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新生儿Beckwith-Wiedemann综合征一例报道及文献复习
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作者 曾柳钰 杨秀芳 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2024年第36期4615-4620,共6页
Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)是一种生长障碍,BWS与BWS关键区印迹基因的异常表达有关,被认为是一种临床谱,其中受影响的个体可能具有许多或只有1~2个典型的临床特征。出生后新生儿查体尤为重要,有利于该疾病的早诊早治。本文报道了1... Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)是一种生长障碍,BWS与BWS关键区印迹基因的异常表达有关,被认为是一种临床谱,其中受影响的个体可能具有许多或只有1~2个典型的临床特征。出生后新生儿查体尤为重要,有利于该疾病的早诊早治。本文报道了1例以舌大为首发症状的新生儿,住院期间出现低血糖,后期随访有脐疝,基因检测结果提示其携带的c.235T>C(p.Trp79Arg)变异为细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂1C(CDKN1C)基因编码区错义变异,CDKN1C基因235位核苷酸发生T→C转换,即位于第79个氨基酸发生错义突变,导致色氨酸突变为精氨酸,结合患儿的临床特点与基因检测结果,确诊为BWS。本病例报告和相关遗传学研究进展旨在提高对BWS综合征临床诊疗的认识,避免误诊以及漏诊的发生。 展开更多
关键词 BECKWITH-wiedemann综合征 细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂1C 舌大 病例报告
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Beckwith-Wiedemann综合征1例并文献复习 被引量:9
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作者 谢新宝 许丹 +4 位作者 刘仁超 董晨彬 安宇 俞蕙 张婷 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2013年第1期50-54,共5页
目的提高对Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)的临床和基因特征的认识,并对BWS患儿的治疗和管理进行探讨。方法总结分析1例BWS患儿的临床表现、诊断、随访和基因检测结果,综合文献复习。结果女,5月龄。有典型巨舌,火焰状红斑,双耳折痕,腹... 目的提高对Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)的临床和基因特征的认识,并对BWS患儿的治疗和管理进行探讨。方法总结分析1例BWS患儿的临床表现、诊断、随访和基因检测结果,综合文献复习。结果女,5月龄。有典型巨舌,火焰状红斑,双耳折痕,腹壁缺陷,内脏增大,新生儿期暂时性低血糖等表现,伴有妊娠期羊水过多、早产、母亲习惯性流产史、妊娠期绒毛膜促性腺激素水平增高和先兆子等。应用甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS-MLPA)检测显示11p15.5区域印迹中心2区(IC2)KCNQ10T1甲基化位点丢失,确诊为BWS。于12月龄行舌减容整形术+脐疝修补术,舌体明显缩小,脐部形状如正常儿童。随访13月龄已能发单音节音,17月龄已可发双音节音,血AFP正常,腹部CT未见肿瘤性病变。结论具有巨大出生体重、巨舌、新生儿期暂时性低血糖、腹壁缺陷的患儿应考虑BWS可能,通过MS-MLPA可明确BWS诊断。BWS患儿应长期规则随访,监测肿瘤的发生,并提供遗传咨询指导。 展开更多
关键词 Beckwith—wiedemann综合征 印迹基因 过度生长 DNA甲基化
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产前超声诊断Beckwith-Wiedemann综合征1例 被引量:2
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作者 祁平安 王艺璇 +1 位作者 李天刚 练芮含 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2019年第1期90-90,共1页
孕妇29岁,孕1产0,孕中期超声筛查未见明显异常。孕37^+2周时超声检查:胎儿双顶径9.0 cm,头围32.0 cm,腹围37.8 cm,股骨长7.7 cm,估测胎儿体质量为(4 800±417)g;胎儿舌体厚1.2 cm,舌体长6.0 cm,约2.5 cm的舌体始终位于口腔外(图1A、... 孕妇29岁,孕1产0,孕中期超声筛查未见明显异常。孕37^+2周时超声检查:胎儿双顶径9.0 cm,头围32.0 cm,腹围37.8 cm,股骨长7.7 cm,估测胎儿体质量为(4 800±417)g;胎儿舌体厚1.2 cm,舌体长6.0 cm,约2.5 cm的舌体始终位于口腔外(图1A、1B),多次复查均不能还纳入口腔;胎儿脐孔处见约3.3 cm×2.0 cm低回声区域(图1C);肝脏及双肾体积增大,羊水指数28.5 cm。 展开更多
关键词 胎儿 BECKWITH-wiedemann综合征 超声检查 产前
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用GF(q)上的块Wiedemann算法求解非齐次稀疏线性方程组 被引量:2
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作者 邓松 何开成 韩文报 《信息工程大学学报》 2007年第3期294-297,共4页
1994年Coppersmith提出了GF(2)上的块Wiedemann算法。文章首先把它推广到了GF(q)(q≥2)上,然后利用这个推广,完善了Gilles Villard提出的求解GF(q)上非齐次稀疏线性方程组的一种概率性算法。
关键词 非齐次稀疏线性方程组 wiedemann算法 wiedemann算法
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Beckwith-Wiedemann综合征患者的麻醉管理:病例汇报与文献复习 被引量:1
