血清抗黑色素瘤分化相关基因5阳性皮肌炎胸部CT特征定性及定量分析

目的 定性及定量分析血清抗黑色素瘤分化相关基因5(MDA-5)抗体阳性的皮肌炎患者胸部CT特征及其与短期预后的关系。资料与方法 回顾性纳入2017年1月—2018年12月中日友好医院收治的67例MDA-5阳性的皮肌炎患者,分析胸部CT特征与短期不良预后的关系。结果 9例患者1年内死亡。死亡组与存活组间质性肺疾病(ILD)影像学类型(χ^(2)=9.964,P=0.025)和肺动脉直径/主动脉直径比值(U=103.0,P=0.004)差异有统计学意义。抗MDA-5抗体阳性的皮肌炎患者合并ILD影像学类型主要为机化性肺炎。弥漫性肺泡损伤的患者死亡率显著高于其他几种类型。Logistic回归分析显示,肺动脉直径/主动脉直径比值(OR 4.208,P=0.002)是抗MDA-5抗体阳性的皮肌炎合并ILD患者发生死亡的强独立危险因素。结论 MDA-5阳性皮肌炎患者大部分伴ILD,其中以机化性肺炎为主要特征。1年内不良预后患者ILD类型不同,但肺动脉直径/主动脉直径比值是MDA-5阳性皮肌炎合并ILD患者发生死亡的独立危险因素。

抗黑色素瘤分化相关基因5抗体阳性的皮肌炎诊疗进展

抗黑色素瘤分化相关基因5(MDA5)抗体阳性的皮肌炎是皮肌炎的一种亚型,该类患者易出现间质性肺病,特别是快速进展的间质性肺病(RPILD),发生RPILD后,常对激素和免疫抑制剂治疗产生抵抗,尽管积极治疗,死亡率仍高达70%,严重危害患者生命安全。该文阐述了抗MDA5阳性皮肌炎发病机制、临床特征和治疗进展,还重点介绍了抗MDA5阳性皮肌炎RPILD早期识别和预警方法。

克莱恩费尔特综合征合并抗黑色素瘤分化相关基因5抗体阳性皮肌炎1例报道

克莱恩费尔特综合征(KS)是一种男性常见的性染色体异常疾病,是先天性男性性腺功能减退症的最常见原因。本文报道1例KS合并抗黑色素瘤分化相关基因5(MDA5)抗体阳性皮肌炎患者。该患者为44岁男性,临床表现为双侧肩关节、膝关节肿痛伴四肢乏力,双眼眶周围紫红色皮疹,阴毛稀疏,阴茎短小,无喉结,睾酮水平低,卵泡刺激素和黄体生成素水平升高,血清乳酸脱氢酶升高,抗MDA5抗体阳性,染色体核型为47,XXY,诊断为KS合并抗MDA5抗体阳性皮肌炎,同时该患者合并双侧股骨头坏死、骨质疏松症。本文对患者的诊疗过程进行回顾,着重探讨该类患者潜在的骨代谢疾病风险,提醒首诊医师预防及监测骨代谢疾病的发生,做到“未病先防、已病防变”,这对提高患者生活质量至关重要。

抗黑色素瘤分化相关基因5抗体阳性皮肌炎相关性间质性肺病的临床特点及预后研究进展

抗黑色素瘤分化相关基因5抗体阳性皮肌炎(MDA5+DM)是特发性炎性肌病的一种特殊类型,常隐匿地引起间质性肺病(ILD),甚至发展成快速进展型ILD,后者预后极差、病死率高。而且MDA5+DM-ILD的临床表现、疾病进展差异较大,在一定程度上限制了该疾病的早期诊断、早期治疗及预后判断。本文就MDA5+DM-ILD疾病中抗MDA5抗体的作用和该疾病的病因、发病机制、症状、治疗等临床特点的相关研究展开综述,重点阐述影响预后的相关因素及预测预后的模型,以期帮助临床医生了解该疾病特点,提高诊断水平,同时针对患者进行个体化治疗,改善患者预后,并对患者预后做出早期判断。

