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Alzheimer′s病与神经型尼古丁胆碱能受体α4基因多态性关联研究
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作者 单可人 齐艳飞 +6 位作者 齐晓岚 何燕 张婷 李毅 吴昌学 任锡麟 官志忠 《中国老年学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第10期972-975,共4页
目的探讨Alzheimer′s病(AD)与神经型尼古丁胆碱能受体α4亚单位(CHRNA4)基因所有外显子基因多态性的关联关系。方法用聚合酶链式反应-变性梯度凝胶电泳(PCR-DGGE)和DNA测序技术分析23例AD病人及30例正常人的CHRNA4基因所有外显子基因... 目的探讨Alzheimer′s病(AD)与神经型尼古丁胆碱能受体α4亚单位(CHRNA4)基因所有外显子基因多态性的关联关系。方法用聚合酶链式反应-变性梯度凝胶电泳(PCR-DGGE)和DNA测序技术分析23例AD病人及30例正常人的CHRNA4基因所有外显子基因序列。结果CHRNA4的外显子3上发现3个新的多态性位点,这3个多态位点在病例组与对照组之间存在差异显著性。CHRNA4的外显子5上发现3个多态性位点,病例组与对照组之间没有差异。CHRNA4的外显子6上发现7个多态性位点,病例组与对照组之间没有差异。结论在CHRNA4外显子3上发现的3个新的多态性位点与AD发病可能存在相关关系。因此CHRNA4基因外显子3多态性可能与AD发病有关联。 展开更多
关键词 Alzheimer′s病 神经型尼古丁胆碱能受体a4亚单位基因 聚合酶链式反应-变性梯度凝胶电泳 DNA测序
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散发性Alzheimer病与神经型尼古丁胆碱能受体α4α7基因多态性的关联研究
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作者 单可人 齐艳飞 +7 位作者 徐鹰 赵明祥 李毅 张婷 刘芳 李光荣 任锡麟 官志忠 《脑与神经疾病杂志》 2006年第4期256-260,共5页
目的探讨散发性Alzheimer病(SAD)与神经型尼古丁胆碱能受体α4亚单位(CHRNA4)基因外显子3、α7亚单位(CHRNA7)基因内含子3、7基因多态性的关联关系。方法用聚合酶链式反应-变性梯度凝胶电泳(PCR-DGGE)和DNA测序技术分析23例SAD患者及30... 目的探讨散发性Alzheimer病(SAD)与神经型尼古丁胆碱能受体α4亚单位(CHRNA4)基因外显子3、α7亚单位(CHRNA7)基因内含子3、7基因多态性的关联关系。方法用聚合酶链式反应-变性梯度凝胶电泳(PCR-DGGE)和DNA测序技术分析23例SAD患者及30例正常人的CHRNA4基因外显子3基因序列和16例SAD患者及16例正常人CHRNA7基因全部外显子及其两侧的部分内含子基因序列。结果在CHRNA4基因外显子3上发现3个新的多态性位点C104T(2=8,41,P<0.05)、A136G(2=16.21,P<0.05);G169A(2=3.98,P<0.05)。研究结果显示3个多态位点在SAD组与对照组之间存在差异显著性。在CHRNA7基因上发现2个新的多态性位点内含子3G3133418C(2=4.571,P>0.05)、内含子7上117643+GTG三碱基插入突变(2=1.032,P>0.5)统计学结果该2个多态位点在SAD组与对照组之间无差异显著性。结论在CHRNA4基因外显子3上发现的3个新的多态性位点(GeneBank登录号为AY786507AY857199AY857197)与散发性Alzheimer病的发病可能存在相关关系。在CHRNA7基因上发现的2个新的多态性位点(GeneBank登录号为AY641830和AY641831)与散发性Alzheimer病的发病没有显著性的相关关系。因此CHRNA4基因外显子3多态性可能与散发性Alzheimer病发病有关联。 展开更多
关键词 散发性Alzheimer病 神经型尼古丁胆碱能受体α4亚单位 α7亚单位 聚合酶链式反应-变性梯度凝胶 电泳DNA测序
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常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫家系及散发病例临床特征和CHRNA4基因突变分析 被引量:2
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作者 翟琼香 王春 +6 位作者 陈前 郭予雄 陈志红 张宇昕 桂娟 汤志鸿 卓木清 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期662-665,共4页
