功能性二尖瓣反流在二叶式主动脉瓣重度狭窄患者经导管主动脉瓣置换术后的转归分析

目的探讨先天性二叶式主动脉瓣(bicuspid aortic valves,BAV)分型与功能性二尖瓣反流(functional mitral regurgitation,FMR)转归的关系及影响FMR改善的因素。方法回顾性分析2018年6月至2022年9月复旦大学附属中山医院收治的接受经导管主动脉瓣置换术(transcatheter aortic valve replacement,TAVR)治疗的BAV重度主动脉瓣狭窄(aortic valve stenosis,AS)合并FMR患者,比较不同BAV患者的基线信息及影像学资料,分析其对FMR改善的影响。根据FMR是否改善分组,应用Logistic回归分析影响FMR转归的因素。结果共纳入100例行TAVR的患者,其中二叶瓣0型49例,二叶瓣1型51例。相比二叶瓣1型患者,二叶瓣0型患者年龄较小[(72.78±6.09)岁vs.(77.00±8.35)岁,P=0.050],男性比例偏低(47%vs.73%,P=0.009),BMI偏高[23.19±2.62)kg/m^(2)vs.(21.99±3.13)kg/m^(2),P=0.041],二叶瓣0型组主动脉瓣关闭不全反流发生率较低(69%vs.92%,P=0.040)。相比非改善组,改善组有更低的冠心病发病率(5%vs.18%,P=0.042),以及更高的肺动脉高压发病率(20%vs.2%,P=0.007);改善组左室舒张末期内径较大[(51.98±6.74)mm vs.(48.04±7.72)mm,P=0.009],主动脉瓣口最大流速更高[(4.86±0.95)cm/s vs.(4.47±0.75)cm/s,P=0.023]。Logistic回归分析结果表明,BAV患者术前肺高压、左室舒张末期内径以及瓣口最大流速是TAVR术后FMR改善的影响因素。结论二叶瓣0型与二叶瓣1型患者TAVR术后FMR改善率无显著差异。对于BAV狭窄患者,术前肺高压、左室舒张末期内径较大、主动脉瓣口最大流速更快与更高的FMR改善率相关。

应用多聚酶链式反应快速分析FMR-1基因突变

为了建立一种在先天性智力低下患儿中快速分析脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mentaI retardation gene 1, FMR-1)突变的方法,对先天性智力低下儿童进行脆性X综合征的大面积筛查和诊断,应用复式多聚酶链式反应一次性扩增FMR-1基因的(CGG)n的重复区,分析CGG重复序列的大小,判断FMR-1基因状态(正常、突变前、突变后),对脆性X综合征可疑患儿快速筛查。在113例不明原因的先天性智力低下患儿中,分析有脆性X综合征携带者(FMR-1基因前突变者)7例(2男5女),脆性X综合征患者(FMR-1基因突变者)5例。应用多聚酶链式反应可以对脆性X综合征可疑患儿进行大面积初筛,确定携带者和患者。

正常人群中FMR-1等位基因的调查及分析

目的 探讨ＦＭＲ１ 等位基因５′不翻译区ＣＧＧ重复序列数检测在筛选中国人群中脆性Ｘ 综合征患者和携带者的作用，以提高脆性Ｘ 综合征的检出率。方法 采用聚合酶链反应技术、３２Ｐ标记（ＣＧＧ）５ 探针杂交技术检测分析ＣＧＧ 重复序列。研究了２７８ 条正常Ｘ 染色体，其分别来自中国的香港、上海、长沙及大连地区。结果 检测发现５０ 多个ＣＧＧ 重复序列的５ 个等位基因，其中４ 个为杂合子女性。结论 ＦＭＲ１ 等位基因在汉族人群中没有区域差异，最常见的重复位点在ＣＧＧ 的２９ ，其次重复位点是３６。这些数据资料为筛选中国人群中脆性Ｘ 综合征的患者和携带者提供了依据。

