语言是文化的载体。随着互联网的快速发展,涌现出不同的网络热词,这些新词的使用反映了当前社会人们的语言表达习惯、语言交流习惯,同时也反映了在互联网时代人们的思想和情感价值观。网络热词“电子XX”在一定的语言环境下出现,也反映...语言是文化的载体。随着互联网的快速发展,涌现出不同的网络热词,这些新词的使用反映了当前社会人们的语言表达习惯、语言交流习惯,同时也反映了在互联网时代人们的思想和情感价值观。网络热词“电子XX”在一定的语言环境下出现,也反映出了一定的社会文化现象。本篇通过搜集互联网社交媒体中出现的“电子XX”类词汇,从词汇、语法角度、称谓语角度、隐喻角度出发,分析网络热词的“电子XX”的产生机制和流行动因,引导其能够在健康文明的语言环境下规范发展。Language is the carrier of culture. With the rapid development of the Internet, different hot online words have emerged. The use of these new words reflects people’s language expression habits and language communication habits in the current society, and also reflects people’s thoughts and emotional values in the Internet era. The emergence of the internet buzzword “Dianzi XX” in a certain language environment also reflects certain social and cultural phenomena. By collecting the “Dianzi XX” words in the Internet social media, this article analyzes the generation mechanism and popular motivation of “Dianzi XX”, a popular word on the Internet, from the perspective of vocabulary, grammar, appellation and metaphor, to guide its standardized development in a healthy and civilized language environment.展开更多
目的:分析46,XX睾丸型性腺发育异常患者的遗传和临床资料,为加深对该疾病的认识提供依据。方法:收集2017年1月至2023年1月在南京医科大学第一附属医院生殖中心被诊断为46,XX睾丸型性腺发育异常的患者资料,分析其遗传学和临床资料特征,并...目的:分析46,XX睾丸型性腺发育异常患者的遗传和临床资料,为加深对该疾病的认识提供依据。方法:收集2017年1月至2023年1月在南京医科大学第一附属医院生殖中心被诊断为46,XX睾丸型性腺发育异常的患者资料,分析其遗传学和临床资料特征,并对SRY阳性患者取外周血进行SRY基因染色体定位分析。结果:(1)共26例患者被纳入研究,所有患者染色体核型均为46,XX,且AZFa、b、c区全部缺失。患者身高为(168.3±5.9)cm,体重为(64.0±7.5)kg,BMI为(22.66±2.79)kg/m^(2),左侧睾丸体积(2.53±1.16)ml,右侧睾丸体积:(2.74±1.34)ml。精液量为1.35(0.18~2.78)ml,FSH(36.85±18.01)IU/L,LH(19.71±9.71)IU/L,T(6.08±2.71)nmol/L。3例患者最高学历是大学本科,其余均为本科以下学历。(2)SRY阳性患者20例,SRY阴性患者6例。与SRY阳性患者相比,SRY阴性患者合并有生殖系统发育异常问题概率较高(5/6 vs 3/20,P=0.004),而两组在身高、体重、BMI、生殖激素,睾丸体积等参数差异均无统计学意义。(3)14例SRY基因定位分析显示:13例定位于Xp末端,1例定位于15p末端。结论:46,XX睾丸型性腺发育异常患者在遗传学和临床特征上呈现出一定相似性和异质性,需要寻求更好的方案提高患者的生活质量和生活满意度。展开更多
生猪种业是国家战略性、基础性核心产业,其为养猪业的长期稳定发展提供了重要支撑。具有XX染色体型的性别发育异常(Disorder of Sex Development with XX karyotype,XX-DSD)的间性猪,其生殖系统异常发育,严重制约了种猪的高效生产,影响...生猪种业是国家战略性、基础性核心产业,其为养猪业的长期稳定发展提供了重要支撑。具有XX染色体型的性别发育异常(Disorder of Sex Development with XX karyotype,XX-DSD)的间性猪,其生殖系统异常发育,严重制约了种猪的高效生产,影响了生猪养殖的经济效益。建立间性猪的精准分子诊断技术能确保引种优化和种猪遗传改良,为人类性别发育异常提供动物模型,助力农用猪和医用猪的高质量发展。本文综述了人类及其他模式动物XX-DSD的分类、调控因素和候选基因变异,重点阐述了间性猪的分类、表征、遗传力和分子遗传研究,以期为间性猪的遗传诊断提供重要的理论参考。展开更多
性反转是指患者染色体核型与社会性别表现不一致的病理现象。分为核型为46,XX男性和核型为46,XY女性。46,XX男性称为46,XX男性综合征,其在新生男婴中的发生率约为1/20000[1]。46,XX男性综合征中,男性性别决定基因(Sex-determining regio...性反转是指患者染色体核型与社会性别表现不一致的病理现象。分为核型为46,XX男性和核型为46,XY女性。46,XX男性称为46,XX男性综合征,其在新生男婴中的发生率约为1/20000[1]。46,XX男性综合征中,男性性别决定基因(Sex-determining region of the Y chromosome,SRY)可能为阴性,也可能为阳性[2]。其中SRY阳性患者约占90%,大多是由于父系减数分裂时Y染色体上的SRY基因易位到X染色体上所致[3]。本文通过遗传学和实时荧光PCR技术,对1例46,XX男性性反转综合征患者做相应的方法学检查并结合文献进行综合分析,现总结如下。展开更多