抗合成酶综合征与抗黑色素瘤分化相关基因5抗体阳性皮肌炎合并间质性肺疾病的临床和影像特征分析

目的:探讨抗合成酶综合征(ASS)和抗黑色素瘤分化相关基因5(MDA5)抗体阳性的皮肌炎(DM)合并间质性肺疾病(ILD)的临床特点和影像学特征。方法:收集2018年1月—2023年5月于山西白求恩医院住院的ASS患者和抗MDA5抗体阳性DM患者的临床资料(116例),进一步筛选出合并ILD的患者,将其分为ASS-ILD组和MDA5+DM-ILD组。回顾性分析不同组间患者的临床症状、影像学特点、治疗方案以及预后。结果:MDA5+DM患者ILD发生率高于ASS患者,MDA5+DM-ILD组Gottron征、呼吸困难症状和快速进展性ILD发生率高于ASS-ILD组,ASS-ILD组肌无力症状较MDA5+DM-ILD组多见,差异均有统计学意义(P<0.05)。磨玻璃影、网格影是两组患者最常见的影像学表现。MDA5+DM-ILD组磨玻璃影和纵隔气肿较ASS-ILD组多见,差异均有统计学意义(P<0.05)。MDA5+DM-ILD组病死率明显高于ASS-ILD组,差异有统计学意义(P<0.05)。MDA5+DM-ILD患者经糖皮质激素联合环磷酰胺及另外一种免疫抑制剂(他克莫司或托法替布)的三联治疗后,病死率较两联治疗有所下降。结论:抗MDA5抗体阳性DM患者ILD发生率高于ASS患者,MDA5+DM-ILD患者皮肤受累和呼吸困难症状较ASS-ILD患者重,而肌炎症状较ASS-ILD患者轻。磨玻璃影和纵隔气肿是MDA5+DM-ILD重要的影像学特征。

抗黑色素瘤分化相关基因5抗体阳性皮肌炎患者临床特征及早期死亡危险因素分析

目的探索抗黑色素瘤分化相关基因5(MDA5)抗体阳性皮肌炎患者临床特征及预后,分析患者早期死亡的危险因素。方法回顾性收集2015年6月1日至2021年10月1日在中南大学湘雅二医院住院的抗MDA5抗体阳性皮肌炎患者的临床表现、实验室检查、免疫学抗体谱、辅助检查以及初始治疗方案相关资料。根据患者疾病确诊3个月内生存结局将其分为死亡组(25例)、生存组(91例)。比较2组临床特征及预后情况,对患者早期死亡(发病3个月)进行单因素及多因素Logistic回归分析。结果本中心抗MDA5抗体阳性皮肌炎患者3个月死亡率为21.6%(25/116)。死亡组患者发病年龄高于生存组,病程短于生存组,发热、Ⅰ型呼吸衰竭比例大于生存组,氧合指数、用力肺活量占预计值百分比及一氧化碳弥散量占预计值百分比均低于生存组,淋巴细胞计数、白蛋白水平低于生存组,红细胞沉降率(ESR)、C反应蛋白(CRP)、铁蛋白、乳酸脱氢酶(LDH)水平高于生存组,采用血浆置换及糖皮质激素比例高于生存组,使用环磷酰胺比例低于生存组(均P<0.05)。单因素Logistic分析结果显示,高龄、病程短、发热、淋巴细胞计数减少、炎性指标(ESR、CRP、铁蛋白)升高、低蛋白血症、Ⅰ型呼吸衰竭、氧合指数下降是抗MDA5抗体阳性皮肌炎患者早期死亡的危险因素(均P<0.05)。多因素Logistic回归结果提示,高龄(比值比=1.097,P=0.041)、发热(比值比=6.279,P=0.020)、氧合指数下降(比值比=0.986,P=0.004)是抗MDA5抗体阳性皮肌炎患者3个月内死亡的独立危险因素。结论高龄、病程短、发热、淋巴细胞计数减少、炎性指标升高、低蛋白血症、出现Ⅰ型呼吸衰竭、氧合指数下降可预警抗MDA5抗体阳性皮肌炎患者早期死亡风险。高龄、发热、氧合指数下降是抗MDA5抗体阳性皮肌炎患者早期死亡的独立危险因素。