非同位素PCR及Southern印迹杂交分析检测脆性X综合征FMR-1基因突变

目的 建立一种非同位素的检测脆性X综合征智力缺陷基因(FMR - 1)突变的方法。方法 采用PCR技术结合Southern印迹杂交技术对FMR - 1基因进行分析,进而确定其突变类型。结果 共对190例样本进行了检测,其中2例为女性前突变携带者,1例为女性全突变患者。结论 非同位素PCR方法可以简便、安全、可靠地检测FMR - 1基因中(CGG)n重复拷贝数,可作为临床上对脆性X综合征的筛查的首选方法;而非同位素Southern印迹杂交可对结果不确定者进一步进行检测。

FMR-1基因中CGG重复序列扩增条件的优化

目的:优化PCR扩增条件,建立一种有效检测脆性X综合征的方法。方法:在常规PCR的基础上,采用耐高温酶替代法、碱基替代法,同时加入有机溶剂DMSO等,对表型正常的人群进行FMR1基因CGG重复序列检测。结果:改良PCR法可以提高G C富集区扩增效率,并取得了较好的效果。结论:建立了一种扩增FMR-1基因中CGG重复序列的可行方法。

Fmr1基因敲除小鼠的ABR阈值观察

目的对不同周龄的KO与WT小鼠听阈进行检测并对比,了解KO小鼠的听阈变化。方法采用PCR法鉴定FMR1基因敲除型(KO)纯合子(-/-)及其野生型(WT)纯合子(+/+)FVB近交系小鼠,实验动物150只分两组:(1)KO组(3、4、6、8、10周龄,每周龄15只,共75只;②WT组(3、4、6、8、10周龄,每周龄15,共75只,用于听性脑干反应(ABR)测试。数据及图像的采集:以ABR图形中Ⅱ波的阈值为小鼠的ABR阈值。结果 ABR阈值:3周及4周年龄组小鼠各基因型间KO小鼠的ABR阈值显著高于WT小鼠,差异有统计学意义(P<0.01);6、8、10周各组中各基因型小鼠的KO小鼠和WT小鼠的ABR阈值的差异无统计学意义(P>0.05)。结论幼年期FMR-1 KO小鼠听阈提高,成熟期FMR-1 KO小鼠听阈无异常,KO小鼠ABR的结果与AGS发生的年龄依赖性相一致。

高GC含量FMR-1基因的PCR扩增

目的 建立一种简便、快速的脆性X综合征基因筛查法。方法 联合应用二甲基亚和甜菜碱扩增FMR- 1基因的三核苷酸重复序列。结果 本方法大大提高了FMR - 1基因的扩增效率。结论 该方法简便、快速、经济 。

非同位素PCR方法检测脆性X综合征FMR-1基因CGG重复序列数目

目的 建立一种可靠、简便的非同位素PCR方法检测脆性X综合征的突变基因。方法 采用生物素标记的CGG寡核苷酸探针 ,检测通过PCR扩增的FMR - 1基因中CGG三核苷酸重复序列数目。从而判断所检样品中FMR - 1基因是否正常。结果 该法可检测出正常人及携带者的CGG重复拷贝数。结论 该方法可以简便、安全、可靠地检测FMR - 1基因中 (CGG)n重复拷贝数 ,从而确定为正常人或携带者 。

