Clear cell renal cell carcinoma （ccRCC） is one frequent form of urologic malignancy with numerous genetic and epigenetic alterations. This review summarizes the recent major findings of epigenetic alterations includ...Clear cell renal cell carcinoma （ccRCC） is one frequent form of urologic malignancy with numerous genetic and epigenetic alterations. This review summarizes the recent major findings of epigenetic alterations including DNA methylation, histone modifications, microRNAs and recently identified long noncoding RNAs in the development and progression of ccRCC. These epigenetic profilings can provide a promising means of prognostication and early diagnosis for patients with ccRCCs. With the developed high- throughput technologies nowadays, the epigenetic analyses will have possible clinical applications in the molecular pathology of ccRCC.展开更多
目的探讨线粒体DNA D-loop(mt DNA D-loop)基因多态性与肾透明细胞癌患者(CCRCC)发病年龄的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)对59例CCRCC患者的mt DNA D-loop区进行扩增并测序。将mt DNA D-loop区的测序结果与线粒体文库中的剑桥序列(r ...目的探讨线粒体DNA D-loop(mt DNA D-loop)基因多态性与肾透明细胞癌患者(CCRCC)发病年龄的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)对59例CCRCC患者的mt DNA D-loop区进行扩增并测序。将mt DNA D-loop区的测序结果与线粒体文库中的剑桥序列(r CRS)比对进行单核苷酸多态性(SNP)分析。单核苷酸多态性与患者发病年龄关系的分析采用Kaplan-Meier方法,组间比较采用Log-rank检验,多因素分析采用Cox比例风险回归模型。结果单因素分析显示,高TNM分期组患者的发病年龄低于低TNM分期组;肿瘤直径≥5 cm的患者发病年龄低于肿瘤直径<5 cm的患者(均P<0.05),单核苷酸多态位点16293A/G基因型与发病年龄有关,多态位点16293G基因型患者的发病年龄明显早于16293A基因型患者(P<0.05)。多因素分析显示,TNM分期高低、肿瘤直径大小、16293位点的多态性是影响肾透明细胞癌患者发病年龄的独立危险因素。结论线粒体DNA D-loop区基因多态性可作为肾透明细胞癌患者发病年龄的预测因素,同时线粒体DNA D-loop区基因多态性有助于识别早发的肾透明细胞癌。展开更多
目的:研究相关基因在肾透明细胞癌中的表达变化,评价相关基因与肾透明细胞癌的关系及其对预后的影响。方法:在TCGA(The Cancer Genome Atlas)数据库中配对肾透明细胞癌组织和正常肾细胞组织相关基因表达谱数据,通过数据挖掘技术挖掘相...目的:研究相关基因在肾透明细胞癌中的表达变化,评价相关基因与肾透明细胞癌的关系及其对预后的影响。方法:在TCGA(The Cancer Genome Atlas)数据库中配对肾透明细胞癌组织和正常肾细胞组织相关基因表达谱数据,通过数据挖掘技术挖掘相关基因(VHL,PBRM1,TTN,SETD2,BAP1)与肾透明细胞癌表达及预后的关系。结果:相对比正常肾透明细胞组织,VHL,PBRM1,SETD2,BAP1均呈低表达,TTN呈高表达,通过建立相关生存曲线,可知PBRM1低表达与TTN高表达能够减少肾透明细胞癌患者的生存时间,而VHL、SETD2、BAP1基因低表达与肾透明细胞癌患者的生存时间无统计学差异。结论:PBRM1的低表达与TTN高表达是影响肾透明细胞癌预后的不良因素,因此PRBM1、TTN基因的表达对判断肾透明细胞癌患者的生存预后具有参考价值。展开更多