抗黑色素瘤分化相关基因5抗体对皮肌炎合并快速进展性间质性肺病预后的影响

目的分析抗黑色素瘤分化相关基因5(MDA5)抗体阳性皮肌炎患者临床特征及抗体滴度对快速进展性间质性肺病(RPILD)预后的影响。方法回顾性分析南京医科大学炎性肌病及结缔组织病相关间质性肺病专病联盟所收集的352例皮肌炎患者的临床资料,其中抗MDA5抗体阳性组249例,抗MDA5抗体阴性组103例,比较两组的临床特点及实验室指标。采用Kendall′s W相关分析抗MDA5抗体滴度与RPILD发生率及死亡率的相关性,采用Logistic回归分析抗MDA5抗体滴度对预后的风险变化,生存分析采用Kaplan-Meier法。结果抗MDA5抗体阳性组皮疹、技工手、关节炎及间质性肺病(ILD)较抗MDA5抗体阴性组更常见,而抗MDA5抗体阴性组肌无力更明显,差异有统计学意义(P<0.001)。与抗MDA5抗体阴性组比较,抗MDA5抗体阳性组谷草转氨酶(AST)、血沉(ESR)、血清铁蛋白(SF)水平及抗Ro52抗体阳性率均较高,而乳酸脱氢酶(LDH)及肌酸激酶(CK)水平较低,两组之间差异有统计学意义(均P<0.05)。抗MDA5抗体阳性滴度与RPILD的发生率存在相关性(r=0.180,P=0.003),Logistic回归分析显示,抗MDA5抗体高滴度组发生RPILD的风险是抗MDA5抗体低滴度组的4.765倍[OR(95%CI)=4.765(1.883,12.058),P<0.001]。抗MDA5抗体高滴度组死亡的风险是抗MDA5抗体低滴度组的3.878倍[OR(95%CI)=3.878(1.706,8.815),P=0.001]。结论抗MDA5抗体阳性皮肌炎患者合并RPILD的风险增高,且随着抗MDA5抗体阳性滴度升高,RPILD的发生率及死亡率增加,可能是皮肌炎的预后不良因素。

抗黑色素瘤分化相关基因5抗体阳性皮肌炎患者临床特征及生存分析

目的 探讨抗黑色素瘤分化相关基因5抗体阳性皮肌炎(MDA5+DM)患者的临床特征及与生存时间的关系。方法 回顾性分析2014年12月—2021年12月南京医科大学炎性肌病及结缔组织病相关间质性肺病专病联盟共249例抗MDA5阳性皮肌炎患者的临床资料,采用t检验、Mann-Whitney U检验、χ2检验分析死亡患者临床特征,应用Kaplan-Meier法计算累计生存率,Log-rank法比较生存率及COX模型法多因素分析。结果 本组MDA5+DM患者死亡率为24.1%(60/249),死亡组男性比例、平均年龄高于非死亡组,实验室检查天冬氨酸氨基转移酶(glutamic oxaloacetic transaminase, AST)、乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase, LDH)、肌酸激酶(creatine kinase, CK)、C-反应蛋白(C-reactive protein, CRP)、血清铁蛋白(serum ferritin, SF)水平、抗Ro52抗体阳性率及高滴度抗MDA5抗体比例在死亡组中均明显升高,快速进展型间质性肺病(rapidly progressive interstitial lung disease, RPILD)发生率高于非死亡组,但关节炎发生率低于非死亡组,差异有统计学意义(P<0.05)。Log-rank单因素分析显示,抗MAD5抗体滴度、性别、年龄、LDH、CK、CRP、SF、抗Ro52抗体阳性、关节炎、皮疹、RPILD与MDA5+DM患者的生存情况相关(P<0.05);其中,年龄、CK、CRP、关节炎与MDA5+DM伴RPILD患者的生存期相关(P<0.05)。COX多因素分析提示,CK、CRP升高及抗Ro52抗体阳性是MDA5+DM预后的独立危险因素(P<0.05);CK、CRP升高是MDA5+DM伴RPILD亚组预后的独立危险因素(P<0.05),而关节炎是预后良好因素(HR=0.427,P<0.05)。结论 MDA5+DM患者死亡率较高,伴RPILD的患者生存期更短,CK、CRP升高及抗Ro52抗体阳性可能增加死亡风险,而关节炎的存在可能是预后良好因素。

