理论研究外电场下CaH分子的物化性质

在B3LYP/6-311G^(**)理论水平上,对CaH分子进行了键长优化,研究了垂直于键轴方向的外电场F(F的取值范围为0~0.040 a.u.)对基态CaH分子的键长、偶极矩、电子能量、Mulliken电荷布居数、轨道能级(HOMO、LUMO)及能隙和势能曲线的影响。计算结果表明,随外电场的增加,CaH分子键长先减小后增大,电子能量逐渐减小,偶极矩逐渐增大;势能曲线的势阱深度减小,分子更易解离。本文的研究结果丰富了外电场中CaH分子电子结构的理论研究。

孕周体重和采血时间对新生儿CAH筛查中17羟孕酮切值的影响分析

目的分析不同孕周、体重和采血时间对新生儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)筛查中17羟孕酮(17-OH-progesterone,17-OHP)切值的影响。方法回顾性分析2019年1月至2019年8月北京市新生儿疾病筛查中心筛查的新生儿样本共141465例,采用时间分辨荧光免疫分析方法检测新生儿干血滤纸片中17-OHP的水平,按照孕周、体重和采血时间进行分组统计分析,以99.5%百分位数来设置初始切值。结果17-OHP的水平在不同孕周组、不同体重组和不同采血时间组均有显著差异,17-OHP水平与孕周的相关性比体重更大。结论不同孕周、体重和采血时间均显著影响17-OHP的水平,应根据孕周和采血时间调整、优化17-OHP的切值以提高新生儿CAH筛查的效率。

采血时间对低出生体重新生儿CAH筛查中17-OHP水平的影响分析

目的分析采血时间对低体重新生儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)筛查中17羟孕酮(17-OH-progesterone,17-OHP)水平的影响。方法回顾性分析北京市新生儿疾病筛查中心2019年1月至2019年8月筛查的低体重新生儿样本共6891例,采用时间分辨荧光免疫分析方法检测新生儿干血滤纸片中17-OHP的水平,按照体重和采血时间进行分组统计分析。结果新生儿出生体重越低,采血时间越长;低体重新生儿采血时间越长,17-OHP的水平越低。结论采血时间对低体重新生儿CAH筛查中17-OHP水平有显著影响,在对低体重新生儿的CAH筛查结果进行判定时还应充分考虑采血时间的影响。

CaH分子低激发态的势能曲线和光谱性质

采用Davidson修正的内收缩多参考组态相互作用方法(icRCI+Q),考虑了核价相关修正和标量相对论效应,计算了CaH分子10个低激发态的势能曲线(PECs);还考虑了BB2∑态与D2∑态以及其它低激发态之间的避免交叉以解释长期存在于实验与理论分析之间的不一致;利用LEVEL8.0程序拟合-S束缚态的势能曲线,得到了相应的光谱常数和分子常数,结果与实验值符合较好.本文计算的结果对CaH分子的进一步实验和理论研究具有一定的参考价值.

基于A^(2)Π_(1/2)←X^(2)Σ_(1/2)跃迁的CaH分子激光冷却光谱理论研究

冷分子是当下物理学的前沿领域和热点研究方向之一,早在2004年就有科学家提出将CaH分子作为激光冷却与磁光囚禁的候选分子.本文首先用三种方法(莫尔斯势法、闭合近似法和RKR反演法)计算CaH分子的弗兰克-康登因子,证实了CaH的X^(2)∑_(1/2)态和A^(2)∏_(1/2)态之间具有高度对角化的弗兰克-康登因子矩阵.随后,采用有效哈密顿量的方法研究了基态X^(2)∑_(1/2)的超精细能级结构和A^(2)∏_(1/2)(J=1/2,+)←X^(2)∑_(1/2)(N=1,-)跃迁的超精细跃迁分支比,并提出可同时覆盖超精细能级的边带调制方案.最后,为探究CaH分子磁光囚禁的相关性质,计算了|X,N=1,->态的塞曼效应和J混合下的朗德g因子.以上工作不仅证明了激光冷却和磁光囚禁CaH分子的可行性,而且对天体物理学中的光谱分析、超冷分子碰撞以及探索基本对称性破缺等基础物理学的相关研究也具有一定的参考意义.

