肠息肉——黑色素斑综合征(附8例临床分析)

本文报告肠息肉-黑色素斑综合征(PJS)8例,其中恶变2例,重点讨论了本病的临床特点和遗传学特性,认为早期纤维肠镜检查和息肉切除是重要的诊疗方法。

黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征48例临床分析

黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征（Peutz-Jeghers综合征,PJS）[1],又称黑斑—息肉综合征,目前已知其为一常染色体显性遗传性疾病,是由位于19p染色体上的称之为STK-11或叫LKB1的基因突变所致[2]。本病系伴有黏膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病。可能通过多个显性多效基因遗传,外显率很高,同一家族罹患者甚多（患者子女中50%发病）,常在10岁前起病[3]。本病临床少见,现将我院自2003年来住院治疗的48例该病患者报告如下。

Peutz-Jeghers综合征10例临床分析

目的 :分析Peutz-Jeghers综合征 (PJS)的临床特征及诊断 ,治疗。方法 :观察华西医大附一院收治的PJS1 0例。结果 :1 0例中男性 3例 (30 % ) ,女性 7例 (70 % ) ,平均年龄 1 7岁。有家族史 8例。 1 0例均从幼年起出现皮肤黏膜黑色素斑 ,同时伴有多发性胃肠道息肉。部分病例有便血、腹痛、肠套叠、不全性肠梗阻等并发征。病理检查 8例 (80 % )为错构瘤 ,2例 (2 0 % )腺瘤样改变伴不典型增生。治疗 :2cm以下息肉在内镜下分批行电凝、电切术切除 ,2例癌前病变转外科手术。结论 :内镜治疗对PJS疗效满意 ,同时鉴于PJS与恶性肿瘤密切相关 ,长期监测 。

Peutz-Jeghers综合征1例

黑色素斑-胃肠多发息肉综合征临床上很少见,易误诊,现将我院收治的1例患者报道如下。

Peutz-Jeghers综合征2例报道

1病例报告 例1,患者女,17岁,1978年3月10日因腹痛、腹胀、呕吐入院,查体:T 37.7℃,口唇、颊黏膜、手掌、足跖面可见黑色素斑,心肺未见异常,腹软,全腹压痛,无反跳痛及肌紧张,肠音亢进.立位腹平片可见多处气液平.考虑肠梗阻,行手术探查.术中见腹腔内大量洗肉水样液体,回肠扩张,距回盲部60 cm处发现肠内梗阻,上段肠管扩张,肠壁淤血,确认坏死,切除坏死肠段约150 cm,断端吻合.切除肠管内可见广基息肉阻塞肠腔,术中探查见小肠、大肠腔内多发息肉,病理诊断:错构瘤.