PTPN22基因启动子-1123G＞C多态性与温州地区桥本甲状腺炎的相关性研究

目的:了解温州地区汉族人群PTPN22基因启动子-1123G>C位点的基因型分布;探讨该基因单核苷酸多态性与桥本甲状腺炎的关系。方法:运用单一等位基因特异性引物-聚合酶链式反应技术(PCR-SASP)测定无亲缘关系的270例温州地区汉族人群的PTPN基因启动子-1123位点单核苷酸多态性(正常对照组120例,桥本甲状腺炎组150例)。结果:桥本甲状腺炎组PTPN22基因启动子-1123位点的GG、GC和CC基因型频率分别为0.207、0.627和0.167,基因G和C频率分别为0.520和0.480;正常对照组基因型表达频率分别为0.375、0.475和0.150,G和C基因频率分别为0.613和0.388;PTPN22基因启动子-1123位点多态性的分布频率在对照组和病例组间差别有统计学意义(χ2=9.57,P<0.05),且C基因频率在病例组中显著高于对照组(χ2=4.633,P<0.05)。结论:PTPN基因启动子-1123G>C SNP与温州地区汉族人群桥本甲状腺炎的发生有相关性,-1123 C基因是HT的易感基因。