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作者 杨淑婷 彭玉璇 +1 位作者 杜素娟 叶西就 《岭南现代临床外科》 2020年第3期341-345,共5页
目的探讨Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)患者的麻醉管理。方法本文报道了1例行腹股沟疝和脐膨出修补术的Beckwith-Wiedemann综合征患儿的麻醉管理,并对相关文献进行复习。结果经充分术前评估,收集患儿病史并排除困难气道、低血糖等风险... 目的探讨Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)患者的麻醉管理。方法本文报道了1例行腹股沟疝和脐膨出修补术的Beckwith-Wiedemann综合征患儿的麻醉管理,并对相关文献进行复习。结果经充分术前评估,收集患儿病史并排除困难气道、低血糖等风险后,经静脉诱导后顺利置入气管导管并在静吸复合全麻下完成手术;术后清醒拔管,无低氧血症和低血糖等不良事件发生。结论巨舌所致困难气道、低血糖等是BWS患者麻醉管理所面临的主要问题。麻醉医师应充分评估病情从而制定适当的麻醉管理方案。 展开更多
关键词 BECKWITH-wiedemann综合征 困难气道 低血糖 麻醉
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Wiedemann effect of Fe-Ga based magnetostrictive wires 被引量:7
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作者 李纪恒 高学绪 +3 位作者 朱洁 包小倩 程亮 谢建新 《Chinese Physics B》 SCIE EI CAS CSCD 2012年第8期476-481,共6页
(Fes3Ga17)98Cr2 wires each with a diameter of 0.7 mm are prepared by hot swaging and warm drawing from the casting rods directly, because the ductility of Fes3Ga17alloy is improved by adding Cr element. The Wiedeman... (Fes3Ga17)98Cr2 wires each with a diameter of 0.7 mm are prepared by hot swaging and warm drawing from the casting rods directly, because the ductility of Fes3Ga17alloy is improved by adding Cr element. The Wiedemann twists and dependences on magnetostrictions of Fe83Ga17 and (Fe83Ga17)98Cr2 wires are investigated. The largest observed Wiedemann twists of 245 s.cm-1 and 182 s.cm-1 are detected in the annealed Fes3Ga17 and (Fe83Ga17)98Cr2 wires, respectively. The magnetostrictions of the annealed Fes3Ga17 and (Fes3Ga17)98Cr2 wires are 160 ppm and 107 ppm, respectively. The maximum of the Wiedemann twist increases with magnetostriction increasing. However the magnetostriction is just one important factor that affects the Wiedemann effect of alloy wire, and the relationship between magnetostriction and Wiedemann effect is a complex function rather than a simple function. 展开更多
关键词 Fe-Ga alloy WIRES wiedemann effect MAGNETOSTRICTION
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KMT2A基因变异致Wiedemann-Steiner综合征3例临床及遗传学分析
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作者 刘苏颖 黎芳 麻宏伟 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第8期618-623,共6页
目的报告3例KMT 2 A基因变异所致的Wiedemann-Steiner综合征(Wiedemann-Steiner syndrome,WDSTS)的临床和遗传特点,提高对该疾病的认识及临床诊治效率。方法回顾三个家系的3例KMT 2 A基因变异导致的WDSTS患儿的临床资料,并复习总结文献... 目的报告3例KMT 2 A基因变异所致的Wiedemann-Steiner综合征(Wiedemann-Steiner syndrome,WDSTS)的临床和遗传特点,提高对该疾病的认识及临床诊治效率。方法回顾三个家系的3例KMT 2 A基因变异导致的WDSTS患儿的临床资料,并复习总结文献。结果3例患儿均为婴儿期诊断,最小诊断年龄2个月,就诊原因分别为生长迟缓和食欲不振。与以往文献相似的临床表现为特殊面容、营养不良(3/3),喂养困难、睡眠障碍、多毛(2/3),发育迟缓(1/3),既往无报道的临床表现为脐疝、腹股沟疝。3例均是新发移码变异,变异分别发生于热点变异区的外显子3和27以及非热点变异区的外显子11。结论对于营养不良、喂养困难及发育迟缓的患儿,结合特殊面容和特异性多毛的临床表现,应考虑Wiedemann-Steiner综合征,需要做高通量全外显子基因分析确诊,有助于患儿尽早诊断;KMT2A基因以新生移码变异常见,变异热点是外显子27和3,本研究未经报道的3个移码变异丰富了该基因的变异谱,KMT 2 A基因含CXXC区变异的患者临床表型可能更重。 展开更多
关键词 营养不良 喂养困难 wiedemann-Steiner综合征
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一例嵌合型Beckwith-Wiedemann综合征的分子诊断与分析
