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高通量测序技术在低频突变检测中的应用 被引量:1
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作者 栾洋 尤馨悦 杨劲 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期126-139,共14页
体细胞突变的累积与衰老、肿瘤及多种疾病的发生密切相关。在正常组织细胞中,基因组中自发突变和诱发突变的变异等位基因频率极低,对这类低频突变的检测一直面临挑战。第二代和第三代高通量测序(next-generation sequencing,NGS)技术的... 体细胞突变的累积与衰老、肿瘤及多种疾病的发生密切相关。在正常组织细胞中,基因组中自发突变和诱发突变的变异等位基因频率极低,对这类低频突变的检测一直面临挑战。第二代和第三代高通量测序(next-generation sequencing,NGS)技术的出现,可以实现任意物种全基因组上变异的直接检测,克服传统突变检测技术的诸多局限性。但是常规NGS由于测序错误率较高从而限制了其在低频突变检测上的应用,基于分子一致性测序策略进行错误矫正的高准确性NGS测序技术作为有效的低频突变检测工具,有望在环境诱变剂的评价与研究、细胞与基因治疗药物风险评估、人群健康风险监测和生命科学基础研究领域发挥重要作用。本文对比经典突变检测方法,对基于NGS的低频突变检测技术研究进展进行综述,并对应用前景进行展望,以期为该技术的进一步开发、研究和在相关领域的应用提供参考。 展开更多
关键词 高通量测序技术 低频突变 分子一致性测序 致突变 风险评估
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基于二代测序的HLA-Ⅱ类等位基因多态性研究及等位基因丢失防范策略
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作者 高素青 全湛柔 +4 位作者 钟艳平 陈浩 何柳媚 邹红岩 邓志辉 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期603-609,共7页
目的:研究二代测序技术(NGS)检测深圳地区随机健康无关汉族人群HLA-DRB1、DQB1、DQA1、DRB3、DRB4、DRB5、DPA1、DPB1等位基因多态性的精确性,探讨HLA-DRB1等位基因丢失的原因及室内关键质控体系建立策略。方法:采用Mi Seq DxTM NGS平台... 目的:研究二代测序技术(NGS)检测深圳地区随机健康无关汉族人群HLA-DRB1、DQB1、DQA1、DRB3、DRB4、DRB5、DPA1、DPB1等位基因多态性的精确性,探讨HLA-DRB1等位基因丢失的原因及室内关键质控体系建立策略。方法:采用Mi Seq DxTM NGS平台对1012例样本完成HLA-II类等位基因分型。对质控体系软件提示的疑难样本和HLA-DRB1纯合子样本采用PCR-SSOP法或PCR-SBT法进行确认。结果:检出HLA-DRB1、DRB3、DRB4、DRB5、DQA1、DQB1、DPA1、DPB1等位基因分别有45、7、5、7、17、21、10、27种。常见等位基因(频率>10%)有HLA-DRB1*09:01(17.09%)、15:01(10.72%);DRB3*02:02(25.99%)、03:01(10.18%);DRB4*01:03(36.46%);DRB5*01:01(15.42%);DQA1*01:02(20.01%)、03:02(17.19%);DQB1*03:01(19.47%)、03:03(17.98%)、05:02(11.66%)、06:01(10.67%);DPA1*02:02(54.45%)、01:03(31.18%);DPB1*05:01(39.13%)、02:01(16.90%)。HLA-DRB1和DQB1位点基因频率与中国常见及确认的HLA等位基因表(CWD2.4)进行统计学比较,差异无统计学意义(χ^(2)=12.68,P>0.05)。对NGS检出的94例HLA-DRB1纯合子样本采用PCR-SSOP法进行复检,检出HLA-DRB1位点漏检等位基因1例,通过SBT法确认为漏检DRB1*04:03等位基因,为此建立了本实验室室内质控体系。检出新等位基因2例,获WHO HLA系统因素命名委员会命名。结论:基于NGS-HLA分型方案的HLA分型结果,模棱两可结果比率更低。HLA-II类等位基因在深圳地区无关健康供者汉族人群中存在遗传多态性。在临床组织相容性试验中独立使用NGS方法存在局限性,需要内部质量控制策略来防范偶发的等位基因丢失事件。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 基因频率 二代测序 等位基因丢失