早产新生儿体重对CAH筛查中17-羟孕酮结果的影响分析

目的 探讨不同出生体重早产新生儿17-羟孕酮（17—OHP）分布状况，以及对筛查先天性肾上腺皮质增生症（CAH）结果的影响。方法 采用时间分辨荧光免疫分析方法检测新生儿末稍血17-OHP浓度。结果 体重〈1500g的早产新生儿17-OHP均数±SD为（63．3±16．3）nmol／L，体重1500～1999g的早产新生儿17-OHP均数±SD为（38．1±22．6）nmol／L，体重2000～2499g的早产新生儿17-OHP均数±SD为（28．1±12．7）nmol／L，体重≥2500g的早产新生儿17-OHP均数±SD为（20．8±10．2）nmol／L。正常体重组（≥2500g）的早产新生儿17-OHP值与其余三个低体重早产新生儿组比较，有显著性差异（P〈0．05）。结论 用统一17-OHP切割值〈30nmol／L对新生儿CAH筛查结果有一定的影响，建议低体重早产新生儿（〈2500g）的17-OHP切割值定为〈7Onmol／L较好，以减少假阳性率和召回率。

基于多能级速率方程的CaH分子三维磁光囚禁模型

分子激光冷却与磁光囚禁在超越标准模型的新物理与新机制探索、超冷化学与冷分子碰撞等诸多领域中有着广泛的应用前景.CaH分子的某些态之间具有高度对角化的弗兰克-康登因子,因此早在2004年就被提出作为激光冷却与磁光囚禁的候选分子之一.利用速率方程并考虑双频效应的影响,本文计算了A~2Π_(1/2)←X~2Σ~+与B~2Σ~+←X~2Σ~+跃迁中CaH分子磁光阱内阻尼力和囚禁力的大小,分析了四频率组分和多频率组分激光设置下CaH分子磁光囚禁时的冷却和囚禁效果.结果发现,A~2Π_(1/2)←X~2Σ~+跃迁中,CaH分子在多频率组分激光设置下可获得更大的阻尼力和囚禁力,从而有利于实现CaH分子磁光阱.以上工作不仅证明了CaH分子磁光囚禁的可行性以及为实验探索提供了必要的理论支持,同时也为超冷分子碰撞、极性冷分子BEC、基于极性冷分子的精密测量物理(如电子电偶极矩精密测量)等奠定了重要的研究基础.

出生后采血时间对新生儿CAH筛查结果的影响分析

目的探讨不同出生后采血时间对测定新生儿人群17-羟孕酮（17-OHP）筛查先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的影响。方法采用时间分辨荧光免疫分析方法，检测新生儿末梢血17-OHP浓度。分析不同出生后采血时间足月儿和早产儿中17-OHP水平。结果出生后〈72hr和72～120hr，早产儿（〈37周）的17-OHP测定值均值都大于30nmol／L。出生后〈72hr、72～120hr，早产儿17-OHP测定值均高于足月儿。出生后72～120hr足月儿组的97th分位数为31．5nmol／L，早产儿组的97th分位数为62．9nmol／L。结论采血时间对早产新生儿17-OHP测定筛查CAH有一定的影响，建议将出生后3～5天的早产儿的CAH筛查切割值设定为17-OHP〈60nmol／L较好，以减少假阳性率和召回率。

先天性肾上腺皮质增生症致46,XX性发育异常患儿性别选择影响因素研究进展

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)致46,XX男性化为性发育异常(DSD)最常见的类型,患儿具有卵巢和苗勒氏管衍生物(子宫、输卵管、阴道上1/3段),外生殖器表现为不同程度的男性化。目前CAH致46,XX DSD的性别分配指南仍推荐为女性,这对于CAH致46,XX DSD有严重男性化生殖器(Prader IV或Prader V)的患儿是最具挑战性的,因此,性别选择是决定CAH致46,XX男性化患儿最终治疗效果的最关键一环。性别选择时应考虑生殖器男性化畸形程度,治疗方法的选择及效果,性功能和生育潜力,心理发育评估以及社会文化,家庭观念,生活风俗等影响因素,需要多学科团队(MDT)支持下,应结合家属和(或)患儿本人意见,作出合理的性别分配,在此基础上,本文对CAH致46,XX男性化患儿性别选择影响因素以及主要进展进行了综述。