8
作者 郭静 朱重阳 +2 位作者 李鹏云 王涵铎 刘灵 《国际妇产科学杂志》 CAS 2023年第4期442-445,共4页
报告1例产前超声提示左肾囊肿、羊水偏多的孕妇行产前诊断,经咨询后要求对胎儿进行遗传学检测,以明确临床诊断。采用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)和全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)技术对胎儿羊... 报告1例产前超声提示左肾囊肿、羊水偏多的孕妇行产前诊断,经咨询后要求对胎儿进行遗传学检测,以明确临床诊断。采用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)和全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)技术对胎儿羊水细胞DNA进行分析。CMA检测结果显示胎儿染色体11p15.5p15.1区域存在片段大小约为18.6 Mb的嵌合型单亲二体(uniparental disomy,UPD);WES检测范围内未发现明确的致病性基因变异。为明确胎儿嵌合型UPD的亲本来源,进一步采用甲基化特异性多重连接探针扩增技术(methylation-specific multiplex ligationdependent probe amplification,MS-MLPA)检测胎儿印迹区域甲基化异常情况,结果显示胎儿印迹中心域1(imprinting center region 1,ICR1)区甲基化水平升高,ICR2区甲基化水平降低,因此可判定胎儿11p15.5p15.1区域为父源性嵌合UPD,从而确诊胎儿为Beckwith-Wiedemann综合征(Beckwith-Wiedemann Syndrome,BWS)。BWS产前超声常为非特异性表现,极易造成漏诊和误诊,因此选择正确且有针对性的分子诊断技术异常重要,避免缺陷患儿的出生。 展开更多
关键词 BECKWITH-wiedemann综合征 单亲二体性 染色体 微阵列分析 甲基化 产前诊断
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The Wiedemann-Franz law in a normal metal-superconductor junction
9
作者 R Ghanbari G Rashedi 《Chinese Physics B》 SCIE EI CAS CSCD 2011年第12期404-409,共6页
In this paper the influence of superconducting correlations on the thermal and charge conductances in a normal metal-superconductor (NS) junction in the clean limit is studied theoretically. First we solve the quasi... In this paper the influence of superconducting correlations on the thermal and charge conductances in a normal metal-superconductor (NS) junction in the clean limit is studied theoretically. First we solve the quasiclassical Eilenberger equations, and using the obtained density of states we can acquire the thermal and electrical conductances for the NS junction. Then we compare the conductance in a normal region of an NS junction with that in a single layer of normal metal (N). Moreover, we study the Wiedemann-Franz (WF) law for these two cases (iN and NS). From our calculations we conclude that the behaviour of the NS junction does not conform to the WF law for all temperatures. The effect of the thickness of normal metal on the thermal conductivity is also theoretically investigated in the paper. 展开更多
关键词 quasiclassical approach Eilenberger equations wiedemann-Franz law thermal and charge conductances
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基于Wiedemann模型的有轨电车运行过程仿真
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作者 唐婕 《城市轨道交通研究》 北大核心 2021年第12期149-153,共5页
以Wiedemann模型为基础,提出并建立了一种基于生理-心理类模型的有轨电车运行仿真模型,并对模型进行校正和实际验证。该模型主要针对现代有轨电车司机驾驶行为和有轨电车牵引制动特性进行研究和分析。实际验证结果表明,该模型能有效地... 以Wiedemann模型为基础,提出并建立了一种基于生理-心理类模型的有轨电车运行仿真模型,并对模型进行校正和实际验证。该模型主要针对现代有轨电车司机驾驶行为和有轨电车牵引制动特性进行研究和分析。实际验证结果表明,该模型能有效地模拟有轨电车的运行过程。 展开更多
关键词 有轨电车 运行仿真 wiedemann模型
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Ovarian thecal metaplasia of the adrenal gland in association with Beckwith-Wiedemann syndrome