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甘蓝型黄籽油菜粒色基因候选区间的QTL-Seq定位及连锁标记开发
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作者 王瑞 郭青青 +3 位作者 徐新福 卢坤 李加纳 曲存民 《西南大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期2-12,共11页
甘蓝型油菜黄籽性状遗传来源较为复杂且易受环境条件影响,基因定位和分子标记开发难度大.相比于传统QTL定位,结合二代深度测序等生信方法直接对甘蓝型油菜黄籽基因进行染色体定位、基因挖掘和标记开发,将有助于黄籽遗传机理的研究.利用... 甘蓝型油菜黄籽性状遗传来源较为复杂且易受环境条件影响,基因定位和分子标记开发难度大.相比于传统QTL定位,结合二代深度测序等生信方法直接对甘蓝型油菜黄籽基因进行染色体定位、基因挖掘和标记开发,将有助于黄籽遗传机理的研究.利用甘蓝型油菜黄籽临保系63-2和黑籽67-1配制杂交组合,构建F 2粒色分离群体.遗传分析表明:该群体中黄籽性状受1对隐性主效基因控制;以法国甘蓝型油菜Darmor-bzh基因组为参考,利用集团分离分析法和全基因组重测序将黄籽性状基因定位于C03染色体6.1~9.0 Mb置信区间内,同时基于基因组变异和聚丙烯酰胺凝胶电泳验证获得与粒色基因紧密连锁的SSR标记4个和InDel标记5个. 展开更多
关键词 甘蓝型油菜 黄籽性状 二代测序 定位 分子标记
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脑脊液宏基因组二代测序在小儿神经外科术后颅内细菌感染诊断中的应用
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作者 谢岷 司道林 +2 位作者 何剑 邓小鹿 王霞 《中国感染控制杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期475-481,共7页
目的探讨脑脊液宏基因组二代测序(mNGS)技术在小儿神经外科术后颅内细菌感染诊断中的应用。方法分析2020年1月1日—2023年8月31日在中南大学某医院儿童重症监护病房住院的神经外科手术后符合颅内细菌感染诊断标准(包括临床诊断及确诊)... 目的探讨脑脊液宏基因组二代测序(mNGS)技术在小儿神经外科术后颅内细菌感染诊断中的应用。方法分析2020年1月1日—2023年8月31日在中南大学某医院儿童重症监护病房住院的神经外科手术后符合颅内细菌感染诊断标准(包括临床诊断及确诊)病例的临床资料,2021年10月起,在经验性使用抗颅内感染药物前送检脑脊液培养和mNGS检测。对脑脊液mNGS结果阴性病例,结合脑脊液培养结果及临床资料,不进行或尽早停用经验性抗颅内感染治疗并追踪随访。结果共纳入43例病例,其中临床诊断组38例,病原学诊断组5例。脑脊液常规及生化指标两组间比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。临床诊断组38例病例中,2020年1月—2021年9月10例临床诊断病例(对照组),临床诊断颅内感染后接受经验性抗菌药物治疗;2021年10月—2023年8月28例临床诊断颅内感染病例(干预组)mNGS病原学和脑脊液培养均阴性,16例病例未进行经验性抗颅内感染治疗,另12例在mNGS回报阴性后结合临床资料及时停止经验性抗颅内感染治疗,追踪随访28例病例均无细菌性脑膜炎发生,入颅抗菌药物平均使用时间[0(0,4)d]低于对照组10例临床诊断病例抗菌药物平均使用时间[8(7,11)d,P<0.05]。结论脑脊液mNGS可以提高神经外科术后颅内细菌感染病例病原学检出率,mNGS检测结果有助于指导神经外科术后颅内细菌感染临床诊断病例抗菌药物的合理使用。 展开更多
关键词 宏基因组二代测序 中枢神经系统感染 神经外科 儿童
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流产衣原体非典型重症肺炎的诊断及临床特点
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作者 曾海文 陈巧莉 +2 位作者 丁志荣 陈伟文 林天来 《中国感染控制杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期358-363,共6页