男性性早熟临床特点分析

目的探讨男性性早熟的临床特点。方法回顾性分析26例男性性早熟患儿的病因诊断、治疗和预后;比较生殖细胞瘤、下丘脑错构瘤和先天性肾上腺皮质增生症(CAH)3组不同病因引起的男性性早熟在临床特点和激素水平方面的差异。结果26例男性性早熟中,CAH8例,生殖细胞瘤7例,下丘脑错构瘤5例,特发性性早熟3例,肾上腺腺瘤2例,脑膜脑炎后遗症1例。通过分析血清黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、睾酮(T)等性激素水平、睾丸体积和病程长短等,结果显示3组之间有显著差异(P<0·05)。结论本组男性性早熟的主要病因是CAH、颅内生殖细胞瘤和下丘脑错构瘤。及早明确诊断对治疗和预后至关重要。

地下水挥发性有机污染物自然衰减能力评价方法

挥发性有机物是我国污染场地地下水中高频检出的污染物,在地下水中多以非水相液体(NAPL)形式存在,成为持久的污染源,具有较高的环境和健康风险。监测自然衰减技术以成本低,扰动小,无二次污染等特点越来越受到关注。概述了目前国外主要的地下水挥发性有机污染物自然衰减能力评价方法。60个污染场地的应用情况表明,污染物浓度趋势分析和水文地球化学指标方法的应用频率最高,简单的污染场地使用这两种方法可以准确评价地下水挥发性有机污染物的自然衰减能力,复杂的污染场地需要综合多种手段(微生物学方法,微宇宙实验,稳定同位素分析等)提高自然衰减评价结果的可靠性。稳定同位素分析方法既能指示污染物的降解途径,也能量化自然衰减的速率,是目前地下水挥发性有机污染物自然衰减评价研究最受关注的技术。

重组白细胞介素-2对慢性乙肝病患者NK、ADCC活性的影响

本文用Hela细胞乳酸脱氢酶释放法测定了19例慢性乙肝病人外周血NK、ADCC活性以及rIL-2对它们的影响。结果表明,正常人外周血PBL经rIL-2500u/ml预培养18小时后NK、ADCC活性均显著升高(P<0.01,P<0.05);慢性迁延性肝炎病人(CPH)ADCC对rIL-2呈明显增强反应(P<0.05),但NK活性无明显改变;慢性活动性肝炎病人(CAH)则NK活性对rIL-218小时培养后有明显的增强(P<0.05),ADCC活性无变化;11例CAH PBL经rIL-2500u/ml预处理4小时其NK活性即有非常显著的升高(P<0.001),而且这种增强作用在rIL-2500u/ml以内随rIL-2浓度增大而增强。IFN-α和rIL-2具有协同增强乙肝病人NK、ADCC活性之作用。

加速器质谱(AMS)测量中^(41)Ca标准样品的制备

简要介绍加速器质谱 ( MAS)测量样品采用 Ca H2 以排除 4 1K的干扰。其制备主要包括两步 :首先是Ca O与过量的 Zr粉混合 ,在高温下还原出金属钙 ,然后金属钙与氢气在密闭容器中加热反应生成 Ca H2 。从金属钙到 Ca H2 的转换效率大于 90 %。

先天性肾上腺皮质增生症的诊治进展

先天性肾上腺皮质增生症是一组因类固醇激素生物合成过程中某种酶先天性缺乏引起的常染色体隐性遗传病，临床上可表现为失盐、脱水、外生殖器性别不清、生长过速和典型的激素异常，易漏诊或误诊。常见多种酶缺陷，其中以21-羟化酶缺失症最常见，占该病的90％～95％。不同类型的鉴别依赖于激素水平测定及基因型分析。目前对先天性肾上腺皮质增生症的诊断已上升到了分子水平，可直接进行基因缺陷的诊断，产前诊断和新生儿筛查方兴未艾。治疗方法除了外科手术，糖皮质激素疗法是先天性肾上腺皮质增生症的经典治疗方法，使用剂量得当与否至关重要。

调控S木质素合成基因F5H1研究进展及对竹遗传改良的展望

植物特异调控S木质素生物合成F5H1基因的克隆与遗传转化研究,有利于在木质素含量不变的情况下,改变木质素组分,提高制浆效率,减少污染,对造纸工业的可持续发展有着很重要的意义。该文着重综述了近年来不同植物F5H1基因克隆和遗传转化的研究现状,并对未来F5H基因在调控竹木质素组分改变方面的研究前景进行了展望。