磁控溅射制备的GdCo/Cu/Py异质结自旋-轨道矩铁磁共振研究

近年来,由稀土元素和3d过渡金属构成的亚铁磁材料受到广泛的关注。亚铁磁材料既具有同铁磁材料一样的净余磁矩,又有反铁磁材料的超快动力学特征,这些性质使其成为自旋电子学领域的研究热点之一。在本工作中,采用磁控溅射的方法制备了亚铁磁GdCo/Cu/Permalloy(Py)异质结,通过自旋-轨道铁磁共振(spin-orbit ferromagnetic resonance,ST-FMR)的方法研究了样品的磁化动力学和自旋传输特性,并分析了所制备样品的铁磁共振阻尼与自旋轨道矩效率。结果表明,所制备GdCo/Cu/Py异质结的自旋轨道矩(spin orbital torque,SOT)效率为−0.08,略低于重金属Pt的自旋霍尔角。同时铁磁共振阻尼分析也显示出GdCo/Cu/Py异质结中没有显著的自旋泵浦效应,导致这种现象的原因可能是界面处自旋传输的非互易性。研究证明亚铁磁GdCo薄膜不同于铁磁性材料的动态磁化特性,显示出其物理研究价值和实际应用潜力。

FMR-快速肥(代鱼粉)在猪日粮中替代秘鲁鱼粉的试验

在生产条件下用FMR-快速肥替代猪日粮中鱼粉进行饲养试验．结果表明在提高日增重、降低饲养成本、降低发病率等方面均有一定的作用．

柴胡桂枝汤挥发油对Fmr1基因敲除小鼠脑组织超氧化物歧化酶和丙二醛及一氧化氮的影响

目的利用超临界二氧化碳(CO2)萃取法获取柴胡桂枝汤挥发油,并在Fmr1基因敲除小鼠(脆性基因敲除小鼠)模型上观察柴胡桂枝汤挥发油的抗癫痫作用,及其与超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)、一氧化氮(NO)的关系。方法将30只30日龄的Fmr1基因敲除小鼠(KO)和30只30日龄的野生型小鼠(WT)分别分成两组(KO空白组和KO用药组,WT空白组和WT用药组),按1.7ml/kg的剂量腹腔注射柴胡桂枝汤挥发油,观察柴胡桂枝汤挥发油对小鼠旷场行为的影响,并取不同部位的小鼠脑组织制成1∶10(重量体积比)的组织匀浆,测定SOD活性及MDA、NO的水平。结果与空白组比较,用药组小鼠在旷场实验中运动的平均速度、总路程、穿过各区的次数减少;脑组织中SOD活性增高,而MDA、NO水平均降低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论柴胡桂枝汤挥发油对Fmr1基因敲除小鼠的探索性、兴奋性、运动性均有抑制作用;其抗癫痫作用与清除自由基、阻止过氧化物生成,减少NO的神经毒性相关。

FMR－1同源基因在大鼠脑发育过程中持续表达

以克隆的人ＦＭＲ－１ｃＤＮＡ片段为探针，进行ＲＮＡ印迹杂交，检测发育过程中大鼠脑组织ＦＭＲ－１同源基因的表达．结果显示从胚胎早期至出生后一个月该基因有持续表达，其中在胚胎发育晚期表达量较高，提示ＦＭＲ－１基因可能参与胎脑发育的调节．

Fmr1小鼠海马α7 nAChR与痛觉敏感性的关系

目的观察4周龄Fmr1基因敲除小鼠海马烟碱型乙酰胆碱受体α7的表达变化及热刺激缩足反射潜伏期的变化。方法取4周龄FVB WT和KO小鼠各20只,应用PL-200热刺痛仪测定小鼠后肢热痛阈值,使用免疫印迹检测KO及WT小鼠海马α7 nAChR的表达变化。结果 4周龄KO鼠的痛阈均比WT鼠的痛阈增高,差异有统计学意义(P<0.05)。免疫印迹结果显示,KO空白组海马区α7 nAChR表达量均较WT空白组减少,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 Fmr1基因敲除小鼠海马区的α7 nAChR表达量减少可能与Fmr1基因敲除小鼠的痛觉敏感性的改变相关,可能是FXS患者自残行为的发病基础。

精神发育迟滞患者的X染色体脆性位点和FMR-1基因突变的研究

目的探讨精神发育迟滞患者病因的检测方法。方法采用细胞遗传学方法检测Ｘｑ２７脆性位点，利用ＰＣＲ法检测ＦＭＲ－１基因突变。结果１０８８名精神发育迟滞患者中有１１２名为脆性Ｘ综合征［Ｆｒａ（Ｘ）］患者，９７％的Ｆｒａ（Ｘ）有ＦＭＲ－１基因突变。结论细胞遗传学方法和ＰＣＲ法结合运用。

