的病例分别随访5年和2年均无瘤生存。结论LGFMS因细胞形态温和及组织形态多样性极易误诊为其他具有黏液样间质的梭形细胞肿瘤。该瘤发病部位广泛，最常见于年轻人；其生物学行为呈惰性经过，治疗上对肿瘤作局部切除已足够。

低度恶性纤维黏液样肉瘤2例临床病理分析

目的探讨低度恶性纤维黏液样肉瘤(low-grade fibro-myxoid sarcoma,LGFMS)的临床病理学特征。方法对2例LGFMS的临床资料、病理学形态、免疫表型进行分析。结果患者年龄分别为31、47岁,平均39岁。肿瘤均位于腹股沟,最大径分别为3.5、6 cm,境界清晰,临床完整切除。镜下肿瘤组织由纤维胶原样区和黏液样区交替组成,细胞形态比较温和,呈梭形或短梭形。2例肿瘤细胞vimentin、α-SMA(+),Ki-67(+<1%),desmin、S-100、CK、EMA、CD34均(-)。2例随访至今均未见复发。结论 LGFMS是一种罕见的软组织肿瘤,具有复发和转移潜能,患者需进行长期随访。

低度恶性纤维黏液样肉瘤:33例临床病理分析和长期随访

低度恶性纤维黏液样肉瘤是一种特殊类型的软组织肿瘤,该肿瘤虽具有良性的组织学形态和非常惰性的生物学行为,却是一种恶性肿瘤。具有典型组织学特征的低度恶性纤维黏液样肉瘤诊断并不困难,但该肿瘤的全部的组织学谱系和生物学行为还不清楚。作者收集了33例安德森癌症中心的病例，且所有病例均至少有5年的随访时间。

低度恶性纤维黏液样肉瘤

低度恶性纤维黏液样肉瘤(LGFMS)是少见的软组织肉瘤,日常工作中容易误诊。现就IGFMS的临床病理特点、鉴别诊断及分子生物学研究做一介绍。

额骨低度恶性纤维黏液样肉瘤1例

目的总结额骨低度恶性纤维黏液样肉瘤(LGFMS)的诊疗经验。方法回顾性分析1例额骨LGFMS病例资料,行开颅手术切除肿瘤。结果肿瘤完全切除,病理证实为LGFMS。术后随访6个月,病人恢复良好。结论额骨LGFMS罕见,确诊依赖病理学检查,手术完全切除预后良好。

低度恶性纤维黏液样肉瘤的临床病理特征

目的:了解低度恶性纤维黏液样肉瘤的临床病理特征。方法:收集2例低度恶性纤维黏液样肉瘤的临床资料,手术切除组织光镜切片观察,另作9项免疫组织化学标记,CKp,EMA,Vimentin,SMA,MSA,CD34,CD99,S-100,CD68。结果:2例男女各1例,肿瘤由梭形细胞区和星形细胞黏液样区构成,1例有典型的巨形菊形团样结构。肿瘤呈浸润性生长,易复发。免疫组织化学标记瘤组织CKp,EMA,Vimentin,SMA,MSA,CD34,CD99,S-100,CD68阴性,Vimentin阳性。结论:低度恶性纤维黏液样肉瘤的诊断靠病理组织学和免疫组织化学标记,手术切除为主要的治疗方法。

低度恶性纤维黏液样肉瘤临床病理分析

目的:探讨低度恶性纤维黏液样肉瘤(low-grade fibromyxoid sarcoma,LGFMS)的临床病理特征和诊断要点。方法:分析3例LGFMS的临床资料,观察组织学形态、免疫表型及分子病理检测结果,讨论鉴别诊断并复习相关文献。结果:患者均为女性,中位年龄57岁,肿瘤分别位于右侧膝关节前方、右侧乳腺和左侧上颌窦。肿块最大径为2.2~10.0 cm,边界欠清,似有包膜,切面灰白,部分区域呈半透明状,质中有黏液感。镜下见肿瘤组织主要由梭形纤维母细胞样细胞构成,包括两种形态区域,其一为细胞稀疏的胶原样区域;其二为细胞相对较丰富的黏液样区域。肿瘤组织中可见较多弓形血管并伴有血管周玻璃样变性。瘤细胞形态温和,无明显异型性,核分裂象罕见。免疫组织化学染色结果示:vimentin,MUC4,CD99及bcl-2阳性表达,SMA,desmin,S100,CD34,ALK及myogenin阴性表达。发生于右侧乳腺的病例行荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH)检测,检出FUS基因易位。发生于右侧膝关节和乳腺的2个病例分别随访20个月和51个月,患者均无瘤生存。发生于左侧上颌窦的病例于手术后12个月死亡。结论:LGFMS常见于年轻人,但各年龄段患者均可受累。好发部位为下肢近端和躯干,少见于头颈部和乳腺。LGFMS具有温和的多样性的组织学形态,容易误诊为具有黏液样结构的其他梭形细胞肿瘤。LGFMS具有转移和复发的恶性生物学行为,治疗上需对肿块作完整切除并长期随访观察。

MUC4在低度恶性纤维黏液样肉瘤中的表达及意义

目的探讨黏蛋白MUC4在低度恶性纤维黏液样肉瘤中的表达及意义。方法选取明确诊断低度恶性纤维黏液样肉瘤的病例12例、韧带样纤维瘤32例、神经纤维瘤27例、结节性筋膜炎19例,通过免疫组化EliVision的方法检测MUC4在这4种病变中的表达,并对4组实验数据进行统计学分析。结果 12例低度恶性纤维黏液样肉瘤的MUC4检测均表达阳性,5例韧带样纤维瘤、2例神经纤维瘤和2例结节性筋膜炎表达局灶阳性,其余均阴性。MUC4在低度恶性纤维黏液样肉瘤中的表达显著高于其他3种疾病。结论 MUC4的表达可为低度恶性纤维黏液样肉瘤的诊断提供依据。

前列腺低度恶性纤维黏液样肉瘤1例

低度恶性纤维黏液样肉瘤是一种少见的软组织肿瘤，前列腺原发更为罕见，我院于2013年3月诊治1例，报告如下。1病历简介患者男，78岁，2008年出现尿频、尿等待症状，夜尿3～4次，B超诊断为前列腺增生，总前列腺特异性抗原（TPSA）10．45ng／ml，游离前列腺特异性抗原（FPSA）1．69ng／ml。自服哈乐等药物后症状改善不明显，后自行停药。此次因上述症状加重而就诊。患者有高血压病史5年，药物控制尚可。

颞骨低度恶性纤维黏液样肉瘤1例

患者,男,12岁.右耳后隆起半年入院,CT检查提示右侧颞骨乳突区膨胀性骨质破坏,行颞骨部分切除,见骨质质脆松疏明显,术中病变区域未见明显黏液样组织,术后病理见纤维组织增生伴反应性骨形成,初步诊断为纤维骨性假瘤.