贵阳地区哮喘儿童IL-4-590C/T、IL-13-1112C/T、IL-4RαQ576R基因多态性分析

目的:探讨贵阳地区哮喘儿童IL-4基因-590C/T、IL-13基因-1112C/T及IL-4受体(IL-4R)基因α链Q576R位点的单核苷酸多态性(SNPs)。方法:收集2010年9月至2012年2月贵阳医学院附属医院儿科哮喘门诊随机诊治的及2010年第三次全国哮喘流行病学调查的共300例贵阳地区哮喘儿童,男189例,女111例,同时收集200例贵阳地区非哮喘及非过敏性疾病儿童作为对照,男136例,女64例。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测哮喘组儿童和对照组儿童IL-4-590C/T、IL-13-1112C/T及IL-4RαQ576R位点的多态性。结果:IL-4-590C/T、IL-13-1112C/T及IL-4RαQ576R位点的基因型频率及等位基因频率在哮喘组和对照组间的差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:IL-4基因-590C/T、IL-13基因-1112C/T及IL-4R基因α链Q576R位点的多态性可能与贵阳地区儿童哮喘有一定相关性。

IL-4-590C/T基因多态性与儿童支气管哮喘关系的Meta分析

目的探讨白细胞介素4(IL-4)基因-590C/T(rs2243250)多态性与儿童支气管哮喘(简称哮喘)发病风险的相关性。方法计算机检索CNKI期刊全文数据库、万方医学期刊数据库、维普医药信息资源系统、Pubmed、百度学术、谷歌学术有关IL-4基因-590C/T多态性与儿童哮喘发病风险的病例-对照研究,检索时限均为从建库至2016年1月。采用RevMan 5.2软件和Stata12.0软件进行Meta分析,计算合并OR值以及95%可信区间(CI)。结果最终纳入7个病例对照研究,共计哮喘患者1 167例为病例组和1 101例健康者为对照组。Meta分析结果显示,5种遗传基因型CT+CC和TT,CC和CT+TT,CC和TT,CC和CT,C和T都可增加儿童支气管哮喘发病风险,5种基因型的OR(95%CI)分别为0.7(0.57~0.85),0.56(0.43~0.72),0.46(0.33~0.64),0.64(0.48~0.85),0.45(0.27~0.77);人种亚组分析结果显示,在亚洲人群中基因型CC和CT+TT,CC和TT,CT和TT,C和T与儿童支气管哮喘发病风险存在相关性,OR(95%CI)分别为0.50(0.35~0.72),0.50(0.27~0.95),0.61(0.41~0.92),0.47(0.23~0.95),P值分别为0.01、0.04、0.02、0.03,在非亚洲人群中基因型CC和CT+TT,CC和TT,CC和CT与儿童支气管哮喘发病相关OR(95%CI)分别为0.63(0.44~0.90),0.49(0.25~0.96),0.67(0.45~0.98),P值分别为0.01、0.04、0.04。结论 IL-4基因-590C/T多态性与儿童支气管哮喘易感性相关。

白细胞介素-4-590、白细胞介素-13-1112位点多态性与小儿哮喘血浆IgE水平相关性分析及作用机制

目的探讨IL-4-590、IL-13-1112位点多态性与小儿哮喘发病及血清IgE、IL-4、IL-13水平的关系。方法选择160例哮喘患儿作为观察组,160例健康儿童作为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)进行IL-13-1112C/T、IL-4-590C/T位点多态性分析,采用ELISA法对血清IgE、IL-4、IL-13水平进行检测及相关性分析。结果观察组和对照组IL-13-1112C/T、IL-4-590C/T各基因型、等位基因频率分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05);同组IL-13-1112C/T位点、IL-4-590C/T不同基因型之间比较,血清IgE、IL-4、IL-13水平差异无统计学意义(P>0.05);观察组IL-13-1112C/T位点、IL-4-590C/T3种基因型患者的血清IgE水平均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),而2组间IL-13-1112C/T位点3种基因型患者的IL-13水平及IL-4-590C/T3种基因型患者IL-4水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论小儿哮喘发生可能与血清IgE水平升高及IL-13-1112C/T多态性有关,但未发现IL-4-590C/T位点多态性与血清IL-4、IL-13水平的关联。