目的 探讨流产衣原体非典型重症肺炎的诊断及临床特点。方法 收集2021年1月—2022年11月某院收治并诊断为流产衣原体非典型重症肺炎4例患者的临床资料,全面分析该疾病的临床特征、诊治要点及注意事项。结果 4例患者均为男性,年龄63~73岁... 目的 探讨流产衣原体非典型重症肺炎的诊断及临床特点。方法 收集2021年1月—2022年11月某院收治并诊断为流产衣原体非典型重症肺炎4例患者的临床资料,全面分析该疾病的临床特征、诊治要点及注意事项。结果 4例患者均为男性,年龄63~73岁,急性起病,均表现为高热、咳嗽、咳痰;3例患者有家禽接触史,1例有流产山羊接触史。4例患者从有临床症状到出现急性呼吸衰竭的间隔时长为1~6 d,且入院时氧合指数(PaO_(2)/FiO_(2))均<200 mmHg,随病情发展呈进行性下降,需积极呼吸机支持。2例患者白细胞计数升高,4例中性粒细胞百分比升高,3例血小板计数轻度降低;4例患者中2例患者天冬氨酸转氨酶升高,2例患者丙氨酸转氨酶升高,3例患者肌酸激酶升高,4例患者血清肌酐均升高,2例轻度低钠血症;4例C反应蛋白、降钙素原、白介素-6明显升高。4例患者胸部CT表现以单个或多个肺叶累及为主,渗出实变,后期累及多个肺叶。支气管肺泡灌洗液宏基因组二代测序均检测出流产衣原体DNA序列。结合4例患者的临床表现、接触史、胸部CT、宏基因组二代测序等结果,诊断为流产衣原体非典型重症肺炎,通过及时调整以多西环素为基础的抗感染治疗方案后,患者病情好转出院。结论 流产衣原体也可能导致人类肺炎发生,感染后可导致严重临床后果,当患者有动物接触史时,需警惕此类疾病;宏基因组二代测序可以检出流产衣原体。 展开更多
关键词 流产衣原体 肺炎 人畜共患病 宏基因组二代测序 非典型肺炎
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皮疽诺卡菌致多发脑脓肿1例并文献复习
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作者 王丽丽 马序竹 +1 位作者 王小辉 林明贵 《中国感染与化疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期32-35,共4页
目的 分析皮疽诺卡菌累及中枢神经系统的临床特征、诊断及治疗,以期提高对该疾病的认识,精准抗感染治疗。方法 报告清华大学附属北京清华长庚医院感染性疾病科收治的1 例皮疽诺卡菌感染致多发脑脓肿的病例,并以“Nocardiafarcinica”为... 目的 分析皮疽诺卡菌累及中枢神经系统的临床特征、诊断及治疗,以期提高对该疾病的认识,精准抗感染治疗。方法 报告清华大学附属北京清华长庚医院感染性疾病科收治的1 例皮疽诺卡菌感染致多发脑脓肿的病例,并以“Nocardiafarcinica”为关键词检索PubMed 1967年1月1日-2022年9月18日的英文文献共433篇,分别以“皮疽奴卡菌”“ 皮疽诺卡菌”“鼻疽奴卡菌”“ 鼻疽诺卡菌”为关键词在万方数据库、维普数据库检索 1999 年 10 月 1 日-2022 年 9 月 18 日的中文文献,共153 篇,收集并分析总结70 例皮疽诺卡菌中枢神经系统感染的病例资料。结果 该院这例患者以“头痛伴意识障碍”入院,入院后脑脊液宏基因组二代测序(mNGS)提示为皮疽诺卡菌,以复方磺胺甲唑为主联合美罗培南、莫西沙星、阿米卡星为治疗方案,治疗1 个月病灶吸收,院外口服复方磺胺甲唑、莫西沙星,总疗程为1 年。文献70 例皮疽诺卡菌中枢神经系统感染患者男性51 例,占72.8%,平均年龄(58.6±15.3)岁,57.1% 患者有糖皮质激素使用史,57.1% 患者同时合并其他脏器播散,80.0%(56 例)的患者通过传统细菌培养明确病原学诊断,其余通过聚合酶链反应或mNGS 诊断。抗感染用药以复方磺胺甲唑为主(85.7%),死亡率24.2%。结论 皮疽诺卡菌中枢神经系统感染,以发热、肢体活动障碍、头痛为主要临床表现,除中枢神经系统受累外,易全身播散,且有较高的死亡率。该病临床表现缺乏特异性,诊断及治疗相对困难,病死率较高,包括mNGS 在内的多种检测手段可协助尽早明确病原学诊断。 展开更多
关键词 诺卡菌病 皮疽诺卡菌 中枢神经系统感染 脑脓肿 宏基因组二代测序
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宏基因组二代测序技术辅助诊断中枢神经系统贝氏柯克斯体感染性血管炎1例
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作者 蔡衍珊 刘子凡 《中国感染控制杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期628-630,共3页
