黑斑-息肉综合征合并肠梗阻、肠套叠2例并文献复习

为提高对黑斑-息肉综合征合并肠梗阻、肠套叠的认识,增强临床疑难疾病的诊断能力,对2例黑斑-息肉综合征合并肠梗阻、肠套叠患者的病史特点、临床症状、术后的病理资料进行分析,并复习文献加以讨论。2例患者均行手术治疗,术中证实为肠套叠,套叠的肠管分别为小肠和结肠。对于黑斑-息肉综合征合并肠梗阻、肠套叠的病例,一经诊断,宜及早手术治疗,术后给予定期随访。

黑斑-息肉综合征八例报告

目的 探讨P J综合征患者胃肠息肉分布与其并发症的关系。方法 通过手术或胃肠镜检查 ,了解本组患者胃肠息肉的分布。因肠套叠梗阻不能缓解行手术治疗 5例 ,行胃肠镜检查 3例。结果 P J综合征主要并发症肠套叠及消化道出血呈反相关 ,其发生与息肉在胃肠道的主要分布部位及内环境有着密切关系。结论 通过胃肠镜检查 ,提前了解掌握P J综合征患者胃肠道息肉的分布 ,对预防其严重并发症的发生有着重要意义。

黑斑-息肉综合征22例临床分析

目的探讨黑斑-息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)的临床诊治。方法对2000年至2010年收治的22例黑斑-息肉综合征患者临床资料进行回顾性分析。结果本组中有典型黑斑和息肉21例,10例有PJS家族史;胃、小肠、大肠息肉15例,胃、小肠息肉17例;胃、大肠16例,小肠、大肠息肉3例,单纯胃、十二指肠息肉1例。经内镜下切除19例,外科手术治疗2例,均无并发症发生。6例术后复发,1例合并癌变。结论消化道内错构瘤样息肉与黏膜黑斑是PJS的特征性表现,在诊断上应综合考虑临床症状、家族史、详细的体格检查和胃肠镜全消化道检查;治疗上以内镜下切除为主,也可考虑外科手术治疗;治疗后应定期复查及随访。

黑斑-胃肠息肉综合征18例分析

黑斑-息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种少见的显性遗传性疾病.南方医院1998年1月至2003年4月共经胃肠镜检查及病理检查确诊为错构瘤、P-J息肉27例,符合PJS 18例,现总结报道如下.

黑斑—胃肠道息肉综合征9家系流行病学研究

为探讨环境和自身因素对正常人基因突变影响而发生黑斑－胃肠道息肉综合征（PJS）的可能性，该病累计发生率和发生密度及消化道息肉发展特点，对9例先证者居住的自然村和工厂,进行整体回顾性流行病学调查研究。结果显示：（1）1951年以前PJS发生的自然村不存在明显的化学及物理污染因素，居民无特殊生活习惯；1951年以后，晋中和冀中土壤及空气污染严重，却未发生PJS患者。（2）8个自然村20世纪的80年和1个工厂43年累计PJS发生率和发生密度分别为0．000135及0．003。（3）本组有6例发生肠梗阻而手术，占16．67％，年龄6－24岁。（4）3例PJS先征者，在3p14的FHIT基因第8外显子经DHPCC－DNA序列分析，其波形与母亲一致。结果表明，少数人群具有PJS遗传易感性，细胞结构和本身酶起决定作用，环境因素起次要作用。家系中首例PJS患者可能来源于母亲基因突变；消化道息肉小肠息肉30岁以后生长减缓或停止生长发展，而大肠息肉癌变则应高度重视。

卵巢环状小管性索瘤临床及病理分析

目的:探讨卵巢环状小管性索瘤(sex cord tumor with annular tubules,SCTAT)的临床表现、病理特征、临床诊治方法及预后。方法:报道4例卵巢环状小管性索瘤的临床诊治过程、病理特征及随诊情况。结果:4例SCTAT患者中,1例合并黏膜黑斑-息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)。平均发病年龄28岁,典型临床表现为月经紊乱,盆腔包块。病理特征为肿瘤细胞形成单一或复合的闭合环状小管,其核心为嗜酸性透明物质。治疗以手术为主。2例术后随访良好,2例出现复发,其中1例多次复发,且发生远处转移,死亡。复发以原肿瘤部位同侧的盆、腹膜后淋巴结转移多见。5年总生存率为100%。结论:患侧附件切除+患侧盆腹腔淋巴结清扫术是治疗SCTAT的有效方法,复发病例建议完全切除肿瘤,长期随访。尽管复发风险高,但SCTAT预后相对较好。