人黑色素瘤相关抗原基因-12基因疫苗对Lewis肺癌小鼠肿瘤生长及体内抗体水平的影响

目的:研究人黑色素瘤相关抗原基因-12(MAGE-12)基因疫苗pEGFP-C3-MAGE-12对Lewis肺癌小鼠肿瘤生长及体内抗体水平的影响。方法:小鼠80只,随机分为4组,每组20只。疫苗组、空质粒组和生理盐水(NS)组接种Lewis肺癌瘤组织制备Lewis肺癌小鼠模型。接种癌组织前14d、7d、0d,疫苗组按每次每只0.2mL(75ng/L)于右下肢内侧肌肉群内注射pEGFP-C3-MAGE-12;空质粒组和NS组每只每次注入pEGFP-C3空质粒或NS;空白对照组小鼠不做任何处理。每3d观察并记录1次肿瘤大小。接种瘤组织后14d每组取10只小鼠,ELISA法检测血清MAGE-12-Ab,余小鼠(每组10只)自然死亡,记录生存时间。结果:3组7d成瘤率均为100%。空质粒组、NS组及疫苗组生存期分别为(27.0±0.3)d,(27.2±0.3)d和(28.9±0.6)d;肿瘤体积分别为(179.775±9.085)mm3,(173.172±9.085)mm3和(144.923±9.528)mm3;疫苗组血清MAGE-12-Ab水平为(711.16±174.78),其他3组未检测到MAGE-12-Ab;与空质粒组、NS组比较,疫苗组生存期短(P<0.05),肿瘤体积小(P<0.05),体内抗体水平高(P<0.05)。结论:MAGE-12基因疫苗具有免疫治疗作用。

皮肤黑色素瘤预后模型的构建:基于TCGA数据库的铁死亡相关基因

目的基于TCGA数据库构建皮肤黑色素瘤铁死亡相关预后模型,揭示铁死亡与皮肤黑色素瘤预后之间的关系。方法从KEGG数据库中获取铁死亡相关基因,从TCGA数据库中获取皮肤黑色素瘤的样本数据,采用R包从TCGA数据库中获取对应样本的临床信息,单因素Cox回归分析筛选预后相关基因,Lasso回归用于进一步进行变量的选择,基于ggrisk包进行预后模型的构建,survival包及survminer包绘制生存曲线。结果筛选出12个预后相关铁死亡基因,去掉过度拟合的基因,最终确定7个铁死亡相关基因用作预后模型的构建,包括NOX4、VDAC2、POR、CHMP5、GCH1、CP、ACSL4。生存分析显示高风险组患者生存时间显著短于低风险组(P<0.05)。结论本研究构建的预后模型进一步展示了铁死亡与皮肤黑色素瘤预后密切相关,为皮肤黑色素瘤的治疗和改善预后的研究提供了一个新的方向。

黑色素瘤相关抗原A基因家族在食管癌患者外周血中的表达及其临床意义

目的:探讨黑色素瘤相关抗原A家族(melanoma antigen A,MAGE-As)在食管癌患者外周血中的表达,分析其与食管癌患者临床病理学指标及预后的关系。方法:采用多重巢式PCR(multiplex semi-nested PCR)法检测153例食管癌患者和30例健康人外周血中MAGE-As m RNA表达水平,并利用酶切的方法鉴定该家族成员MAGE-A1、A2、A3、A4和A6的表达情况。结果:MAGE-As在食管癌患者外周血中阳性表达率为19.61%(30/153),MAGE-A1、A2、A3、A4、A6的阳性表达率分别为10.46%(16/153)、16.34%(25/153)、9.8%(15/153)、11.11%(17/153)和18.30%(28/153)。MAGE-As阳性表达与临床分期、远处转移、淋巴结转移呈正相关(均P<0.05),MAGE-As及其亚型基因的阳性表达均与食管癌患者5年生存率较差相关(均P<0.05);MAGE-As表达、肿瘤大小、淋巴结转移及远处转移可作为食管癌患者生存的独立预后因素(均P<0.01)。结论:MAGE-As在食管癌患者外周血中的表达与食管癌预后相关,有可能作为监测食管癌预后的重要指标。

