甲钴胺代谢遗传缺陷与基因组稳定性的研究进展

甲钴胺(MeCbl)是哺乳动物细胞内的内源性维生素B12,其作为甲硫氨酸合成酶(MS)的辅酶,参与甲硫氨酸(Met)和内源性甲基供体S-腺苷甲硫氨酸(SAM)的合成,是一碳单位代谢的关键组分。SAM参与多种大分子物质的甲基化反应如DNA、RNA、蛋白质,是表观遗传调控的重要组分。因此,MeCbl对于甲基供体化合物的形成、基因表达、蛋白质活性和基因组稳定性的维持具有重要作用。本文就MeCbl代谢相关酶与蛋白质的遗传突变或多态性及其对基因组稳定性的研究进展进行简要综述。