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作者 Eslam Y Wassal Mouhammed Amir Habra +2 位作者 Rafael Vicens Priya Rao Khaled M Elsayes 《World Journal of Radiology》 CAS 2014年第12期919-923,共5页
Beckwith-Wiedemann syndrome(BWS) is an overgrowth syndrome associated with increased risk to develop malignancies including adrenocortical carcinoma. Ovarian thecal metaplasia of the adrenal gland is a rare tumorlike ... Beckwith-Wiedemann syndrome(BWS) is an overgrowth syndrome associated with increased risk to develop malignancies including adrenocortical carcinoma. Ovarian thecal metaplasia of the adrenal gland is a rare tumorlike mesenchymal lesion in BWS patients that lacks detailed radiological description. We report a 17-yearold female patient with BWS, associated with bilateral Wilms tumor, hepatic hemangiomatosis, pancreatic neuroendocrine tumor, and a phyllodes tumor of the right breast. Surveillance abdominal ultrasound identified a right adrenal mass that was further characterized by computed tomography and magnetic resonance imaging. Radiologically, this mass displayed features that overlap with adrenocortical carcinoma and pheochromocytoma but after pathological examination this proved to be an ovarian thecal metaplasia of the adrenal gland. Adrenal masses in BWS should raise the suspicion for adrenocortical carcinoma though other adrenal tumors including ovarian thecal metaplasia can be seen in these patients. 展开更多
关键词 OVARIAN thecal METAPLASIA ADRENAL GLAND WILMS tumor BECKWITH-wiedemann syndrome Computed tomography Magnetic resonance imaging Adrenocortical carcinoma
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国际眼科理事会主席Peter Wiedemann教授访问国际眼科杂志社和西京医院
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《国际眼科杂志》 CAS 北大核心 2020年第1期F0002-F0002,共1页
关键词 国际眼科杂志 Peter wiedemann
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国际眼科理事会主席Peter Wiedemann教授访问国际眼科杂志社和西京医院
13
《国际眼科杂志》 CAS 北大核心 2020年第4期I0006-I0006,共1页
关键词 国际眼科杂志 Peter wiedemann
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国际眼科理事会主席Peter Wiedemann教授访问国际眼科杂志社和西京医院
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《国际眼科杂志》 CAS 北大核心 2020年第3期F0002-F0002,共1页
关键词 国际眼科杂志 Peter wiedemann
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Prof. Peter Wiedemann,President of ICO/General Advisor of IJO,visited IJO Press and Xijing Hospital in Xi’an,China on 19th Nov. 2019
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《International Journal of Ophthalmology(English edition)》 SCIE CAS 2020年第3期362-362,共1页
Warmly welcome Prof.Peter Wiedemann(middle),President of ICO/General Advisor of IJO to visit IJO Press Prof.Peter Wiedemann gave some guidance to IJO,recognized that it is a high-quality academic journal,and expected ... Warmly welcome Prof.Peter Wiedemann(middle),President of ICO/General Advisor of IJO to visit IJO Press Prof.Peter Wiedemann gave some guidance to IJO,recognized that it is a high-quality academic journal,and expected that it will make a greater contribution to the world ophthalmology. 展开更多