Q热是由贝氏柯克斯体感染引起的人畜共患病,临床表现多样且无特异性,贝氏柯克斯体颅内感染罕见,经常被误诊和漏诊,导致部分患者预后不佳。此文报告1例宏基因组二代测序(mNGS)技术辅助诊断的中枢神经系统贝氏柯克斯体颅内感染性血管炎病... Q热是由贝氏柯克斯体感染引起的人畜共患病,临床表现多样且无特异性,贝氏柯克斯体颅内感染罕见,经常被误诊和漏诊,导致部分患者预后不佳。此文报告1例宏基因组二代测序(mNGS)技术辅助诊断的中枢神经系统贝氏柯克斯体颅内感染性血管炎病例,提示mNGS技术在Q热快速诊断中起到重要作用,通过早期诊断,精准治疗,明显改善患者预后。在此基础上回顾国内外相关文献,总结贝氏柯克斯体颅内感染的临床表现和诊治经验,供国内外同行参考。 展开更多
关键词 Q热 贝氏柯克斯体 感染性血管炎 宏基因组二代测序 mNGS
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6例急性Q热的临床特征分析
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作者 莫小英 王忠成 +2 位作者 姚超 王芫梓 汪美华 《热带病与寄生虫学》 CAS 2024年第3期188-192,共5页
目的分析急性Q热的流行病学、临床特征和诊治方法,以期为该病诊治提供参考。方法收集2022年5月至2023年8月南通市第三人民医院确诊的6例急性Q热患者的流行病学史、既往病史、临床表现、实验室检查、宏基因组学二代测序(metagenomic next... 目的分析急性Q热的流行病学、临床特征和诊治方法,以期为该病诊治提供参考。方法收集2022年5月至2023年8月南通市第三人民医院确诊的6例急性Q热患者的流行病学史、既往病史、临床表现、实验室检查、宏基因组学二代测序(metagenomic next-generation sequencing,mNGS)结果、影像学表现及诊治过程等资料,对其进行回顾性分析。结果6例急性Q热患者均为男性,年龄为45~59岁。4例患者发病前有多次野外钓鱼史,1例发病前有掏鸟窝史,1例居住地周围有羊群。发病时间呈全年散发。所有患者临床表现均有高热,热型以弛张热为主(5例),其他主要伴随症状有乏力(6例)、畏寒(5例)、肌肉酸痛(5例)、纳差(4例)。实验室检查中2例患者外周血白细胞计数减少,3例患者血小板计数减少;所有患者谷丙转氨酶、谷草转氨酶和乳酸脱氢酶均升高,4例患者肌酸激酶升高;所有患者C反应蛋白、降钙素原、铁蛋白、D-二聚体均明显升高;3例患者红细胞沉降率轻度升高。6例患者均行胸部CT检查,未见肺炎;5例患者行心脏超声检查,未见心内膜炎。6例患者的血液或骨髓标本均通过m NGS检出贝纳柯克斯体(Coxiella burnetii,Cb),确诊为急性Q热后,给予多西环素单药(2例)或多西环素联合莫西沙星(4例)治疗,所有患者好转出院。结论急性Q热的临床表现、影像学及实验室检测缺乏特异性,部分患者缺乏明确的流行病学史,对可疑患者行mNGS可以快速明确诊断,多西环素、莫西沙星治疗效果明显。 展开更多
关键词 Q热 宏基因组学二代测序 临床特征 多西环素
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宏基因组二代测序技术在血液病患者合并感染诊疗中的应用
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作者 封韬 付堃 +2 位作者 张智慧 芦小单 高鹏 《长春师范大学学报》 2024年第4期87-91,共5页
探讨宏基因组二代测序(mNGS)在血液病合并感染诊疗中的临床应用价值。对比分析2021年8月至2022年12月吉林省人民医院血液科血液病合并感染患者的传统病原体检测结果与mNGS检测结果,探讨mNGS在血液病合并感染时诊疗的优势及临床应用价值... 探讨宏基因组二代测序(mNGS)在血液病合并感染诊疗中的临床应用价值。对比分析2021年8月至2022年12月吉林省人民医院血液科血液病合并感染患者的传统病原体检测结果与mNGS检测结果,探讨mNGS在血液病合并感染时诊疗的优势及临床应用价值。共纳入患者20例,经mNGS检测,16例呈阳性,包括细菌感染3例、真菌感染1例、病毒感染4例,两种以上感染8例;4例呈阴性。mNGS病原体检出率和检出种类显著高于传统检测方法。根据mNGS检测结果调整临床用药后,治疗效果良好。与传统病原体检测方法相比,mNGS对血液病合并感染具有较高的检出率,检出更全面,显著提高了患者的生存率及生活质量,对于临床用药具有指导意义。研究结果表明病原宏基因组二代测序可为该类感染提供病原学证据以辅助血液病合并感染的治疗。 展开更多
关键词 宏基因组二代测序 血液病 感染 传统检测方法
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自身免疫性脑炎并发培养阴性抗原阳性肺隐球菌病的临床研究
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作者 姚怡婷 潘允琪 +1 位作者 曾健 徐伟红 《检验医学与临床》 CAS 2024年第9期1317-1320,共4页
