伴心脏损害的黏脂质储积症4例并文献复习

目的总结黏脂质储积症(ML)的主要临床特点,尤其是心脏受损的表现,以提高认识。方法回顾分析2004年1月—2012年2月收治的4例ML患儿的临床表现、实验室检查、心电图和超声心动图资料,并对相关文献进行复习。结果 4例ML患儿中,1例为MLⅡ,3例为MLⅢ。1例有心脏杂音,1例有心电图明显异常,4例均有心瓣膜损害,1例并有左右心室壁增厚。结论 ML患儿心脏受累比例高,表现多样化,需及时进行全面评估。