关键词 Nov PETER wiedemann PRESIDENT of ICO/General ADVISOR IJO visited IJO PRESS and Xijing Hospital China on 19 ICO
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基于Wiedemann74跟驰模型的VISSIM排放测算适用性分析
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作者 杨钰浩 于谦 《大连交通大学学报》 CAS 2022年第4期18-24,共7页
基于实测的西安市城市道路车辆行驶数据,在采用参数默认值的情况下,对比分析实测及仿真得到的速度、比功率分布,分析结果表明:不能将VISSIM仿真输出直接用于依托比功率的交通排放测算,需进一步对模型参数进行标定.采用遗传算法对模型参... 基于实测的西安市城市道路车辆行驶数据,在采用参数默认值的情况下,对比分析实测及仿真得到的速度、比功率分布,分析结果表明:不能将VISSIM仿真输出直接用于依托比功率的交通排放测算,需进一步对模型参数进行标定.采用遗传算法对模型参数优化,对比分析仿真与实测得到的跟驰后车比功率及排放因子.结果表明,通过遗传算法优化模型参数,可以显著减少比功率均方误差及排放因子计算误差. 展开更多
关键词 VISSIM wiedemann74跟驰模型 排放测算 比功率 遗传算法
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Prof. Peter Wiedemann,President of ICO/General Advisor of IJO,visited IJO Press and Xijing Hospital in Xi’an,China on 19th Nov.2019
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《International Journal of Ophthalmology(English edition)》 SCIE CAS 2020年第1期F0002-F0002,共1页
关键词 China Nov.2019 Peter wiedemann President of ICO/General Advisor of IJO visited IJO Press and Xijing Hospital in Xi’an China on 19 ICO
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Prof.Peter Wiedemann,President of ICO/General Advisor of IJO,visited IJO Press and Xijing Hospital in Xi’an,China on 19th Nov.2019
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《International Journal of Ophthalmology(English edition)》 SCIE CAS 2019年第12期F0002-F0002,共1页
关键词 China Nov.2019 Prof.Peter wiedemann President of ICO/General Advisor of IJO visited IJO Press and Xijing Hospital in Xi’an China on 19 ICO
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螺旋磁场作用下磁致伸缩位移传感器的输出电压模型及实验 被引量:31
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作者 张露予 王博文 +2 位作者 翁玲 孙英 王鹏 《电工技术学报》 EI CSCD 北大核心 2015年第12期21-26,共6页
基于魏德曼效应和压磁效应建立了螺旋磁场作用下磁致伸缩位移传感器的输出电压模型,计算了磁致伸缩位移传感器的输出电压。计算结果表明输出电压与螺旋磁场间存在线性关系。当激励磁场与偏置磁场均为3k A/m、螺旋磁场强度为4.24k A/m时... 基于魏德曼效应和压磁效应建立了螺旋磁场作用下磁致伸缩位移传感器的输出电压模型,计算了磁致伸缩位移传感器的输出电压。计算结果表明输出电压与螺旋磁场间存在线性关系。当激励磁场与偏置磁场均为3k A/m、螺旋磁场强度为4.24k A/m时,输出电压的计算值达到18.09m V,计算结果与实验结果的变化趋势一致,数值基本吻合,表明了建立的输出电压模型的正确性。基于建立的模型,可以确定传感器激励磁场与偏置磁场的范围,研究可为磁致伸缩位移传感器的优化设计提供理论基础与指导。 展开更多
关键词 输出电压模型 螺旋磁场 魏德曼效应 磁致伸缩
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基于CPLD的磁致伸缩高精度时间测量系统设计 被引量:39
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作者 周翟和 汪丽群 +1 位作者 沈超 胡佳佳 《仪器仪表学报》 EI CAS CSCD 北大核心 2014年第1期103-108,共6页
为了提高磁致伸缩位移传感器的测量精度,设计了一种基于CPLD的高精度时间测量系统,并应用于传感器的实际测量中。系统的主要处理电路更多地在CPLD内部集成,并在传统信号处理方法的基础上增加了感应脉冲信号处理电路,有效地消除二次回波... 为了提高磁致伸缩位移传感器的测量精度,设计了一种基于CPLD的高精度时间测量系统,并应用于传感器的实际测量中。系统的主要处理电路更多地在CPLD内部集成,并在传统信号处理方法的基础上增加了感应脉冲信号处理电路,有效地消除二次回波,减少传感器在测量过程中受到的干扰,从而提高了传感器测量精度和可靠性。在系统设计上,充分发挥CPLD快速准确测量时间、编程方便灵活的优势,简化电路结构,提高了时间的测量精度,降低了成本,易于传感器的小型化和工程化。通过实验验证,时间测量的分辨率可达到20 ns,其对应的位移分辨率达到0.01 mm。和传统测量方法相比,系统的测量精度有了明显的提高,表明该系统可实现高精度时间测量,并能有效提高位移传感器的精度。 展开更多
关键词 磁致伸缩 威德曼效应 扭转波 CPLD 时间测量
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