目的研究中国常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫(autosomaldominantnocturnalfrontallobeepilepsy,ADNFI.E)人群的临床特征及CHRNA4基因突变情况。方法收集257例ADNFI。E患者血样,其中散发患者215例,家系患者42例,应用PCR产物直接... 目的研究中国常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫(autosomaldominantnocturnalfrontallobeepilepsy,ADNFI.E)人群的临床特征及CHRNA4基因突变情况。方法收集257例ADNFI。E患者血样,其中散发患者215例,家系患者42例,应用PCR产物直接测序方法进行筛查CHRNA4基因全部外显子。选取200名汉族健康人作为对照。结果所有患者cHRNA4基因全部外显子未发现已报道的突变。在1例家系患者CHRNA4基因第5外显子发现新同义突变D190D(C.570C〉T),D190D表现为杂合子变异,200名健康对照结果显示阴性。在另6例患者CHRNA4基因第5外显子发现新单核苷酸多态(c.639T、/C,C.678T/C,C.1209G/T,c.1227T/c,c.1659G/A,C.1629C/T),上述变异在200名健康对照结果均为阴性。结论cHRNA4基因可能不是中国南方人群散发ADNFLE患者的主要致病基因,新同义突变D190D尚未见国内外报道,是否致病有待进一步研究证实。 展开更多
关键词 夜发性额叶癫痫 chrna4基因 基因突变
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中国人CHRNA4基因的多态性分析 被引量:1
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作者 张丽梅 陈彪 +2 位作者 冯秀丽 董秀敏 王维治 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期55-58,共4页
目的对中国人神经型烟碱性胆碱能受体alpha4亚单位(CHRNA4)全基因进行扫描,检测CHRNA4基因多态位点及基因变异频率。方法随机抽取100名北京地区流行病学调查老年人和100例原发性帕金森病患者(从2000年至2002年首都医科大学宣武医院就诊... 目的对中国人神经型烟碱性胆碱能受体alpha4亚单位(CHRNA4)全基因进行扫描,检测CHRNA4基因多态位点及基因变异频率。方法随机抽取100名北京地区流行病学调查老年人和100例原发性帕金森病患者(从2000年至2002年首都医科大学宣武医院就诊的原发性帕金森病患者中随机抽取),用PCR扩增CHRNA4的6个外显子及邻近内含子区。用变性高效液相色谱和限制性酶切片段长度多态检测CHRNA4的多态位点,测序确定变异的碱基,统计各多态位点基因频率。结果检测出10个CHRNA4多态性位点,420C/T(0.873/0.127),870C/T(0.828/0.172),1440A/C(0.858/0.142),1860C/T(0·738/0.262),1890C/T(0.605/0.395),第5内含子+14T/C(0.553/0.447),第2内含子+22G/A(0·873/0·127)与以往报道相同(GenBank NM00074)。新发现3个多态位点,第3内含子+182Del22bp(0·813/0·187),1758C/T和1809C/T。帕金森病组第3内含子+182Del22bp缺失变异频率(0·235)高于对照组(0·140)(P=0.015)。结论CHRNA4是高度多态的基因,多态位点多在第5外显子。帕金森病患者第3内含子+182Del22bp缺失变异者多。 展开更多
关键词 烟碱性胆碱能受体 chrna4基因 遗传多态性 帕金森病
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南粤地区6个常染色体显性遗传夜间发作性癫癎家系患者中未发现CHRNA4基因突变
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作者 桂娟 翟琼香 +4 位作者 陈前 陈志红 王春 汤志鸿 卓木清 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第12期896-898,共3页
目的分析常染色体显性遗传夜间发作性癫癎(ADNFLE)患者CHRNA4基因序列的变异性,探讨其与ADNFLE发病的关系。方法收集临床诊断为ADNFLE的主要来源于广东和广西的6个家系,其总成员66例,发病24例,同时收集健康志愿者200例作为健康对... 目的分析常染色体显性遗传夜间发作性癫癎(ADNFLE)患者CHRNA4基因序列的变异性,探讨其与ADNFLE发病的关系。方法收集临床诊断为ADNFLE的主要来源于广东和广西的6个家系,其总成员66例,发病24例,同时收集健康志愿者200例作为健康对照。提取二基因组中DNA并特异性扩增CHRNA4的1~6号外显子片段,对其进行纯化与测序。对测序结果进行序列对比分析。采用SPSS13.0软件进行统计学分析。结果在CHRNA4基因第5号外显子中发现4个碱基替换.c.909T〉G、c.1440G〉T、c.1458T〉C及c.942C〉T,均为同义替换。前3种替换属纯合变异,在24例ADNFLE患者和200例健康对照者中均存在,发生率为100%,而942C〉T替换仅出现在1例患者中,属杂合变异。结论ADNFLE患者CHRNA4基因1—6号外显子片段中均未发现已报道的热点突变。CHRNA4基因是否参与ADNFLE的发病,需进一步扩大样本量和进行功能学的研究。 展开更多
关键词 常染色体显性遗传夜间发作性癫癎 基因突变 chrna4基因
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CHRNA4基因多态性与重度抑郁发作治疗反应的关系研究
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作者 余建英 董再全 +2 位作者 余涛 李西荣 孙学礼 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第12期1230-1234,共5页