黑色素瘤相关抗原3、zeste 2多梳抑制复合物2亚基增强子在宫颈癌组织中的表达及与患者预后的关系

目的 探讨黑色素瘤相关抗原3(MAGEA3)、zeste 2多梳抑制复合物2亚基增强子(EZH2)在宫颈癌组织中的表达及与患者预后的关系。方法 选取45例宫颈癌患者的宫颈癌组织、18例宫颈上皮内瘤变(CIN)患者的CIN组织和17例健康体检者的正常宫颈组织,采用免疫组化法检测MAGEA3、EZH2的表达情况。MAGEA3、EZH2表达的相关性采用Spearman相关分析;宫颈癌患者预后的影响因素采用多因素Logistic回归分析。结果 宫颈癌组织中MAGEA3、EZH2的阳性表达率均高于正常宫颈组织和CIN组织,差异均有统计学意义(P﹤0.05)。淋巴结转移、肌层浸润深度﹥1/2、临床分期为ⅡA期、组织学分级为G3级宫颈癌患者宫颈癌组织中MAGEA3、EZH2的阳性表达率分别高于无淋巴结转移、肌层浸润深度≤1/2、临床分期为Ⅰ期、组织学分级为G1~2级的患者,差异均有统计学意义(P﹤0.05)。宫颈癌组织中MAGEA3的表达与EZH2的表达呈正相关(r=0.337,P﹤0.05)。MAGEA3、EZH2阳性表达宫颈癌患者的3年生存率均高于阴性表达患者,差异均有统计学意义(P﹤0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,淋巴结转移、肌层浸润深度﹥1/2、临床分期为ⅡA期、组织学分级为G3级均是宫颈癌患者预后的独立危险因素(P﹤0.05)。结论 MAGEA3、EZH2在宫颈癌组织中表达上调,且阳性表达患者预后较差,淋巴结转移、肌层浸润深度﹥1/2、临床分期为ⅡA期、组织学分级为G3级均是宫颈癌患者预后的独立危险因素。

黑色素瘤相关抗原家族新基因restin的组织表达谱

Restin是从维甲酸诱导肿瘤分化细胞中克隆的一种黑色素瘤相关抗原家族(MAGE)的新成员.对该基因在不同组织、不同细胞系的表达水平进行研究,将有利于揭示其生物学功能.使用α3-2P-dCTP标记人restin编码区基因作为探针,针对12种不同成人组织mRNA的Multiple TissueNorthern(MTN)膜和含76种成人、胎儿及常用细胞系mRNA的Multiple Tissue Expression(MTE)Array膜进行杂交分析,同时利用地高辛标记探针对11种常见肿瘤组织进行原位杂交检测.结果显示,MTN膜杂交中,12种组织显示均一杂交条带,约1.8 kb,提示该基因可能不存在剪接变异体;MTE膜杂交中,正常组织中均有不同程度的表达,但在肿瘤细胞系中均低表达或者不表达;原位杂交的结果显示,在8种恶性肿瘤组织中均不表达,而在3种良性肿瘤组织中呈现较低的表达.结果提示,该基因在正常组织中的表达明显高于肿瘤组织和肿瘤细胞系,完全不同于其它MAGE-A、B、C的组织表达方式.结合该基因在维甲酸诱导分化的肿瘤细胞中高表达,推测restin可能与正常细胞的分化、增殖有关.