目的分析1例隐球菌培养阴性,宏基因组测序检出新型隐球菌序列,隐球菌抗原检测阳性的自身免疫性脑炎并发肺隐球菌感染病例的诊治过程,旨在为临床诊断和治疗肺隐球菌病提供帮助。方法分析1例血清隐球菌荚膜多糖抗原阳性、自身免疫性脑炎... 目的分析1例隐球菌培养阴性,宏基因组测序检出新型隐球菌序列,隐球菌抗原检测阳性的自身免疫性脑炎并发肺隐球菌感染病例的诊治过程,旨在为临床诊断和治疗肺隐球菌病提供帮助。方法分析1例血清隐球菌荚膜多糖抗原阳性、自身免疫性脑炎患者的临床资料,分别采用常规检测、生化检测、微生物培养和气管镜肺泡灌洗液宏基因组二代测序(mNGS)等方法进行复查,明确肺炎感染类型,并结合文献对肺隐球菌病进行复习讨论。结果该例患者HIV检测阴性,痰液Xpert MTB/RIF结核分枝杆菌检测阴性;痰液、肺泡灌洗液细菌培养结果为正常菌群生长,隐球菌培养阴性;血培养阴性。脑脊液常规检测、生化检测、微生物培养结果均正常,隐球菌抗原阴性,墨汁染色未检出隐球菌;气管镜肺泡灌洗液mNGS结果提示新型隐球菌,序列数6,相对丰度46.15%,覆盖度0.0010%。口服氟康唑治疗3个月后患者肺部CT检查结果显示右肺下叶类圆形结节影伴空洞较之前缩小。结论临床工作中遇到免疫功能低下、且肺部影像学检查出空洞的患者,血清隐球菌荚膜多糖抗原和呼吸道标本mNGS联合检测可以有效辅助临床对肺隐球菌病的诊疗。 展开更多
关键词 肺隐球菌病 自身免疫性脑炎 宏基因组二代测序 隐球菌荚膜多糖抗原
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病原体宏基因检测在器官捐献患者中的应用
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作者 潘丽 罗颖 +6 位作者 万晓菲 周鑫 叶啟发 潘华勤 徐智高 周威 徐艳 《实用器官移植电子杂志》 2024年第2期114-118,共5页
目的探讨病原体宏基因组二代测序(metagenomic next-generation sequencing,mNGS)应用于器官捐献者病原微生物的检测,为器官移植后的抗感染药物靶向治疗提供依据。方法回顾性分析了武汉大学中南医院于2021年8月至2023年6月142例器官捐... 目的探讨病原体宏基因组二代测序(metagenomic next-generation sequencing,mNGS)应用于器官捐献者病原微生物的检测,为器官移植后的抗感染药物靶向治疗提供依据。方法回顾性分析了武汉大学中南医院于2021年8月至2023年6月142例器官捐献者的临床病例,收集捐献者的血液样本的mNGS检测和病原微生物培养检测结果,对其进行分析比较。结果142例捐献者中98例在mNGS中检测到病原微生物,阳性检出率为69.01%。其中,59例(60.20%)为单纯病毒感染,12例(12.24%)为单纯细菌感染,4例(4.08%)为单纯真菌感染,混合感染23例(23.47%)。共检测出病原微生物173株。其中,病毒125株(72.25%),细菌40株(23.12%),真菌8株(4.62%)。对捐献者血液样本送检mNGS同时送检微生物培养检测,142例捐献者中20例(14.08%)血培养检测到病原微生物,共检测出21株病原微生物,其中20例(95.24%)为细菌,1例(4.76%)为真菌。器官保存液中培养出病原微生物2例(1.40%)。结论mNGS对病原微生物的检出率高于微生物血培养检测。mNGS检测和血培养病原微生物检测在细菌的诊断上差异不明显,而在检测真菌及病毒阳性时有统计学意义,且mNGS检测比血培养病原微生物检测能大幅度缩短检验时长。 展开更多
关键词 宏基因组二代测序 病原微生物检测 公民逝世后器官捐献 供者来源性感染
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肺泡灌洗液mNGS检测神经外科重症下呼吸道感染病原的应用
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作者 杨帆 李冰 +1 位作者 张辉 陈劲松 《分子诊断与治疗杂志》 2024年第5期830-833,838,共5页