目的分析烟碱型胆碱能受体α4亚单位(CHRNA4)基因多态性与重度抑郁发作(major depressive disorder,MDD)治疗反应之间的相关性.方法收集304例接受抗抑郁药治疗的MDD患者.应用MassArray质谱分析法对CHRNA4基因的2个SNPs位点(rs4522666和r... 目的分析烟碱型胆碱能受体α4亚单位(CHRNA4)基因多态性与重度抑郁发作(major depressive disorder,MDD)治疗反应之间的相关性.方法收集304例接受抗抑郁药治疗的MDD患者.应用MassArray质谱分析法对CHRNA4基因的2个SNPs位点(rs4522666和rs4603829)进行分型.用HAMD-17量表评估基线和治疗1、2、4和6周后的效果.结果共290名受试者完成了研究,其中rs4522666基因多态性与抗抑郁治疗的效果存在显著的相关性,有效组和无效组的基因型、等位基因分布频率的差异具有统计学意义(P=0.015,P=0.006).经错误发现率校正后,上述差异仍具有统计学意义(P=0.029,P=0.011),治疗有效的患者中等位基因G和GG基因型的频率更高(OR=0.58,95%CI=0.40~0.86;OR=0.38,95%CI=0.17~0.82).而痊愈组rs4522666多态性的等位基因频率与有效未痊愈组差异无统计学意义(P>0.05).未发现rs4603829基因多态性和抗抑郁药疗效存在相关性(P>0.05).结论CHRNA4基因rs4522666位点多态性可能与抗抑郁药疗效存在一定的关联. 展开更多
关键词 重度抑郁发作 chrna4基因 5-羟色胺回吸收抑制剂
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Nicotinic Acetylcholine Receptor α4 Subunit Gene Variation Associated with Attention Deficit Hyperactivity Disorder
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作者 黄雪竹 徐勇 +6 位作者 李茜茜 刘破资 杨元 张付全 郭田友 杨闯 郭兰婷 《Tsinghua Science and Technology》 SCIE EI CAS 2009年第4期534-540,共7页
Previous pharmacological, human genetics, and animal models have implicated the nicotinic ace- tylcholine receptor α4 subunit (CHRNA4) gene in the pathogenesis of attention deficit/hyperactivity disorder (ADHD). ... Previous pharmacological, human genetics, and animal models have implicated the nicotinic ace- tylcholine receptor α4 subunit (CHRNA4) gene in the pathogenesis of attention deficit/hyperactivity disorder (ADHD). The objective of this study is to examine the genetic association between single nucleotide poly- morphisms in the CHRNA4 gene (rs2273502, rs1044396, rs1044397, and rs3827020 loci) and ADHD. Both case-control and family-based designs are used. Children aged 6 to 16 years were interviewed and assessed with the children behavior checklist and the revised conner' parent rating scale to identify probands. No significant differences in the frequency distribution of genotypes or alleles were found between the case and control groups. However, further haplotype analyses showed the CCGG haplotype on risk for ADHD in 164 case-control samples and the standard transmission disequilibrium test analyses suggest that the allele C of rs2273502 was over-trensferred in 98 ADHD parent-offspring trios. These findings suggest that the CHRNA4 gene may play a role in the pathogenesis of ADHD. 展开更多
关键词 nicotinic acetylcholine receptora4 subunit (chrna4) attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) POLYMORPHISM ASSOCIATION GENETICS
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