黑色素瘤相关抗原(MAGE)基因在肺癌中的表达及意义

肺癌是常见的恶性肿瘤之一,因目前诊断易忽略微转移灶,造成肺癌预后极差,黑色素瘤相关抗原(melanoma associate dantigens,MAGE)基因作为一种特异性肿瘤抗原基因,在肺癌的发生、发展和治疗中起着重要作用,其研究为肺癌的诊断和治疗提供了新的方向。

早期一线联合托法替布治疗重症抗黑色素瘤分化相关基因-5抗体阳性皮肌炎相关快速进展型间质性肺炎1例并文献复习

目的 报告1例联合托法替布治疗有效的重症抗黑色素瘤分化相关基因-5抗体阳性皮肌炎相关快速进展型间质性肺炎(抗MDA5-Ab^(+)-DM-RP-ILD)病例,并进行文献复习,了解联合托法替布对重症抗MDA5-Ab^(+)-DM-RP-ILD的有效性。方法 采用自身前后对照研究方法,介绍2020年1月23日广州医科大学附属第一医院收治的1例重症抗MDA5-Ab^(+)-DM-RP-ILD患者的诊治经过及随访资料。以“快速进展型间质性肺炎、MDA5、皮肌炎、托法替布”为主题检索Medline数据库,评估联合托法替布治疗抗MDA5-Ab^(+)-DM-RP-ILD以及重症亚组患者的应用价值。结果 患者为49岁男性,因“皮疹、乏力1月余,呼吸困难1 d”入院,特征性体征为Gottron征、Gottron疹,高分辨率计算机断层扫描(HRCT)提示双肺多发磨玻璃影和实变。患者入院2 d接受小潮气量肺保护机械通气治疗,给予甲泼尼龙(2.22 mg·kg^(-1)·d^(-1))治疗后间质性肺炎缓解,因并发消化道大出血停药,半个月后间质性肺炎急性加重,予甲泼尼龙(0.56 mg·kg^(-1)·d^(-1))联合托法替布(10 mg/d)综合治疗,间质性肺炎逐渐缓解,成功脱机拔管,4个月后患者间质性肺炎明显缓解。分析9例联合托法替布治疗抗MDA5-Ab^(+)-DM-RP-ILD病例,间质性肺炎的缓解率为55.6%,病死率为37.5%,对照组病死率为84.6%;重症亚组的间质性肺炎缓解率为33.3%,病死率为50.0%。结论 联合托法替布治疗抗MDA5-Ab^(+)-DM-RP-ILD,患者病死率明显下降,但对重症患者的治疗有效率明显下降,早期一线联合托法替布以及早期肺保护策略可能有助于改善预后。

黑色素瘤相关性抗原E1基因的克隆与测序

目的 克隆表达人黑色素瘤相关性抗原MAGE E1片段 ,以便研究其对神经系统恶性肿瘤的生物学作用。方法 从人胶质瘤细胞系BT 32 5中提取mRNA ,用RT PCR法从中扩增出MAGE E1片段 ,采用DNA重组技术将其克隆于 pGEM TEasy载体中并测序。 结果 RNA体外扩增得到的片段为 4 0 0bp ,PGEM MAGE E1经酶切鉴定正确 ,测序结果与Genebank比较完全相同。

黑色素瘤相关抗原A基因在乳腺癌中的表达及其临床意义

目的:探讨黑色素瘤相关抗原A家族(MAGE-As)在乳腺癌患者外周血及组织中的表达,并分析其与乳腺癌患者临床病理学指标及预后的关系。方法:采用多重巢式PCR法检测106例乳腺癌患者和30例健康志愿者外周血中MAGE-As m RNA的表达水平,并利用限制性内切酶酶切法,鉴定该家族成员MAGE-A1、A2、A3、A4和A6的表达情况。采用免疫组织化学法检测了106例乳腺癌组织蜡块中MAGE-As蛋白的表达情况,同时分析外周血中MAGE-As mRNA表达与其相应肿瘤组织中MAGE-As蛋白的表达的相关性。结果:MAGE-As mRNA在乳腺癌患者外周血中阳性表达率为40.5%(43/106)。MAGE-A1、A2、A3、A4和A6的表达率分别为10.3%(11/106)、19.8%(21/106)、15.1%(16/106)、13.2%(14/106)和5.7%(6/106),MAGE-As表达率的顺序为A2>A3>A4>A1>A6。MAGE-As mRNA阳性表达与患者年龄、肿瘤大小、临床分期、淋巴结转移相关(P<0.05)。乳腺癌患者外周血中MAGE-As mRNA表达水平与其相应肿瘤组织中蛋白水平的表达呈正相关(r=0.368,P<0.01)。MAGE-As各亚型(MAGE-A1、A2、A3、A4和A6)阳性表达率与乳腺癌患者5年生存率相关(P<0.01);MAGE-As表达及淋巴结转移可作为乳腺癌患者5年生存率的独立预后影响因素(均P<0.01)。结论:MAGE-As可能作为检测乳腺癌患者外周血中循环肿瘤细胞的特异性生物标志物,其表达与乳腺癌患者预后相关。乳腺癌患者外周血中MAGE-As检测可作为监测乳腺癌预后的重要指标。