目的分析宏基因二代测序(mNGS)技术对神经外科重症下呼吸道感染患者肺泡灌洗液中病原体和肺炎克雷伯菌耐药基因检测。方法选取2020年6月至2022年6月河南省人民医院收治的196例神经外科重症下呼吸道感染患者作为研究对象。采集患者的肺... 目的分析宏基因二代测序(mNGS)技术对神经外科重症下呼吸道感染患者肺泡灌洗液中病原体和肺炎克雷伯菌耐药基因检测。方法选取2020年6月至2022年6月河南省人民医院收治的196例神经外科重症下呼吸道感染患者作为研究对象。采集患者的肺泡灌洗液标本进行常规病原学与mNGS技术检测,对病原体进行分离鉴定,并计算2种检测方法的差异性;并检测肺炎克雷伯菌的耐药基因与药敏试验结果。结果常规病原学检测的阳性率为62.42%(122/196),mNGS技术检测阳性率为88.27%(173/196),mNGS技术检测高于常规病原学检测(χ^(2)=35.631,P<0.05);肺炎克雷伯菌经mNGS技术检出耐药基因包括超广谱β-内酰胺酶基因(SHV、TEM)与碳青霉烯酶基因(KPC);药敏试验结果显示,肺炎克雷伯菌对头孢唑林、头孢呋辛及头孢曲松的耐药率较高,分别为75.00%、66.67%及54.17%,对比阿培南及美罗培南的耐药率较低,分别为16.67%及12.50%。结论mNGS技术能够有效提高神经外科重症下呼吸道感染阳性检出率,可辅助评估肺炎克雷伯菌抗菌药物耐药性基因。 展开更多
关键词 下呼吸道感染 宏基因二代测序 肺泡灌洗液 肺炎克雷伯菌 耐药基因
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新一代人工智能应用背景下高校档案人才能力培养体系建设研究
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作者 刘旭初 庞兵武 《山西档案》 北大核心 2024年第4期156-159,共4页
面对档案工作的数智化变革、信息资源管理一级学科设置带来的交叉融合新趋势以及国家“人才强档”战略的新部署,高校档案学专业人才培养面临新形势、新挑战、新要求。通过深入分析档案学专业人才培养面临的新形势,并考虑人工智能时代对... 面对档案工作的数智化变革、信息资源管理一级学科设置带来的交叉融合新趋势以及国家“人才强档”战略的新部署,高校档案学专业人才培养面临新形势、新挑战、新要求。通过深入分析档案学专业人才培养面临的新形势,并考虑人工智能时代对创新型、复合型档案人才的核心能力要求,提出了新一代人工智能背景下档案学专业人才能力体系,旨在为培养适应智能档案发展需求的高素质创新人才提供参考。 展开更多
关键词 档案人才培养 档案人才体系 档案人才 新一代人工智能
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二代测序技术在骨关节结核临床诊断中的应用价值
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作者 姚晓伟 刘树仁 +1 位作者 景艳色 贾晨光 《结核与肺部疾病杂志》 2024年第1期37-43,共7页
目的:评估二代测序技术(next generation sequencing,NGS)在骨关节结核诊断中的应用价值。方法:采用回顾性研究方法,参照入组标准收集2019年12月至2022年12月河北省胸科医院骨科收治的185例疑似骨关节结核患者临床资料,根据最终临床诊... 目的:评估二代测序技术(next generation sequencing,NGS)在骨关节结核诊断中的应用价值。方法:采用回顾性研究方法,参照入组标准收集2019年12月至2022年12月河北省胸科医院骨科收治的185例疑似骨关节结核患者临床资料,根据最终临床诊断将患者分为结核组(骨关节结核155例)和非结核组(非骨关节结核30例)。所有患者病灶标本均经手术或穿刺途径获取(包括51份脓液、89份肉芽组织和45份骨组织标本),且均同时送检NGS、BACTEC MGIT 960分枝杆菌液体培养(简称“培养”)及利福平耐药实时荧光定量核酸扩增(GeneXpert MTB/R1F,简称“Xpert”)检测。以最终临床诊断为参照标准,比较3种检测方法诊断骨关节结核的检测效能,并分析3种方法检测脓液、肉芽组织和骨组织标本的阳性检出情况。结果:185例疑似骨关节结核患者中,NGS检测骨关节结核的阳性率[63.24%(117/185)]明显高于Xpert[54.05%(100/185)]和分枝杆菌培养[35.68%(66/185)],差异均有统计学意义(χ^(2)=24.982,P<0.001;χ^(2)=37.934,P<0.001)。以最终临床诊断为参照标准,NGS、Xpert和培养法诊断骨关节结核的敏感度分别为74.84%(116/155)、64.52%(100/155)和42.58%(66/155),特异度分别为96.67%(29/30)、100.00%(30/30)和100.00%(30/30),诊断符合率分别为78.38%(145/185)、70.27%(130/185)和51.89%(96/185),Kappa值分别为0.799、0.590和0.504,AUC(95%CI)值分别为0.867(0.693~0.941)、0.703(0.612~0.784)和0.623(0.529~0.717)。NGS检测脓液的阳性率[80.39%(41/51)]明显高于检测肉芽组织[62.92%(56/89)]和骨组织[44.44%(20/45)],差异均有统计学意义(χ^(2)=4.560,P=0.031;χ^(2)=13.335,P<0.001)。结论:NGS技术可明显提高骨关节结核患者病原学阳性检出率,具有较高的检测效能,并以脓液标本的检测诊断价值最高。 展开更多
