胎儿超声检查鼻骨异常和鼻前软组织增厚在预测染色体异常中的应用研究

目的探讨超声检测胎儿鼻骨异常和鼻前软组织增厚在预测染色体异常中的应用价值。方法回顾性选取行超声系统筛查的孕妇5123例,超声检测胎儿鼻骨的长度及鼻前软组织厚度,对超声检出鼻骨异常及鼻前软组织增厚的胎儿均行无创产前基因检测(NIPT)或介入性产前诊断,然后进行染色体核型分析,染色体核型分析未见异常的胎儿临床均随访至生后1个月。结果 5123例行常规筛查的孕妇中有353例存在胎儿鼻部结构异常,其中鼻骨异常者187例,均为鼻骨缺失(双侧鼻骨缺失61例,单侧鼻骨缺失126例),鼻前软组织增厚者148例,鼻骨缺失合并鼻前软组织增厚者18例;经无创产前基因检测或介入性产前诊断,鼻骨缺失胎儿染色体及结构异常发生率为57.22%(107/187),其中唐氏综合征占65.42%,18-三体综合征占10.28%,13-三体综合征占9.35%,47,XXY综合征占1.87%;鼻前软组织增厚者胎儿染色体及结构异常发生率为50.00%(74/148),其中唐氏综合征占70.27%,18-三体综合征占9.46%,13-三体综合征占6.76%,47,XXY综合征占1.35%; 18例鼻骨缺失合并鼻前软组织增厚胎儿,唐氏综合征占93.33%,18-三体综合征占5.56%,13-三体综合征占11.11%,47,XXY综合征占5.56%;胎儿鼻前软组织组增厚组在孕11～25周时胎儿鼻前软组织显著厚于鼻前软组织正常组(P <0.05);鼻骨缺失、鼻前软组织增厚的胎儿及二者合并出现的胎儿发生唐氏综合征的发生率显著高于鼻骨及鼻前软组织正常的胎儿(P <0.05)。结论对孕早中期胎儿进行鼻骨发育情况及鼻前软组织厚度超声检测,可有效预测胎儿染色体异常的发生,对唐氏综合征胎儿筛查有着重要的应用价值。