FMR模型视角下我国政府会计改革环境优化——基于中美政府会计改革环境对比分析的结果

为稳步推进我国政府会计改革,基于FMR模型视角,从刺激、制度安排、改革驱动力、利益相关者、改革观念和实施战略等方面对比分析了中美政府会计改革环境差异并反思其不足。进而提出发展资本市场、重视会计职业团体、研发政府会计信息管理系统、加强政府会计人员职业技能培训、提高政府会计准则委员会的独立性及积极协调利益相关者利益等优化我国政府会计改革环境的对策建议。

外倾性和正性情绪关系的研究述评

人格特质与情绪关系的研究表明外倾性与正性情绪存在一定相关,主要表现为以下几方面:(1)外倾个体在日常生活中体验到更多的正性情绪;(2)外倾个体对正性刺激有更为强烈的愉悦体验和情绪反应;(3)外倾个体对正性刺激有注意等认知加工偏向;(4)外倾程度与皮层及皮层下某些组织的激活程度相关。随着认知神经科学的发展,ERP及fMRI技术逐步被引入到这方面的研究中,进而从脑机制等方面更加客观的揭示了外倾性与正性情绪的关系。通过整合近年来的研究成果,分析现阶段的研究疑点,从人格理论假设,人格测量方法和实验方法这个三个方面探悉了疑点存在的原因,并在此基础上展望未来发展趋势。

先天性智力低下儿童脆性X综合征的基因分析

目的探讨先天性智力低下与脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1 , FMR-1)关系。方法应用复式PCR一次性扩增FMR-1基因的(CGG)n的重复区,检测CGG重复序列的大小,分析FMR-1基因状态:正常、前突变、全突变,对脆性X综合征可疑患儿进行快速筛查。结果在253例不明原因的先天性智力低下患儿中,检出脆性X综合征携带者(FMR-1基因前突变者)14例(2男12女),脆性X综合征患者(FMR-1基因全突变者)9例,阳性率达9.09%。结论脆性X综合征是引起儿童先天性智力低下的重要病因之一,应对不明原因的智力低下儿童进行大面积筛查,尤其是对有智力低下家族史的孕妇进行产前筛查,防止患儿出生。

铁磁和反铁磁双层膜中铁磁共振的研究

采用微磁学理论研究了铁磁 /反铁磁双层膜中的铁磁共振现象。本模型将铁磁薄层抽象为一个单晶 ,具有立方磁晶各向异性和单轴磁晶各向异性 ,而反铁磁层视为厚度趋近于半无穷 ,且只有单轴磁晶各向异性。推导出了该系统的铁磁共振频率和频率谱宽度的解析式。数值计算表明 ,铁磁共振模式分两支 ,取决于立方磁晶各向异性。而界面的交换耦合 。

LaBaMnO薄膜的铁磁共振

用电子自旋共振实验研究La0.65Ba0.35MnO3（LBMO）薄膜的磁性，从磁性膜的各向异性铁磁共振谱得到不同角度θh时的共振磁场Br，求出样品的等效磁场Beff及旅磁比γ，并通过样品的饱和磁化强度Ms，求出各向异性常数K．

中国松香区域竞争力研究

采用PNP,PCA,FMR和FR指标对1998～2007年中国松香区域竞争力进行实证分析,结果表明:中国松香产地集中度偏高,主产地松香产量悬殊较大,福建和广东松香产量国内占有率呈下降之势;广西、云南和广东松香产能具有较强比较优势,广西、云南和江西松香比较优势呈增长之势;广西和云南松香深加工程度偏低,福建、江西和湖南松香深加工发展迅猛,广东松香深加工能力呈快速下降之势。