关键词 结核 骨关节 宏基因组二代测序 诊断技术和方法 对比研究
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下一代互联网发展趋势对图书馆智慧化转型的启示
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作者 刘金哲 《图书馆理论与实践》 2024年第2期66-71,共6页
未来互联网将以更加高效、开放、智能、虚实结合和聚合关联等特点,开启一个更加智慧的时代,催生出更多新业态、新应用、新场景。图书馆要积极借鉴下一代互联网的发展理念和技术,充分考虑新形势下用户需求和行为习惯的变化,开启智慧化转... 未来互联网将以更加高效、开放、智能、虚实结合和聚合关联等特点,开启一个更加智慧的时代,催生出更多新业态、新应用、新场景。图书馆要积极借鉴下一代互联网的发展理念和技术,充分考虑新形势下用户需求和行为习惯的变化,开启智慧化转型和知识服务探索之路,创新资源管理模式、应用场景和发展生态,平稳过渡并无缝连接数实融合、聚合共享的广阔未来。 展开更多
关键词 下一代互联网 语义网 去中心化 元宇宙 智能网
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病原宏基因组高通量测序生物信息学分析质量评价的研究现状与思考
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作者 刘东来 关文达 +3 位作者 吴林寰 王浩 杨子峰 许四宏 《中国食品药品监管》 2024年第5期34-41,共8页
病原宏基因组高通量测序(mNGS)技术已成为感染病原学诊断的新工具,由实验操作(湿实验)和生物信息学分析(干实验)两部分组成。干实验由算法和数据库构成,其功能是对湿实验产生的测序数据进行分析处理后输出检测结果。干实验的性能受到测... 病原宏基因组高通量测序(mNGS)技术已成为感染病原学诊断的新工具,由实验操作(湿实验)和生物信息学分析(干实验)两部分组成。干实验由算法和数据库构成,其功能是对湿实验产生的测序数据进行分析处理后输出检测结果。干实验的性能受到测序数据中复杂多变的干扰因素的影响,包括临床样本中大量的人源核酸、试剂与耗材携带的微生物核酸、采样与湿实验引入的环境微生物核酸、数据库中基因组质量不均一或不同物种基因组之间的相似性过高导致的错误比对与注释,以及算法与参数差异对分类鉴定的影响等。上述干扰因素可能来自mNGS检测各个环节,不仅可能导致干实验输出错误的物种鉴定和微生物检测结果,也给干实验的质量控制与评价带来较大挑战。本文综述了mNGS干实验质量控制的关键问题以及关于质量评价方法的思考。 展开更多
关键词 病原宏基因组高通量测序 生物信息学分析 质量评价 数字参考品
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鹦鹉热衣原体肺炎临床特征分析
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作者 陈明诚 郑彩云 余丽芳 《中国医药指南》 2024年第21期1-6,共6页
目的综合分析25例确诊为社区获得性鹦鹉热衣原体肺炎患者的临床特征及诊治过程,为高效诊治鹦鹉热,降低并发症,提高重症患者的生存率提供科学依据。方法回顾性分析2020年9月至2023年2月由我院收治的25例鹦鹉热衣原体肺炎患者的临床资料,... 目的综合分析25例确诊为社区获得性鹦鹉热衣原体肺炎患者的临床特征及诊治过程,为高效诊治鹦鹉热,降低并发症,提高重症患者的生存率提供科学依据。方法回顾性分析2020年9月至2023年2月由我院收治的25例鹦鹉热衣原体肺炎患者的临床资料,总结鹦鹉热衣原体肺炎的临床特征及诊治要点。结果25例患者,其中男性15例,女性10例,中位数年龄为69岁(41~80岁),主要临床表现为高热、咳嗽、气喘、乏力,均有鸟类或家禽类接触史,从起病到就诊时间为4 d(1~10 d)。患者白细胞基本正常,常规CRP、降钙素原(PCT)明显升高。15例患者进行细胞免疫检查,其中13例CD4、CD8细胞数量降低。气管镜检查主要表现为气道黏膜充血水肿,气道中痰液较少。患者存在低氧血症,严重者出现呼吸衰竭,医师对患者经验性使用抗菌药物治疗效果不佳。利用宏基因组二代测序(mNGS)技术及时调整以四环素类药物为基础的治疗方案后病情好转,缩短了鹦鹉热衣原体肺炎的诊断时间和病程。结论有鸟类或家禽类接触史的社区获得性肺炎患者,利用mNGS可提高鹦鹉热衣原体肺炎诊断的准确性,尽早启动以四环素为基础的治疗方案治疗效果显著,但仍需警惕在病程中继发细菌感染及其他并发症的风险。 展开更多