文摘术前预测透明细胞肾细胞癌(clear cell renal cell carcinoma,ccRCC)的分级可有效评估患者的预后并指导临床治疗,但实现精准预测是目前本领域内的一项重要问题。该研究首先确定最优建模的CT类型与网络层数,提出了一种基于改进残差网络的ccRCC的CT影像分级模型,具体包括:利用大卷积操作对图像进行原始特征提取,利用混合注意力模块通过计算特征图中当前空间和临近空间以及当前空间和远距离空间之间的信息交互获取更多有用的特征,使得原始图像特征图在通道维度与空间维度上进行自适应特征细化,利用四个深度卷积网络层提取图像深度特征,并利用改进通道注意力模块产生通道注意力特征图信息,提取更多通道上的交互信息。实验结果表明,增强CT实质期图像和34层残差网络最有利于分级预测模型的开发,所提出的模型的总体加权准确率、AUC、精度、召回率和F1分数分别为90.8%、0.897、90.5%、90.8%、90.9%,各项指标优于其他常见网络结构,因此,该模型在预测ccRCC的国际泌尿病理学学会(International Society of Urological Pathology,ISUP)分级方面有良好的效能,对患者的临床辅助诊断和预后治疗具有重要的理论指导意义。
文摘Clear cell renal cell carcinoma （ccRCC） is one frequent form of urologic malignancy with numerous genetic and epigenetic alterations. This review summarizes the recent major findings of epigenetic alterations including DNA methylation, histone modifications, microRNAs and recently identified long noncoding RNAs in the development and progression of ccRCC. These epigenetic profilings can provide a promising means of prognostication and early diagnosis for patients with ccRCCs. With the developed high- throughput technologies nowadays, the epigenetic analyses will have possible clinical applications in the molecular pathology of ccRCC.
文摘目的探讨线粒体DNA D-loop(mt DNA D-loop)基因多态性与肾透明细胞癌患者(CCRCC)发病年龄的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)对59例CCRCC患者的mt DNA D-loop区进行扩增并测序。将mt DNA D-loop区的测序结果与线粒体文库中的剑桥序列(r CRS)比对进行单核苷酸多态性(SNP)分析。单核苷酸多态性与患者发病年龄关系的分析采用Kaplan-Meier方法,组间比较采用Log-rank检验,多因素分析采用Cox比例风险回归模型。结果单因素分析显示,高TNM分期组患者的发病年龄低于低TNM分期组;肿瘤直径≥5 cm的患者发病年龄低于肿瘤直径<5 cm的患者(均P<0.05),单核苷酸多态位点16293A/G基因型与发病年龄有关,多态位点16293G基因型患者的发病年龄明显早于16293A基因型患者(P<0.05)。多因素分析显示,TNM分期高低、肿瘤直径大小、16293位点的多态性是影响肾透明细胞癌患者发病年龄的独立危险因素。结论线粒体DNA D-loop区基因多态性可作为肾透明细胞癌患者发病年龄的预测因素,同时线粒体DNA D-loop区基因多态性有助于识别早发的肾透明细胞癌。
文摘目的:研究相关基因在肾透明细胞癌中的表达变化,评价相关基因与肾透明细胞癌的关系及其对预后的影响。方法:在TCGA(The Cancer Genome Atlas)数据库中配对肾透明细胞癌组织和正常肾细胞组织相关基因表达谱数据,通过数据挖掘技术挖掘相关基因(VHL,PBRM1,TTN,SETD2,BAP1)与肾透明细胞癌表达及预后的关系。结果:相对比正常肾透明细胞组织,VHL,PBRM1,SETD2,BAP1均呈低表达,TTN呈高表达,通过建立相关生存曲线,可知PBRM1低表达与TTN高表达能够减少肾透明细胞癌患者的生存时间,而VHL、SETD2、BAP1基因低表达与肾透明细胞癌患者的生存时间无统计学差异。结论:PBRM1的低表达与TTN高表达是影响肾透明细胞癌预后的不良因素,因此PRBM1、TTN基因的表达对判断肾透明细胞癌患者的生存预后具有参考价值。