人X染色体含有一个黑色素瘤抗原基因亚家族

肿瘤相关基因的研究是肿瘤基因形成学说的核心内容。肿瘤相关基因家族的研究则是其中的重点和难点．从４～６月孕龄人胎肝。ＤＮＡ文库中克隆到１个黑色素瘤抗原基因（ＭＡＧＥ－Ｄ１）。随后发现了一个黑色素瘤抗原基因亚家族，称为ＭＡＧＥ－Ｄ亚家族，其成员包括３个直系同源体（人ＭＡＧＥ－Ｄ１、大鼠ＳＮＥＲＧ－１和小鼠ＤＬＸＩＮ－１）和２个旁系同源体（人ＭＡＧＥ－Ｄ和人ＫＩＡＡ１１１４）。该家族的３个人类成员均定位于染色体Ｘｐ１１．２１－ｐ１１．２３，同时具有独特的基因组结构。分子进化树分析表明，该家族与已知ＭＡＧＥ－Ａ、－Ｂ和－Ｃ ３个亚家族之间具有明显的进化上分歧。该亚家族的发现为研究肿瘤相关基因新功能提供了重要线索。

非小细胞肺癌组织中黑色素瘤相关抗原A家族部分成员的表达及其意义

目的:探讨黑色素瘤相关抗原(melanoma antigen,MAGE)-As在非小细胞肺癌(Non-small cell carcinoma,NSCLC)组织中的表达,并分析其与临床病理学特征和预后的关系。方法:选取河北医科大学第四医院2015年9月至2016年3月住院手术切除的NSCLC组织及相应癌旁组织标本90例,应用免疫组织化学法检测NSCLC组织及相应癌旁组织中MAGE-As蛋白的表达,分析MAGE-As蛋白表达与NSCLC临床病理指标之间的相关性;利用荧光原位杂交技术检测EGFR基因扩增和ALK基因重排情况,Spearman检验MAGE-A表达与EGFR扩增和ALK重排的关系;应用Kaplan-Meier方法对NSCLC患者是否阳性表达MAGE-As蛋白进行生存分析,利用Cox回归模型针对阳性表达MAGE-As及相关的临床病理资料进行单因素和多因素分析。结果:NSCLC组织中MAGE-As蛋白的阳性表达率明显高于癌旁组织(P<0.05)。MAGE-As蛋白的表达与患者的临床病理学特征、EGFR扩增和ALK重排均无关联(P>0.05)。MAGE-As蛋白表达阳性的NSCLC患者生存期显著低于其表达阴性患者(P<0.05),而EGFR扩增和ALK重排与患者的整体生存率无关(P>0.05)。多因素分析结果显示,MAGE-As表达、临床分期和淋巴结转移是NSCLC患者较差预后的独立危险因素。结论:MAGE-As蛋白是NSCLC的相关抗原,MAGE-As蛋白可作为NSCLC患者预后不良的预测指标。

黑色素瘤抗原基因的检测及其在胃癌中的表达

目的:检测并探讨分析黑色素瘤抗原基因(MAGE)在胃癌中的表达及其分布特点。方法:采用RT-PCR技术检测70 例胃癌组织及相应的癌旁正常组织中MAGE表达。结果:70例胃癌组织中MAGE-1、MAGE-3的阳性率分别为28.6%、35.7%,癌旁正常组织均不表达。基因表达与患者的年龄、性别、Hp感染、肿瘤组织学分型无关(P>0.05)。结论:MAGE基因在胃癌组织中特异性表达,可以此作为靶抗原进行肿瘤免疫治疗。