关键词 鹦鹉热衣原体 肺炎 宏基因组二代测序 多西环素
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高质量临床微生物基因组参考数据库构建的思考
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作者 刘东来 吴林寰 +3 位作者 关文达 庞慧芳 胡松年 许四宏 《中国食品药品监管》 2024年第6期32-39,共8页
病原宏基因组高通量测序(mNGS)技术因其检测时间短、分辨率高,能识别罕见、新发病原体引发的感染或者混合感染等优势,已经被广泛地应用于临床疑难感染的辅助诊断。然而,由于目前尚缺乏标准化生物信息学分析流程和高质量临床微生物基因... 病原宏基因组高通量测序(mNGS)技术因其检测时间短、分辨率高,能识别罕见、新发病原体引发的感染或者混合感染等优势,已经被广泛地应用于临床疑难感染的辅助诊断。然而,由于目前尚缺乏标准化生物信息学分析流程和高质量临床微生物基因组参考数据库等问题,一定程度上制约了该技术临床应用的进一步发展。本文介绍了高质量临床微生物基因组参考数据库建设现状,探讨了高质量临床微生物基因组参考数据库构建的技术要求、质量控制过程和实现方式,并提出相关思考和建议。 展开更多
关键词 病原宏基因组高通量测序 生物信息学分析 微生物基因组参考数据库 建设现状 技术要求
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人类呼吸道微生物组及检测技术进展
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作者 吴文娟 田文杰 《内科理论与实践》 2024年第1期37-42,共6页
人类呼吸道微生物组在健康和疾病状态下具有巨大的多样性和异质性,快速准确的微生物检测是区分呼吸道感染和非感染的关键。近年来,以宏基因组技术为代表的新型检测技术在病原诊断领域迅速发展,在提高病原微生物检出率的同时,也在分析人... 人类呼吸道微生物组在健康和疾病状态下具有巨大的多样性和异质性,快速准确的微生物检测是区分呼吸道感染和非感染的关键。近年来,以宏基因组技术为代表的新型检测技术在病原诊断领域迅速发展,在提高病原微生物检出率的同时,也在分析人类宿主反应以及预测耐药性方面有了很大突破。本文阐述分子技术在呼吸道微生物组中的研究进展和成果,启发读者今后对新技术开发和临床转化进行思考,旨在探索基于呼吸道微生物组对呼吸道疾病的治疗策略。 展开更多
关键词 呼吸道 微生物组 宏基因组二代测序
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基于渐进多粒度训练深度学习的矿物图像识别 被引量:1
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作者 万成舟 季晓慧 +4 位作者 杨眉 何明跃 张招崇 曾姗 王玉柱 《地学前缘》 EI CAS CSCD 北大核心 2024年第4期112-118,共7页
近年来,随着深度学习在地学领域中的应用,矿物图像识别变得越来越重要。虽然已经有研究将深度学习应用于矿物图像识别,并取得了一定的成果,但在大规模矿物数据集上的识别准确率仍然有待进一步提高。不同矿物之间可能存在细微的形态、纹... 近年来,随着深度学习在地学领域中的应用,矿物图像识别变得越来越重要。虽然已经有研究将深度学习应用于矿物图像识别,并取得了一定的成果,但在大规模矿物数据集上的识别准确率仍然有待进一步提高。不同矿物之间可能存在细微的形态、纹理和颜色差异,符合细粒度识别算法特征,但以往的研究中很少有人采用细粒度方法进行矿物识别。所以本文提出了一种基于Next-ViT模型的细粒度矿物识别方法,通过引入渐进式多粒度训练拼图技术,实现对矿物图像的精确分类。首先采用Next-ViT模型作为特征提取器,该模型结合了Transformer结构和卷积神经网络的优势,能够提取到丰富的图像特征;接下来利用随机拼图生成器创建不同粒度级别的矿物拼图,这些拼图包含从细节到整体的多种信息。训练过程中采用渐进式多粒度训练策略,在训练的早期阶段,模型主要关注细粒度的特征,通过学习拼图中的细节信息来区分不同的矿物,随着训练的深入,模型逐渐将注意力转移到更大粒度级别的特征上,学习更加抽象和全局的信息。通过这种方式,模型能够充分利用不同粒度级别的信息,提高矿物识别的准确性。实验结果表明,该模型在常见的36种矿物数据集上取得了86.5%的准确率,有效地提高了矿物识别的准确率。这表明,细粒度识别方法对于矿物识别是有效的。 展开更多
关键词 矿物识别 深度学习 Next-ViT 细粒度识别 渐进式多粒度训练
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