慢性活动性肝炎患者肝组织内TNF—α免疫组化研究

本研究用ABC免疫组织化学法(免疫组化法)研究了9例慢性活动性肝炎(CAH)患者肝组织内肿瘤坏死因子—α(TNF—α)含量;同时测定血清及外周血单个核细胞(PBMC)的TNF—α含量及肝组织学活动指数(HAI)分数。结果显示TNF—α单抗主要染色浸入肝组织内的单个核细胞(mononuclear cells,MNCs);部分肝细胞也染色阳性。肝内TNF—α阳性细胞MNCs数量与肝组织HAI分数和PBMC的TNF—α水平呈正相关。提示肝组织内的TNF—α主要由MNCs产生;肝脏内TNF—α水平可以反映肝损害的严重程度。肝组织内异常升高的TNF—α水平可导致免疫病理反应,介调肝细胞损害。

苯丙氨酸代谢途径关键酶:PAL、C4H、4CL研究新进展

主要阐述了苯丙氨酸代谢途径中三种关键酶:苯丙氨酸解氨酶(PAL)、肉桂酸4-羟基化酶(C4H)、4-香豆酸辅酶A连接酶(4CL)的研究进展,希望能为研究植物次生代谢途径的研究工作者提供一些帮助。

21-羟化酶缺陷症基因诊断方法的建立及应用

目的建立一种荧光偏振检测技术联合直接测序法诊断先天性肾上腺皮质增生症中21-羟化酶缺陷症的新方法,并对中国人群中最常见的2种基因缺失和8种点突变进行检测。方法收集40例健康者及2例患者外周血,提取基因组DNA。设计通用引物,同时扩增CYP21A2和CYP21A1P等位基因片段,然后用序列特异的TAMRA荧光标记探针对扩增产物进行杂交检测,利用荧光偏振仪检测扩增杂交的荧光偏振值,确定是否存在该基因的缺失,同时用直接测序法验证检测结果;对Exon3Del 8bp(GAGACTAC)缺失进行检测时,将缺失的8个碱基设计在引物上,确保引物的特异性。同时根据CYP21A2基因与其假基因序列差异,设计5对特异性引物扩增CYP21A2基因,PCR后直接测序检测中国人群中最常见的8种点突变,包括P30L、i2g、I172N、E6Cluster、V281L、920-921insT、Q218X、R356W。结果荧光偏振法未检测到CYP21A2基因大片段缺失,检测结果与直接测序法结果对比差异无统计学意义(P>0.05),一致率达100%,40例健康者未检测到点突变,1例患者检测出Exon1G56R,Exon7c.920-921InsT插入杂合突变,1例患者检测出Exon4I172N、Exon8Q318X杂合突变。结论荧光偏振检测法联合直接测序法诊断21-OHD是一种高效的检测手段,可以广泛用于临床,不仅能对患者基因突变类型进行分析,在指导遗传咨询及产前诊断方面亦发挥重要作用。

慢性活动性肝炎免疫功能的探讨

本文检测了慢性活动性肝炎病人的体液免疫和细胞免疫功能。发现病人的IgG、IgA、IgE和免疫复合物均增高,C_3下降,IgM变化不明显。末梢血中T细胞亚群也有变化。这表明慢性活动性肝炎病人有免疫功能紊乱。

新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查中17羟孕酮切值的建立

目的回顾性分析2010年1月-2010年9月，我院新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的筛查数据，初步探讨不同性别、出生孕周及体重的新生儿17-羟孕酮（17-OHP）分布情况，并结合临床确诊病例，设定合理的筛查切值。方法采用时间分辨荧光免疫分析方法检测新生儿末稍血17-OHP浓度，采用百分位数法确定切值。结果新生儿筛查的17-OHP检测水平呈偏态分布；不同性别、体重及孕周的17-OHP亦有显著性差异；根据稳健回归统计发现孕周与170HP的相关性最好，所以在设定切值时分设早产儿和足月儿即可。早产新生儿（〈37周117-OHP的99％百分位数值为66．1nmol／L；正常孕周（≥37周）新生儿17-OHP的99％百分位数值为26．6nmol／L，与早产新生儿组差异有显著性（P〈0．01）。本文跟踪统计了从2010年1月到2011年8月间筛查的88061例活产新生儿，一共确诊了17例CAH，其中失盐型2例，发病率为1／44030；单纯男化型1例，发病率为1／88061；非典型14例，发病率为1／6290。结论中山地区的CAH发病率明显低于全国水平。用统一的17-OHP切值30nmol／L对新生儿CAH筛查结果有一定影响，建议早产儿筛查切值为60nmol／L，以减少假阳性率和召回率。