文摘目的 分析46,XX睾丸型性发育异常胎儿的基因型与表型,并进行文献复习。方法 1例超声提示胎儿颈后透明层增厚的孕妇来我院产前诊断中心咨询。因其符合产前诊断指征,遂行胎儿染色体核型检测、胎儿染色体基因芯片检测。以“46,XX男性综合征”、“产前诊断”、“46,XX睾丸型性发育异常”、“prenatal diagnosis”、“46,XX male syndrome”、“46,XX testicular disorder of sex development”为检索词,检索中国知网、万方数据库、PubMed数据库(建库至2023年2月底),选取产前诊断为46,XX睾丸型性发育异常胎儿且临床资料完整的文献进行复习并总结胎儿表型。结果 胎儿染色体核型正常(46,XX),基因芯片提示Yp11.31-p11.2区域拷贝数为1,大小为3299 kb,存在SRY基因,胎儿被诊断为46,XX睾丸型性发育异常。文献检索发现仅报道9例产前诊断为46,XX睾丸型发育异常(SRY基因阳性)胎儿,大部分(70%, 7/10)胎儿孕期无明显异常,其中3/10的胎儿存在结构异常或超声提示NT增厚,其中5/10孕妇存在高龄风险。结论 在产前诊断中,发现46,XX睾丸型性发育异常胎儿是极为罕见的。孕期46,XX睾丸型性发育异常胎儿无明显异常;由于CMA检测的局限性,部分46,XX睾丸型DSD胎儿(SRY基因阴性)会被漏诊,这些因素给产前诊断和遗传咨询带来极大的挑战。
文摘语言是文化的载体。随着互联网的快速发展,涌现出不同的网络热词,这些新词的使用反映了当前社会人们的语言表达习惯、语言交流习惯,同时也反映了在互联网时代人们的思想和情感价值观。网络热词“电子XX”在一定的语言环境下出现,也反映出了一定的社会文化现象。本篇通过搜集互联网社交媒体中出现的“电子XX”类词汇,从词汇、语法角度、称谓语角度、隐喻角度出发,分析网络热词的“电子XX”的产生机制和流行动因,引导其能够在健康文明的语言环境下规范发展。Language is the carrier of culture. With the rapid development of the Internet, different hot online words have emerged. The use of these new words reflects people’s language expression habits and language communication habits in the current society, and also reflects people’s thoughts and emotional values in the Internet era. The emergence of the internet buzzword “Dianzi XX” in a certain language environment also reflects certain social and cultural phenomena. By collecting the “Dianzi XX” words in the Internet social media, this article analyzes the generation mechanism and popular motivation of “Dianzi XX”, a popular word on the Internet, from the perspective of vocabulary, grammar, appellation and metaphor, to guide its standardized development in a healthy and civilized language environment.
文摘目的:分析46,XX睾丸型性腺发育异常患者的遗传和临床资料,为加深对该疾病的认识提供依据。方法:收集2017年1月至2023年1月在南京医科大学第一附属医院生殖中心被诊断为46,XX睾丸型性腺发育异常的患者资料,分析其遗传学和临床资料特征,并对SRY阳性患者取外周血进行SRY基因染色体定位分析。结果:(1)共26例患者被纳入研究,所有患者染色体核型均为46,XX,且AZFa、b、c区全部缺失。患者身高为(168.3±5.9)cm,体重为(64.0±7.5)kg,BMI为(22.66±2.79)kg/m^(2),左侧睾丸体积(2.53±1.16)ml,右侧睾丸体积:(2.74±1.34)ml。精液量为1.35(0.18~2.78)ml,FSH(36.85±18.01)IU/L,LH(19.71±9.71)IU/L,T(6.08±2.71)nmol/L。3例患者最高学历是大学本科,其余均为本科以下学历。(2)SRY阳性患者20例,SRY阴性患者6例。与SRY阳性患者相比,SRY阴性患者合并有生殖系统发育异常问题概率较高(5/6 vs 3/20,P=0.004),而两组在身高、体重、BMI、生殖激素,睾丸体积等参数差异均无统计学意义。(3)14例SRY基因定位分析显示:13例定位于Xp末端,1例定位于15p末端。结论:46,XX睾丸型性腺发育异常患者在遗传学和临床特征上呈现出一定相似性和异质性,需要寻求更好的方案提高患者的生活质量和生活满意度。
文摘生猪种业是国家战略性、基础性核心产业,其为养猪业的长期稳定发展提供了重要支撑。具有XX染色体型的性别发育异常(Disorder of Sex Development with XX karyotype,XX-DSD)的间性猪,其生殖系统异常发育,严重制约了种猪的高效生产,影响了生猪养殖的经济效益。建立间性猪的精准分子诊断技术能确保引种优化和种猪遗传改良,为人类性别发育异常提供动物模型,助力农用猪和医用猪的高质量发展。本文综述了人类及其他模式动物XX-DSD的分类、调控因素和候选基因变异,重点阐述了间性猪的分类、表征、遗传力和分子遗传研究,以期为间性猪的遗传诊断提供重要的理论参考。
文摘性反转是指患者染色体核型与社会性别表现不一致的病理现象。分为核型为46,XX男性和核型为46,XY女性。46,XX男性称为46,XX男性综合征,其在新生男婴中的发生率约为1/20000[1]。46,XX男性综合征中,男性性别决定基因(Sex-determining region of the Y chromosome,SRY)可能为阴性,也可能为阳性[2]。其中SRY阳性患者约占90%,大多是由于父系减数分裂时Y染色体上的SRY基因易位到X染色体上所致[3]。本文通过遗传学和实时荧光PCR技术,对1例46,XX男性性反转综合征患者做相应的方法学检查并结合文献进行综合分析,现总结如下。
